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產(chǎn)前篩查實驗室檢查產(chǎn)前篩查實驗室檢查六盤水市人民醫(yī)院檢驗料實驗室檢查教學技能培訓小講座支小敬陳幫丹日期:2018年5月16日六盤水市人民醫(yī)院檢驗料2產(chǎn)篩背景介紹產(chǎn)篩血清學檢測指標目產(chǎn)篩實驗室檢測錄產(chǎn)篩報告分析影響因素產(chǎn)篩背景介紹3LOGO第部分產(chǎn)篩背景介紹18-三體綜合征」開放性神經(jīng)管缺陷LOGO4LOGO產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和產(chǎn)前篩查較少創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷或遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。LOGO5出生缺陷LOGO≯出生缺陷又稱先天缺陷,是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱?!畚覈侨丝诖髧?也是缺陷和殘疾高發(fā)國家每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷,先天殘疾兒總數(shù)竟高達80120萬,約占我國每年出生人口總數(shù)的4%-6%出生缺陷6常見出生缺陷LOGO≯神經(jīng)系統(tǒng)畸形:無腦畸形、腦膨?qū)纭⒓怪?、先天性腦積水等遺傳代謝病及多發(fā)畸形:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥等≯頭部器官畸形:先天性白內(nèi)障、小眼畸形等≯腹壁缺損及疝:腹裂畸形、臍膨出、臍疝等≯消化系統(tǒng)畸形:腭裂、黁裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺等先天性心臟病:房、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等γ泌尿生殖系統(tǒng)畸形:尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形?!鬯闹?足變形、多指(趾)畸形等皮膚畸形:血管瘤、色素痣常見出生缺陷7唐氏綜合癥LOGO唐氏綜合征,又名21一三體綜合征,是種人類最常見的染色體異常引起的疾病。發(fā)病率約為1:600-1:800l1〔21-三體綜合征的臨床特征先天性智力障礙替銀。是幫00(2ye唐氏綜合癥8臨床表現(xiàn)LOGO癡呆面容智力低下√用,患者智商通常在25~50之間,口常有語言發(fā)育障礙,拍象思伸舌維能力差。大多數(shù)患兒1周歲后方能坐起、3歲時才開始先天多發(fā)畸形生育能力幾乎喪失枕部扁平,小頭、裂唇、裂腭。四肢軟而無力,通貫手,6男想者無生有力指內(nèi)彎、第二節(jié)缺如。約50%患者有先天性心臟病育常見室間隔缺損、房室通道、房間隔缺損和動脈導管未閉臨床表現(xiàn)918-三體綜合征LOGO也稱為Edward綜合征丫¥A18-三體綜合征1018-三體綜合征LOGOdysplastic,or眼間距寬、眼裂maHommedears特殊內(nèi)眥螯皮,耳廓面容畸形低生長發(fā)育遲緩,嚴臨床重智力低下。多數(shù)nappies特殊在出牛后一歲內(nèi)死表現(xiàn)面容亡,極少數(shù)活到兒童期clenchedhands唇裂或腭裂,全身wthoverlapping多發(fā)畸形殊握拳姿勢,手指弓形紋增多,1/3Hexedbigtoepromnentheels為貫通掌“搖椅樣CopyrighttheLucinaFoundation,alrightsreserved18-三體綜合征11產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件12產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件13產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件14產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件15產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件16產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件17產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件18產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件19產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件20產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件21產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件22產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件23產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件24產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件25產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件26產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件27產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件28產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件29產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件30產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件31產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件32產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件33產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件34產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件35產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件36產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件37產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件38產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件39產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件40產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件41產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件42產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件43產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件44產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件45產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件46產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件47產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件48產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件4951、天下之事常成于困約,而敗于奢靡?!懹?/p>

52、生命不等于是呼吸,生命是活動?!R梭

53、偉大的事業(yè),需要決心,能力,組織和責任感。——易卜生

54、唯書籍不朽?!獑烫?/p>

55、為中華之崛起而讀書?!芏鱽碇x謝!51、天下之事常成于困約,而敗于奢靡?!懹?/p>

52、50產(chǎn)前篩查實驗室檢查產(chǎn)前篩查實驗室檢查六盤水市人民醫(yī)院檢驗料實驗室檢查教學技能培訓小講座支小敬陳幫丹日期:2018年5月16日六盤水市人民醫(yī)院檢驗料52產(chǎn)篩背景介紹產(chǎn)篩血清學檢測指標目產(chǎn)篩實驗室檢測錄產(chǎn)篩報告分析影響因素產(chǎn)篩背景介紹53LOGO第部分產(chǎn)篩背景介紹18-三體綜合征」開放性神經(jīng)管缺陷LOGO54LOGO產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和產(chǎn)前篩查較少創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷或遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。LOGO55出生缺陷LOGO≯出生缺陷又稱先天缺陷,是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱?!畚覈侨丝诖髧?也是缺陷和殘疾高發(fā)國家每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷,先天殘疾兒總數(shù)竟高達80120萬,約占我國每年出生人口總數(shù)的4%-6%出生缺陷56常見出生缺陷LOGO≯神經(jīng)系統(tǒng)畸形:無腦畸形、腦膨?qū)?、脊柱裂、先天性腦積水等遺傳代謝病及多發(fā)畸形:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥等≯頭部器官畸形:先天性白內(nèi)障、小眼畸形等≯腹壁缺損及疝:腹裂畸形、臍膨出、臍疝等≯消化系統(tǒng)畸形:腭裂、黁裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺等先天性心臟病:房、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等γ泌尿生殖系統(tǒng)畸形:尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形?!鬯闹?足變形、多指(趾)畸形等皮膚畸形:血管瘤、色素痣常見出生缺陷57唐氏綜合癥LOGO唐氏綜合征,又名21一三體綜合征,是種人類最常見的染色體異常引起的疾病。發(fā)病率約為1:600-1:800l1〔21-三體綜合征的臨床特征先天性智力障礙替銀。是幫00(2ye唐氏綜合癥58臨床表現(xiàn)LOGO癡呆面容智力低下√用,患者智商通常在25~50之間,口常有語言發(fā)育障礙,拍象思伸舌維能力差。大多數(shù)患兒1周歲后方能坐起、3歲時才開始先天多發(fā)畸形生育能力幾乎喪失枕部扁平,小頭、裂唇、裂腭。四肢軟而無力,通貫手,6男想者無生有力指內(nèi)彎、第二節(jié)缺如。約50%患者有先天性心臟病育常見室間隔缺損、房室通道、房間隔缺損和動脈導管未閉臨床表現(xiàn)5918-三體綜合征LOGO也稱為Edward綜合征丫¥A18-三體綜合征6018-三體綜合征LOGOdysplastic,or眼間距寬、眼裂maHommedears特殊內(nèi)眥螯皮,耳廓面容畸形低生長發(fā)育遲緩,嚴臨床重智力低下。多數(shù)nappies特殊在出牛后一歲內(nèi)死表現(xiàn)面容亡,極少數(shù)活到兒童期clenchedhands唇裂或腭裂,全身wthoverlapping多發(fā)畸形殊握拳姿勢,手指弓形紋增多,1/3Hexedbigtoepromnentheels為貫通掌“搖椅樣CopyrighttheLucinaFoundation,alrightsreserved18-三體綜合征61產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件62產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件63產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件64產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件65產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件66產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件67產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件68產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件69產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件70產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件71產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件72產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件73產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件74產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件75產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件76產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件77產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件78產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件79產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件80產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件81產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件82產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件83產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件84產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件85產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件86產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件87產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件88產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件89產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件90產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件91產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件92產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件93產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件94產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件95產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件96產(chǎn)前篩查實驗室檢查課件97產(chǎn)前篩查實驗

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