新生兒遺傳代謝病培訓資料課件

新生兒先天性代謝病新生兒先天性代謝病1病例1患兒,女,4d。因反應差伴拒乳1d入院G3P3,孕39周足月自然娩出。生后哭聲響亮,Apgar評分lmin、5min、10min均為10分。無胎膜早破,臍帶、胎盤正常。生后24h開奶,母乳喂養(yǎng),吸吮有力。生后第3天患兒岀現反應差,拒乳少哭少動,門診以拒乳原因待查收入院丶其2個哥哥均健康,母孕期健康,父母體健,非近親結婚,籍貫河北省石家莊市,家族中無遺傳代謝病病史病例12查體T36.2℃,P120次/min,R34次/min丶反應差,神志尚清楚,全身皮膚及黏膜黃染,前囟平軟口周無發(fā)紺。兩肺呼吸音清,心率128次/min,心律齊,心音有力,未聞及雜音。腹軟,肝脾無腫大,腸鳴音正常。四肢肌張力低,原始反射弱查體3入院檢查微量血糖2.0mmo1/LC一反應蛋白正常肝功能、腎功能、心肌酶均正常血氣分析:pH7.32,PC0214mHg,PO292mmg,BE-184mmo1/L入院檢查4治療入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營養(yǎng)等綜合治療。低血糖于入院5h正常,但酸中毒難以糾正,pH7.01~7.32,BE-2710mmol/患兒逐漸出現嗜睡、昏迷。于入院后61h,患兒出現心力衰竭、休克、顱神經損傷、顱高壓、呼吸衰竭給予氣管插管,輔助呼吸。0.01%腎上腺素1ml靜推2次,間隔5min,1.4%碳酸氫鈉25mⅠ靜脈點滴快速抒容,呋塞米、甘露醇降顱壓自主呼吸仍未恢復,心率升為120~140次/min,末梢循環(huán)較前好轉治療5病例2患兒,女,11d,因少動、少吃4d入院第2胎第1產,胎齡40周,出生體重3200g,出生無窒息,Apgar評分不詳,羊水清,胎盤及臍帶正常。母孕3月有陰道出血史,予保胎治療。第1胎孕2月時自然流產父母非近親結婚丶患兒生后第7天無明顯誘因下出現少動、少吃,體溫正常,無抽搐,二便正常病例26入院體檢體溫37.4℃,脈搏120次/分,呼吸30次/分,體重2900g頭圍35cm,面色蒼灰,反應差,哭聲低弱,前囟平坦,顱縫無分離,雙瞳孔等大等圓,3.0m,光反射存在。心肺聽診正常,腹平軟,肝脾肋下未及,臍部滲液,臍輪紅,四肢活動少,肌張力低下,擁抱及握持反射減弱入院體檢7實驗室檢查血常規(guī):白細胞13.×109/L,中性粒細胞0.56,血紅蛋白165g/L血糖:4.3mol/L血氣分析:pH7.38,Pa02157mlHg,PaCO227mHg,BE7.3mmo1/L,HCO3-157mmo1/LC-反應蛋白<3.0mg/L血生化檢查:血鈉131mmol/L,血氯94mmol/L尿常規(guī):白細胞(+),紅細胞(+實驗室檢查8顱腦檢查頭顱B超未見異常頭顱CT腦實質未見明顯異常密度影,兩側腦室對稱,所見腦溝、池顯示正常,中線結構未見明顯移位,第四腦室居中顱腦檢查9治療入院后即予鼻飼稀釋配方乳、第三代頭孢菌素抗感染入院當天出現四肢舞動,肌張力增高,拒奶。腰椎穿刺腦脊液檢查正常。入院第2天發(fā)現尿有燒焦糖味,神志轉朦朧,肌張力低下。第4天出現昏迷、反復呼吸暫停。予呼吸機機械通氣患兒頭圍逐漸增大至36.5cm,前囟隆起,四肢肌張力低下血氨90μmo1/L(正常值9~33umol/L)血乳酸2.5μmolL(正常值0.7~2.1μmol/L)治療10新生兒遺傳代謝病培訓資料課件11新生兒遺傳代謝病培訓資料課件12新生兒遺傳代謝病培訓資料課件13新生兒遺傳代謝病培訓資料課件14新生兒遺傳代謝病培訓資料課件15新生兒遺傳代謝病培訓資料課件16新生兒遺傳代謝病培訓資料課件17新生兒遺傳代謝病培訓資料課件18新生兒遺傳代謝病培訓資料課件19新生兒遺傳代謝病培訓資料課件20新生兒遺傳代謝病培訓資料課件21新生兒遺傳代謝病培訓資料課件22新生兒遺傳代謝病培訓資料課件23新生兒遺傳代謝病培訓資料課件24新生兒遺傳代謝病培訓資料課件25新生兒遺傳代謝病培訓資料課件26新生兒遺傳代謝病培訓資料課件27新生兒遺傳代謝病培訓資料課件28新生兒遺傳代謝病培訓資料課件29新生兒遺傳代謝病培訓資料課件30新生兒遺傳代謝病培訓資料課件31新生兒遺傳代謝病培訓資料課件32新生兒遺傳代謝病培訓資料課件33新生兒遺傳代謝病培訓資料課件34新生兒遺傳代謝病培訓資料課件35新生兒遺傳代謝病培訓資料課件36新生兒遺傳代謝病培訓資料課件37新生兒遺傳代謝病培訓資料課件38新生兒遺傳代謝病培訓資料課件39新生兒遺傳代謝病培訓資料課件40新生兒先天性代謝病新生兒先天性代謝病41病例1患兒,女,4d。因反應差伴拒乳1d入院G3P3,孕39周足月自然娩出。生后哭聲響亮,Apgar評分lmin、5min、10min均為10分。無胎膜早破,臍帶、胎盤正常。生后24h開奶,母乳喂養(yǎng),吸吮有力。生后第3天患兒岀現反應差,拒乳少哭少動,門診以拒乳原因待查收入院丶其2個哥哥均健康,母孕期健康,父母體健,非近親結婚,籍貫河北省石家莊市,家族中無遺傳代謝病病史病例142查體T36.2℃,P120次/min,R34次/min丶反應差,神志尚清楚,全身皮膚及黏膜黃染,前囟平軟口周無發(fā)紺。兩肺呼吸音清,心率128次/min,心律齊,心音有力,未聞及雜音。腹軟,肝脾無腫大,腸鳴音正常。四肢肌張力低,原始反射弱查體43入院檢查微量血糖2.0mmo1/LC一反應蛋白正常肝功能、腎功能、心肌酶均正常血氣分析:pH7.32,PC0214mHg,PO292mmg,BE-184mmo1/L入院檢查44治療入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營養(yǎng)等綜合治療。低血糖于入院5h正常,但酸中毒難以糾正,pH7.01~7.32,BE-2710mmol/患兒逐漸出現嗜睡、昏迷。于入院后61h,患兒出現心力衰竭、休克、顱神經損傷、顱高壓、呼吸衰竭給予氣管插管,輔助呼吸。0.01%腎上腺素1ml靜推2次,間隔5min,1.4%碳酸氫鈉25mⅠ靜脈點滴快速抒容,呋塞米、甘露醇降顱壓自主呼吸仍未恢復,心率升為120~140次/min,末梢循環(huán)較前好轉治療45病例2患兒,女,11d,因少動、少吃4d入院第2胎第1產,胎齡40周,出生體重3200g,出生無窒息,Apgar評分不詳,羊水清,胎盤及臍帶正常。母孕3月有陰道出血史,予保胎治療。第1胎孕2月時自然流產父母非近親結婚丶患兒生后第7天無明顯誘因下出現少動、少吃,體溫正常,無抽搐,二便正常病例246入院體檢體溫37.4℃,脈搏120次/分,呼吸30次/分,體重2900g頭圍35cm,面色蒼灰,反應差,哭聲低弱,前囟平坦,顱縫無分離,雙瞳孔等大等圓,3.0m,光反射存在。心肺聽診正常,腹平軟,肝脾肋下未及,臍部滲液,臍輪紅,四肢活動少,肌張力低下,擁抱及握持反射減弱入院體檢47實驗室檢查血常規(guī):白細胞13.×109/L,中性粒細胞0.56,血紅蛋白165g/L血糖:4.3mol/L血氣分析:pH7.38,Pa02157mlHg,PaCO227mHg,BE7.3mmo1/L,HCO3-157mmo1/LC-反應蛋白<3.0mg/L血生化檢查:血鈉131mmol/L,血氯94mmol/L尿常規(guī):白細胞(+),紅細胞(+實驗室檢查48顱腦檢查頭顱B超未見異常頭顱CT腦實質未見明顯異常密度影,兩側腦室對稱,所見腦溝、池顯示正常,中線結構未見明顯移位,第四腦室居中顱腦檢查49治療入院后即予鼻飼稀釋配方乳、第三代頭孢菌素抗感染入院當天出現四肢舞動,肌張力增高,拒奶。腰椎穿刺腦脊液檢查正常。入院第2天發(fā)現尿有燒焦糖味,神志轉朦朧,肌張力低下。第4天出現昏迷、反復呼吸暫停。予呼吸機機械通氣患兒頭圍逐漸增大至36.5cm,前囟隆起,四肢肌張力低下血氨90μmo1/L(正常值9~33umol/L)血乳酸2.5μmolL(正常值0.7~2.1μmol/L)治療50新生兒遺傳代謝病培訓資料課件51新生兒遺傳代謝病培訓資料課件52新生兒遺傳代謝病培訓資料課件53新生兒遺傳代謝病培訓資料課件54新生兒遺傳代謝病培訓資料課件55新生兒遺傳代謝病培訓資料課件56新生兒遺傳代謝病培訓資料課件57新生兒遺傳代謝病培訓資料課件58新生兒遺傳代謝病培訓資料課件59新生兒遺傳代謝病培訓資料課件60新生兒遺傳代謝病培訓資料課件61新生兒遺傳代謝病培訓資料課件62新生兒遺傳代謝病培訓資料課件63新生兒遺傳代謝病培訓資料課件64新生兒遺傳代謝病培訓資料課件65新生兒遺傳代謝病培訓資料課件66新生兒遺傳代謝病培訓資料課件67新生兒遺傳代謝病培訓資料課件68新生兒遺傳代謝病培訓資料課件