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文檔簡(jiǎn)介
馬凡綜合征的診斷和治療MarfanSyndrome累及骨骼、心臟、眼
美國一代女排名將:海曼
患有馬凡綜合征
主攻手,身高1.95m,長骨發(fā)育過長而具有修長的身材,因此從事體育運(yùn)動(dòng)有一定的優(yōu)勢(shì)!
1986.1.24在日本參加職業(yè)聯(lián)賽的一場(chǎng)比賽常規(guī)替換下場(chǎng)休息時(shí),剛剛在場(chǎng)邊坐下就靜靜倒下死亡。尸體解剖顯示夾層動(dòng)脈瘤破裂,馬方綜合癥的并發(fā)癥!中國男排名將主力副攻手:朱剛
也患有馬凡綜合征
身高2.04米
2001年月4日在訓(xùn)練時(shí)突然胸痛倒地。綿陽中心醫(yī)院核磁共振示:心臟主動(dòng)脈擴(kuò)張形成的血管瘤破裂,夾層出血!轉(zhuǎn)送華西一院確診馬凡綜合征的并發(fā)癥,經(jīng)手術(shù)搶救無效死亡,僅30歲。
美國歷屆總統(tǒng):亞伯拉罕·林肯也可能患有馬凡綜合征古埃及法老:天生異相阿克何納托的蜀主:劉備《三國志》中劉備:“身長七尺五寸,垂手下膝,顧自見其耳”是否患有馬凡綜合征?史料描述認(rèn)為患有該病的名人天才小提琴家作曲家尼科羅?帕格尼尼籃球名星克里斯?巴頓蘇格蘭的瑪麗皇后也是猝死于球場(chǎng)的喀麥隆足球名星維維安?福甚至懷疑“恐怖大亨”本.***也患有該病。
他們都有Marfan綜合征的一些共同特征:
高身材,手指纖細(xì),臉部窄長,關(guān)節(jié)松弛和脊椎、胸壁發(fā)育異常。Marfan和Marfan綜合征Antoiine-BernardJeanMarfan(1858-1942)法蘭西兒科學(xué)先驅(qū),現(xiàn)代兒科營養(yǎng)、結(jié)核預(yù)防的開拓者。英國皇家醫(yī)學(xué)會(huì)榮譽(yù)會(huì)員,一個(gè)時(shí)代的名醫(yī)風(fēng)范!
113年前,人們首次描述了Marfan綜合征。
1896年,Antoiine-BernardJeanMarfan在法國巴黎的一次醫(yī)學(xué)會(huì)議上報(bào)告了一個(gè)病例。病人是一位5歲的小女孩,這位病人四肢和指趾不相稱的長而纖細(xì),纖維性攣縮和高身材。Marfan命名這種情況為瘦長肢體癥和指趾(例如蜘蛛指,spiderfingers)。病人的眼睛和心臟表面上看起來是正常的。雖然對(duì)Marfan提供的這個(gè)病例是否為Marfan綜合征還有一些懷疑,但這種復(fù)雜的綜合征以后被稱為Marfan綜合征,一直延用至今。Marfan和Marfan綜合征1896年被Marfan介紹的那位小女孩名叫GabrielleP。Gabrielle的肢體不成比例的長而纖細(xì),體格羸弱。她的母親在其出生時(shí)已注意到這些異常。患兒的手指和腳趾異常細(xì)長,給人的感覺像一只蜘蛛。實(shí)際上1972年,Hecht和Beals認(rèn)為Gabrielle患有先天性攣縮性蛛腳樣指趾(congenitalcontracturalarachnodactyly)。
1921年,VictorAlmonMcKusick在他的經(jīng)典著作《結(jié)締組織遺傳性疾病》中對(duì)Marfan綜合征進(jìn)行了系統(tǒng)綜述。
1931年,HenricusJacobusMarieWeve(1888-1962)首次使用了Marfan綜合征這一名詞。
Marfan和Marfan綜合征
Marfan綜合征是第15染色體(15q21.1)的FBN1(原纖維蛋白-Ⅰ)基因突變的結(jié)果。
FBN1是細(xì)胞外基質(zhì)纖維即微纖維的主要蛋白成分,廣泛存在于人體組織中。這些蛋白質(zhì)與彈性纖維的彈性蛋白結(jié)合。Marfan綜合征病因:FBN1基因突變
Marfan綜合征是一種臨床表現(xiàn)多變的常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病,
波及心血管系統(tǒng)、眼睛和骨骼.。Marfan綜合征臨床表現(xiàn)
又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。發(fā)病率約0.04‰~0.1‰
病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。
眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。
心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤或夾層。是猝死的主要原因。身材高大而瘦長上半身較下半身短,四肢遠(yuǎn)端部分細(xì)長雙臂平伸指距大于身長,手臂伸長長度與身高之比>1.05。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達(dá)。面容憔悴、無力、但智力正常
尖腭或教堂頂樣腭蜘蛛腳樣指(Arachnodactyly)全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣
關(guān)節(jié)松弛、能過度屈曲韌帶和關(guān)節(jié)松弛,肌張力明顯減低,關(guān)節(jié)過度伸展。手、腕、膝關(guān)節(jié)松弛,踝關(guān)節(jié)、髖骨、肩關(guān)節(jié)脫位或半脫位。合并有關(guān)節(jié)攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮,可表現(xiàn)手指、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)攣縮,‘‘拇指征(Thumbsign)’’
拇指屈入手掌,握拳后拇指尖端可自手的尺側(cè)露出,又稱為Steinberg征
‘‘腕征(Wristsign)’’.
即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在橈骨莖突上,大拇指與小指不用力而形成一個(gè)圈脊柱側(cè)凸(Scoliosis)脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂。常限于胸椎以側(cè)凸多見硬脊膜擴(kuò)張(Duralectasia)腰部硬膜膨出平足(Pesplanus)足弓下陷、高弓內(nèi)翻、平足外翻均可能出現(xiàn)。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨
漏斗胸反復(fù)疝氣發(fā)作,或出現(xiàn)切口疝。
雞胸
雞胸,17歲男孩。側(cè)位胸片(a)和心室水平軸位CT掃描(b)顯示特征性胸骨下段和肋軟骨前凸,胸部?jī)蓚?cè)扁平。肺大皰
自發(fā)性氣胸
自發(fā)性氣胸,15歲女孩。(a)CT投影胸片顯示右半胸一條線性高密度影(箭),代表臟層胸膜收縮緣。(b)軸位CT掃描顯示左肺尖幾個(gè)大泡影,除右側(cè)氣胸外。
眼部表現(xiàn)
本病征50-80%的患者有眼部變化。常見的有晶狀體脫位或半脫位、白內(nèi)障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁;少見的有青光眼、葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。晶狀體異位
二尖瓣脫垂主動(dòng)脈擴(kuò)張升主動(dòng)脈瘤
升主動(dòng)脈瘤
主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張伴有瓣膜關(guān)閉不全
44歲女性。多平面重建CT像顯示異常主動(dòng)脈根(雙頭箭)伴有主動(dòng)脈竇和不易區(qū)別的竇管連接的擴(kuò)張主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張伴有瓣膜關(guān)閉不全20歲男性。收縮期(a)和舒張期(b)多平面重建CT像,顯示擴(kuò)張的主動(dòng)脈竇,葉的圈合(a中箭頭),結(jié)合缺陷點(diǎn)的缺損(b中*)。超聲心動(dòng)圖有助于確認(rèn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的缺損所在。主動(dòng)脈夾層
主動(dòng)脈夾層的X線表現(xiàn)主動(dòng)脈夾層的X線表現(xiàn)主動(dòng)脈夾層的X線表現(xiàn)
主動(dòng)脈夾層的超聲心動(dòng)圖馬凡綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)
a.
如果沒有明確的家族史或遺傳學(xué)證據(jù):必須2個(gè)以上的器官系統(tǒng)滿足診斷準(zhǔn),同時(shí)第3個(gè)器官系統(tǒng)受累。b.
如果明確的家族史或遺傳學(xué)證據(jù):只須1個(gè)系統(tǒng)器官滿足主要標(biāo)準(zhǔn),同時(shí)累及到另一器官系統(tǒng)。骨骼系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)1、雞胸。2、需要手術(shù)矯治的漏斗胸。3、上、下半身之比<0.85,或手臂伸長長度與身高之比>1.05。4、手腕征/拇指征。5、脊柱側(cè)彎>20°,或脊椎前移。6、前臂提攜角<170°。7、內(nèi)踝內(nèi)側(cè)移位,扁平足。8、任意角度的髖臼前凸(必須要有X片證實(shí))。1、中度漏斗胸,關(guān)節(jié)過伸。2、腭弓過高、密集牙。3、面征(長頭,顴骨發(fā)育不良,眼球內(nèi)陷,下頜后縮,眼裂下斜)。
診斷標(biāo)準(zhǔn):至少有2個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn);或者有一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)加上2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
視覺系統(tǒng)
診斷標(biāo)準(zhǔn):至少有2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)晶體脫位1、異常的扁平角膜(角膜散光盤檢查法測(cè)量);2、眼軸增長(超聲測(cè)量);3、虹膜或捷狀肌發(fā)育不全導(dǎo)致瞳孔縮小。心血管系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)1、累及主動(dòng)脈竇的升主動(dòng)脈擴(kuò)張,伴/不伴主動(dòng)脈瓣返流。
2、升主動(dòng)脈夾層。1、二尖瓣脫垂伴/不伴二尖瓣返流。
2、年齡<40歲,在沒有肺動(dòng)脈瓣、外周肺小血管的狹窄或其他任何明顯的誘因下出現(xiàn)肺動(dòng)脈主干擴(kuò)張。
3、<40歲,出現(xiàn)二尖瓣瓣環(huán)鈣化。
4、<50歲,出現(xiàn)胸/腹主動(dòng)脈擴(kuò)張/夾層。診斷標(biāo)準(zhǔn):一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn);或一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
肺
主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)無1、自發(fā)性氣胸;2、肺尖肺大皰(胸部X線明確)診斷標(biāo)準(zhǔn):滿足一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。皮膚主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)無1、與懷孕、體重明顯變化或皮膚被反復(fù)牽拉等無關(guān)的皮膚萎縮紋(牽拉痕)。
2、反復(fù)疝氣發(fā)作,或出現(xiàn)切口疝。
診斷標(biāo)準(zhǔn):滿足一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
硬脊膜主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)腰骶部硬脊膜擴(kuò)張(CTorMRI)無診斷標(biāo)準(zhǔn):滿足主要標(biāo)準(zhǔn)。
家族遺傳主要標(biāo)準(zhǔn)次要標(biāo)準(zhǔn)1、父母、子女或兄弟姊妹中均滿足marfansyndrome的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2、經(jīng)遺傳學(xué)證實(shí)的FBN1變異。3、經(jīng)遺傳學(xué)證實(shí)的家族性FBN1單倍體,并遺傳給子代。
無診斷標(biāo)準(zhǔn):滿足一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。需與馬凡綜合征鑒別的疾病
(1)先天性攣縮性蜘蛛指征;(2)家族性胸主動(dòng)脈瘤;(3)家族性主動(dòng)脈夾層;4)家族性晶狀體脫位;(5)家族性類馬凡體型;(6)MASS表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動(dòng)脈擴(kuò)張、皮萎紋和骨骼(馬凡綜合征的骨骼次要標(biāo)準(zhǔn))病變;(7)家族性二尖瓣脫垂綜合征;(8)
Stickler綜合征遺傳性關(guān)節(jié)眼??;(9)Shprintzen-Goldberg綜合征。治療骨科治療主要是對(duì)癥治療,將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位,糾正脊柱側(cè)彎,糾正足畸形。限制體力活動(dòng)。屈指可以松解植皮,支具逐漸矯形,但難以完全糾正。對(duì)于先天性蜘蛛指(趾)攣縮病人的矯形手術(shù)前,對(duì)氣管軟骨支架狀態(tài)必須有充分的估計(jì),以免出現(xiàn)麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往往比骨關(guān)節(jié)畸形更為重要。
糾正脊柱側(cè)彎
糾正脊柱側(cè)彎
漏斗胸和主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張,28歲男性。手術(shù)矯正對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù),對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療,因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn),心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn),所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn),專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上,隨著科技進(jìn)步,目前手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者,應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。
β阻滯劑ARB(氯沙坦)成人主動(dòng)脈竇直徑超過5.5cm、小兒5.0cm的主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張推薦做預(yù)防性手術(shù)。即使主動(dòng)脈竇直徑小于5.0cm,但主動(dòng)脈瘤迅速擴(kuò)大(每年增大超過1.0cm)和主動(dòng)脈夾層的家族史病人,也應(yīng)考慮手術(shù)。主動(dòng)脈夾層累及升主動(dòng)脈通常需要手術(shù)修補(bǔ)大多數(shù)受累主動(dòng)脈根用復(fù)合移植術(shù)被置換Figure2a.
Noninclusionaorticroot(fullroot)technique,inwhichthenativediseasedaorticrootisreplacedwithaporcineaorticrootSundaramBetal.Radiographics2007;27:1583-1594?2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica手術(shù)治療Figure2a.
Noninclusionaorticroot(fullroot)technique,inwhichthenativediseasedaorticrootisreplacedwithaporcineaorticrootSundaramBetal.Radiographics2007;27:1583-1594?2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica手術(shù)治療Figure3a.
InclusionaorticroottechniqueSundaramBetal.Radiographics2007;27:1583-1594?2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica手術(shù)治療Figure3b.
InclusionaorticroottechniqueSundaramBetal.Radiographics2007;27:1583-1594?2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica手術(shù)治療Figure3c.
InclusionaorticroottechniqueSundaramBetal.Radiographics2007;27:1583-1594?2007byRadiologicalSocietyofNorthAmerica手術(shù)治療Figure5a.
AorticarchgraftSundaramBetal.Radi
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