婦產(chǎn)科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報告（產(chǎn)前診斷單側(cè)肺缺如）

婦產(chǎn)科晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日兩例產(chǎn)前診斷單側(cè)肺缺如病例分析肺缺如(PA)是一種臨床較罕見的先天畸形，是一組雙側(cè)肺或單側(cè)肺完全缺如或發(fā)育不良，并常伴其他系統(tǒng)畸形的疾病，其發(fā)病率約為1/15000，男女發(fā)病率無差別。以往大多數(shù)PA是在出生后或新生兒期發(fā)生呼吸窘迫或反復(fù)肺部感染等癥狀后通過胸部X線檢查后發(fā)現(xiàn)；也可無臨床癥狀，體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。近年來有產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)PA的報道。現(xiàn)就省婦幼保健院胎兒醫(yī)學(xué)科2013年3月至2014年6月收治的2例PA患兒的產(chǎn)前診斷和治療，并結(jié)合國內(nèi)外文獻資料進行分析，目的在于提高對PA的認(rèn)識。臨床資料例1，女，5個月余。因“咳嗽、咳痰2d，發(fā)熱1次”入院。其母孕28周產(chǎn)前檢查超聲提示左胸腔暗區(qū)，未復(fù)查?；純耗赣H懷孕期間無特殊，無感染病史，優(yōu)生全套檢查無異常?；純合档?胎，第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時無窒息搶救史。既往無反復(fù)呼吸道感染病史，家族無類似病史。查體：發(fā)育正常，胸廓無畸形，右肺呼吸音減弱，可聞及固定干濕性啰音，心界不大，心率118次/min，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，四肢未見異常。胸片：右肺野見大片密度增高影，肺野透亮度降低，右肺門影顯示不清，氣管、縱隔右偏，心影右移，顯示欠佳，右膈面及肋膈角消失，考慮右肺發(fā)育不良可能；左肺紋理增多、增粗；胸椎側(cè)彎；胸7半椎體樣改變。多普勒心臟超聲：先天性心臟病、右肺動脈缺如，左心室收縮功能正常。胸部CT增強掃描及支氣管重建：右肺未發(fā)育；左肺輕度肺炎；先天性心臟?。河曳蝿?、靜脈缺如；迷走右鎖骨下動脈并血管環(huán)形成，主動脈弓右弓右降；永存左上腔靜脈；胸椎側(cè)彎；胸7半椎體，同水平雙側(cè)肋骨缺如，見圖1。腹部超聲未發(fā)現(xiàn)異常。診斷為先天性右肺PA、支氣管肺炎、先天性心臟病、脊柱畸形。入院后先后予美洛西林舒巴坦、哌拉西林舒巴坦抗感染，布地奈德+異丙托溴銨+沙丁胺醇霧化吸入化痰、止咳等對癥治療，患兒咳嗽減輕，雙肺啰音減少，予出院。門診隨診至3歲，患兒一般情況可，生長智力發(fā)育與同齡人相仿。例2，男，4個月，因“咳嗽1d”入院。其母孕26周產(chǎn)前檢查超聲提示胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常：左肺動脈、左肺靜脈缺如，心包積液；左側(cè)胸腔未探及明顯肺臟回聲，心臟完全位于左側(cè)胸腔。患兒母親懷孕期間無特殊，無感染病史，優(yōu)生全套檢查無異常?；純合档?胎，第2產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時無窒息搶救史。出生后有反復(fù)氣喘史，家族無類似病史。查體：可見吸氣性三凹征，雙肺呼吸音粗，左肺呼吸音低，可聞及痰鳴音及濕性啰音，心音遙遠，心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，四肢無畸形。胸片：左肺野見一斑片狀致密影，右肺野可見斑點狀模糊陰影；縱隔左移，心影不清。胸部CT增強掃描及支氣管重建：左主支氣管未見顯示；左上胸腔心臟上方可見一大小為3.3cm×2.7cm的楔形軟組織影；支氣管直接延續(xù)為右主支氣管；右肺野可見多發(fā)斑片狀模糊較高密度影，其內(nèi)可見少許支氣管空氣征；心臟及縱隔完全左偏。左肺未發(fā)生，右肺輕微炎性反應(yīng)。多普勒心臟彩色超聲：左肺動、靜脈缺如；卵圓孔未閉；動脈導(dǎo)管未閉；左肺靜脈缺如，見圖2。支氣管鏡檢查：右上葉支氣管僅見2個段并開口提前；左側(cè)支氣管僅見左下葉及左上葉。診斷為PA、支氣管肺炎、先天性心臟病。入院后予美洛西林舒巴坦抗感染，布地奈德+異丙托溴銨+沙丁胺醇霧化吸入化痰、止咳等對癥治療，咳嗽好轉(zhuǎn)，予出院。門診隨診至2歲7個月，患兒一般情況可，生長智力發(fā)育與同齡人相仿。討論PA是肺發(fā)育過程發(fā)生阻礙所致的一種臨床比較罕見的肺部先天畸形。肺缺如分為雙側(cè)PA、單側(cè)PA、肺葉缺如或肺發(fā)育不良。雙側(cè)PA患兒出生后多為死胎，肺葉缺如少見，且多無臨床癥狀。臨床所見多為單側(cè)PA。相對于左側(cè)PA，右側(cè)PA常合并其他畸形特別是心血管畸形，且呼吸道更易受移位的心臟大血管、縱隔壓迫致反復(fù)呼吸道感染的風(fēng)險，因而病死率高，預(yù)后較差。本組2例PA均為單側(cè)，左側(cè)、右側(cè)各1例。本組例2左側(cè)PA并先天性心臟病較簡單，但出生后易反復(fù)氣喘、咳嗽，經(jīng)對癥處理后癥狀好轉(zhuǎn)，隨訪生長發(fā)育良好。例1右側(cè)PA并先天性心臟病、脊柱畸形，隨訪生長發(fā)育良好。近年來隨著產(chǎn)前診斷的發(fā)展，使醫(yī)師對其預(yù)后能做出充分評估，給家屬提供是否繼續(xù)妊娠建議。目前產(chǎn)前診斷方法首選超聲檢查，超聲診斷線索包括縱隔轉(zhuǎn)移或心臟向右側(cè)移位、同側(cè)肺實質(zhì)缺如，對側(cè)肺組織正常，以及是否存在肺動脈的分支，或者肺靜脈是否到達左心房。本組例2在孕26周經(jīng)產(chǎn)前超聲初步診斷，產(chǎn)后胸部增強CT證實。例1外院檢查產(chǎn)前B超僅發(fā)現(xiàn)左胸腔暗區(qū)，未進行復(fù)診，直到出生后出現(xiàn)癥狀后常規(guī)檢查才得以發(fā)現(xiàn)，推測例1產(chǎn)前未發(fā)現(xiàn)可能與B超檢查本身局限性相關(guān)，同時可能說明檢查醫(yī)師對于該病認(rèn)識不足。超聲檢查受胎位、羊水、孕婦體型以及檢測醫(yī)師經(jīng)驗等因素影響，容易出現(xiàn)漏診和誤診。而胎兒MRI受上述影響小，且可與其他疾病相鑒別。有日本學(xué)者提出當(dāng)MRI檢查有以下5個特點時，支持PA診斷：(1)左側(cè)PA或右側(cè)PA；(2)左主支氣管或右主支氣管缺如；(3)肺動脈缺如；(4)左肺或右肺等信號；(5)腹腔臟器無異常。目前MRI與超聲2種檢查方法有效結(jié)合使得PA產(chǎn)前診斷更準(zhǔn)確、可靠。產(chǎn)前診斷一旦確定為雙側(cè)PA，建議終止妊娠。對于單側(cè)PA其預(yù)后，尚無準(zhǔn)確界限，終止妊娠的標(biāo)準(zhǔn)亦無準(zhǔn)確定論。單純單側(cè)PA（未合并其他畸形）對患者壽命、生育和日常生活無影響，如無癥狀，無需特殊治療。但單純單側(cè)PA患兒肺生長受限或反復(fù)呼吸道感染而逐漸引起肺功能受損，也可能形成肺動脈高壓，因此即使對