走進(jìn)基于大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代培訓(xùn)課件

培訓(xùn)課件2022/12/311走進(jìn)基于大數(shù)據(jù)的

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)培訓(xùn)課件2022/12/291走進(jìn)基于大數(shù)據(jù)的

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代數(shù)據(jù)之大，我知之少生命之復(fù)雜，我見之膚淺：大數(shù)據(jù)的復(fù)雜性科學(xué)之遠(yuǎn)行，我志之近利：大數(shù)據(jù)中的科學(xué)性技術(shù)之銳鋒，我心之愚鈍：大數(shù)據(jù)中的技術(shù)問題社會之強勁，我愿之弱微：社會對大數(shù)據(jù)的需求萬眾之奮勇，我行之躊躇：解決大數(shù)據(jù)的瓶頸問題2022/12/312精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)之大，我知之少生命之復(fù)雜，我見之膚淺：大數(shù)據(jù)的復(fù)雜性202022/12/31受益健保醫(yī)學(xué)科學(xué)疾病生物學(xué)基因組生物學(xué)基因組結(jié)構(gòu)基因組學(xué)發(fā)展不同階段需要強調(diào)不同研究對象和研究目標(biāo)33精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/29受益健保醫(yī)學(xué)科學(xué)疾病生物學(xué)基因組生物學(xué)基2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)42022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)4“三位一體”的科學(xué)發(fā)展目標(biāo)學(xué)科建設(shè)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)項目：百（十）萬人測序計劃技術(shù)突破：單核苷酸、單細(xì)胞、單分

子分辨率技術(shù)2022/12/315精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)“三位一體”的科學(xué)發(fā)展目標(biāo)2022/12/295精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)未來生物醫(yī)學(xué)之大數(shù)據(jù)：

精準(zhǔn)化革命自愛自珍保健精準(zhǔn)生活精準(zhǔn)健康精準(zhǔn)醫(yī)療2022/12/316精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)未來生物醫(yī)學(xué)之大數(shù)據(jù)：

精準(zhǔn)化革命自愛自珍保健精準(zhǔn)生活精準(zhǔn)健再次挑戰(zhàn)復(fù)雜疾病復(fù)雜疾病=常見疾?。撼Ｒ姷淖儺悘?fù)雜疾病=復(fù)雜機理：不常見但更多變異“多元方程”與“一元方程的關(guān)系”大數(shù)據(jù)是決定因素2022/12/317精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)再次挑戰(zhàn)復(fù)雜疾病復(fù)雜疾病=常見疾?。撼Ｒ姷淖儺?022/常見疾病

CommonDiseases2022/12/318精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)常見疾病

CommonDiseases2022/12/292022/12/31DNA測序與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)WhyHaven’tWe“Cured”Cancer?

In1971,PresidentRichardNixondeclareda“WaronCancer”withthehopetofindacure.

34yearslater,~1500Americancitizensdieofcancereachday.

戰(zhàn)勝癌癥已經(jīng)是幾代人的夢想，是“人類基因組計劃”催生的一系列新技術(shù)和新概念使“真正的戰(zhàn)斗”從此開始…992022/12/29DNA測序與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)WhyHaven’過去的失誤基礎(chǔ)建設(shè)15個國家癌癥研究中心5個國家基因組研究中心轉(zhuǎn)化-基因組研究中心(T-genCenter/NYGenomeCenter)學(xué)科載體基因組學(xué)&生物信息學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)&生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)貫通始終的大項目HGP&1MGENOME關(guān)鍵技術(shù)的革命性突破DNA測序RNA測序單分子研究技術(shù)生物分子定量檢測技術(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)10過去的失誤基礎(chǔ)建設(shè)2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)10多層次的數(shù)據(jù)整合2022/12/3111精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)多層次的數(shù)據(jù)整合2022/12/2911精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/3112精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/2912精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)整合需要云計算、數(shù)據(jù)庫-搜索引擎和

超算技術(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)133-D動畫、實時示蹤、虛擬現(xiàn)實、人工智能、圖像處理、精準(zhǔn)量化等顯示技術(shù)數(shù)據(jù)整合需要云計算、數(shù)據(jù)庫-搜索引擎和

超算技術(shù)2022/1生命的時空觀：時間軸的加入2022/12/31/faculty/yong_wan//art/human-life-cycle-180795004/生殖周期生命節(jié)律細(xì)胞周期生命周期季節(jié)周期14精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)生命的時空觀：時間軸的加入2022/12/29http://2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)152022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)152022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)162022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)16Cellis3-D…2022/12/31ISG@FudanU17BirdMammalsCellis3-D…2022/12/29ISG@FudaLifehasbeendiverging……2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)18Lifehasbeendiverging……202022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為肌肉男的機會何在？生長激素雄性激素192022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為肌肉男的機會何在？生長人的身體是在不斷變化的2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)卵泡生成激素黃體生成激素20人的身體是在不斷變化的2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)卵泡2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)第二青春期！212022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)第二青春期！21經(jīng)常鍛煉與不鍛煉者的差別（骨密度）2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)22經(jīng)常鍛煉與不鍛煉者的差別（骨密度）2022/12/29精準(zhǔn)生物學(xué)在未來要完成從以化學(xué)為主體的科學(xué)

到與物理學(xué)、工程學(xué)、信息、數(shù)學(xué)等

整合性科學(xué)的轉(zhuǎn)變2022/12/3123精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Lifeisalive……生物學(xué)在未來要完成從以化學(xué)為主體的科學(xué)

到與物理學(xué)、工程學(xué)、ThedynamicrangeofcellularmovementforcesTypeofForceExampleRuptureForce(pN)BreakingacovalentbondC-C1600BreakingaweakbondHydrogenbond4DevelopedbyamolecularmotorKinesin5MolecularinteractionsAb-Ag100Biotin-SA160Receptor-ligand50ForcetomoveacellMammalian802022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)5pNto100pN~20x24Thedynamicrangeofcellular2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)25Lifeisquantitative……2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)25Lifeisqua技術(shù)的前沿性決定設(shè)備的前沿性最終的檢測目標(biāo)：單細(xì)胞與單分子分辨率單細(xì)胞：體內(nèi)（in

vivo）、體外（in

vitro）、原位（in

situ）、活體（ex

vivo）等單分子：單核苷酸、單光子（single

photon）、單分子熒光標(biāo)記、光學(xué)信號擴增、化學(xué)發(fā)光等微操作：微陣列與反應(yīng)池：從試管到96孔板到高密度微陣列（103~109）微流控：固體操控與液滴流控微納加工：微納電子、光電子器件、MEMS、傳感器和生物芯片技術(shù)發(fā)明的原則與邏輯

TheRationaleandLogic2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)26技術(shù)的前沿性決定設(shè)備的前沿性技術(shù)發(fā)明的原則與邏輯

The2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Nature201327TheBIGDataAreasBIGastheUniverse2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Nature201327Stratification,Reconciliation&Prioritization:

分子生物學(xué)功能板塊學(xué)說2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分子細(xì)胞板塊Cellular-molecularPlates解剖生理板塊Anatomy-physiologyPlates多流系統(tǒng)生物學(xué)板塊Multi-trackSystemsPlates基因型與表型板塊Genotype-phenotypicPlates28Stratification,Reconciliation基因組分子生物學(xué)之“多流同悟”

TheMulti-TrackedSystemsBiology信息流：遺傳學(xué)與變演論 TheInformationalTrack:GeneticsandEvolution基因組結(jié)構(gòu)與變演 GenomicsandComparativeGenomics基因型與表型界定 Genotype-phenotypeRelationship物種變演 Lineage-specific

Genomics

and

Evolution操作流：細(xì)胞生物學(xué)與分子生物學(xué) TheOperationalTrack操作流之一：表觀組學(xué) TheOperationalTrack-I:Epigenomics操作流之二：核酸組學(xué) TheOperationalTrack-II:Ribogenomics操作流之三：蛋白質(zhì)組學(xué) TheOperationalTrack-III:Proteomics平衡流：生物化學(xué)、生理學(xué)與藥理學(xué) TheHomeostaticTrack平衡流之一：能源流 TheHomeostaticTrack-I:Energy平衡流之二：物質(zhì)流 TheHomeostaticTrack-II:Matter平衡流之三：信導(dǎo)流 TheHomeostaticTrack-III:Signaling分室流：生命的起源、系統(tǒng)發(fā)育和發(fā)生 TheCompartmentalTrack分室流之一：生命起源 TheCompartmentalTrack-I：Originoflife分室流之二：生命發(fā)生 TheCompartmentalTrack-II:Developmentofdiverselife forms操作流之三：亞細(xì)胞器

功能 TheCompartmentalTrack-III:Organelles分室流之四：細(xì)胞分化 TheCompartmentalTrack-IV：DifferentiationandHeterogeneityofcells可塑流：表型可塑性與神經(jīng)生物學(xué)ThePlasticityTrack可塑流之一：表型可塑性 ThePlasticityTrack-I:

EnvironmentalInfluenceandPhenotypic Plasticity可塑流之二：行為與認(rèn)知的可塑性 ThePlasticityTrack-II:ThePlasticityofAffect, Behavior,andCognition2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)29基因組分子生物學(xué)之“多流同悟”

TheMulti-TracTheComplexityofObesity2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)30NatureNurtureTheComplexityofObesity2022/復(fù)雜機制導(dǎo)致復(fù)雜克隆行為：

癌癥細(xì)胞的異質(zhì)化2022/12/3131精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)復(fù)雜機制導(dǎo)致復(fù)雜克隆行為：

癌癥細(xì)胞的異質(zhì)化2022/12/癌癥診斷是關(guān)鍵：特征與治療的關(guān)系2022/12/3132精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)癌癥診斷是關(guān)鍵：特征與治療的關(guān)系2022/12/2932精準(zhǔn)關(guān)鍵詞：單分子分辨率“單分子”并不一定都要在“一個分子”上做文章，單“分子分辨率”是關(guān)鍵在單分子世界里，微納技術(shù)已經(jīng)成為主導(dǎo)70年代的“諾貝爾獎”技術(shù)也已經(jīng)被擠到“小市場”里了2022/12/3133精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)鍵詞：單分子分辨率“單分子”并不一定都要在“一個分子”上做細(xì)胞表型變化：表型可塑性=細(xì)胞異質(zhì)化=細(xì)胞表型多態(tài)性單細(xì)胞分辨率干細(xì)胞研究癌（干）細(xì)胞研究免疫細(xì)胞相互作用神經(jīng)細(xì)胞：單細(xì)胞間信號傳導(dǎo)個體發(fā)育/細(xì)胞分化/組織形成細(xì)菌的細(xì)胞-細(xì)胞間信號傳導(dǎo)真菌的表型可塑性為什么要單細(xì)胞、DNA序列的單核苷酸分辨率2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)34細(xì)胞表型變化：為什么要單細(xì)胞、DNA序列的單核苷酸分辨率20癌癥發(fā)生過程中

的單細(xì)胞選擇與捕獲2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Navin,GenomeBiology2014,/2014/15/8/45235癌癥發(fā)生過程中

的單細(xì)胞選擇與捕獲2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)~6200篇/年SCA文章2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)SCA:Single-CellAnalysis36~6200篇/年SCA文章2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)372022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)372022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院測序關(guān)鍵技術(shù)第一代第二代第三代第四代Sanger法Cyclicarray單分子實時單分子直接讀取分子雜交√√√√酶介導(dǎo)生化反應(yīng)√√√

熒光標(biāo)記底物√√√

PCR擴增√√

電泳/流控池√√

微納加工

√√√熒光信號√√√√單分子電信號

√√微量液流控√

√

極微量液流控

√核心技術(shù)的演變趨勢38測序技術(shù)的核心組成逐漸從生物學(xué)技術(shù)向物理學(xué)技術(shù)傾斜382022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院測序第一代第二代Figure4.GraphicalrepresentationofserumconcentrationsofaminoacidsbyNMR,GC/MSandMS/MS(Biocrateskit).PsychogiosN,HauDD,PengJ,GuoAC,MandalR,etal.(2011)TheHumanSerumMetabolome.PLoSONE6(2):e16957.doi:10.1371/journal.pone.0016957/plosone/article?id=info:doi/10.1371/journal.pone.00169572022/12/3139精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Figure4.GraphicalrepresentaFigure3.VenndiagramshowingtheoverlapofserummetabolitesdetectedbyglobalNMR,GC–MS,LC/GC-FID,LC-ESI-MS/MSandMS/MSmethodscomparedtothedetectableserummetabolome.PsychogiosN,HauDD,PengJ,GuoAC,MandalR,etal.(2011)TheHumanSerumMetabolome.PLoSONE6(2):e16957.doi:10.1371/journal.pone.0016957/plosone/article?id=info:doi/10.1371/journal.pone.00169572022/12/3140精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Figure3.Venndiagramshowing未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（水平）的診斷技術(shù)和設(shè)備高通量：通過微量、高速度、高密度等實現(xiàn)價格低廉：可以重復(fù)獲取重要數(shù)據(jù)，實現(xiàn)實時跟蹤普適性：可以檢測不同化學(xué)性質(zhì)的物質(zhì)便攜性：提高實用價值數(shù)據(jù)-信息高轉(zhuǎn)化效率實用平臺的趨同性2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)41未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念GenomeMedicinePersonalgenomeGenomemedicineTranslationalmedicinePersonalizedMedicinePrecisionMedicinePrecisionmedicinebasedonnewtaxonomyofdiseasesandintegrateddatafrommultipledimensions(time,lifestage,diseases,etc.)2022/12/3142精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念GenomeMedicine2022/12/疾病驅(qū)動、人群驅(qū)動和數(shù)據(jù)驅(qū)動2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)43FromDiseaseto

DrugFromIndividualto

PopulationGeneticsofRareDiseasesOrphanDrugsBlockbustersTargetedTherapiesGenomicsofCommonDiseases（AfterJPharmBioSci20104:290）疾病驅(qū)動、人群驅(qū)動和數(shù)據(jù)驅(qū)動2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)44FortheFirsttime:Whole-GenomeSequencingDeliversNewTreatmentOptionsforTwinswithRareGeneticMovementDisorder442022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)44FortheFir2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因檢測的

分類與治療基因檢測的目的性分類著床前診斷（Pre-implantationdiagnosis）出生前診斷（Prenataldiagnosis）新生兒篩查（Newbornscreening）攜帶者檢查（Carriertesting）診斷性檢查（Diagnostictesting）癥狀前檢查（Pre-symptomatictesting）預(yù)見性檢查（Predictivetesting）孕婦年齡染色體異常子宮內(nèi)手術(shù)FetalSurgery45452022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因檢測的

分類與治療基因2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)DIAGNOSIS–stageatdiagnosis)NationalCancerInstitute●CancerTrendsProgressReport–2005Update

●

晚期癌癥的新發(fā)病例前列腺癌結(jié)腸癌乳腺癌肛腸癌陰道癌46462022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)DIAGNOSIS–s2022/12/3147精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/2947精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)體現(xiàn)在那里：大數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)獲取疾病的復(fù)雜性：需要大數(shù)據(jù)來解復(fù)雜性挑戰(zhàn)技術(shù)：

分辨率或敏感度治療的有效性：需要有效的評價體系有效的評價：需要時間軸上的大數(shù)據(jù)2022/12/3148精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)體現(xiàn)在那里：大數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)獲取疾病的復(fù)雜性：需要大數(shù)據(jù)來2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)：有計劃地獲取海量數(shù)據(jù)，并實現(xiàn)共享信息：開發(fā)有效工具和數(shù)據(jù)集，實現(xiàn)深度挖掘和公正評價數(shù)據(jù)知識：實現(xiàn)不同層次的信息整合、多層次分析并提出新的概念和理論基因組學(xué)學(xué)科支柱—有自己的數(shù)據(jù)才是硬道理知識49信息數(shù)據(jù)492022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)：有計劃地獲取海量數(shù)據(jù)資源收集-存儲、數(shù)據(jù)審編-整合-用戶界面、流行病學(xué)-信息挖掘-服務(wù)市場、遺傳關(guān)聯(lián)研究-細(xì)胞-動物模型、分子實驗驗證-偶聯(lián)研究-R&D開發(fā)等知識網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜性決定新生研究單元和產(chǎn)業(yè)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基于分子生物學(xué)功能板塊的精準(zhǔn)分子解析與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)參數(shù)的關(guān)聯(lián)分析基于疾病參數(shù)的病人與正常人群隊列和診斷、治療、預(yù)后等長期跟蹤記錄組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累各類組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)InformationCommonsandBeyondBigData50資源收集-存儲、數(shù)據(jù)審編-整合-用戶界面、流行病學(xué)-信息挖掘基因組大數(shù)據(jù)的特征高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)有限準(zhǔn)確、完整、可重復(fù)各類數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的缺位轉(zhuǎn)錄組基因組多態(tài)性疾病關(guān)聯(lián)臨床數(shù)據(jù)“主流”儀器的局限永遠(yuǎn)在不斷完善中2022/12/3151精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因組大數(shù)據(jù)的特征高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)有限2022/12/29AnEraofTechnologyConvergence2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)PhysicalScienceEngineeringScienceNanotechnologyComputerScienceInformationScienceLifeScienceForMedicineandHealthcarePENCILforMedicine&Health52AnEraofTechnologyConvergenHeathExpenditurePerCapita2013(USD)Argentina1074Brazil1085Chile1204China367Approaching1/6GDP=1500(>1trillion)Korea(S)1880Mexico664Russia957Switzerland9276UK3598US9146~10,000;3trilliontotal(GDP17trillion)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)WorldBankdata53HeathExpenditurePerCapita20中國科學(xué)院BeijingKeyLabforGenomeandPrecisionMedicineTechnologies北京基因組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點實驗室2022/12/3154精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院BeijingKeyLabforGenom2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)552022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)552022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Byemployingtheunzippingmodeandthestretchingmode,thebindingstrengthofdG/dCanddA/dTbasepairshavebeendeterminedtobe20pNand14pN,respectively(7pNperhydrogenbond).AAAAA~70pNGGGGG~105pNAAAAAA~84pNGGGGGG~126pNAAAAAAA~98pNGGGGGGG~147pNAAAAAAAA~105pNGGGGGGGG~168pNSensitivity/resolution(~0.1pN?)Accuracy(1pN?)Dynamicrange(5to300pN)Sweetrange(15to150pN)AAAA~56pNGGGG~84pN562022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Byemploying促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展基本問題承載精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（生物醫(yī)學(xué)）發(fā)展的主體（Infrastructure）是誰（NIH？）？轉(zhuǎn)化研究中心：科學(xué)院？醫(yī)科院？醫(yī)院？開拓性技術(shù)有哪些？需要的人才有哪些？需要整合的資源？知識產(chǎn)權(quán)和“知識到產(chǎn)業(yè)”的鏈條是什么？在哪里？2022/12/3157精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展基本問題承載精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（生物醫(yī)學(xué)）發(fā)展的主體（階段性科研計劃與實施War-On-Cancer1971-15CancerResearchCentersHumanGenomeProject1988-NCBI&4MajorGenomeCentersAdditional$200Million/yrSequencemodelorganismsandahumangenomeIVDBiopharmaNGSPrecisionMedicine2014-TgenCentersaffiliatedwithhospitslsAdditional$200Miilion/yrSequence1milliongenomesIVDBiopharmaPharmaNGS2022/12/3158精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)階段性科研計劃與實施War-On-Cancer1971-1生物資源生物知識生物產(chǎn)業(yè)生物經(jīng)濟知識產(chǎn)權(quán)生命科學(xué)與生物技術(shù)的突破資源-知識的無償共享知識產(chǎn)權(quán)的有償交易

產(chǎn)業(yè)價值的評價和流通生物醫(yī)學(xué)科學(xué)的產(chǎn)業(yè)化之路2022/12/3159精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)生物生物生物生物知識生命科學(xué)與生物醫(yī)學(xué)科學(xué)的產(chǎn)業(yè)化之路20多領(lǐng)域信息與技術(shù)的整合醫(yī)療保健產(chǎn)業(yè)信息技術(shù)產(chǎn)業(yè)制藥工業(yè)材料化學(xué)工業(yè)半導(dǎo)體/微電子工業(yè)臨床醫(yī)學(xué)研究生物醫(yī)學(xué)研究

2022/12/3160精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)多領(lǐng)域信息與技術(shù)的整合醫(yī)療保健產(chǎn)業(yè)2022/12/2960精染色體數(shù)量性別決定（TSD）表型可塑性行為可塑性經(jīng)典的非縱向（Convergent）遺傳2022/12/3161Bird精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)染色體數(shù)量經(jīng)典的非縱向（Convergent）遺傳2022/未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（水平）的診斷技術(shù)和設(shè)備高通量：通過微量、高速度、高密度等實現(xiàn)價格低廉：可以重復(fù)獲取重要數(shù)據(jù)，實現(xiàn)實時跟蹤普適性：可以檢測不同化學(xué)性質(zhì)的物質(zhì)便攜性：提高實用價值數(shù)據(jù)-信息高轉(zhuǎn)化效率實用平臺的趨同性2022/12/3162精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（2022/12/3163精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/2963精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Thereplication-transcriptionloaddilemma（基因與基因組基本結(jié)構(gòu)）Thepolyploidydilemma（基因組變演在細(xì)胞水平的原動力）Thegermlinedilemma（基因組變演在組分水平的原動力）TheLamarckian-Darwinian(epigenomics)dilemma（信息流與操作流的互作）Thechemistry-physicsparameterdilemma（化學(xué)和物理參數(shù)動力學(xué)范圍差）GenomicDilemmas2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)64Thereplication-transcription祝大家2022/12/3165精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)祝大家2022/12/2965精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)哈佛大學(xué)同學(xué)會關(guān)于運動與健康的研究英里數(shù)/每周走或跑死亡率降低（%）66662022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)哈佛大學(xué)同學(xué)會關(guān)于運動與健2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)67Genome（基因組）：完整的基因組序列，并與家族成員和群體參照比較Epigenome（表觀組）：表觀組部分變化Ribogenome（核酸組）：核酸組部分變化Proteome（蛋白質(zhì)組）：蛋白質(zhì)組的特點Metablome（代謝組）：代謝組的特征Variome（變異組）：每一個序列變異的注釋或解釋Virome（染毒組）：感染的病毒和存在的位點Biome（染菌組）：呼吸道、消化道、尿道等Phenome（表征組）：表型特征，如身高、智力、運動能力、青春期與更年期變化等Pathome（病征組）：得過的疾病“個性化”信息的復(fù)雜性672022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)67Genome（基因組2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)682022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)682022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)69還有技術(shù)發(fā)展的空間嗎？誰來操作?誰來買單?誰來管理?誰可受益?誰先、誰后？給社會帶來的利益和挑戰(zhàn)有哪些?老百姓如何做？個性化健康保障體系的到來692022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)69還有技術(shù)發(fā)展的空間嗎？TheEssentialParametersofLife

MolecularMechanisms分子機制

CellularProcesses細(xì)胞過程

Relatednetworks互聯(lián)網(wǎng)絡(luò)

Spatiotemporalmovement時空動態(tài)

Generationalinheritance代際遺傳

2022/12/3170精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)TheEssentialParametersofLi培訓(xùn)課件2022/12/3171走進(jìn)基于大數(shù)據(jù)的

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)培訓(xùn)課件2022/12/291走進(jìn)基于大數(shù)據(jù)的

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代數(shù)據(jù)之大，我知之少生命之復(fù)雜，我見之膚淺：大數(shù)據(jù)的復(fù)雜性科學(xué)之遠(yuǎn)行，我志之近利：大數(shù)據(jù)中的科學(xué)性技術(shù)之銳鋒，我心之愚鈍：大數(shù)據(jù)中的技術(shù)問題社會之強勁，我愿之弱微：社會對大數(shù)據(jù)的需求萬眾之奮勇，我行之躊躇：解決大數(shù)據(jù)的瓶頸問題2022/12/3172精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)之大，我知之少生命之復(fù)雜，我見之膚淺：大數(shù)據(jù)的復(fù)雜性202022/12/31受益健保醫(yī)學(xué)科學(xué)疾病生物學(xué)基因組生物學(xué)基因組結(jié)構(gòu)基因組學(xué)發(fā)展不同階段需要強調(diào)不同研究對象和研究目標(biāo)7373精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/29受益健保醫(yī)學(xué)科學(xué)疾病生物學(xué)基因組生物學(xué)基2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)742022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)4“三位一體”的科學(xué)發(fā)展目標(biāo)學(xué)科建設(shè)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)項目：百（十）萬人測序計劃技術(shù)突破：單核苷酸、單細(xì)胞、單分

子分辨率技術(shù)2022/12/3175精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)“三位一體”的科學(xué)發(fā)展目標(biāo)2022/12/295精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)未來生物醫(yī)學(xué)之大數(shù)據(jù)：

精準(zhǔn)化革命自愛自珍保健精準(zhǔn)生活精準(zhǔn)健康精準(zhǔn)醫(yī)療2022/12/3176精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)未來生物醫(yī)學(xué)之大數(shù)據(jù)：

精準(zhǔn)化革命自愛自珍保健精準(zhǔn)生活精準(zhǔn)健再次挑戰(zhàn)復(fù)雜疾病復(fù)雜疾病=常見疾?。撼Ｒ姷淖儺悘?fù)雜疾病=復(fù)雜機理：不常見但更多變異“多元方程”與“一元方程的關(guān)系”大數(shù)據(jù)是決定因素2022/12/3177精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)再次挑戰(zhàn)復(fù)雜疾病復(fù)雜疾病=常見疾病：常見的變異2022/常見疾病

CommonDiseases2022/12/3178精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)常見疾病

CommonDiseases2022/12/292022/12/31DNA測序與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)WhyHaven’tWe“Cured”Cancer?

In1971,PresidentRichardNixondeclareda“WaronCancer”withthehopetofindacure.

34yearslater,~1500Americancitizensdieofcancereachday.

戰(zhàn)勝癌癥已經(jīng)是幾代人的夢想，是“人類基因組計劃”催生的一系列新技術(shù)和新概念使“真正的戰(zhàn)斗”從此開始…79792022/12/29DNA測序與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)WhyHaven’過去的失誤基礎(chǔ)建設(shè)15個國家癌癥研究中心5個國家基因組研究中心轉(zhuǎn)化-基因組研究中心(T-genCenter/NYGenomeCenter)學(xué)科載體基因組學(xué)&生物信息學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)&生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)貫通始終的大項目HGP&1MGENOME關(guān)鍵技術(shù)的革命性突破DNA測序RNA測序單分子研究技術(shù)生物分子定量檢測技術(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)80過去的失誤基礎(chǔ)建設(shè)2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)10多層次的數(shù)據(jù)整合2022/12/3181精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)多層次的數(shù)據(jù)整合2022/12/2911精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/3182精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/2912精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)整合需要云計算、數(shù)據(jù)庫-搜索引擎和

超算技術(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)833-D動畫、實時示蹤、虛擬現(xiàn)實、人工智能、圖像處理、精準(zhǔn)量化等顯示技術(shù)數(shù)據(jù)整合需要云計算、數(shù)據(jù)庫-搜索引擎和

超算技術(shù)2022/1生命的時空觀：時間軸的加入2022/12/31/faculty/yong_wan//art/human-life-cycle-180795004/生殖周期生命節(jié)律細(xì)胞周期生命周期季節(jié)周期84精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)生命的時空觀：時間軸的加入2022/12/29http://2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)852022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)152022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)862022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)16Cellis3-D…2022/12/31ISG@FudanU87BirdMammalsCellis3-D…2022/12/29ISG@FudaLifehasbeendiverging……2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)88Lifehasbeendiverging……202022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為肌肉男的機會何在？生長激素雄性激素892022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為肌肉男的機會何在？生長人的身體是在不斷變化的2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)卵泡生成激素黃體生成激素90人的身體是在不斷變化的2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)卵泡2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)第二青春期！912022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)第二青春期！21經(jīng)常鍛煉與不鍛煉者的差別（骨密度）2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)92經(jīng)常鍛煉與不鍛煉者的差別（骨密度）2022/12/29精準(zhǔn)生物學(xué)在未來要完成從以化學(xué)為主體的科學(xué)

到與物理學(xué)、工程學(xué)、信息、數(shù)學(xué)等

整合性科學(xué)的轉(zhuǎn)變2022/12/3193精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Lifeisalive……生物學(xué)在未來要完成從以化學(xué)為主體的科學(xué)

到與物理學(xué)、工程學(xué)、ThedynamicrangeofcellularmovementforcesTypeofForceExampleRuptureForce(pN)BreakingacovalentbondC-C1600BreakingaweakbondHydrogenbond4DevelopedbyamolecularmotorKinesin5MolecularinteractionsAb-Ag100Biotin-SA160Receptor-ligand50ForcetomoveacellMammalian802022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)5pNto100pN~20x94Thedynamicrangeofcellular2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)95Lifeisquantitative……2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)25Lifeisqua技術(shù)的前沿性決定設(shè)備的前沿性最終的檢測目標(biāo)：單細(xì)胞與單分子分辨率單細(xì)胞：體內(nèi)（in

vivo）、體外（in

vitro）、原位（in

situ）、活體（ex

vivo）等單分子：單核苷酸、單光子（single

photon）、單分子熒光標(biāo)記、光學(xué)信號擴增、化學(xué)發(fā)光等微操作：微陣列與反應(yīng)池：從試管到96孔板到高密度微陣列（103~109）微流控：固體操控與液滴流控微納加工：微納電子、光電子器件、MEMS、傳感器和生物芯片技術(shù)發(fā)明的原則與邏輯

TheRationaleandLogic2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)96技術(shù)的前沿性決定設(shè)備的前沿性技術(shù)發(fā)明的原則與邏輯

The2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Nature201397TheBIGDataAreasBIGastheUniverse2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Nature201327Stratification,Reconciliation&Prioritization:

分子生物學(xué)功能板塊學(xué)說2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分子細(xì)胞板塊Cellular-molecularPlates解剖生理板塊Anatomy-physiologyPlates多流系統(tǒng)生物學(xué)板塊Multi-trackSystemsPlates基因型與表型板塊Genotype-phenotypicPlates98Stratification,Reconciliation基因組分子生物學(xué)之“多流同悟”

TheMulti-TrackedSystemsBiology信息流：遺傳學(xué)與變演論 TheInformationalTrack:GeneticsandEvolution基因組結(jié)構(gòu)與變演 GenomicsandComparativeGenomics基因型與表型界定 Genotype-phenotypeRelationship物種變演 Lineage-specific

Genomics

and

Evolution操作流：細(xì)胞生物學(xué)與分子生物學(xué) TheOperationalTrack操作流之一：表觀組學(xué) TheOperationalTrack-I:Epigenomics操作流之二：核酸組學(xué) TheOperationalTrack-II:Ribogenomics操作流之三：蛋白質(zhì)組學(xué) TheOperationalTrack-III:Proteomics平衡流：生物化學(xué)、生理學(xué)與藥理學(xué) TheHomeostaticTrack平衡流之一：能源流 TheHomeostaticTrack-I:Energy平衡流之二：物質(zhì)流 TheHomeostaticTrack-II:Matter平衡流之三：信導(dǎo)流 TheHomeostaticTrack-III:Signaling分室流：生命的起源、系統(tǒng)發(fā)育和發(fā)生 TheCompartmentalTrack分室流之一：生命起源 TheCompartmentalTrack-I：Originoflife分室流之二：生命發(fā)生 TheCompartmentalTrack-II:Developmentofdiverselife forms操作流之三：亞細(xì)胞器

功能 TheCompartmentalTrack-III:Organelles分室流之四：細(xì)胞分化 TheCompartmentalTrack-IV：DifferentiationandHeterogeneityofcells可塑流：表型可塑性與神經(jīng)生物學(xué)ThePlasticityTrack可塑流之一：表型可塑性 ThePlasticityTrack-I:

EnvironmentalInfluenceandPhenotypic Plasticity可塑流之二：行為與認(rèn)知的可塑性 ThePlasticityTrack-II:ThePlasticityofAffect, Behavior,andCognition2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)99基因組分子生物學(xué)之“多流同悟”

TheMulti-TracTheComplexityofObesity2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)100NatureNurtureTheComplexityofObesity2022/復(fù)雜機制導(dǎo)致復(fù)雜克隆行為：

癌癥細(xì)胞的異質(zhì)化2022/12/31101精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)復(fù)雜機制導(dǎo)致復(fù)雜克隆行為：

癌癥細(xì)胞的異質(zhì)化2022/12/癌癥診斷是關(guān)鍵：特征與治療的關(guān)系2022/12/31102精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)癌癥診斷是關(guān)鍵：特征與治療的關(guān)系2022/12/2932精準(zhǔn)關(guān)鍵詞：單分子分辨率“單分子”并不一定都要在“一個分子”上做文章，單“分子分辨率”是關(guān)鍵在單分子世界里，微納技術(shù)已經(jīng)成為主導(dǎo)70年代的“諾貝爾獎”技術(shù)也已經(jīng)被擠到“小市場”里了2022/12/31103精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)關(guān)鍵詞：單分子分辨率“單分子”并不一定都要在“一個分子”上做細(xì)胞表型變化：表型可塑性=細(xì)胞異質(zhì)化=細(xì)胞表型多態(tài)性單細(xì)胞分辨率干細(xì)胞研究癌（干）細(xì)胞研究免疫細(xì)胞相互作用神經(jīng)細(xì)胞：單細(xì)胞間信號傳導(dǎo)個體發(fā)育/細(xì)胞分化/組織形成細(xì)菌的細(xì)胞-細(xì)胞間信號傳導(dǎo)真菌的表型可塑性為什么要單細(xì)胞、DNA序列的單核苷酸分辨率2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)104細(xì)胞表型變化：為什么要單細(xì)胞、DNA序列的單核苷酸分辨率20癌癥發(fā)生過程中

的單細(xì)胞選擇與捕獲2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Navin,GenomeBiology2014,/2014/15/8/452105癌癥發(fā)生過程中

的單細(xì)胞選擇與捕獲2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)~6200篇/年SCA文章2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)SCA:Single-CellAnalysis106~6200篇/年SCA文章2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)1072022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)372022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院測序關(guān)鍵技術(shù)第一代第二代第三代第四代Sanger法Cyclicarray單分子實時單分子直接讀取分子雜交√√√√酶介導(dǎo)生化反應(yīng)√√√

熒光標(biāo)記底物√√√

PCR擴增√√

電泳/流控池√√

微納加工

√√√熒光信號√√√√單分子電信號

√√微量液流控√

√

極微量液流控

√核心技術(shù)的演變趨勢108測序技術(shù)的核心組成逐漸從生物學(xué)技術(shù)向物理學(xué)技術(shù)傾斜1082022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院測序第一代第二代Figure4.GraphicalrepresentationofserumconcentrationsofaminoacidsbyNMR,GC/MSandMS/MS(Biocrateskit).PsychogiosN,HauDD,PengJ,GuoAC,MandalR,etal.(2011)TheHumanSerumMetabolome.PLoSONE6(2):e16957.doi:10.1371/journal.pone.0016957/plosone/article?id=info:doi/10.1371/journal.pone.00169572022/12/31109精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Figure4.GraphicalrepresentaFigure3.VenndiagramshowingtheoverlapofserummetabolitesdetectedbyglobalNMR,GC–MS,LC/GC-FID,LC-ESI-MS/MSandMS/MSmethodscomparedtothedetectableserummetabolome.PsychogiosN,HauDD,PengJ,GuoAC,MandalR,etal.(2011)TheHumanSerumMetabolome.PLoSONE6(2):e16957.doi:10.1371/journal.pone.0016957/plosone/article?id=info:doi/10.1371/journal.pone.00169572022/12/31110精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Figure3.Venndiagramshowing未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（水平）的診斷技術(shù)和設(shè)備高通量：通過微量、高速度、高密度等實現(xiàn)價格低廉：可以重復(fù)獲取重要數(shù)據(jù)，實現(xiàn)實時跟蹤普適性：可以檢測不同化學(xué)性質(zhì)的物質(zhì)便攜性：提高實用價值數(shù)據(jù)-信息高轉(zhuǎn)化效率實用平臺的趨同性2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)111未來生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的新趨勢高分辨率：單細(xì)胞、單分子分辨率（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念GenomeMedicinePersonalgenomeGenomemedicineTranslationalmedicinePersonalizedMedicinePrecisionMedicinePrecisionmedicinebasedonnewtaxonomyofdiseasesandintegrateddatafrommultipledimensions(time,lifestage,diseases,etc.)2022/12/31112精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念GenomeMedicine2022/12/疾病驅(qū)動、人群驅(qū)動和數(shù)據(jù)驅(qū)動2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)113FromDiseaseto

DrugFromIndividualto

PopulationGeneticsofRareDiseasesOrphanDrugsBlockbustersTargetedTherapiesGenomicsofCommonDiseases（AfterJPharmBioSci20104:290）疾病驅(qū)動、人群驅(qū)動和數(shù)據(jù)驅(qū)動2022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)114FortheFirsttime:Whole-GenomeSequencingDeliversNewTreatmentOptionsforTwinswithRareGeneticMovementDisorder1142022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)44FortheFir2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因檢測的

分類與治療基因檢測的目的性分類著床前診斷（Pre-implantationdiagnosis）出生前診斷（Prenataldiagnosis）新生兒篩查（Newbornscreening）攜帶者檢查（Carriertesting）診斷性檢查（Diagnostictesting）癥狀前檢查（Pre-symptomatictesting）預(yù)見性檢查（Predictivetesting）孕婦年齡染色體異常子宮內(nèi)手術(shù)FetalSurgery1151152022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因檢測的

分類與治療基因2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)DIAGNOSIS–stageatdiagnosis)NationalCancerInstitute●CancerTrendsProgressReport–2005Update

●

晚期癌癥的新發(fā)病例前列腺癌結(jié)腸癌乳腺癌肛腸癌陰道癌1161162022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)DIAGNOSIS–s2022/12/31117精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)2022/12/2947精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)體現(xiàn)在那里：大數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)獲取疾病的復(fù)雜性：需要大數(shù)據(jù)來解復(fù)雜性挑戰(zhàn)技術(shù)：

分辨率或敏感度治療的有效性：需要有效的評價體系有效的評價：需要時間軸上的大數(shù)據(jù)2022/12/31118精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)體現(xiàn)在那里：大數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)獲取疾病的復(fù)雜性：需要大數(shù)據(jù)來2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)：有計劃地獲取海量數(shù)據(jù)，并實現(xiàn)共享信息：開發(fā)有效工具和數(shù)據(jù)集，實現(xiàn)深度挖掘和公正評價數(shù)據(jù)知識：實現(xiàn)不同層次的信息整合、多層次分析并提出新的概念和理論基因組學(xué)學(xué)科支柱—有自己的數(shù)據(jù)才是硬道理知識119信息數(shù)據(jù)1192022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)：有計劃地獲取海量數(shù)據(jù)資源收集-存儲、數(shù)據(jù)審編-整合-用戶界面、流行病學(xué)-信息挖掘-服務(wù)市場、遺傳關(guān)聯(lián)研究-細(xì)胞-動物模型、分子實驗驗證-偶聯(lián)研究-R&D開發(fā)等知識網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜性決定新生研究單元和產(chǎn)業(yè)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基于分子生物學(xué)功能板塊的精準(zhǔn)分子解析與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)參數(shù)的關(guān)聯(lián)分析基于疾病參數(shù)的病人與正常人群隊列和診斷、治療、預(yù)后等長期跟蹤記錄組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累各類組學(xué)數(shù)據(jù)與信息積累單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)單一疾病的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)InformationCommonsandBeyondBigData120資源收集-存儲、數(shù)據(jù)審編-整合-用戶界面、流行病學(xué)-信息挖掘基因組大數(shù)據(jù)的特征高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)有限準(zhǔn)確、完整、可重復(fù)各類數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的缺位轉(zhuǎn)錄組基因組多態(tài)性疾病關(guān)聯(lián)臨床數(shù)據(jù)“主流”儀器的局限永遠(yuǎn)在不斷完善中2022/12/31121精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)基因組大數(shù)據(jù)的特征高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)有限2022/12/29AnEraofTechnologyConvergence2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)PhysicalScienceEngineeringScienceNanotechnologyComputerScienceInformationScienceLifeScienceForMedicineandHealthcarePENCILforMedicine&Health122AnEraofTechnologyConvergenHeathExpenditurePerCapita2013(USD)Argentina1074Brazil1085Chile1204China367Approaching1/6GDP=1500(>1trillion)Korea(S)1880Mexico664Russia957Switzerland9276UK3598US9146~10,000;3trilliontotal(GDP17trillion)2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)WorldBankdata123HeathExpenditurePerCapita20中國科學(xué)院BeijingKeyLabforGenomeandPrecisionMedicineTechnologies北京基因組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點實驗室2022/12/31124精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中國科學(xué)院BeijingKeyLabforGenom2022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)1252022/12/29精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)552022/12/31精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)Byemployingtheunzippingmodeandthestretchingmode,thebindingstrengthofdG/dCanddA/dTbasepairshavebeendeterminedtobe20pNand14pN,respectively(7pNperhydrogenbond).AAAAA~70pNGGGGG~105pNAAAAAA~84pNGGGGGG~126pNAAAAAAA~98pNGGGGGGG~147pNAAAAAAAA~105pNGGGGGGGG~168pNSensitivity/resolution(~0.1pN?)Accuracy(1pN?)Dynamicrange(5to300pN