醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案四

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題及參考答案一、選擇題（單選題，每題2分，共50分）.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A.O區(qū) B.1區(qū)C.2區(qū)D.3區(qū)E.4區(qū).DNA分于中堿基配對原則是指（）A.A配丁，G配C B. A配G, G配TC.A配U, G配C D. A配C, G配T E. A配T, C配U.人類次級精母細(xì)胞中有23個（）。A.單價體 B.二價體C.單分體 D.二分體 E.四分體.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（ ）。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o.38,指的是（ ）。A基因庫B.基因頻率C基因型頻率 D親緣系數(shù) E.近婚系數(shù).真核細(xì)胞中的RNA來源于（）。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼.基因型為p'邙'的個體表現(xiàn)為（）。A重型9地中海貧血 B.中間型地中海貧血C輕型地中海貧血 D靜止型。地中海貧血 E.正常.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。A.50% B.45% C.75% D.25%E.100%.嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失.人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。A.nzp2B.02nC.az-zD?0282E.t222.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A.增殖期 B.生長期C.第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期 E.變形期.關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A.系譜中往往只有男性患者 B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突變B,錯義突變C.無義突變 D.整碼突變 E.終止密碼突變.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成 ）。A單倍體 8.三倍體 C單體型口.三體型 E.部分三體型.基因表達(dá)時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。A.RNA+DNA+蛋白質(zhì) B.hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C.DNA?tRNA一蛋白質(zhì) D.DNA—mRNA+蛋白質(zhì) E.DNA—RNA一蛋白質(zhì).14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。46,XX,del（15）（q14q21）46,XY,t（4；6）（q21q14）.C.46,XX,inv（2）（p14q21）45,XX,—14,一12,+t（14,21）（pll-q11）46,XY,—14,q-t（14,—21）（pll；q11）.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）A.堿基置換 B.堿基插入C密碼子插入D.染色體錯誤配對引起的不等交換 E.基因剪接.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血20.染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離..斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（）A.基因-Mrna B.基因一hnRNA--*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA-mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A先天愚型 B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致（）A變化點所在密碼子改變 B變化點以前的密碼子改變C變化點及其以后的密碼子改變 D.變化點前后的幾個密碼子改變E基因的全部密碼子改變.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是（）A.已知正常基因和突變基因核甘酸順序 B.需要一對寡核甘酸探針C.一個探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測基因的核甘酸順序 E.一對探針雜交條件相同25.輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A.0B.1C2 D.3E.4二、名詞解釋（每題4分，共20分）.核型：.斷裂基因：.遺傳異質(zhì)性：.遺傳率：.嵌合體；三、簡答題（每題10分，共30分）.簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。.遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。.簡述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（專科）答案一、選擇題（單選題，每題2分，共50分）TOC\o"1-5"\h\zB 2. A 3.D 4.B 5.B6.D 7. D 8.C 9.B 10.E11.A 12. C 13.C ". B 15. D16.D 17.D 18.D 19.A 20.E21.E 22.A 23.C 24.D 25.C二、名詞解釋（每題4分，共20分）.核型是指一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）.斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。.指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。.在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。

.一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。三、問答題（共30分）1.人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列3分）。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動子、增強(qiáng)子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案.高血壓是―B。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病D.線粒體病 E.體細(xì)胞病.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_C。A.RNA-DNA-蛋白質(zhì) B.hnRNA-mRNA-蛋白質(zhì) C.DNA-mRNA一蛋白質(zhì)D.DNA-tRNA-蛋白質(zhì) E.DNA-rRNA-蛋白質(zhì).斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是 D―。A.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNA B.基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAC.基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNA D,基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是—E。A型、O型 B.B型、O型 C.AB型、O型D.AB型、A型 E.A型、B型、AB型、O型9、對于9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，A.致病基因頻率的2倍C.致病基因頻率E.致病基因頻率的開平方男性發(fā)病率等于—C—。B.致病基因頻率的平方D.致病基因頻率的1/210、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___EA.男性一男性一男性 B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性 D,男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是C。A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病 D.X連鎖隱性遺傳病.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是___A的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律.在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)胞中，這是___D的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 口.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是—C—。A.從性遺傳 B.限性遺傳 C.丫連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病 E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病1型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是—D。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D22

16、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_B。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是―CA.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型D.AB型.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C。A.男女發(fā)病機(jī)會均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者口.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病.一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是—CA.外祖父或舅父 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟.外耳道多毛癥屬于—A―。A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為—A—。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳 D.性染色體隱性遺傳.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有—C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在—E—。A.增高顯性純合子的頻率 B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率 D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確24、人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為—B.A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___A。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為___C。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為—D―tA.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為___E。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 連鎖遺傳.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_B。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為―B―。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為B。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

B23.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有—D一個可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.0.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為C。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和AB E.A、B、AB和O.父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為D。A.僅為A型 B.僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型37.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為D。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8.一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女=C―。A.有1/4可能為白化病患者 B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者 D.有1/2可能為白化病患者.患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為―E。A.ARB.ADC.XRD.XD E.多基因遺傳.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480.屬于不完全顯性的遺傳病為___AB.多指癥（不規(guī)則顯性）E.早禿（B.多指癥（不規(guī)則顯性）E.早禿（從性顯性）C.Hnutington舞蹈病（完全C.Hnutington舞蹈病顯性，延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）.屬于從性遺傳的遺傳病為—E―。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥52、關(guān)于不完全顯性的描述A,只有顯性基因得以表達(dá)C,可能出現(xiàn)隔代遺傳E.以上選項都不正確52、關(guān)于不完全顯性的描述A,只有顯性基因得以表達(dá)C,可能出現(xiàn)隔代遺傳E.以上選項都不正確B,純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)53、一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是—E。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為___C。A.完全顯性B.不完全顯性 C.不規(guī)則顯性 D.延遲顯性 E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于D。

A.常染色體完全顯性遺傳病A.常染色體完全顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病E.以上答案都不正確B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_人的機(jī)率發(fā)病，女兒則有—的機(jī)率為攜帶者，—的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多___A倍。A.1B.2C.3D.4E.559、引起不規(guī)則顯性的原因為—D。A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和C E.A、B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B。A.46XXB.46，XX C.46；XXD.46,XXE.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是—E—。A.染色體的大小 B.染色體的類型 C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置 E,染色體的長度和著絲粒的位置.細(xì)胞增殖周期是―A。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E.從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程.染色質(zhì)和染色體是___A。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn).真核細(xì)胞中染色體主要是由B。A.DNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C.RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為AA.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的E—。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期8.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是—A—。A.一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C.在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D.形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在A時期。A.間期B.前期 C.中期 D.后期E.末期.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在C。A.G1期B。G2期C。S期D。M期.生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于D。A.染色體不分離 B.染色體丟失 C.DNA合成受抑制D.染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù).人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有—B種。A.246 B,223 C,232 D,462 E.234.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為E。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中C。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條―C。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C.局部失活D.劑量補(bǔ)償E,只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì).減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是 C。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的交叉.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中B。A.螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E.螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C,亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E.Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是—D一種。A.2 B.4 C.6 D,8 E.1025、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是—C—。A.5?12號染色體 B.6~13號染色體 C.13?15號染色體D.15?18號染色體 E.16?18號染色體.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_BA.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體E.三倍體.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成—DA.單倍體 8.三倍體 C.單體型 口.三體型.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成―C—。A.單倍體 8.三倍體 C.單體型 口.三體型.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為___C。人.三體型 B.非整倍體C.嵌合體 口.三倍體.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為—B―。A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體.若某人核型為46,XX，del(1)(pter-q21：)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了―AA.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入.若某人核型為46,XX,t(4；5)(q35；p11)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—C.A.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入34?一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成「A。A.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是―C。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不分離.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查 A―。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病 D.地中海貧血.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是—D—。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離.Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的—A―。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變 D,單倍體數(shù)目畸變.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_DA.二倍體 B.亞二倍體 仁亞三倍體 D.超二倍體.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) 口.插入.若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—BA.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成—C—。A.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入43?一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成—B—。A.缺失 B.倒位 C.易位 口.插入.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為B。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C。A.移碼突變 B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換 E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么最可能屬于下列染色體畸變所致。A.染色體重疊 B.染色體缺失 C.染色體倒位D.染色體重復(fù) E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為―BTOC\o"1-5"\h\zX染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 048、45,XY,-21核型屬于哪種變異類型—A―。A.單體型 B.三體型C.多體型 D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體—E—。A.45,XY,-21 B,45,XY,21 C,46,XYD.46,XY,-21 E,47,XY,+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是____A。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是____E。A.缺失 B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是—C—。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位 D.移位E.轉(zhuǎn)位46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示B。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位一男性帶有等臂染色體 D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B。A.45,XX,21 B,45,XX,-21 C,46,XX46,XX,-21 E,47,XX,+2155、下列哪種簡式表示末端缺失__B。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有—A。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有 A。A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有—C。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有—B。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5P一綜合征的臨床表現(xiàn)有―B。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有—C。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是—C。47,XXYB.47,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）14/21易位型先天愚型患者的核型是—D。A.47,XXYB.47,XX（XY）,+2145,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（P11；q11）46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（P11；q11）64.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_E。A.二倍體B,亞二倍體C.超二倍體 D,亞三倍體 E.多異倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為—BA.核內(nèi)有絲分裂 B.有絲分裂不分離c.減數(shù)分裂后期I不分離 d,減數(shù)分裂后期n不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是_E。A.精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E.受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為:46, XX, t （1； 5） （1pter-1p21：： 5q31-5pter； 5pter-5q31：： 1p21-1pter）46, XX, t （1； 5） （1pter-1q21：： 5q31-5qter； 5qter-5P31：： 1p21-1qter）46, XX, t （1； 5） （1pter-1q21：： 5P31-5qter； 5q31-5qter：： 1p21-1qter）46, XX, t （1； 5） （1pter-1q21：： 5q31-5qter； 5pter-5q31：： 1q21-1qter）46, XX, t （1； 5） （1pter-1p21：： 5P31-5qter； 5qter-5P31：： 1p21-1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_B。A.三倍體 B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是：—C。A.體細(xì)胞染色體不分離 B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失 D.雙受精 E.核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為___CA.單方易位B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是—C—。人雙雄受精8.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D,不等交換

.嵌合體形成的原因可能是____D。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失.染色體不分離—E。A.只是指姐妹染色單體不分離 B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D,只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是—C。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4.含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的D。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_A。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由—C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了―B―。A.經(jīng)常伸舌 B.皮膚粗糙C,表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E,雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體—C。A.15號B.22號C.18號D.13號E.14號80、貓叫綜合征的核型為—A。A.46,XX(XY),del(5)(p15) B.46,XX(XY),del(6)(p12)C.46,XX(XY),del(15)(p13) D.46,XX(XY),del(13)(p12)E.46,XX(XY),del(18)(p11)Down綜合征是__C。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病E.體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型為—A—。A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY83、Klinefelter綜合征的核型為—C。XX/47,XYYE.47,XYYA.46,XX/47,XX/47,XYYE.47,XYYC.47,XXY D.47,XXX84、染色體病的普遍特點是__A。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E.胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C。A.1號B.3號C.5號D.7號E.21號.最常見的染色體畸變綜合征是—B。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征.核型為45，X者可診斷為_C。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征.Klinefelter綜合征患者的典型核型是―B。A.45，X B.47，XXY C.47，XYYD.47，XY(XX)，+21 E,47，XY(XX)，+14.Edward綜合征的核型為―E。A.45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+18.大部分Down綜合征都屬于—B。A.易位型 B.游離型 C微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診___D。A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為___D。A.單方易位 B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位 E.不平衡易位.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為D患者。A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失 E.嵌核體.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為B。A.男性 B.兩性畸形 C.女性 D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體―C—。A.5號B.10號C.13號D.15號E.18號96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C。18三體綜合征 B.13三體綜合征 C.21三體綜合征D.15三體綜合征 E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：C。A.母親懷孕期間接觸輻射 B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E.母親是47，XXX患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是___C。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_B。A.Down綜合征 B.Turner綜合征 C.先天愚型D.Edward綜合征 E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為—C。A.46，XY，r(5)(p14) B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p14)E.46,XY,dup(5)(p14D.46,XY,ins(5)(p14)101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是____CA.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/41、成人血紅蛋白以下列—B為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A。A.Z鏈和&鏈 B.Z鏈和丫鏈 C.￡鏈和a鏈D.B鏈和Z鏈 E.a鏈和Z鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是___C。A.a2￡2B.a2y2C.a2B2D.a2Z2E.a2Gy25、胎兒血紅蛋白主要是___C。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E。A它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E.珠蛋白含有5條肽鏈 a兩條，b五條7.不能表達(dá)珠蛋白的基因是—E—。A.a B.S C.5 D.Y E.巾89、下面哪種疾病屬于分子病—D―。A.腎結(jié)石 B.糖原合成酶缺乏癥 C.Turner綜合征D.地中海貧血 E.高血壓.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為―D―。C.自毀容貌綜合征C.mRNA前體加工障礙A.苯丙酮尿癥 C.自毀容貌綜合征C.mRNA前體加工障礙D.血友病 E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___AA.點突變 B.基因缺失D.融合基因 E.染色體缺失.重型8地中海貧血的可能基因型是—C。A.BA/BAB.5B+/BAC.B0/B+D.58A/580.靜止型&地中海貧血患者的基因型是. C。A.-a/-aB.--/-aC.aa/-aD.--/--.HbF的分子結(jié)構(gòu)是―B。A.a2B2B.a2y2C.a252D.a2￡215、以下不屬于地中海貧血的是―E。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少 D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA.a珠蛋白位于—D號染色體上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.22.B珠蛋白位于B號染色體上。A.6 B,11 C.14 D.16 E.22.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為_E。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血.屬于凝血障礙的分子病為 C―。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血.HbH病的基因型為―B。A. / B. /a— C. /aa或一a/—aD.—a/aa E.aa/aa.血友病B缺乏的凝血因子是___B。A.W B.IX C.XI D.VWF E.X.血友病C缺乏的凝血因子是___C。A.W B.IX C.XI D.VWF E.X23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___DA.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B.它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C.由基因的變化或缺失引起D.以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代―A。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比C。B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變26、a地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是—B—。A.點突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體易位27、8地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C。A.點突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體易位28.標(biāo)準(zhǔn)型&地中海貧血患者的基因型是—B。A.aa/-aB.a-/-aC.--/-aD.--/--29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比―C。B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變30、a地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是_B。A.點突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體缺失.類B珠蛋白基因蔟定位在_C。A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12.類a珠蛋白基因蔟定位在___B。A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12.類a珠蛋白基因集中在__C。A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12.靜止型&地中海貧血患者之間婚配，生出輕型&地中海貧血患者的可能性是—C—。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1.正常人與重型8地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型8地中海貧血的可能性是—EA.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C。A.GAG-GGG B.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAJTAG.HbLepore38基因的形成的機(jī)制是—E。A.堿基替換 B.移碼突變 C.重排 D.缺失 E.錯配引起不等交換.引起鐮狀細(xì)胞貧血的8珠蛋白基因突變的方式是___B。A.移碼突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.終止移碼突變E.同義突變.屬于受體病的分子病為___D。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.8地中海貧血.由于基因融合引起的分子病為 B。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.8地中海貧血B-2-5.血友病A缺乏的凝血因子是—A—。TOC\o"1-5"\h\zA.W B.IX C.XI D.VWF E.X.血管性假血友病缺乏的凝血因子是—D—。A.W B.IX C.XI D.VWF E.X.屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.囊性纖維性變E-2-5.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是—B―。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.8地中海貧血.血友病C的遺傳方式是__A。A.ARB.ADC.XRD.XD E.Y連鎖遺傳病46、8地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C。A.點突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體缺失.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏B。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D。A.酪氨酸 B.5-羥色胺 C.黑尿酸 D,苯丙酮酸E.y-氨基丁酸.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是_A。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.由于半乳糖一1一磷酸尿甘酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是—B―。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A。A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺.苯丙酮尿癥患者缺乏__A。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶.白化病屬于__A。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病.苯丙酮尿癥屬于A。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病55、男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是—DA.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后 B,可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏_A所致。A.酪氨酸酶 B,苯丙氨酸羥化酶 C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D.尿黑酸氧化酶 E.谷氨酸脫竣酶.由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是—B。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.血友病A D.DMDE.Wilson病.“蠶豆病”患者缺失__C。A.乙?；?B.過氧化氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 D.酪氨酸酶.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是___C。A.黑色素B.酪氨酸C,苯丙酮酸 D.精氨酸 E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是___B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致_B。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積.半乳糖血癥1型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使—C。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積.糖原累積病1型是由于_D缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶 B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶

.白化病1型患者體內(nèi)缺乏D。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B.苯丙氨酸羥化酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.PRPP66、半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于B。A.底物累積 B,中間產(chǎn)物累積 C.代謝產(chǎn)物過多D.終產(chǎn)物缺乏 E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但___E應(yīng)除外。A.生后4個月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下 B,可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味 D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E.特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是___DA.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查D.A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查D.基因診斷B.胎兒鏡檢查E.系譜分析C.生化檢查.血友病B屬于__C。D.XD E.Y連鎖遺傳病A.ARB.ADC.XRD.XD E.Y連鎖遺傳病.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是—D。A.白化病B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.黑尿酸尿癥患者缺乏__D。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶.由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是_E。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是_C。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病.家族性高膽固醇血癥屬于―B。A.ARB.ADC.XRD.XD E.Y連鎖遺傳病.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是_A。A.自毀容貌綜合征 B.卟琳病 C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥 E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代謝病的遺傳方式是—B—。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF1.高血壓是 B。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病D.線粒體病 E.體細(xì)胞病.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是—CA.顯性 B.隱性 C.共顯性D.顯性和隱性 E.外顯不全.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的___A。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的（環(huán)境） B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境因素共同作用3、下列哪種疾病是多基因病—A。A.腎結(jié)石 B.蠶豆病 C.Down式綜合征D.Marfan綜合征 E.Turner綜合征

4.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是___E。A.精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門狹窄 D.唇裂 E.軟骨發(fā)育不全5、以下不屬于精神分裂癥特征的有___D。A.聯(lián)想散漫 B.行為怪異 C.幻覺妄想D.有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向 E.精神活動的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)6、下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是_E。A.按年齡分為幼年型和成年型 B.按臨床分為輕、中、重C.按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D.臨床的典型性狀為“三多一少” E.發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)7、以下不屬于精神病患者性狀的有―D。A.意識一般清醒 B.記憶力無障礙 C.無特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致 E,屬于高度異質(zhì)性疾病.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征—C。A.聯(lián)想散漫 B.意想倒錯 C.意識或智力障礙 D.缺乏自知力E.言行怪異.精神分裂癥的發(fā)病屬于__D。C.染色體病A.常染色體顯性遺傳病 B.C.染色體病D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病10、關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是___A。A近親結(jié)婚發(fā)病率高（低） B.呈單峰分布C.發(fā)病有家族聚居傾向 D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)11、以下關(guān)于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是—D。A.胸廓脹滿B.呼吸減弱 C.多痰D.支氣管擴(kuò)張 E.咳嗽12、關(guān)于混合型哮喘病的敘述正確的是—D。A.與吸入外界變應(yīng)原有關(guān) B.與反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C.與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān)D.ABE.以上說法都不正確.關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的_E。A.在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突變所導(dǎo)致的疾病C.都是單基因遺傳病 D.都是多基因遺傳病E.具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病.哮喘的遺傳方式C。A.X連鎖隱性遺傳 B.染色體遺傳 C.復(fù)雜的多基因D.常染色體隱性遺傳 E.常染色體顯性遺傳.下列哪項不是微效基因所具備的特點___D.A.基因之間是共顯性C.彼此之間有累加作用E.是2對或2對以上B.每對基因作用是微小的D.基因之間是顯性B.單基因遺傳病B.單基因遺傳病E.以上都不是C.染色體遺傳病.糖尿病屬于__DA.線粒體遺傳病D.復(fù)雜性疾病.精神分裂癥的易感基因研究表明C。KCNN3的cDNA基因5,端的區(qū)域中兩個CAG三核甘酸重復(fù)最常見KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個CAG三核甘酸重復(fù)最常見KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個CAG三核甘酸重復(fù)最常見KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記.篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)B。A.染色體畸變明顯 B.HLA多態(tài)性對IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C.單個堿基突變明顯 D.均存在mtDNA的突變E.均存在動態(tài)突變.2型DM的遺傳特性是 A—。A.異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.染色體病 D.X鏈鎖顯性遺傳病 E.母系遺傳病.下列哪種是2型DM的候選基因—BC.ADRB2基因A.KCNN3基因 B.載脂蛋白A2基因C.ADRB2基因D.5-HTR2A基因E.DRD3基因C.15q D.11q.研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中在—A—號染色體上。A.5qB.5pC.15q D.11qE.22q22、下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀—B―。A.ABO血型B.血壓C.紅綠色盲 D.多指E.先天聾啞.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是_C。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型 B.一個群體是連續(xù)的C.一對性狀間差異明顯 D.分布近似于正態(tài)曲線.多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過0.1%,這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是 D―。A.精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門狹窄D.軟骨發(fā)育不全 E.唇裂.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的 C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果.下列不符合數(shù)量性狀變異特點的是___B。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線 D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型27、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看至LD。A.曲線是不連續(xù)的兩個峰 B.曲線是不連續(xù)的三個峰C.可能出現(xiàn)兩個或三個峰 D.曲線是連續(xù)的一個峰E.曲線是不規(guī)則的，無法判定28、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險的高低稱為_BA.遺傳度B.易感性 C.易患性D.閾值E.風(fēng)險度29、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病—B―。A.主要是遺傳因素的作用 B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用 D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別__A。A患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低C患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高.多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則___B。A個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與_C。A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)33、一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的 C。A.閾值較高 B.閾值較低 C,易患性較高D.易患性較低 E.遺傳率較高34、遺傳度是__C。A.遺傳病發(fā)病率的高低 B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度 D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E傳性狀的異質(zhì)性35.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是—C—。A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低36、如果一個群體中某病發(fā)病率是0.13%,易患性平均值與閾值的距離為_CA.1。B.2。C.3。D.4。E.以上都不對37、在多基因遺傳病中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是___B。A.均為極端的個體 B.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產(chǎn)生是由__A。A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E.主基因作用.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高—E。A.單側(cè)唇裂 B.單側(cè)腭裂 C,雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂十腭裂 E.雙側(cè)唇裂十腭裂.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為E。

A.1%B.10.4%C.40%D.60%E.80%A.1%B.10.4%C.40%D.60%E.80%.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性發(fā)病率為0.1%,下列哪種情況發(fā)病率最高A。A.女性患者的兒子 B.男性患者的兒子 C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒 E.以上都不是42、先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為___C。A.男性患者的兒子高于女性患者的兒子B.男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C.男性患者的兒子低于女性患者的兒子D.以上答案都不正確43、對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪個因素?zé)o關(guān)___B。A.群體發(fā)病率 B.患者年齡 C.家庭患病人數(shù)D.病情嚴(yán)重程度 E.遺傳率44、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值一C—。A.極高B.低C.高D.極低E.不變45.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是—EA.兒女B.孫子、孫女 C.侄兒、侄女 D.外甥、外甥女E.表兄妹46、當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%?1%,遺傳度為70%?80%,則患者一級親屬的發(fā)病率為―D。A.大于群體發(fā)病率 B.小于群體發(fā)病率C.大于群體發(fā)病率的平方根 D.約等于群體發(fā)病率的平方根E.約等于群體發(fā)病率47、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險將C。A.不變B.增高C.降低D.呈指數(shù)級下降E.以上答案都不正確48、精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100,遺傳率為80%,一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問他們再生孩子患精神分裂癥的風(fēng)險是—E―。A.1B.1/10C.1/20D.1/50E.1/549、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪一種家庭的發(fā)病率更高—B。A.生男患的 B.生女患的 C.無法預(yù)計D.兩個家庭都高 E.兩個家庭都不高50、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險___C。A.低B.無變化C.增高D.非常低E,非常高51.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發(fā)病率為0.17%,試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是___E。A.1/2 B,1/4 C.40% D.4% E.0.4%52、對精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對單卵雙生子中有20對共同發(fā)病；在20對雙卵雙生子中有4對共同發(fā)??；則該病的遺傳度為C。A.50%B,25%C,75%D.100%E.053、一對夫婦生出一個唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險是4%,如果再生出一個患兒后，那么第三次生育的發(fā)病風(fēng)險約為__C。A,<4% B,4%?8% C.10%D,20%E,50%54、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險是—C。A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%

55、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是 A。A群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%B.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為0.1%?1%C.群體發(fā)病率1%?10%,遺傳率為70%?80%D.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為1%?10%E.任何條件不予考慮均可使用56、如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100,遺傳率為80%,一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們再生孩子患精神分裂癥的風(fēng)險是—A。A.1/5B.1/10C.1/100D.1/1000E.1/100001、結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是___A。A.結(jié)腸息肉 B.消化道全長息肉 C.遺傳異質(zhì)性D.常染色體顯性遺傳 E.家族性發(fā)病2、癌家族通常符合—2、癌家族通常符合—AA.常染色體顯性遺傳X連鎖顯性遺傳E.丫連鎖遺傳B.常染色體隱性遺傳X連鎖隱性遺傳3.MYC基因產(chǎn)物是一種―C。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長因子 C.DNA結(jié)合蛋白 D.P21蛋白質(zhì)4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細(xì)胞雜交，證實在雞細(xì)胞基因組中有一個與v-src同源的序列，稱為A。A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因 C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因5、下列為抗癌基因的有—D—。RASB.SRCC.MYCD,P53E.nm236、1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個特定基因相關(guān)，該基因為—B—。A.細(xì)胞癌基因 B.病毒癌基因 C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因（APC）E定位于BA.11p13B.5q21-q22C.13q14D.11q11.2E.1p36.2-p36.18、近年來從分子水平的研究表明，A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（RB8、近年來從分子水平的研究表明，A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因 E.抑癌基因9、Ph染色體的特征是__B。E.t（9：22）（q34：q11）A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-E.t（9：22）（q34：q11）C.信號傳遞因子A.生長因子受體 B.C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子 E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶11.SRC基因產(chǎn)物是一種A。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長因子 C.DNA結(jié)合蛋白 D.P21蛋白質(zhì)12?慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是—A—。A.Ph小體B.13q缺失 C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是___B。A.Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是―D—。A.Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是___C。A.Ph小體B.13q缺失C.8、14易位D.llp缺失E.11q缺失16.在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的—AA.干系 B.旁系 C.眾數(shù) D.標(biāo)志細(xì)胞系 E.非標(biāo)志細(xì)胞系17、RB基因定位于__C。A.13p14B.14p13C.13q14D.14q13E.13q2418、癌基因sis產(chǎn)物是__B。A.生長因子受體 B.生長因子 C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子 E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶C.啟動子D.終19、細(xì)胞癌基因的附近一旦插入一個___C 將被激活。A.C.啟動子D.終止子E.密碼子20、對腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是___C。A.FESB.RASC.nm23D