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文檔簡介

生命是美麗的

---楊煥明

生命的精彩在于生命的質量而不是長度調(diào)查人群中的人類遺傳病（紅綠色盲、高度近視）研究性課題第三節(jié)人類遺傳病軟骨發(fā)育不全多指抗維生素D佝僂病唇裂(兔唇)進行性肌營養(yǎng)不良白化病貓叫綜合征（Turner綜合征、特納氏綜合征）性腺發(fā)育不良發(fā)病率是1/3500積累損壞神經(jīng)系統(tǒng)（苯丙酮尿癥）苯丙酮酸(異常)缺少基因P正常酶無法合成苯丙氨酸酪氨酸(正常)酶21三體綜合征一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。1、含義2、分類名稱單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病種類舉例②軟骨發(fā)育不全⑥抗維生素D佝僂?、馨谆、墼l(fā)性高血壓①21三體綜合征⑤性腺發(fā)育不良（44+X0）⑦紅綠色盲小結一、常見遺傳病的類型

② ④ ⑥ ⑦ ③①⑤顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體常染色體異常X染色體異常進行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷例一、達爾文二、遺傳病的監(jiān)測和預防例二、摩爾根舅父的女兒埃瑪表妹瑪麗遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病率④提出建議一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C只生男孩產(chǎn)前診斷1羊水檢查、B超檢查2孕婦血細胞檢查3絨毛細胞檢查、基因診斷三、人類基因組計劃（HumanGenomeProject,HGP)1、起止時間2、參與國家3、內(nèi)容4、結果5、中國參與的意義美國科學家弗郎西斯·柯林斯弗朗西斯·柯林斯博士“人類基因組計劃”的研究對人類的利弊辯論賽基因芯片基因診斷基因治療后基因組計劃課后進一步探究曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就.但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚

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