新步步高2017高考生物一輪復(fù)習(xí) 第六單元 遺傳信息的傳遞規(guī)律 第23講 人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用課件 北師大版

第23講人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用欄目索引考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防考點二常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析知識網(wǎng)絡(luò)答題語句探究高考明確考向練出高分知識梳理解題探究返回總目錄考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防考綱要求

1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)。3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。知識梳理答案1.人類常見的遺傳病的類型(連線)2.不同類型人類遺傳病的特點答案遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病_____隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病_____伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病____________________隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病____________________伴Y遺傳父傳子，子傳孫____________相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性答案多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高_____染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)_____相等相等3.遺傳病的預(yù)防(1)

是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法。(2)

，因為它們可使

發(fā)生改變而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為

。(3)

是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法。(4)提倡

、做好

診斷也是預(yù)防遺傳病的有效途徑。4.遺傳病的基因治療遺傳病的基因治療是指應(yīng)用

技術(shù)將

引入患者細胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。糾正的途徑既可以是_________

，也可以是用有功能的正常基因轉(zhuǎn)入細胞

的某一部位，以替代缺陷基因來發(fā)揮作用。答案禁止近親結(jié)婚避免環(huán)境中的有害因素遺傳物質(zhì)遺傳病基因的攜帶者進行遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前基因工程正?；蛟恍迯?fù)有缺陷的基因基因組5.人類基因組研究(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。共包括

條常染色體、1條

染色體和1條

染色體，共24條染色體上DNA的總和。(2)人類基因組計劃的任務(wù)：把人類基因組的全部基因的

的排列順序定位在染色體上，并進行基因功能的研究。(3)意義：在人類健康領(lǐng)域，人類DNA信息將有助于對遺傳疾病的

、治療和預(yù)防；在基礎(chǔ)科學(xué)領(lǐng)域，它將促進人們對于基因的結(jié)構(gòu)、

的調(diào)控、細胞生長與分化、生物遺傳與進化等一系列重大問題的深入認識。答案22XY核苷酸對診斷基因表達診斷與思考1.判斷下列說法的正誤(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(

)(2)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(

)(3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(

)(4)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列(

)2.不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病嗎？提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征?！痢檀鸢浮痢?.下圖為三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？提示適齡生育和染色體分析。返回答案題組一人類遺傳病的判斷1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④解題探究解析答案123456解析①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。答案D123456解析答案2.關(guān)于人類“白化病”、“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是(

)A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病，患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進行判斷，A項錯誤；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患病，B項正確、C項錯誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，D項錯誤。B123456解析答案題組二單基因遺傳病的分析3.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是(

)A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于

常染色體上B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個患病

男孩的概率為1/8C.若I2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者123456解析由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合體，再生一個患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B項正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項正確、D項錯誤。答案D1234564.(2013·上海，21)假設(shè)一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(H－h(huán))，3個患有紅綠色盲(E－e)，1個正常。下列示意圖所代表的細胞中，最有可能來自孩子母親的是(

)解析答案123456解析血友病和紅綠色盲均屬于伴X染色體隱性遺傳病，故可排除C圖所示的基因型；兒子的X染色體只來自母親，根據(jù)該夫婦7個兒子中有3個患血友病，3個患紅綠色盲，1個正常，可推知，單獨考慮血友病遺傳，則母親的基因型為XHXh，單獨考慮紅綠色盲遺傳，則母親的基因型為XEXe，且兩對基因連鎖，由于兒子中沒有兩病兼患的，因而母親不可能是A圖表示的基因型；H和h基因，E和e基因是兩對等位基因，而等位基因應(yīng)位于同源染色體的相同位置上，故可排除D圖表示的基因型；若兒子中出現(xiàn)正常的個體，可能是B圖表示的基因組成在母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因的交叉互換形成的。答案B123456題組三由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析5.(2015·福建，5)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(

)123456A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析答案123456解析X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。答案A1234566.如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是(

)A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，

則患者2體內(nèi)的額外染色體一定

來自父方B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，

則患者2的父親在減數(shù)分裂Ⅱ

后期可能發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲

分裂過程中染色單體不分離所致解析答案123456解析由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)分裂Ⅱ異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。答案C123456歸納提升1.攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。2.不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如21三體綜合征。3.速判遺傳病的方法返回知識梳理解題探究返回總目錄考點二常染色體遺傳與伴性遺傳

的綜合分析考綱要求

1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。1.明確伴性遺傳與遺傳基本規(guī)律之間的關(guān)系(1)伴性遺傳與基因的分離規(guī)律的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的

規(guī)律。(2)伴性遺傳與基因的自由組合規(guī)律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離規(guī)律處理，整體上按基因的

規(guī)律處理。知識梳理答案分離自由組合答案2.基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷(1)若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合體，則用正交和反交的方法判斷，即：(2)若相對性狀的顯隱性已知，只需一個雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個體與顯性雄性純合個體雜交方法判斷，即：常XX常答案3.基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。(1)基本思路一：用“純合隱性雌×純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀，即：X、Y染色體的同源區(qū)段X染色體答案(2)基本思路二：用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀。即：X、Y染色體的同源區(qū)段X染色體4.基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段(1)設(shè)計思路隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即：答案常染色體同源區(qū)段診斷與思考1.判斷下列說法的正誤(1)苯丙酮尿癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉Ⅰ型的基因都在常染色體上(

)(2)控制毛耳的基因位于X和Y染色體上(

)(3)若A、a基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則一個種群生物個體的基因型共有6種(

)答案√××答案返回2.根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析推斷性別灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為

染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中1∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為

遺傳。伴性常題組一常染色體遺傳與伴性遺傳的實驗分析與探究1.用純合體果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實驗，結(jié)果如表所示。下列說法不正確的是(與眼色相關(guān)的基因用B、b表示，與體色相關(guān)的基因用A、a表示)(

)解題探究解析答案12345組合PF1①♀灰身紅眼、♂黑身白眼♀灰身紅眼、♂灰身紅眼②♀黑身白眼、♂灰身紅眼♀灰身紅眼、♂灰身白眼A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀B.由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上C.若組合①的F1隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16D.若組合②的F1隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8解析對于灰身和黑身這一對相對性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，說明灰身為顯性，且位于常染色體上；對于紅眼和白眼這一對相對性狀來說，正反交后代雌、雄表現(xiàn)型不同，且雌性親本為紅眼時，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀，且控制紅眼的基因位于X染色體上。組合①中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，它們隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個體占1/4×1/2＝1/8。組合②中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，它們隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼個體占1/4×1/2＝1/8。答案C123452.某科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變雄性植株，其突變性狀是其一條染色體上的某個基因發(fā)生突變的結(jié)果(假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對等位基因A、a控制)，為了進一步了解突變基因的顯隱性和在染色體上的位置，設(shè)計了雜交實驗，讓該突變雄株與多株野生純合雌株雜交，觀察記錄子代雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，如表所示。性別野生性狀突變性狀突變性狀/(野生性狀＋突變性狀)雄株M1M2Q雌株N1N2P12345下列有關(guān)實驗結(jié)果和結(jié)論的說法不正確的是(

)A.如果突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0B.如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為0、1C.如果突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則Q和P值

分別為1、1D.如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2解析答案12345解析如果突變基因位于Y染色體上，則該突變基因只能傳給雄性植株，且雄性植株全部表現(xiàn)為突變性狀，Q和P值分別為1、0，故A正確；如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAY，野生純合雌株的基因型為XaXa，子代的基因型為XAXa、XaY，雌性全部表現(xiàn)突變性狀，雄性全部表現(xiàn)野生性狀，Q和P值分別為0、1，故B正確；若突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，野生純合雌株的基因型為XaXa，Q和P值分別為0、1或1、0，故C錯誤；如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為Aa，野生純合雌株的基因型為aa，子代中無論雄性植株，還是雌性植株，顯性性狀與隱性性狀的比例都為1∶1，即Q和P值都為1/2，故D正確。答案C123453.家貓中有很多對性狀值得人們關(guān)注和研究，如有尾與無尾(由一對等位基因A、a控制)、眼睛的黃色與藍色(由另一對等位基因B、b控制)。在上述兩對性狀中，其中某一對性狀的純合基因型的合子不能完成胚胎發(fā)育?，F(xiàn)從家貓中選擇多只表現(xiàn)型相同的雌貓和多只表現(xiàn)型相同的雄貓作親本，雜交所得F1的表現(xiàn)型及比例如表所示，請分析回答下列問題：

無尾黃眼無尾藍眼有尾黃眼有尾藍眼♂2/122/121/121/12♀4/1202/12012345(1)家貓的上述兩對性狀中，不能完成胚胎發(fā)育的性狀是______，基因型是_____(只考慮這一對性狀)。解析分析表格中數(shù)據(jù)可知，后代無尾∶有尾＝2∶1，因此無尾純合體不能完成胚胎發(fā)育，基因型應(yīng)為AA。(2)控制有尾與無尾性狀的基因位于____染色體上，控制眼色的基因位于___染色體上，判斷的依據(jù)是_______________________________。解析控制有尾和無尾的性狀的基因位于常染色體上，控制眼色的基因位于X染色體上，因為后代有尾和無尾的性狀與性別無關(guān)，而F1雌貓中無藍眼，雄貓中出現(xiàn)藍眼，眼色性狀與性別有關(guān)。解析答案無尾AA常XF1雌貓中無藍眼，雄貓中出現(xiàn)藍眼12345(3)家貓中控制尾形的基因與控制眼色的基因在遺傳時遵循_______________規(guī)律；親本中母本的基因型是_________，父親的基因型是_________。解析獨立遺傳的兩對及兩對以上的基因遺傳時遵循基因的自由組合規(guī)律；根據(jù)后代無尾∶有尾＝2∶1，親本基因型為Aa×Aa，后代黃眼∶藍眼＝3∶1，并且只有雄貓中出現(xiàn)藍眼，故親本為XBXb×XBY。綜上，親本基因型為AaXBXb和AaXBY。解析答案基因的自由組合AaXBXbAaXBY12345題組二涉及兩種遺傳病的系譜圖分析4.下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(

)A.個體2的基因型是EeXAXaB.個體7為甲病患者的可能性是1/600C.個體5的基因型是aaXEXeD.個體4與2基因型相同的概率是1/3解析答案12345解析根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe；個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；個體4的基因型是A__XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。答案D123455.下圖是甲病(設(shè)顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(設(shè)顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題：解析答案(1)甲病的遺傳方式為__________________，Ⅱ－7個體的基因型為_____(只考慮這一對性狀)。解析據(jù)圖中Ⅱ－7和Ⅱ－8及女兒Ⅲ－11(父母患病，女兒正常)，可知甲病為常染色體顯性遺傳。Ⅲ－11正常，基因型為aa，Ⅱ－7個體和Ⅱ－8個體的基因型皆為Aa。常染色體顯性遺傳Aa12345(2)乙病的致病基因______確定是否位于性染色體上，____確定乙病顯隱性，Ⅱ－4個體_____確定是否攜帶乙病致病基因。(填“能”或“不能”)解析單獨考慮乙病，因Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，Ⅲ－10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ－10個體基因型為bb，則Ⅱ－3和Ⅱ－4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ－4是攜帶者。解析答案不能能能12345(3)假設(shè)Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚，子女中患病的概率是_______。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分別與正常男性結(jié)婚，懷孕后針對兩種遺傳病進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ－11可采取下列哪種措施？____(填序號)，Ⅲ－9可采取下列哪種措施？_____(填序號)。A.性別檢測B.染色體數(shù)目檢測C.無需進行上述檢測解析答案17/24CA12345解析若Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，則乙病一定是伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/3×7/8＝17/24。Ⅲ－11正常，不患甲病，又因Ⅱ－8無乙病基因，所以與正常男性結(jié)婚所生后代正常，無需進行上述檢測；Ⅲ－9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結(jié)婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。12345模型構(gòu)建1.“四步”理順遺傳實驗設(shè)計題2.遺傳系譜圖的解題方法——“四定法”定性——判斷顯、隱性

↓定位——常染色體還是性染色體(一般指X染色體)

↓定型——確定基因型(或基因型及其概率)

↓定率——根據(jù)基因型計算所求概率返回知識網(wǎng)絡(luò)答題語句網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建1.單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。3.先天性疾病不一定是遺傳病。4.染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單最有效的方法。6.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。要語強記返回總目錄探究高考明確考向1.(2010·上海，27)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(

)A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳

因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析答案123456解析圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是全都同時發(fā)病，故A正確、D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，可見B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C項正確。答案D1234562.(2012·廣東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多選)(

)A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4

B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8 D.禿頂色盲女兒的概率為0解析答案性別BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂123456解析按題意，控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚驗锽、b，設(shè)控制色覺正常與色盲的一對基因為A、a，則Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)、BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。答案CD1234563.(2015·浙江，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(

)解析答案A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親123456解析由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)甲病的基因型為XAXa和XAY可推知，123456Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型，C項錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關(guān)的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期出現(xiàn)異常，D項正確。答案D1234564.(2010·江蘇，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(

)A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析答案123456解析A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。答案C1234565.(2012·江蘇，6)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是(

)A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。A解析答案1234566.(2015·江蘇，30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題：123456123456(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為_________。解析由圖1Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1，一對正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是______。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。解析分析圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。解析答案Aa、aaAa279/280123456(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。解析由圖2知，Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19600＝19600/420≈46.67)。解析答案46.67123456(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。AaXbY1/3360解析答案返回總目錄123456解析Ⅱ2、Ⅱ3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX－，而Ⅲ1是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1基因型為AaXbY。進而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3360。返回總目錄練出高分1234578910111261.關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(

)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾?。挥^察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。解析答案B2.雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關(guān)于此現(xiàn)象的分析，正確的是(

)A.若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子B.若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細胞C.若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D.正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體2347891011126解析答案15解析若孩子不患色盲，其染色體組成為XXY，可能是母親產(chǎn)生了含XBXB的卵細胞或父親產(chǎn)生了XBY的精子，A項錯誤；若孩子患色盲(XbXbY)，則雙親基因型為XBXb和XBY，一定是母親產(chǎn)生了XbXb的卵細胞，B項正確；XXY三體產(chǎn)生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X的配子占5/6，C項錯誤；骨髓造血干細胞只進行有絲分裂，不能進行減數(shù)分裂，故不會形成四分體，D項錯誤。答案B2347891011126153.下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是(

)A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上C.甲、乙兩病都由隱性基因控制D.若圖中的兩個患者結(jié)婚，則其孩子兩病兼患的概率為12347891011126解析答案15解析甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結(jié)婚，可以生出正常的孩子。答案C2347891011126154.一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是(

)A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內(nèi)性染色體最多時為1條2347891011126解析答案15解析設(shè)與色盲有關(guān)的基因為B、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。答案D2347891011126155.某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(

)2347891011126解析答案1家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√

√

正常

√√

√√√A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.該女的母親是雜合體的概率為1C.該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為15解析根據(jù)該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合體；女患者的基因型為顯性純合的概率是1/3，為雜合的概率是2/3，則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6；該女妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均為隱性純合。答案C2347891011126156.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，相關(guān)敘述正確的是(

)2347891011126解析答案1A.甲病不可能是鐮刀型細胞貧血癥B.乙病的遺傳方式可能是伴X顯性遺傳C.兩病都是由一個致病基因引起的遺傳病D.若Ⅱ－4不含致病基因，則Ⅲ－1攜帶甲病致病基因的概率是1/35解析由系譜中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，生下的Ⅱ－2患甲病可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥也是常染色體隱性遺傳病，A項錯誤；乙病的遺傳若是伴X顯性遺傳病，則Ⅱ－5患病，其女兒都應(yīng)患病，但Ⅲ－3、Ⅲ－4、Ⅲ－5都正常，因此判斷乙病不是伴X顯性遺傳病，B項錯誤；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，C項錯誤；對于甲病，Ⅱ－3是雜合體的概率為2/3，若Ⅱ－4不含致病基因，則Ⅲ－1攜帶甲病致病基因的概率是1/3，D項正確。答案D2347891011126157.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。下列判斷正確的是(

)A.該患兒致病基因來自父親B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%2347891011126解析答案15解析21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號染色體有2條，該患兒母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。答案C2347891011126158.如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(

)2347891011126解析答案1A.甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合體的概率為1/2C.正常情況下，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D.如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，無需進行產(chǎn)前診斷5解析由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa,12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號患乙病，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個體的基因型為AaXBY，8號個體的基因型為AaXBXB，則11號個體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會出現(xiàn)患者，因此無需進行產(chǎn)前診斷。答案B2347891011126159.人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(

)A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精2347891011126解析答案15解析21三體綜合征患者的生殖細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表：23478910111261

精子卵細胞正常精子(1/2)異常精子(1/2)正常卵細胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異常卵細胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正確。答案B510.下圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ4無致病基因。請根據(jù)以下信息回答問題：23478910111261(1)甲病的遺傳方式為________________________，乙病的遺傳方式為________________。常染色體上的顯性遺傳病伴X隱性遺傳病解析答案5解析Ⅱ2病而Ⅰ1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ3病而Ⅲ5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性遺傳病，如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ4為攜帶者，有致病基因，又與題意不符，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4都無乙病，且Ⅱ4無致病基因，生出一個乙病的孩子，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病。234789101112615(2)Ⅱ2的基因型為________，Ⅲ1的基因型為________。解析進一步推斷出Ⅱ2的基因型是AaXbY，Ⅲ1的基因型是aaXBXb，Ⅲ2的基因型是AaXBY。(3)如果Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率為______。解析根據(jù)(2)的推斷，Ⅲ3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣出現(xiàn)以下兩種情況：①Ⅲ2(AaXBY)與Ⅲ3(1/2AaXBXb)生出正常孩子的概率是1/2×1/4×3/4＝3/32；②Ⅲ2(AaXBY)與Ⅲ3(1/2AaXBXB)生出正常孩子的概率是1/2×1/4×1＝1/8。所以二者生出正常孩子的概率是3/32＋1/8＝7/32。2347891011126解析答案1AaXbYaaXBXb7/325(4)若基因檢測表明Ⅰ1也無致病基因，則Ⅱ2患乙病的原因最可能是____________________。解析乙病為伴X隱性遺傳，Ⅰ2個體遺傳給Ⅱ2個體的是Y染色體，所以X上的致病基因是由于Ⅰ1的基因突變造成的。(5)若Ⅱ2的一個精原細胞，在減數(shù)分裂過程中，由于染色體分配紊亂，產(chǎn)生了一個基因型為AAaXb的精子，則另三個精子的基因型分別為___________。解析Ⅱ2的基因型是AaXbY，產(chǎn)生了一個基因型為AAaXb的精子，說明在減數(shù)第一次分裂時，Aa沒有分開，在減數(shù)分裂Ⅱ時，AA沒有分開，aa分開了，所以對應(yīng)的另外三個精子的基因型是Y、Y和aXb。2347891011126解析答案1(Ⅰ1)發(fā)生基因突變aXb、Y、Y511.(2014·廣東，28節(jié)選)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：234789101112615(1)甲病的遺傳方式是__________________，乙病的遺傳方式是___________________，丙病的遺傳方式是__________________，Ⅱ6的基因型是___________。23478910111261伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D__XABXab解析答案5解析根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳病，且Ⅱ7不患甲病，其女兒Ⅲ14患甲病，假設(shè)甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ14應(yīng)表現(xiàn)正常，因此可判斷甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因為不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6對應(yīng)的基因型為D__；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，Ⅱ12患乙病，則Ⅱ6也存在a和b基因；因為Ⅲ12的基因型為XabY，則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以Ⅱ6的基因型為D__XABXab。234789101112615(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是_________________________________________