兒童常見(jiàn)良惡性腫瘤的病理診斷

兒童常見(jiàn)良惡性腫瘤的病理診斷分子生物學(xué)WT1基因：位于染色體11P13WT2基因IGF-II臨床分期(NationalWilmls’TumorStudy，NWTS)分期方案。I期：腫瘤限于腎內(nèi)，可以完整切除，在手術(shù)前或手術(shù)過(guò)程中腫瘤沒(méi)有破潰，送檢組織邊緣沒(méi)有殘存的腫瘤組織。II期：腫瘤擴(kuò)散到腎外，但仍能完整切除，腫瘤局部擴(kuò)展，如侵潤(rùn)假包膜至腎周圍軟組織，或主動(dòng)脈周圍淋巴結(jié)受果，腎外腎靜脈周圍腫瘤浸潤(rùn)或有瘤拴。III期：腹腔內(nèi)殘留腫瘤組織。存在以下四項(xiàng)中的一項(xiàng)以上者即可定為III期：(1)術(shù)前曾做過(guò)活檢或腫瘤破裂。(2)腫瘤種植于腹膜表面。(3)淋巴結(jié)受累超過(guò)腹主動(dòng)脈周圍淋巴結(jié)。(4)腫瘤局部浸潤(rùn)重要器官，而沒(méi)有完全切除。IV期：腫瘤發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，如轉(zhuǎn)移至肺、骨和腦。V期：雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤。囊性部分分化型腎母細(xì)胞瘤占腎腫瘤的2.44％-3.39％。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腎內(nèi)囊腫性病變。治療方法采用單純手術(shù)切除，病人預(yù)后很好。肉眼檢查:見(jiàn)腫瘤發(fā)生于腎的一極或占據(jù)整個(gè)腎臟。鏡下觀察:腫瘤由大小不等的囊腔構(gòu)成，囊壁為間葉組織，囊壁內(nèi)襯立方上皮，有些上皮下可見(jiàn)原始腎胚芽組織，不成熟的腺管和腎小球組織。鑒別診斷

1．囊性腎瘤:兩者都是單側(cè)發(fā)生，在腎內(nèi)形成多數(shù)大小不等的囊腫。大體表現(xiàn)很相似，但囊性腎瘤主要見(jiàn)于成人患者，囊壁間隔為成熟的纖維組織，因此囊壁普遍呈灰白色，表面光滑，囊腔也較大。鏡下囊壁由纖維組織構(gòu)成，看不到原始腎胚芽組織，不成熟腺管和腎小球結(jié)構(gòu)；而囊性部分分化型腎母細(xì)胞瘤囊壁見(jiàn)原始腎胚芽組織。2．單側(cè)多囊性腎結(jié)構(gòu)不良:由一堆不規(guī)則的囊腫構(gòu)成，沒(méi)有正常腎的外形及結(jié)構(gòu)，鏡下囊腫壁可看到軟骨小島及結(jié)構(gòu)不良的小管。成人型多囊腎嬰兒型多囊腎腎表皮樣囊腫腎出血性囊腫腎癌黃色肉芽腫性腎盂腎炎炎性假瘤肉瘤樣腎細(xì)胞癌胎兒橫紋肌瘤型腎母細(xì)胞瘤胎兒橫紋肌瘤型腎母細(xì)胞瘤：少見(jiàn)。臨床表現(xiàn)：腹部腫物，30％的腫瘤發(fā)生于雙側(cè)腎臟。肉眼檢查：外觀和腎母細(xì)胞瘤相似，質(zhì)地較硬，腫瘤與腎組織分界清楚。剖面和中胚葉腎瘤或子宮平滑肌瘤相似。此瘤20％浸犯腎盂形成葡萄狀突入腎盂，形態(tài)和葡萄狀肉瘤相似。鏡下觀察：腫瘤由形態(tài)和胎兒骨骼肌相似的梭形細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞核長(zhǎng)圓形或梭形，核中位，胞漿內(nèi)可見(jiàn)橫紋。此型和發(fā)生在軟組織的胎兒橫紋肌瘤很相似。有些病例腫瘤內(nèi)可以出現(xiàn)其它間胚葉成份，如脂肪、軟骨、滑肌和骨組織等。腫瘤的治療和預(yù)后：由于腫瘤在腎內(nèi)界限較清楚，而且常發(fā)生于雙側(cè)腎臟，因此主張部分腎及腫瘤切除并配合化療。病人預(yù)后較好?；チ鲂湍I母細(xì)胞瘤畸胎瘤型腎母細(xì)胞瘤(Teratoidnephroblastoma)指畸胎瘤成分超過(guò)50％以上，同時(shí)見(jiàn)少量典型腎母細(xì)胞瘤的組織成分，此瘤很罕見(jiàn)，本瘤有雙側(cè)發(fā)生的趨勢(shì)，易向腎孟突出而引起輸尿管梗阻、腎衰和高血壓，腫瘤對(duì)化療和放療不敏感，但轉(zhuǎn)移少。腎畸胎瘤水腫或透明細(xì)胞型腎母細(xì)胞瘤

水腫或透明細(xì)胞型腎母細(xì)胞瘤：一種罕見(jiàn)的腎母細(xì)胞瘤，文獻(xiàn)僅報(bào)道過(guò)二例，鏡下觀察，除原始腎胚芽外，還有大量大的、多角形細(xì)胞，核呈卵圓形、大小一致，核染色質(zhì)細(xì)，未見(jiàn)核仁，細(xì)胞漿豐富呈透明狀或見(jiàn)細(xì)小空泡狀胞漿，組織形態(tài)象腎透明細(xì)胞肉瘤或腎透明細(xì)胞癌，二例病人手術(shù)后分別存活15月和21年。雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤雙側(cè)同時(shí)發(fā)生的腎母細(xì)胞瘤為4.4％，組織學(xué)分型90％為預(yù)后好型，僅10％為預(yù)后不好型。絕大多數(shù)腫瘤的雙側(cè)病變組織學(xué)類型一致，僅4％的腫瘤雙側(cè)病變的組織學(xué)類型不一致，即一側(cè)為預(yù)后不良型，另一側(cè)為預(yù)后好型。影響預(yù)后的因素有：組織學(xué)類型、每一單個(gè)腫瘤的臨床分期、年齡。預(yù)后好的有：組織學(xué)類型為預(yù)后好型、年齡小于3歲、臨床分期較低。NWTS對(duì)185例雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤的統(tǒng)計(jì)結(jié)果：其2年、5年、10年的存活率分別為83％、73％和70％。新生兒腎母細(xì)胞瘤新生兒患兒，僅占腎母細(xì)胞瘤的0．16％，三個(gè)月以下患兒占腎母細(xì)胞瘤的以下3%。新生兒腎母細(xì)胞瘤早期診斷困難，較早診斷的患兒為4—6月。組織學(xué)類型大多為預(yù)后好型，其中50％為上皮為主型，其他有胚芽為主型、胎兒橫紋肌瘤型，間變型極罕見(jiàn)。腎母細(xì)胞瘤病腎臟發(fā)生停止后持續(xù)存在的不成熟腎組織稱腎源性殘余（nephrogenicrests），多發(fā)性或彌漫性腎源性殘余稱腎母細(xì)胞瘤細(xì)胞病。腎母細(xì)胞瘤病具有潛在惡變的特點(diǎn)，有些腎母細(xì)胞瘤病可以自發(fā)消退。臨床密切觀察。先天性中胚層腎瘤先天性中胚層腎瘤也叫胎兒腎錯(cuò)構(gòu)瘤或平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤。新生兒、三個(gè)月以內(nèi)小兒最常見(jiàn)，大多為1歲以內(nèi)，較大的兒童和成人則很少見(jiàn)。占腎腫瘤的1—6%。臨床與腎母細(xì)胞瘤相似。腫物質(zhì)硬，像子宮平滑肌瘤。鏡下觀察腫瘤由大小一致的梭形細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞密集，核分裂像多見(jiàn)，排列成旋渦狀或編織狀。腫瘤浸潤(rùn)腎實(shí)質(zhì)，瘤細(xì)胞間可見(jiàn)受浸潤(rùn)的、不規(guī)則分布的殘存腎組織，腫瘤中心殘存腎組織減少，偶見(jiàn)結(jié)構(gòu)不良的小管和不成熟的軟骨小島、橫紋肌母細(xì)胞和造血細(xì)胞。有時(shí)可見(jiàn)腎門浸潤(rùn)。免疫組化檢查Vimentin、desmin和actin染色，瘤細(xì)胞陽(yáng)性。Cytoketatin偶爾陽(yáng)性。纖維連接蛋白（fibronectin）染色，瘤細(xì)胞陽(yáng)性，而層粘連蛋白（laminin）陰性；神經(jīng)細(xì)胞粘連分子相關(guān)性多唾液酸（neuralcelladhesionmolecule-associatedpolysialicacid）陽(yáng)性。電鏡觀察腫瘤細(xì)胞介于纖維母細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞之間，即肌纖維母細(xì)胞。預(yù)后多數(shù)病例經(jīng)患側(cè)腎切除治療后預(yù)后均很好。腎門浸潤(rùn)的病人，術(shù)后可能復(fù)發(fā)。偶爾復(fù)發(fā)和發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。腫瘤來(lái)源可能為囊性腎瘤繼發(fā)的間葉組織小葉中央型腎母細(xì)胞瘤病腎透明細(xì)胞肉瘤腎透明細(xì)胞肉瘤(Clearcellsarcomaofthekidney，CCSK)：從出生幾天到15歲，診斷年齡大部分在3歲以內(nèi)，男孩多見(jiàn)，占腎臟惡性腫瘤的2.3-7％。肉眼檢查大體表現(xiàn)CCSK和腎母細(xì)胞瘤很相似，但由于腫瘤在腎內(nèi)呈浸性生長(zhǎng)，因此腫瘤與腎實(shí)質(zhì)的交界處常常不是很清楚，很少見(jiàn)像腎母細(xì)胞瘤那樣由于腫瘤壓迫腎實(shí)質(zhì)形成假包膜。腫瘤剖面為灰紅褐色，有時(shí)可見(jiàn)囊腫形成。沒(méi)有見(jiàn)到雙側(cè)發(fā)病的病例。鏡下觀察典型改變：大小一致的瘤細(xì)胞構(gòu)成，腫瘤細(xì)胞界限不清楚，胞漿透明，核較小，圓形或橢圓形，大小基本一致，核染色質(zhì)細(xì)呈網(wǎng)點(diǎn)狀，染色淺，核分裂像很少見(jiàn)，光鏡下給人以“分化好的腫瘤”的印象。瘤組織內(nèi)可見(jiàn)大量血管呈樹(shù)枝狀分布。黏液型上皮樣或腺泡型梭形細(xì)胞型富于細(xì)胞型柵欄狀排列型:。硬化型囊腫型毛細(xì)血管擴(kuò)張型間變型或多形性其它組織學(xué)形態(tài)免疫組化檢查波形蛋白陽(yáng)性細(xì)胞角蛋白、上皮膜抗原、結(jié)蛋白、S-100蛋白、NSE、突觸素、CD34、CD99、LCA等均陰性。Vimentin電鏡檢查腫瘤細(xì)胞有很復(fù)雜的細(xì)胞突起伸入周圍的細(xì)胞基質(zhì)中，造成光鏡下空泡狀胞漿的假像。細(xì)胞連接很原始，細(xì)胞器相對(duì)比較少，基板僅見(jiàn)于與周圍細(xì)胞有關(guān)的部分。胞漿內(nèi)中絲比較少，偶而也可以很突出。找不到腫瘤細(xì)胞來(lái)源的特征性改變。病理診斷CCSK的線索腫瘤與正常腎實(shí)質(zhì)分界較清楚，正常腎實(shí)質(zhì)和腫瘤交界處可見(jiàn)小或大囊腫。鏡下見(jiàn)典型的形態(tài)改變：腫瘤富于瘤細(xì)胞，瘤細(xì)胞核呈空泡狀，核仁不清楚，胞漿淺染；血管豐富、樹(shù)枝狀分布。除典型外還可見(jiàn)其它組織類型。如有原始腎胚芽存在可