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新生兒先天性代謝(dàixiè)病
第一頁(yè),共40頁(yè)?;純?,女,4d。因反應(yīng)差伴拒乳1d入院G3P3,孕39周足月自然娩出。生后哭聲響亮,Apgar評(píng)分1min、5min、10min均為10分。無(wú)胎膜早破,臍帶、胎盤(pán)正常。生后24h開(kāi)奶,母乳喂養(yǎng),吸吮有力。生后第3天患兒出現(xiàn)反應(yīng)差,拒乳少哭少動(dòng),門(mén)診以拒乳原因待查收入(shōurù)院其2個(gè)哥哥均健康,母孕期健康,父母體健,非近親結(jié)婚,籍貫河北省石家莊市,家族中無(wú)遺傳代謝病病史病例(bìnglì)1第二頁(yè),共40頁(yè)。T36.2℃,P120次/min,R34次/min反應(yīng)差,神志尚清楚(qīngchu),全身皮膚及黏膜黃染,前囟平軟,口周無(wú)發(fā)紺。兩肺呼吸音清,心率128次/min,心律齊,心音有力,未聞及雜音。腹軟,肝脾無(wú)腫大,腸鳴音正常。四肢肌張力低,原始反射弱查體第三頁(yè),共40頁(yè)。微量血糖2.0mmol/LC-反應(yīng)蛋白正常肝功能、腎功能、心肌(xīnjī)酶均正常血?dú)夥治觯簆H7.32,PCO214mmHg,PO292mmHg,BE-18.4mmol/L入院(rùyuàn)檢查第四頁(yè),共40頁(yè)。入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營(yíng)養(yǎng)等綜合治療。低血糖于入院5h正常,但酸中毒難以糾正,pH7.01~7.32,BE-27~-10mmol/L患兒逐漸出現(xiàn)嗜睡、昏迷。于入院后61h,患兒出現(xiàn)心力衰竭(xīnlìshuāijié)、休克、顱神經(jīng)損傷、顱高壓、呼吸衰竭給予氣管插管,輔助呼吸。0.01%腎上腺素1ml靜推2次,間隔5min,1.4%碳酸氫鈉25ml靜脈點(diǎn)滴快速擴(kuò)容,呋塞米、甘露醇降顱壓自主呼吸仍未恢復(fù),心率升為120~140次/min,末梢循環(huán)較前好轉(zhuǎn)治療(zhìliáo)第五頁(yè),共40頁(yè)?;純?,女,11d,因少動(dòng)、少吃4d入院第2胎第1產(chǎn),胎齡40周,出生體重3200g,出生無(wú)窒息,Apgar評(píng)分不詳,羊水清,胎盤(pán)(tāipán)及臍帶正常。母孕3月有陰道出血史,予保胎治療。第1胎孕2月時(shí)自然流產(chǎn)。父母非近親結(jié)婚患兒生后第7天無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)少動(dòng)、少吃,體溫正常,無(wú)抽搐,二便正常病例(bìnglì)2第六頁(yè),共40頁(yè)。體溫37.4℃,脈搏120次/分,呼吸30次/分,體重2900g頭圍35cm,面色蒼灰,反應(yīng)差,哭聲低弱,前囟平坦,顱縫無(wú)分離,雙瞳孔等大等圓,3.0mm,光反射存在。心肺聽(tīng)診正常,腹平軟,肝脾肋下未及,臍部滲液,臍輪紅,四肢(sìzhī)活動(dòng)少,肌張力低下,擁抱及握持反射減弱入院(rùyuàn)體檢第七頁(yè),共40頁(yè)。血常規(guī):白細(xì)胞13.×109/L,中性粒細(xì)胞0.56,血紅蛋白165g/L血糖(xuètáng):4.3mmol/L血?dú)夥治?pH7.38,PaO2157mmHg,PaCO227mmHg,BE-7.3mmol/L,HCO3-15.7mmol/LC-反應(yīng)蛋白<3.0mg/L血生化檢查:血鈉131mmol/L,血氯94mmol/L尿常規(guī):白細(xì)胞(+),紅細(xì)胞(+)實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnchá)第八頁(yè),共40頁(yè)。頭顱B超未見(jiàn)異常頭顱CT腦實(shí)質(zhì)未見(jiàn)明顯異常密度影,兩側(cè)(liǎnɡcè)腦室對(duì)稱(chēng),所見(jiàn)腦溝、池顯示正常,中線(xiàn)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)明顯移位,第四腦室居中顱腦(lúnǎo)檢查第九頁(yè),共40頁(yè)。入院后即予鼻飼稀釋配方乳、第三代頭孢菌素抗感染入院當(dāng)天出現(xiàn)四肢舞動(dòng),肌張力增高,拒奶。腰椎穿刺(chuāncì)腦脊液檢查正常。入院第2天發(fā)現(xiàn)尿有燒焦糖味,神志轉(zhuǎn)朦朧,肌張力低下。第4天出現(xiàn)昏迷、反復(fù)呼吸暫停。予呼吸機(jī)機(jī)械通氣患兒頭圍逐漸增大至36.5cm,前囟隆起,四肢肌張力低下血氨90μmol/L(正常值9~33μmol/L)血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7~2.1μmol/L)治療(zhìliáo)第十頁(yè),共40頁(yè)?;純耗?生后2天。家長(zhǎng)訴反應(yīng)差,吃奶不佳收入新生兒科患兒系雙胎(shuānɡtāi)大子,第1胎第1產(chǎn),試管嬰兒,雙卵雙胎(shuānɡtāi),胎齡36+5周,剖宮產(chǎn)出生,出生體重2400g孕期及生產(chǎn)史無(wú)特殊。無(wú)家族史病例(bìnglì)3第十一頁(yè),共40頁(yè)。體溫36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血壓66/39mmHg,體重2.19kg精神反應(yīng)弱,眼窩凹陷(āoxiàn),口唇櫻紅,皮膚輕度黃染,皮膚彈性欠佳,前囟張力正常,心肺腹查體無(wú)明顯異常,肌張力低下,生理反射引出不完全入院(rùyuàn)查體第十二頁(yè),共40頁(yè)。血?dú)夥治?pH:7.199,PO2:98mmHg,PCO2:11.4mmHg,HCO3:-4.5mmol/L,BE:-24mmol/L,SO2:96%血糖1.8mmol/L血液生化:BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸肌酶同工酶輕度增高(zēnggāo)血常規(guī)正常,胸腹聯(lián)合片無(wú)明顯異常頭顱B超:雙側(cè)腦室旁白質(zhì)不均勻增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnchá)第十三頁(yè),共40頁(yè)。遺傳性生化代謝(dàixiè)缺陷造成的疾病先天性遺傳代謝(dàixiè)病定義第十四頁(yè),共40頁(yè)。蛋白(dànbái)糖原(tánɡyuán)脂肪(zhīfáng)
氨基酸果糖半乳糖
游離脂肪酸氨基尿素尿素循環(huán)
有機(jī)酸
葡萄糖
丙酮酸
乙酰CoAKREBS循環(huán)NADH酮體ATP乳酸
代謝途徑第十五頁(yè),共40頁(yè)。酶缺陷(quēxiàn)底物(dǐwù)(增加)產(chǎn)物(chǎnwù)(減少)活力代謝物(增加)輔酶A
輔酶B其他
酶代謝物(減少)影響其他代謝活動(dòng)加強(qiáng)、抑制、競(jìng)爭(zhēng)
酶缺陷的理論后果.第十六頁(yè),共40頁(yè)。糖平衡的缺陷氨基酸代謝缺陷脂肪和有機(jī)酸代謝缺陷乳酸/丙酮酸代謝缺陷過(guò)氧化物(ɡuòyǎnɡhuàwù)酶體缺陷其他表現(xiàn)為危重癥遺傳(yíchuán)代謝病第十七頁(yè),共40頁(yè)。細(xì)胞(xìbāo)中毒能量剝奪混合性發(fā)病(fābìng)機(jī)理第十八頁(yè),共40頁(yè)。分類(lèi) 數(shù)量發(fā)生率威脅嬰兒(yīngér)生命 70-80~1:5,000影響嬰兒(yīngér)和成人的健康 >300 ~1:1,00各個(gè)年齡常見(jiàn) >300~1:50遺傳(yíchuán)代謝病發(fā)生率第十九頁(yè),共40頁(yè)。毒性代謝產(chǎn)物積聚的程度(chéngdù)和(或)底物缺乏的程度(chéngdù)環(huán)境因素飲食、藥物、感染等常可使病情加劇IEM病情嚴(yán)重程度(chéngdù)第二十頁(yè),共40頁(yè)。神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為急性代謝性腦病,如嗜睡、昏迷、驚厥、肌力和肌張力(zhānglì)低下等急性代謝性腦病出現(xiàn)的時(shí)間可在生后數(shù)小時(shí)至數(shù)周,甚至數(shù)月、數(shù)年無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征的昏迷。伴有驚厥發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或顱內(nèi)高壓昏迷伴有肝腫大、肝功能受損的肝性昏迷IEM臨床(línchuánɡ)特點(diǎn)第二十一頁(yè),共40頁(yè)。消化系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、肝功能異常(凝血障礙、肝大、黃疸)呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為呼衰、過(guò)渡通氣器官腫大、功能障礙主要表現(xiàn)為心、肝等器官受累體內(nèi)蓄積的毒性代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液或體液(tǐyè)排出體外可形成特殊味道IEM臨床(línchuánɡ)特點(diǎn)第二十二頁(yè),共40頁(yè)。酸堿平衡(pínghéng)紊亂低血糖、高血氨
IEM臨床(línchuánɡ)特點(diǎn)第二十三頁(yè),共40頁(yè)?;純撼錾?chūshēng)時(shí)正常,隨著喂食奶類(lèi)食物或添加輔食,代謝狀態(tài)的誘導(dǎo)(敗血癥,禁食,脫水),立即或逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)以及代謝紊亂的癥狀,并且病情進(jìn)行性加重,應(yīng)考慮某些糖代謝或蛋白質(zhì)代謝障礙性疾病IEM臨床(línchuánɡ)特點(diǎn)第二十四頁(yè),共40頁(yè)。父母近親婚配同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死(cùsǐ)綜合征等病史有家族性疾病,如進(jìn)行性神經(jīng)病變或不明原因的營(yíng)養(yǎng)障礙等母親有多次自然流產(chǎn)史母親孕期劇吐、肝功能異?;騂ELL綜合征家族史第二十五頁(yè),共40頁(yè)。血常規(guī)、血?dú)夥治?、AG、電解質(zhì)、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝腎(ɡānshèn)功能、尿常規(guī)檢查等血?dú)夥治?、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平對(duì)判斷病情尤為重要初步(chūbù)檢查第二十六頁(yè),共40頁(yè)。尿素循環(huán)(xúnhuán)功能不足血氨輕度升高,見(jiàn)于大多數(shù)嚴(yán)重疾病狀態(tài)嚴(yán)重高血氨多見(jiàn)于IEM,如尿素循環(huán)(xúnhuán)缺陷、有機(jī)酸尿癥、丙酸血癥等尿素循環(huán)(xúnhuán)缺陷引起者常僅有輕度酸中毒甚或堿中毒;而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒血氨升高(shēnɡɡāo)第二十七頁(yè),共40頁(yè)。反映細(xì)胞漿和線(xiàn)粒體氧化還原狀態(tài),是篩查能量代謝障礙的重要指標(biāo)。循環(huán)衰竭(shuāijié)、缺氧和其他造成細(xì)胞呼吸障礙的因素均可導(dǎo)致血中乳酸累積排除了上述情況的高乳酸血癥,尤其是伴有酮中毒者常提示IEM血乳酸(rǔsuān)丙酮酸第二十八頁(yè),共40頁(yè)。伴有低血糖存在的情況下,乳酸增高見(jiàn)于糖代謝、糖異生、脂肪酸氧化缺陷不伴有低血糖的單純(dānchún)乳酸升高,見(jiàn)于電子傳遞鏈、三羧酸循環(huán)、丙酮酸脫氫酶缺陷血乳酸(rǔsuān)水平第二十九頁(yè),共40頁(yè)。正常情況下,約為25丙酮酸羧化酶缺乏(quēfá)時(shí),比值大于25磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏(quēfá)和丙酮酸脫氫酶缺乏(quēfá)時(shí),比值小于25血乳酸(rǔsuān)與丙酮酸比值第三十頁(yè),共40頁(yè)。QuickReferences代酸血氨:血糖:診斷:*Non-ketoticHyperglycine*UreaCycledefects*FattyAcidOxs*OAemia*OAemia*OAemia*OAemia*GlycogenStrgdfc*AminoAciduris*CarbMetabolismdfc第三十一頁(yè),共40頁(yè)。血或尿氨基酸水平測(cè)定尿有機(jī)酸分析(fēnxī)血漿脂肪酸分析(fēnxī)血漿?;鈮A分析(fēnxī)、尿?;拾彼岱治?fēnxī)診斷(zhěnduàn)檢查第三十二頁(yè),共40頁(yè)。血氨基酸、尿有機(jī)酸分析,可診斷(zhěnduàn)大多數(shù)有機(jī)酸病、氨基酸病血漿脂肪酸分析、血漿?;鈮A分析、尿?;拾彼嵊糜谥舅嵫趸毕莸暮Y查診斷(zhěnduàn)診斷(zhěnduàn)檢查第三十三頁(yè),共40頁(yè)。標(biāo)本采集最好應(yīng)在治療開(kāi)始之前正確留取標(biāo)本以及恰當(dāng)保存是獲得正確診斷的前提血氨和血乳酸采血時(shí),最好不用止血帶,采血后,立即將標(biāo)本置于冰塊中并馬上(mǎshàng)送檢應(yīng)綜合分析檢測(cè)結(jié)果。氨基酸分析結(jié)果應(yīng)根據(jù)患者年齡、飲食、營(yíng)養(yǎng)、生理和病理情況綜合判斷標(biāo)本采集結(jié)果(jiēguǒ)分析第三十四頁(yè),共40頁(yè)。停止攝入可能的毒性物質(zhì)脂肪酸氧化缺陷應(yīng)避免高脂肪飲食和長(zhǎng)時(shí)間饑餓靜脈輸注葡萄糖提供足夠的熱量和液體對(duì)于空腹耐受減低(如糖原累積病、糖異生異常、先天性高胰島素血癥、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用異常)以肝臟產(chǎn)生葡萄糖的速率補(bǔ)充葡萄糖易于改善癥狀對(duì)于內(nèi)源性中毒(zhòngdú),通常需供應(yīng)更高的能量以促進(jìn)合成代謝但提供高糖對(duì)能量代謝障礙性IEM(特別是丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏)具有潛在風(fēng)險(xiǎn)定期檢測(cè)乳酸以及酸堿平衡狀態(tài)IEM急性期處理(chǔlǐ)第三十五頁(yè),共40頁(yè)。糾正急性代謝紊亂,清除毒性(dúxìnɡ)代謝產(chǎn)物連續(xù)性靜脈血液濾過(guò)或血液透析對(duì)多種有機(jī)酸尿癥和尿素循環(huán)障礙的急癥處理具有良好效果IEM急性期處理(chǔlǐ)第三十六頁(yè),共40頁(yè)。對(duì)于中毒型患者,繼續(xù)輸注葡萄糖排除脂肪酸氧化缺陷后,對(duì)蛋白質(zhì)分解代謝障礙者給予(jǐyǔ)脂肪2~3g/(kg·d)以提供更高的能量長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化缺陷時(shí),可提供中鏈三酰甘油(甘油三酯)2~3g/(kg·d)中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏時(shí),禁用中鏈三酰甘油脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳確診(quèzhěn)IEM治療第三十七頁(yè),共40頁(yè)。限制蛋白質(zhì)攝入尿素循環(huán)障礙或氨基酸病急性期,需常規(guī)予以高熱量(碳水化合物)、無(wú)蛋白飲食恢復(fù)期的氨基酸或蛋白質(zhì)攝入則應(yīng)調(diào)整至滿(mǎn)足體內(nèi)蛋白生物(shēngwù)合成并避免分解代謝為宜。蛋白質(zhì)攝入量應(yīng)按年齡予以限制:嬰兒期1.5~2.0g/(kg·d)蛋白質(zhì)分解代謝障礙(zhàng
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