兒童腦白質(zhì)病的診斷

兒童腦白質(zhì)病的診斷第一頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日概述一般表現(xiàn)兒童腦白質(zhì)發(fā)育過(guò)程正常變異常見(jiàn)白質(zhì)病新技術(shù)第二頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日一般表現(xiàn)T1低、T2高信號(hào)，不特異

根據(jù)病變部位、形態(tài)進(jìn)行鑒別診斷第三頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日兒童腦白質(zhì)發(fā)育過(guò)程兒童腦白質(zhì)病的診斷和成人相比有一定的特殊性，因?yàn)閶胗變喊踪|(zhì)有髓鞘化的過(guò)程，為漸進(jìn)性、對(duì)稱(chēng)性的，依照一定規(guī)律進(jìn)行，表現(xiàn)為白質(zhì)出現(xiàn)T1高信號(hào)、T2低信號(hào)，1歲到2歲后髓鞘化完成。所以對(duì)于1歲到2歲的兒童評(píng)價(jià)其MR表現(xiàn)時(shí)應(yīng)結(jié)合髓鞘化過(guò)程來(lái)進(jìn)行，同時(shí)應(yīng)注意在MR圖像中T1WI和T2WI所示的髓鞘化的速度是不同的。1.5到2歲白質(zhì)發(fā)育和成人相似。髓鞘化過(guò)程的一般規(guī)律：由下向上、由后向前。T1和T2圖像上不完全平行第四頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日正常變異室管膜下T2高信號(hào)血管周?chē)g隙（Virchow-Robinspaces)丘腦頂葉束(thalamoparietaltract)

第五頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日主要類(lèi)型腦白質(zhì)病包括兩大類(lèi)疾?。核枨市纬刹涣夹约膊。╠ysmyelinatingdisease）和脫髓鞘性疾?。╠emyelinatingdisease）。髓鞘形成不良性疾病是不能形成正常髓鞘。又稱(chēng)白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。脫髓鞘疾病指已經(jīng)形成的正常髓鞘被破壞，分原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性脫髓鞘疾病常見(jiàn)的有多發(fā)性硬化（MS）和急性播散性腦脊髓炎（ADEM）。繼發(fā)性脫髓鞘疾病是全身性疾病的一部分。第六頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日新技術(shù)MR對(duì)于腦白質(zhì)病的診斷敏感性很高，但定性診斷的特異性欠佳。MR技術(shù)的進(jìn)展為腦白質(zhì)病的診斷提供了更多的信息，可增加診斷準(zhǔn)確度。MRS是一種無(wú)創(chuàng)性的活體組織的生化檢查手段，可幫助鑒別水腫、脫髓鞘和髓鞘不全修復(fù)區(qū)，MRS的一個(gè)重要的臨床應(yīng)用是觀察病程及對(duì)治療的反應(yīng)。MT可反映游離水和結(jié)合水的不同，可幫助檢出病灶，在其基礎(chǔ)上的增強(qiáng)掃描對(duì)有些更敏感。DWI可反映分子的運(yùn)動(dòng)特性，也可以幫助診斷。第七頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日二、MRI表現(xiàn)MR對(duì)于腦白質(zhì)病的檢查是其在中樞神經(jīng)系統(tǒng)應(yīng)用的一個(gè)重要方面，有時(shí)是唯一能顯示的影像檢查手段，在絕大多數(shù)情況下優(yōu)于CT，有時(shí)MR可先于臨床表現(xiàn)發(fā)現(xiàn)疾病。MRS的臨床應(yīng)用可發(fā)現(xiàn)腦實(shí)質(zhì)的代謝異常，更有助于腦白質(zhì)病的檢出和定性診斷。第八頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)的髓鞘發(fā)育延遲的原因是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)狀況改善后可恢復(fù)。另外，約10%發(fā)育落后的嬰幼兒是原發(fā)性發(fā)育遲滯。MR表現(xiàn)都是髓鞘化的時(shí)間落后，即MR圖像中腦白質(zhì)的T1高信號(hào)、T2低信號(hào)出現(xiàn)的位置落后于正常嬰幼兒。第九頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

兒童彌漫性腦白質(zhì)病多數(shù)由于特定的酶缺乏導(dǎo)致白質(zhì)髓鞘進(jìn)行性破壞，絕大多數(shù)在10歲以前出現(xiàn)癥狀，除腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和PM病外，Alexander病、Krabbe病、Canavan病和異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良均為常染色體隱性遺傳。MR共同表現(xiàn)是白質(zhì)彌漫性、進(jìn)展性病變，晚期有腦萎縮。第十頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良只見(jiàn)于男孩，病變累積腦、脊髓和腎上腺?；?yàn)檢查有血液中長(zhǎng)鏈脂肪酸增多。MR表現(xiàn)有特異性，為側(cè)腦室三角區(qū)旁白質(zhì)對(duì)稱(chēng)性T1低信號(hào)、T2高信號(hào)，可通過(guò)胼胝體融合，似蝴蝶形。增強(qiáng)掃描活動(dòng)性病變有強(qiáng)化。部分患者可有鈣化，此時(shí)MR顯示不如CT。第十一頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日第十三頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良臨床分四型，以嬰兒晚期型最多?；?yàn)檢查尿和外周血白細(xì)胞可見(jiàn)硫酸腦苷脂增多（芳香硫酯酶缺陷）。MR表現(xiàn)為廣泛的白質(zhì)病變從額葉向后發(fā)展，皮層下弓形纖維和基底節(jié)白質(zhì)不受累。小腦可有病變。第十四頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日第十五頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日第十六頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日Krabbe病Krabbe病臨床表現(xiàn)分為明顯的三個(gè)階段，病理可見(jiàn)球形細(xì)胞，實(shí)際是內(nèi)含髓鞘代謝產(chǎn)物半乳糖腦苷（半乳糖苷酶缺陷）的巨噬細(xì)胞。MR表現(xiàn)為腦室旁白質(zhì)對(duì)稱(chēng)性T1低信號(hào)、T2高信號(hào)，累及基底節(jié)和半卵圓中心。第十七頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日Pelizaeus-Merzbacher病Pelizaeus-Merzbacher病是性連鎖隱性遺傳性疾病，只見(jiàn)于男孩。其MR改變很顯著且非常有特異性，是少數(shù)幾種MR能定性診斷的腦白質(zhì)病之一。表現(xiàn)為完全沒(méi)有髓鞘形成，患兒的腦MR影像類(lèi)似新生兒。其臨床表現(xiàn)為生后較早出現(xiàn)癥狀，進(jìn)行性加重，預(yù)后不良。第十八頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日Canavan病Canavan病主要是皮層下弓形纖維受累，MR表現(xiàn)為皮層下白質(zhì)對(duì)稱(chēng)性T1低信號(hào)、T2高信號(hào)，內(nèi)囊不受累。第十九頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日脫髓鞘疾病組織病理學(xué)表現(xiàn) 脫髓鞘 白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良髓鞘生成 正常 異常分布 不均勻 均勻，彌漫邊界 清晰 不清U纖維 可能不規(guī)則受累 常不受累（少數(shù)受累）神經(jīng)膠質(zhì)化 多形態(tài) 同一形態(tài)軸索 通常不受累 早期受累第二十頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日脫髓鞘疾病脫髓鞘正常不均勻清晰可能不規(guī)則受累多形態(tài)通常不受累組織病理學(xué)表現(xiàn)髓鞘生成分布邊界U纖維神經(jīng)膠質(zhì)化軸索白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良異常均勻，彌漫不清常不受累（少數(shù)受累）同一形態(tài)早期受累第二十一頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日感染性脫髓鞘病毒感染本身可直接破壞腦白質(zhì)，也可通過(guò)免疫介導(dǎo)的反應(yīng)破壞腦白質(zhì)。前者主要有進(jìn)展性多灶性腦白質(zhì)?。≒ML）和亞急性硬化性全腦炎（SSPE），后者以急性播散性腦脊髓炎（ADEM）為代表。PML是有乳頭瘤病毒引起的，MR表現(xiàn)為雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)的斑片狀脫髓鞘，病灶主要分布在皮質(zhì)下白質(zhì)和顳葉，增強(qiáng)掃描不強(qiáng)化。SSPE病原是麻疹慢反應(yīng)病毒。MR表現(xiàn)為腦室周?chē)踪|(zhì)水腫，早期有占位效應(yīng)，晚期有腦萎縮。免疫介導(dǎo)白質(zhì)病多發(fā)生于病毒感染后，臨床表現(xiàn)有自限性，激素治療有效。第二十二頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日自身免疫性多發(fā)性硬化患者有15%為20歲以下，女性多見(jiàn)。病程表現(xiàn)有特征性，反復(fù)發(fā)作、恢復(fù)，激素治療有效。CSF分析有寡蛋白帶和IgG增多。MR表現(xiàn)為T(mén)2高信號(hào)出現(xiàn)于胼胝體周?chē)碗蓦阵w，垂直于側(cè)腦室，矢狀為圖像效果更佳。急性期增強(qiáng)掃描可見(jiàn)病灶環(huán)行或結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化，反復(fù)發(fā)作的患者可新老病灶并存。ADEM的MR表現(xiàn)為皮層下白質(zhì)不對(duì)稱(chēng)的異常信號(hào)，可累及灰質(zhì)。暴發(fā)性ADEM可有出血。第二十三頁(yè)，共二十四頁(yè)，2022年，8月28日缺血缺氧性腦病缺血缺氧性腦病可發(fā)生