第1章核酸結(jié)構(gòu)和性質(zhì)

Sag精英名?？佳? /4 的核型和分Sag精英名?？佳? /核核型是細(xì)胞中期的表型，包括染如果將成對(duì)的按形狀、大小依順序排列起來(lái)叫核型圖(karyogram)。核型分析對(duì)于探類遺傳病的機(jī)制、物種Sag精英名校考研 /一種蟬的有 核Sagiv顯帶技

/于1968年由瑞典 首先建立/是將未染色的中期經(jīng)過(guò)一定的預(yù)處理，再用不同的方法染色，使上出分為兩大一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整個(gè)的長(zhǎng)度Sagiv

的分 Sag精英名?？佳? /Sag精英名?？佳? /人類的 帶準(zhǔn)圖人類 Sag人類 chromosomeband1978年,制定了《人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際 每條顯帶 根據(jù) 規(guī)定的界標(biāo)分為臂, 長(zhǎng)、短臂（qpSagiv

人 如：cysticfibrosisCF)囊的。為常隱性遺傳帶序 臂區(qū)Sag精英名校考研 /Sag精英名?？佳? /人類Q核型（Q帶與G帶相似Sag精英名?？佳? /大熊貓 大熊貓可能 的祖先 臂易位、融合等進(jìn)化而 大大熊哺乳Sag精英名?？佳? /Sag精英名?？佳? /5、單一順序和重復(fù)順Sag精英名?？佳? /(Uniquesequence(repeats短片段的重復(fù)順序可分為三種類型正向重復(fù)(directrepeats)又叫順向重復(fù)反向重復(fù)(invertedrepeats)回文順序(Palindromic5‘GTGAGCTCAC3’CACTCGAGTGSag精英名校考研 /順?lè)聪郤ag精英名?？佳? /輕度重復(fù)順序和中度輕度重復(fù) 酵母 中度重復(fù) Sag精英名?？佳? /ζα

αα21 δ

16＃圖10-30α和βSagiv

/酵母：140copies；果蠅：130－250copies；/人：300 Sagiv海膽

海膽 海膽 果 蠑 圖例

圖10-31組蛋 簇的重復(fù)單 間隔區(qū) 轉(zhuǎn)錄方Sag精英名?？佳? / （Alufamily 復(fù)DNA序列(short SINE，短散在元件)。 每個(gè)Alu序列由兩個(gè)130bp序列組成（Alu左序列和Alu右序列），以頭尾相接，在右手單Alu序列中有限制性酶AluI的識(shí)別位 Sag精英名?？佳? /Alu30bp插入Sag精英名校考研 /高度重復(fù)順DNA lite隱 DNA(cryptic DNA（selfish伊甸園DNA(GardenofEdenDNA） lite)重復(fù)序列可變數(shù)（variablenumbertandemrepeatVNTRs） liteSagiv

小鼠 DNA序列（ 組的8%）含G-C30%，遠(yuǎn) 組中其它部分要低得多，在主體DNA帶的上面，故稱為DNA。 ai764 ----densitygradientcentrifugation(CsClthepercentageofG-CpairsinDNAisdirectlyproportionaltothebuoyantdensityoftheDNAmolecule.Sag精英名校考研 /隱 度梯度離心就分不出一條帶來(lái)。這種高度重復(fù)序列稱為隱蔽DNA(cryptic lite) DNAGardenofEden 段序列），因此稱其為伊甸園DNA自在DNA（selfishSag精英名?？佳? / lite或可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)（variablenumbertandemrepeat，VNTRs）。這是一種特殊 －5kb的序列，此序列由單位長(zhǎng)15－100nt重復(fù)序列組 Sag精英名?？佳? /人類VNTRs的第一1985年由Alec在肌紅蛋白的第一個(gè)內(nèi)含子中分離出132bp的重復(fù)順序，內(nèi)含4個(gè)長(zhǎng)33bp的重復(fù)單位，內(nèi)有13bp用16bp重復(fù)單位（主要為 復(fù)29次而成的 33.15做探針，與嚴(yán)謹(jǐn)條件下雜交產(chǎn)生由10多條帶組成的雜 千差萬(wàn)別的－DNAfingerprintSag精英名?？佳? /人類DNA紋。來(lái)自現(xiàn)場(chǎng)的血跡指紋*和7個(gè)嫌疑者的血液，其中標(biāo)本3現(xiàn)場(chǎng)的血 (引自Griffiths,Sag精英名?？佳? / litesequencerepeats,SSRs)。 的端粒附近在人類 Sag精英名?？佳? /長(zhǎng)6500bp稱為長(zhǎng)散在元件（longinterspersedelements,LINEs） 組中約6萬(wàn)個(gè)拷由RNA多聚酶II屬于一種轉(zhuǎn)座Sagiv精英名?？? DNA和 DNA的區(qū)別真核生 上的各種重復(fù)順序結(jié)構(gòu)元 Sagiv精英名校考

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假

Sag精英名?？佳? Pseudogenesareinactivebutstablecomponentsofthegenomederivedbymutationofanancestralactivegene.結(jié)構(gòu)特正常的⑶5'端的結(jié)構(gòu)和mRNA的5'⑷兩側(cè)有順向重復(fù)序列的推測(cè)它似乎和mRNA一樣經(jīng)過(guò)了轉(zhuǎn)錄后加工，因此也 (processedpseudogenes)Sag精英名?？佳? /Eachoftheα-likeandβ-likeglobingenefamiliesisorganizedintoasingleclusterthatincludesfunctionalgenesandpseudogenesSag精英名校考研 /Themousegenome~30,000protein-codinggenes,whichhave~4000pseudogenes.Thereare~800RNA-codinggenes.ThedataforRNA-codinggenesarereplottedontheright,atanexpandedscaletoshowthatthereare~350tRNAgenesand150pseudogenes,and~450othernoncodingRNAgenes,includingsnRNAsandSagiv

真核功 重復(fù)功重復(fù)間隔功能功能未知功能的序轉(zhuǎn)座同向重復(fù)轉(zhuǎn)座同向重復(fù)在著絲粒的重復(fù)序非編碼功能序分散串分散串聯(lián)轉(zhuǎn)座反轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)座Sag精英名?？佳? /Sag精英名校考研 /6C-值悖Sag精英名?？佳? /C值:每一種生物中其單倍體 Sg作室75673pho529 /heGenomesize:thelengthofDNAassociatedwithonehaploidcomplementofchromosomesGenenumber:thenumberofgenesincludedinagenomeGenedensity:theaveragenumberofgenesperMbofgenomicDNASag精英名校考研 / Sagiv Sagiv

C-value肺 果 4豌肺 果 4豌 6蠶 6大腸桿菌1親緣關(guān)系密切的C值相差

生 數(shù)Sagiv精英名?？? 不同生物種類的CSagiv精英名?？?/p>

10-37不同門類生物的CB.Lewin:《GENES》Ⅵ,1997,FigSag精英名?？佳? /7、割Sag精英名?？佳? /割 (split間插序列(intervening內(nèi)含子(intronSag精英名校考研 /內(nèi)含子的發(fā)1977雞的分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白，而其紅細(xì)胞（鳥(niǎo)類的紅細(xì)胞上有核的）只合成血紅蛋白，那么兩種組織Southern Sagiv精英名?？?Sagiv精英名校考 ttp://shop用用EcoRⅠ和HindⅢcDNA探cDNA探針雜 Sagiv In1977,Sharp&Roberts,discovered“SplitRichardJ.RobertsBeverly,MA,USA1943-

PhillipA.CenterforCancerResearchMassachusettsInstituteofTechnology,USA1944TheNobelPrize inPhysiologyorMedicine1993“fortheirdiscoveryofsplitgenes”Sagiv精英名?？? 白R(shí)

的分a：EcoRI和的酶cmRNA和HindIII酶切片斷A雜交5′端出Sag精英名?？佳? / SplitSagiv精英名?？? （A～G）列Sagiv精英名?？? 1978年，Gilbert創(chuàng)用了intron和兩個(gè)內(nèi)含子（intron）：指在mRNA中不出現(xiàn)的外顯子（exon）：指在 中出現(xiàn)的編碼Sag精英名?？佳? /內(nèi)含子的結(jié)構(gòu)特內(nèi)含子和外顯子的分布：不同 30nt小t含 大T含10-41SV40Tt的內(nèi)含164199229 αβ164199229 αβ164199229 10-42肌鈣蛋產(chǎn)生α和β兩種類型的蛋WXαZWXαβZWXβZSag精英名?？佳? /splitgenesareexpressedviaaprecursorRNA.Intronsareremovedwhentheexonsaresplicedtogether.ThemRNAhasonlythesequencesoftheexons.