畸變?nèi)旧w引起的疾病醫(yī)療管理知識(shí)分析

畸變?nèi)旧w引起

的疾病(二）

chromosomaldisorder

Down綜合征

“生活真像小說(shuō)啊：狠心的爸爸遺棄了自己的“唐氏”寶寶，死前才承認(rèn)這孩子的存在。

這是暢銷小說(shuō)《不存在的女兒》中的情節(jié)，也曾活生生地發(fā)生在大劇作家阿瑟·米勒的身上，不同之處在于，那是個(gè)“不存在的兒子”。

《名利場(chǎng)》雜志刊發(fā)蘇珊娜·安德魯斯（SuzannaAndrews）的文章，披露米勒和第三任妻子英格·莫拉什曾于1966年產(chǎn)下先天患有唐氏綜合癥的幼子丹尼爾，兩人不久即做出痛苦決定，將孩子秘密送入收容智障兒童的公共機(jī)構(gòu)，并隱匿此事長(zhǎng)達(dá)40年。。。。

智障的丹尼爾·米勒雖遭遺棄，卻也順順利利地長(zhǎng)大成人，今年40歲了。他的異母姐姐麗貝卡·米勒嫁給了另一個(gè)丹尼爾——英國(guó)演員丹尼爾·戴-路易斯，后者以《我的左腳》中的殘疾人角色一舉成名?！睹麍?chǎng)》披露，戴-路易斯得知同名小舅子的故事后，大為“震驚”，遂在1990年代末不斷向老丈人施壓，要他認(rèn)下親生兒子。。。。。

米勒于2005年2月去世，死前六個(gè)禮拜簽了遺囑，給兒子丹尼爾留下一份遺產(chǎn)，數(shù)額與其三個(gè)異母哥哥姐姐所得相同?！?/p>

－－－－－－東方早報(bào)2007-9-5－－－－－－米勒因《推銷員之死》、《熔爐》和《我有諸子》名垂青史

Down綜合征

一、Down綜合征的發(fā)生率新生兒的DS發(fā)生率約為1/1000～2/1000；發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當(dāng)母親年齡大于35歲時(shí)，發(fā)生率明顯增高。這是由于產(chǎn)婦年齡越大，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)的影響也就越多，這些因素都會(huì)導(dǎo)致卵細(xì)胞異常，導(dǎo)致染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中出現(xiàn)不分離現(xiàn)象。

新生兒與胎兒中Down綜合征的發(fā)生率與母齡關(guān)系

母親年齡發(fā)生率出生時(shí)羊水(16周)絨毛(9-11周)15~191/1250

20~241/1400

25~291/1100

301/900

311/900

321/750

331/6251/420

341/5001/325

351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/20≥451/251/201/10

二、DS的表型特點(diǎn)

是一種很明確的綜合征多數(shù)情況下，都是新發(fā)生的、散在的病例同卵雙生具有一致性

男性患者沒(méi)有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育隨母親年齡增加該病的發(fā)生率也升高，尤其當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯升高患者免疫功能缺陷、易患先天性心臟病表型特征的表現(xiàn)度不同急性白血病死亡率增加了20倍

Down綜合征的臨床特征特征頻率(％)特征頻率(％)斜眼裂82頸部皮膚松弛81腭窄76身材矮小75多動(dòng)73鼻梁扁平68第1、2趾間距寬68手短而寬64頸短61齒畸形61內(nèi)眥贅皮59第5指短58張口58第5指內(nèi)彎57Brushfield斑56舌有溝55通貫掌53耳廓畸形50舌外伸47

三、Down綜合征的遺傳分型

游離型

核型47，XX（XY），+21

產(chǎn)生原因生殖細(xì)胞形成過(guò)程中的減數(shù)分裂不分離（母方的病例約占95％，另5％見(jiàn)于父方，且主要為第一次減數(shù)分裂不分離）。

易位型

核型

D/G易位最常見(jiàn)，如46,XX（XY），-14,+t(14q21q)，其次為G/G易位

產(chǎn)生原因

增加的一條21號(hào)染色體與D組或G組的一條染色體發(fā)生羅伯遜易位；如果是由親代傳遞而來(lái)的，其雙親之一通常是表型正常的染色體平衡易位攜帶者

染色體平衡易位攜帶者及其子女核型圖解

21/21平衡易位攜帶者及其子女核型圖解

患有Down綜合征兒童中的易位發(fā)生率母親年齡30歲以下母親年齡30歲以上總病人數(shù)易位人數(shù)總病人數(shù)易位人數(shù)散發(fā)性遺傳性未檢查雙親散發(fā)性遺傳性未檢查雙親14316932141058754總數(shù)115=8.04%總數(shù)16=1.51%嵌合型

核型

47,XX（XY），+21/46,XX（XY）

產(chǎn)生原因

生殖細(xì)胞減數(shù)分裂不分離，繼而因合子后有絲分裂后期染色體行動(dòng)遲緩引起部分細(xì)胞超數(shù)的染色體發(fā)生丟失；合子后（post-zygotic）有絲分裂不分離。四、Down綜合征發(fā)生的分子機(jī)制

21q各區(qū)帶特定標(biāo)記與相關(guān)表型染色體分帶特定標(biāo)記相關(guān)的21三體表型q11.1D21S16D21S13D21S4

q21D21S52D21S59D21S1智力發(fā)育遲緩（次要作用）

D21S11D21S8D21S18

APPD21S54

q22.1D21S93SOD1D21S82

D21S58D21S65D21S17

q22.2D21S55智力發(fā)育遲緩（主要作用）、肌張力低下、關(guān)節(jié)松弛、身材矮小9種外貌特征（面、手、足）

D21S3HMG146種外貌特征（面、皮紋）q22.3ETS2D21S15MX-1\2先天性心臟疾患

BCE1D21S19D21S42

CBSCRYA1

PFKLCD18COL6A1\2S100B

Down綜合征表型在21號(hào)染色體的區(qū)域定位

21號(hào)染色體上與DS表型相關(guān)的基因

與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因DSCAM

ADNP

DSCR1

DS細(xì)胞粘附分子（Downsyndromecelladhesionmolecule，DSCAM）基因：定位于21q22.2-22.3編碼一種細(xì)胞粘附分子，表達(dá)在成人腦組織中，參與神經(jīng)系統(tǒng)分化，與DS中樞和外周神經(jīng)缺陷有關(guān)。在胚胎和7.5-10周胎兒心臟組織中表達(dá)，其過(guò)度表達(dá)與DS的先天性心臟病發(fā)生也有關(guān)系。

活性依賴性神經(jīng)保護(hù)蛋白（Activitydependentneuroprotiveprotein，ADNP）基因：在海馬、大腦皮質(zhì)和小腦中表達(dá)，是一新型的熱休克蛋白，它為DS提供一個(gè)該機(jī)體所缺乏的保護(hù)作用DSCR1基因：該基因位于21q21.1-22.2，在胎兒及成人心臟中高度表達(dá)。DSCR1在體內(nèi)參與調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)和激素釋放、突觸形成和基因轉(zhuǎn)錄等，因此推測(cè)DSCR1可能與DS的學(xué)習(xí)和行為變化有關(guān)。與先天性心臟缺陷（congenitalheartdefects，CHD）有關(guān)的基因COL6A1/2基因KCNE-2基因COL6A1/2基因：該基因位于21q22.3，該區(qū)編碼的蛋白包含一個(gè)威勒布蘭特因子（vonwillebrandfactor)基因該基因具有連接膠原的特性，可與膠原Ⅵ四聚體連接構(gòu)成特征性串珠狀絲。KCNE-2基因：在成人心臟中高度表達(dá)，在骨骼肌中也有少量表達(dá)，KCNE-2參與形成心臟電壓依賴型K+通道，其異?？赡芘cCHD有關(guān)。與白血病有關(guān)的基因：白血病在DS患者中的發(fā)生率較正常人高約20倍，最常見(jiàn)的類型是急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）。AML基因位于21q22.1，AML1在造血中起關(guān)鍵作用。與肌張力低下有關(guān)的基因：MNBH/DYRK1MNBHa在各組織中廣泛表達(dá)，而MNBHb只表達(dá)于心臟和骨骼肌中。五、Down綜合征的診斷、治療、預(yù)后及預(yù)防

診斷

臨床篩查典型病例根據(jù)特殊面容、智力低下及異常體征即能診斷，但新生兒和早產(chǎn)兒臨床表現(xiàn)不典型，應(yīng)進(jìn)行核型鑒定實(shí)驗(yàn)室檢查

血液學(xué)改變中性粒細(xì)胞相對(duì)增加，分葉少呈核左移。新生兒在感染時(shí)易出現(xiàn)類白血病反應(yīng)。血紅蛋白F和血紅蛋白A2升高

酶的改變過(guò)氧化物岐化酶（SOD－1，21q22）含量較正常人高50%；中性粒細(xì)胞的堿性磷酸酶活性較正常人高50%。

染色體檢查絕大部分為游離型21三體，少數(shù)為易位型和嵌合型

治療

適當(dāng)訓(xùn)練以提高患兒生活自理能力（簡(jiǎn)單重復(fù)性的工作）預(yù)后

本病患兒免疫力低下，易感染，若伴有其他先天畸形則死亡率較高預(yù)防

大于35歲孕婦、30歲以下且生過(guò)一個(gè)患兒的婦女、雙親之一為平衡易位攜帶者應(yīng)做產(chǎn)前檢查；30歲以下且生過(guò)患兒或一級(jí)親屬中有DS患者或平衡易位攜帶者的婦女應(yīng)做染色體檢查；育齡婦女妊娠前后應(yīng)避免接受較大劑量射線照射，不隨便服用化學(xué)藥物，預(yù)防病毒感染。六、Down綜合征遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

血清學(xué)“三聯(lián)篩查”（AFP、UE3、HCG）；羊水（16-20周）、絨毛膜（9-11周）細(xì)胞染色體檢查檢出平衡易位攜帶者

性染色體?。╯exchromosomedisease）

性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病臨床表現(xiàn)較常染色體病輕

性染色體異常發(fā)病率

性別疾病核型近似發(fā)病率男Klinefelter綜合征47，XXY1/1000

48，XXXY1/25000

其它（48，XXYY、49，XXXYY、嵌合型）1/10000

XYY綜合征47，XYY1/1000

其它X或Y異常

1/1500

XX男性46，XX1/20000總計(jì)

1/400女Turner綜合征45，X1/10000

46，X，i(Xq)1/50000

其它（缺失，嵌合）1/15000

X三體綜合征47，XXX1/1000

其它X異常

1/3000

XY女性46，,XY1/20000

雄激素不敏感綜合征46，XY1/20000總計(jì)

1/650Klinefelter綜合征

發(fā)生率

男性新生兒中占1/1000-2/1000特征

身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育核型與遺傳學(xué)47,XXY；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY等Klinefelter綜合征典型核型

臨床表現(xiàn)患者四肢修長(zhǎng)、身材高胡須陰毛稀少、成年后體表脂肪堆積似女性；皮膚細(xì)嫩；音調(diào)較高，喉節(jié)不明顯；約25％病例有乳房發(fā)育青春期時(shí)睪丸體積為正常人的1/3；無(wú)精子；血漿睪酮僅為正常人的一半

ChildwithKlinefeltersyndrome.Otherthanathinbuildanddisproportionatelylongarmsandlegs,thephenotypeisnormal.AdolescentmalewithgynecomastiawhohasKlinefeltersyndrome.治療、預(yù)后青春期用雄激素替代治療，以維持男性表型，改善患者心理狀態(tài)。若療效不佳，不必久用。乳房發(fā)育者可作整形。

XYY綜合征

發(fā)生率1/900核型47，XYY臨床特點(diǎn)

患者表型一般正常，身材高大，大多數(shù)男性可以生育治療無(wú)特殊療法預(yù)防產(chǎn)前檢查確診后是否行墮胎？多X綜合征

發(fā)生率

在新生女嬰中為1/1000

核型

典型核型為47，XXX

臨床表型

表型大體上與正常女性相同，且大多數(shù)有正常月經(jīng)和生育力，少數(shù)病例出現(xiàn)卵巢功能減退或初潮延遲。一般出生體重較輕、指（趾）彎曲的發(fā)生率較高，語(yǔ)言、學(xué)習(xí)障礙及智商較低；部分患者可出現(xiàn)癲癇，有時(shí)有精神缺陷。

實(shí)驗(yàn)室檢查一般無(wú)性激素和促性腺激素的變化，如有第二性征發(fā)育不良，則血促性腺激素可增高；典型的核型為47,XXX，也有XXXX及XXXXX核型的報(bào)道，常見(jiàn)的嵌合體為XX/XXX。診斷對(duì)智能較差伴第二性征發(fā)育不良的女性應(yīng)做染色體檢查以確診治療無(wú)特殊療法，如有第二性征發(fā)育不良，考慮補(bǔ)充雌激素預(yù)防XXX女性的子女出現(xiàn)性染色體畸變的機(jī)率不超過(guò)5%。如果為XX/XXX嵌合體，則所生子女性染色體畸變率明顯提高，估計(jì)不超過(guò)50%。因此對(duì)XX/XXX母親應(yīng)在孕期作羊水細(xì)胞染色體檢查。Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）發(fā)生率

在新生女嬰中約為1/5000

臨床特點(diǎn)

典型患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻為特征。核型和遺傳學(xué)

典型核型：45，X，約占55％各種嵌合型：如45,X/46,XX(7%);45,X/46,X,r(X);45,X/47,XXX(5%)。。。結(jié)構(gòu)異常核型如X染色體等臂型（46,X,i(Xq或Xp)；X染色體缺失型（46,X,del(Xq或Xp)臨床表現(xiàn)：幼稚外陰，性發(fā)育不良，卵巢萎縮（有時(shí)呈條索狀無(wú)卵巢濾泡），子宮小，原發(fā)閉經(jīng)，乳房不發(fā)育身材矮?。?20～140cm左右）、肘外翻為特征。頸后發(fā)際低，約50％有蹼頸，盾狀胸，指甲凸出等智力發(fā)育稍遲鈍，面容呆板WomenandgirlswithTStendtohaveawidecarryingangleofthearms(FigureA).Thismeansthatwhentheyholdtheirarmsattheirsides,withtheirelbowstouchingtheirsides,theirhandsstandawayfromtheirbodies.GirlswithTScanhavelowhairlinesatthebackoftheirheads(FigureB).Theirearsmaybeslightlylowerthanthoseofothergirlsandtheirjawbonesmaybeslightlylessprominent(FigureA).Thenailsontheirhandsandfeettendtoturnupslightly(FigureB).預(yù)后及治療雌激素治療以改善第二性征的癥狀，如乳房稍發(fā)育隆起、有月經(jīng)等；因無(wú)卵排出，大多數(shù)患者不能生育。曾有個(gè)例報(bào)道有嵌合型及非嵌合型患者經(jīng)治療后受孕，但“受孕力弱，育齡短，流產(chǎn)率高，發(fā)生異常后代的可能性大”五、X染色體的結(jié)構(gòu)異常

X短臂缺失（XXp-）

Xp遠(yuǎn)端缺失患者有諸如身材矮小等Turner綜合征的特征，但性腺功能正常；Xp缺失如包括整個(gè)短臂，則患者既有Turner綜合征的體征，又有性腺發(fā)育不全。

X長(zhǎng)臂缺失（XXq-）缺失在q22遠(yuǎn)端以遠(yuǎn)者，一般僅有性腺發(fā)育不全，原發(fā)閉經(jīng)，不育，而無(wú)其它諸如身材矮小等Turner綜合征體征；缺失范圍較大，包括長(zhǎng)臂近端者，除性腺發(fā)育不全外，一些患者還有其它體征。六、染色體正常的性發(fā)育異常

染色體正常，由于基因突變導(dǎo)致疾病真兩性畸形

患者既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常。核型約57%為46,XX,12%為46,XY，5%為46,XX/46,XY，余為各種異常染色體

假兩性畸形

女性假兩性畸形

核型為46，XX。性腺為卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向。

例如：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

AR，定位于6p21.3的21羥化酶缺陷患者第二性征呈男性化特征男性假兩性畸形

核型為46，XY。性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常。部分有女性化表型。例如：雄激素不敏感綜合征

雄激素受體基因突變，XR例如：雄激素合成障礙

AR遺傳，有20，22碳鏈酶系、17羥化酶、3β-羥脫氧酶、17，20碳鏈酶、17β-還原酶及5α-還原酶缺陷。前3種酶缺陷影響皮質(zhì)激素合成，也屬先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），并伴水鹽代謝紊亂。例如：Smith-Lemili-Opitzsyndrome

膽固醇合成酶缺陷，呈AR遺傳，基因定位于11q12.13。男性患者有隱睪、鼻短、鼻孔向前、腭裂、多指、骨骼異常、幽門狹窄等。

本病發(fā)病率約為1/20000。約2/3病例中可檢出SRY基因，臨床表現(xiàn)類似Klinefelter綜合征。遺傳學(xué)本病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因所引起。常見(jiàn)的原因包括Yp/Xp末端易位和一條X染色體的短臂上能抑制睪丸不發(fā)育的片段丟失或失活。SRY基因的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎(chǔ)。多數(shù)XX男性綜合征為散在性，但也有家族性病例的報(bào)道。XX男性綜合征臨床表現(xiàn)本病的體征類似Klinefelter綜合征：皮膚細(xì)嫩，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖較小，9%的患者伴有尿道下裂（Klinefelter綜合征則極少見(jiàn)）和隱睪，兩側(cè)睪丸小。約1/3患者乳房女性化。15%～20%的患者外生殖器性別難辨。可有喉結(jié)、胡須、腋毛稀疏。一般無(wú)智力障礙及顯著軀干畸形。少數(shù)病例有家族史。青春期前，血漿睪酮和促性腺激素水平與正常男孩無(wú)差別；青春期后，前者降低而后者增高。診斷主要依據(jù)核型分析，X染色質(zhì)陽(yáng)性。精液檢查可見(jiàn)精子少或無(wú)精子。睪丸組織學(xué)檢查見(jiàn)曲精小管發(fā)育不良。診斷XX男性綜合征必須與Klinefelter綜合征、腎上腺皮質(zhì)增生引起的女性假兩性畸形、核型為46,XX的真兩性畸形相區(qū)別。治療無(wú)特殊療法。如有第二性征發(fā)育不良，可考慮在青春期前補(bǔ)充雄激素。XY女性綜合征群體發(fā)病率約1:100000。約15％病例檢出有SRY基因的突變，性腺呈條索狀，外生殖器呈女性，第二性征不發(fā)育，體型瘦長(zhǎng)，或高大豐滿、乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng)遺傳學(xué)XY女性的發(fā)生主要由于睪丸性別決定功能的喪失，如X、Y染色體之間短臂末端的易位，或Y染色體與常色體之間的易位導(dǎo)致含SRY基因的Yp末端部分缺失，或者因?yàn)镾RY基因突變?；颊吆诵碗m然為46,XY，但SRY基因缺乏或功能異常。臨床表現(xiàn)患者呈女性外觀，第二性征發(fā)育欠佳，無(wú)陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。體內(nèi)有條索狀性腺，可見(jiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。原發(fā)閉經(jīng)。20％～30%的患者可發(fā)生性腺腫瘤?；颊咄ǔ２话橛猩诚到y(tǒng)以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由于性染色體重排畸變引起的患者會(huì)表現(xiàn)出Turner綜合征的臨床癥狀。診斷根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，進(jìn)行染色體核型分析，借助B超檢查有無(wú)子宮及其發(fā)育情況，結(jié)合SRY基因的檢測(cè)則可以作出診斷。治療對(duì)本病患者應(yīng)注意性腺惡性腫瘤的發(fā)生的可能，一般主張出生后對(duì)條索狀性腺進(jìn)行切除并進(jìn)行其它矯正手術(shù)。青春期開(kāi)始可使用雌激素替代療法。1231234567812ⅠⅡⅢ注：Ⅱ8、Ⅲ1染色體核型均為46,XY，無(wú)子宮；Ⅱ7曾做手術(shù)切除隱睪？？染色體異常攜帶者

染色體異常攜帶者

染色體異常攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常個(gè)體，也即表型正常的平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排者。主要包括：易位、倒位兩類

一、易位攜帶者

相互易位攜帶者

非同源染色體相互易位、同源染色體間的相互易位。羅氏易位攜帶者

同源羅氏易位、非同源羅氏易位

相互易位染色體在減數(shù)分裂中期Ⅰ形成四射體圖解

相互易位攜帶者產(chǎn)生的18種配子及與正常配子受精后的合子類型

分離后配子類型與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類型對(duì)位ABCD46，XX（XY）

ADCB46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）鄰位1ABCB46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

ADCD46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31）鄰位2ABAD46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCD46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ABAB46，XX（XY），+2，-5

*CDCD46，XX（XY），-2，+5

*CBCB46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ADAD46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31）3:1ABCBCD47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

AD45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCDAD47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

AB45，XX（XY），-5

CDADAB47，XX（XY），+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CB45，XX（XY），-2，-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

ADABCB47，XX（XY），-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

CD45，XX（XY），-2*著絲粒與互換點(diǎn)之間發(fā)生交換分離后配子類型與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類型對(duì)位ABCD46，XX（XY）

ADCB46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）鄰位1ABCB46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

ADCD46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31）鄰位2ABAD46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCD46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ABAB46，XX（XY），+2，-5

*CDCD46，XX（XY），-2，+5

*CBCB46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ADAD46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31）3:1ABCBCD47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

AD45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCDAD47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

AB45，XX（XY），-5

CDADAB47，XX（XY），+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CB45，XX（XY），-2，-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

ADABCB47，XX（XY），-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

CD45，XX（XY），-2

相互易位染色體在減數(shù)分裂中期Ⅰ形成四射體圖解

分離后配子類型與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類型對(duì)位ABCD46，XX（XY）

ADCB46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）鄰位1ABCB46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

ADCD46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31）鄰位2ABAD46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCD46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ABAB46，XX（XY），+2，-5

*CDCD46，XX（XY），-2，+5

*CBCB46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31）

*ADAD46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31）3:1ABCBCD47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31）

AD45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31）

CBCDAD47，XX（XY），-2，+der（2），+d