高中生物高三復(fù)習(xí)基因突變和基因重組

基因突變和基因重組基因突變

1.概念：DNA

分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.發(fā)生時(shí)期：主要在DNA復(fù)制時(shí)(有絲分裂和減數(shù)第一次分裂的間期)實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)直接原因：血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個(gè)氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。(2)根本原因：發(fā)生了基因突變（堿基對(duì)的替換）,堿基對(duì)由突變成。3.原因

1)外因：某些環(huán)境條件，如物理、化學(xué)、生物因素2)內(nèi)因：DNA復(fù)制過(guò)程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息。4．基因突變機(jī)制5.類型： 自然突變和誘發(fā)突變6.特點(diǎn)普遍性：一切生物都可以發(fā)生隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位不定向性：產(chǎn)生等位基因多害少利性低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低7.意義

基因突變能夠產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原始材料。1.堿基對(duì)的替換①由于基因中脫氧核苷酸數(shù)量并未改變，則控制合成的肽鏈長(zhǎng)度可能不會(huì)改變，但可導(dǎo)致mRNA中密碼子發(fā)生變化，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，反映到肽鏈氨基酸種類上，可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化。②替換時(shí)，有可能會(huì)使mRNA上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短?；蛲蛔儗?duì)肽鏈的影響2.堿基對(duì)的增添和缺失

由于密碼子的閱讀是連續(xù)的，由突變部位開(kāi)始所控制合成的mRNA發(fā)生連鎖改變，除可能導(dǎo)致肽鏈長(zhǎng)度改變外，還會(huì)導(dǎo)致肽鏈中氨基酸的序列改變。類型影響范圍對(duì)肽鏈的影響替換增添缺失小大大只改變1個(gè)氨基酸或不改變插入位置前不影響,影響插入位置后的序列缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列1.改變性狀①原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，改變生物性狀。②實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因突變對(duì)性狀的影響2.不改變性狀，有下列四種情況：①一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡(jiǎn)并性)，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變。②突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。③突變發(fā)生在非編碼區(qū)或真核細(xì)胞基因編碼區(qū)的內(nèi)含子中（基因中不具有轉(zhuǎn)錄功能的片段），不引起性狀改變。④某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。2.基因突變不改變生物性狀的特例①不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變異。②由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。③某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質(zhì)的功能。④隱性突變?cè)陔s合子狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。(1)如果基因突變發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。基因突變對(duì)子代的影響(2)如果基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子傳遞給后代。(3)基因突變的頻率比較：

生殖細(xì)胞＞體細(xì)胞；分裂旺盛的細(xì)胞＞停止分裂的細(xì)胞【典例1】(2011·安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代【解題指南】1.知識(shí)儲(chǔ)備：(1)人體體細(xì)胞基因突變不能遺傳給下一代。(2)基因突變的本質(zhì)：堿基對(duì)的替換、增添和缺失。2.解題關(guān)鍵：應(yīng)從碘的功能與堿基差別考慮?！窘馕觥窟xC。放射性同位素131I不是堿基，因此不能直接插入DNA分子或替換DNA分子中的某一堿基，因此A項(xiàng)和B項(xiàng)都不正確；放射性同位素131I能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異，因此C項(xiàng)正確；放射性同位素131I能誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞發(fā)生基因突變，但由于是體細(xì)胞的基因突變，因此不能遺傳給下一代，D項(xiàng)錯(cuò)誤。【互動(dòng)探究】(1)131I除造成甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞染色體變異外，還可能會(huì)對(duì)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞造成哪些影響？提示：使甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞發(fā)生基因突變，進(jìn)一步造成癌變。分析：131I是放射性元素，其發(fā)出的射線能夠使細(xì)胞發(fā)生基因突變而導(dǎo)致癌變。(2)131I能夠使甲狀腺內(nèi)高度分化的細(xì)胞核基因發(fā)生基因突變嗎？提示：不能。分析：基因突變一般發(fā)生在DNA分子復(fù)制時(shí)，高度分化的細(xì)胞不進(jìn)行DNA復(fù)制，故131I不能夠使甲狀腺內(nèi)高度分化的細(xì)胞核基因發(fā)生基因突變?！镜淅咳鐖D表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是()A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B.②過(guò)程是以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基應(yīng)該是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代C【解析】選C。根據(jù)題意可知，引起人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA上某位置的堿基對(duì)T//A替換為A//T，并不是任一位置堿基替換都會(huì)引起貧血癥；但直接原因是蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代，故A、D項(xiàng)錯(cuò)誤。②過(guò)程表示轉(zhuǎn)錄，它是以α鏈為模板,以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。纈氨酸的密碼子為GUA，則tRNA一端裸露的三個(gè)堿基應(yīng)該是CAU，故C項(xiàng)正確。如圖表示某正?；蚣捌渲笇?dǎo)合成的多肽順序。A～D位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)停止的是()［除圖中密碼子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(終止)］

A.G/C→A/TB.T/A→G/CC.T/A→C/GD.丟失T/AA堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換小只改變一個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛迦胛恢们安挥绊?，影響插入位置后的序列，但插入三個(gè)堿基對(duì)，則只增加一個(gè)氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列，但缺失三個(gè)堿基對(duì)，則只缺失一個(gè)氨基酸5．基因突變與基因表達(dá)的聯(lián)系①基因突變一般是可遺傳的，但體細(xì)胞發(fā)生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過(guò)生殖細(xì)胞傳給后代。②基因突變能產(chǎn)生等位基因，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料。③生殖細(xì)胞、分裂旺盛的細(xì)胞在分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境的變化更加敏感，所以突變率比體細(xì)胞高。④秋水仙素作用于細(xì)胞分裂間期能誘發(fā)基因突變，作用于分裂期則誘發(fā)染色體數(shù)目加倍。⑤無(wú)絲分裂、原核生物的二分裂、病毒遺傳物質(zhì)復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。⑥基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變其基因結(jié)構(gòu)。⑦病毒和原核生物的變異方式只有基因突變。易錯(cuò)點(diǎn)1基因突變就是“DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換”[點(diǎn)撥]

基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換。(1)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱基因突變。易錯(cuò)點(diǎn)2

基因突變只發(fā)生在分裂間期[點(diǎn)撥]

引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。外部因素對(duì)DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)時(shí)期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列,并不是通過(guò)DNA的復(fù)制來(lái)改變堿基對(duì)，所以基因突變不只發(fā)生在間期。易錯(cuò)點(diǎn)3將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆[點(diǎn)撥]不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。易錯(cuò)點(diǎn)4基因突變引起的變異只有有害和有利兩種情況[點(diǎn)撥]

事實(shí)上，基因突變的結(jié)果有三種情況：有的突變對(duì)生物是有利的，有的突變對(duì)生物是有害的，有的突變對(duì)生物既無(wú)害也無(wú)利，是中性的。自然選擇淘汰有害變異，保留有利變異和中性變異。基因突變的探究方法2．判定方法：(1)選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。(2)讓突變體自交，觀察子代有無(wú)性狀分離而判斷。基因突變的相關(guān)知識(shí)【典例1】自然界中，一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—蘇氨酸

—脯氨酸突變基因3：精氨酸—苯丙氨酸—蘇氨酸—酪氨酸

—丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變是A．突變基因1和2為一個(gè)堿基對(duì)的替換，突變基因3為一個(gè)堿基對(duì)的增添B．突變基因2和3為一個(gè)堿基對(duì)的替換，突變基因1為一個(gè)堿基對(duì)的增添C．突變基因1為一個(gè)堿基對(duì)的替換，突變基因

2和3為一個(gè)堿基對(duì)的缺失D．突變基因2為一個(gè)堿基對(duì)的替換，突變基因

1和3為一個(gè)堿基對(duì)的缺失A

[解題思路]突變基因1與正?；蛩鶝Q定的氨基酸序列一致，說(shuō)明其為個(gè)別堿基的替換，但沒(méi)有引起信使RNA上密碼子編碼的氨基酸種類發(fā)生變化，這是由于密碼子的簡(jiǎn)并性所引起的；突變基因2與正?；蛩鶝Q定的氨基酸序列大體上一致，只是苯丙氨酸變?yōu)榱涟彼幔f(shuō)明其也為個(gè)別堿基替換，使信使RNA上苯丙氨酸的密碼子變成了亮氨酸的密碼子；突變基因3與正?；蛩鶝Q定的氨基酸序列差別很大，只有精氨酸和苯丙氨酸沒(méi)變，說(shuō)明該基因突變很可能是在控制苯丙氨酸的堿基之后增添或缺失了個(gè)別堿基對(duì)，使信使RNA上從苯丙氨酸以后的密碼子種類都發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致其后氨基酸序列不同。[答案]A1．有關(guān)基因突變的敘述，正確的是A．不同基因突變的概率是相同的B．基因突變的方向是由環(huán)境決定的C．一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變D．基因突變對(duì)生物總是有害的C2．基因突變是生物變異的根本來(lái)源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說(shuō)法正確的是A．無(wú)論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變B．突變只能定向形成新的等位基因C．生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生突變D．突變對(duì)生物的生存往往是有利的A基因重組1．概念：生物體在進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．發(fā)生時(shí)間

減數(shù)第一次分裂前期四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期3.類型(1)隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的交換而使等位基因發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的（染色單體上的）非等位基因重新組合。(2)隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合。(3)重組DNA技術(shù)（廣義）。

有關(guān)基因重組的類型1.分子水平的基因重組①如通過(guò)對(duì)DNA的剪切、拼接而實(shí)施的基因工程。②特點(diǎn)：可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙。2.染色體水平的基因重組①減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，以及非同源染色體上非等位基因的自由組合而導(dǎo)致的基因重組。②特點(diǎn)：難以突破遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙，可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型，但不能產(chǎn)生新的基因。3.細(xì)胞水平的基因重組①如動(dòng)物細(xì)胞融合技術(shù)以及植物體細(xì)胞雜交技術(shù)下的大規(guī)模的基因重組。②特點(diǎn)：可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙。重組類型染色體水平分子水平細(xì)胞水平同源染色體上非姐妹染色單體間的重組非同源染色體上非等位基因間的重組發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期DNA的拼接細(xì)胞融合發(fā)生機(jī)制同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組同源染色體分開(kāi)，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合DNA的剪切、拼接形成的目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中的基因重組動(dòng)物細(xì)胞融合技術(shù)以及植物體細(xì)胞雜交技術(shù)下的大規(guī)模的基因重組特點(diǎn)

難以突破遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙，可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型，但不能產(chǎn)生新的基因可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙、定向改變生物性狀示意圖4．意義：基因重組是生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。性狀的改變一定是基因突變引起的嗎？不一定，還可能是基因重組或染色體變異?；蛑亟M的相關(guān)知識(shí)基因重組基因突變本質(zhì)不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期條件有性生殖過(guò)程的減數(shù)分裂外界和內(nèi)部因素的相互作用基因重組和基因突變的比較意義是生物變異的重要因素生物變異的根本來(lái)源，也是生物進(jìn)化的重要因素之一發(fā)生可能非常普遍可能性很小聯(lián)系在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ).基因重組基因突變①肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化及病毒遺傳物質(zhì)的整合也屬于基因重組。②基因重組產(chǎn)生了新的基因型，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”。③基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。

④基因重組只能發(fā)生在進(jìn)行