其它血液病的檢查

其它血液病的檢查一、惡性組織細胞病

簡稱惡組，是一種單核-吞噬細胞系統(tǒng)異常增生的惡性疾病。從嬰兒到老年均可患此病，但以青年、壯年為多，男多于女。臨床表現(xiàn)復雜多變，缺乏特異性，常有持續(xù)高熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕，進行性出血和不同程度的出血。也可有皮膚病變、胃腸道癥狀、漿膜腔積液、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及局部腫塊等。晚期可有黃疸、肝功能衰竭和全身衰竭。病程較短，多在半年內(nèi)死亡。2021/4/272（一）實驗室檢查

1.血象全血細胞減少，早期即有貧血，白細胞計數(shù)高低不一，晚期幾乎都減少，尤其中性粒細胞進行性減少。血小板明顯減少。少數(shù)病例可有少量幼稚粒細胞和有核紅細胞出現(xiàn)，或在血片邊緣和尾端找到少數(shù)體積較大的惡性組織細胞。2021/4/273

2.骨髓象骨髓增生多數(shù)活躍或明顯活躍，少數(shù)為增生減低或重度減低。骨髓涂片中可發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的形態(tài)各異的異常惡性組織細胞為本病重要特征。惡性組織細胞大小懸殊，可有以下五型：異常組織細胞、多核巨組織細胞、吞噬性組織細胞、淋巴樣組織細胞、單核樣組織細胞。2021/4/2743.細胞化學染色過氧化物酶、氯乙酸AS-D萘酚酯酶和堿性磷酸酶陰性，非特異性酯酶可為陽性。可被氟化物抑制。酸性磷酸酶陽性，可被酒石酸抑制。過碘酸-雪夫反應(yīng)、蘇丹黑B陰性或弱陽性。2021/4/275（二）診斷和鑒別診斷惡組的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和細胞形態(tài)學或組織病理學檢查。尤其是肝、脾、淋巴結(jié)腫大并伴全血細胞減少者，應(yīng)考慮本病的可能性。結(jié)合血象、骨髓象或淋巴結(jié)活檢中找到一定數(shù)量的異常組織細胞和（或）多核巨組織細胞，或伴明顯的血細胞吞噬現(xiàn)象者，可共同分析做出診斷。2021/4/276本病主要與反應(yīng)性組織細胞增多癥、嗜血細胞綜合癥相鑒別。2021/4/277二、骨髓轉(zhuǎn)移癌是指發(fā)生于骨髓外的腫瘤細胞經(jīng)血液性轉(zhuǎn)移至骨髓形成轉(zhuǎn)移灶，骨髓被癌細胞浸潤，造成骨髓結(jié)構(gòu)的破壞和造血功能的紊亂。當骨髓有腫瘤轉(zhuǎn)移時，除原發(fā)腫瘤癥狀外，常伴有：骨髓性貧血、骨痛和局部壓痛，X線檢查可見溶骨性破壞、血清鈣和堿性磷酸酶增高。2021/4/278（一）實驗室檢查

1.血象貧血，一般屬正細胞性。出現(xiàn)多少不一的幼粒和幼紅細胞，當原發(fā)癌臨床癥狀不明顯時，此血象為診斷本病的重要線索。白細胞計數(shù)大都正常，偶爾增多，中性粒細胞均表現(xiàn)核左移，出現(xiàn)幼稚粒細胞。血小板常減少，可見巨型或畸形血小板。2021/4/2792.骨髓象尋找到癌細胞即可確診。癌細胞以非典型性和多形性為特征，常聚集成團，排列緊密互相疊壓，或胞漿彼此融合為合胞體。細胞間大小形態(tài)差異不大，形態(tài)特異但較一致。癌細胞核大、但大小不一，核漿比例大，橢圓或畸形，常偏位，染色質(zhì)多粗糙濃密分布不均。2021/4/2710

3.其他檢查

血清鈣和堿性磷酸酶增高。2021/4/2711（二）診斷和鑒別診斷骨髓中找到轉(zhuǎn)移癌細胞即可確診。但需注意與再生障礙性貧血患者骨髓涂片中的“非造血細胞團”、“骨髓造血島”相鑒別。2021/4/2712三、骨髓增生性疾病是某一系或多系骨髓造血細胞持續(xù)不斷的異常增殖所引起的一組疾病的統(tǒng)稱。其共同特點為（1）各病除有一種主要血細胞系增生外，常伴有一種或兩種其他血細胞增生。（2）這些疾病可相互轉(zhuǎn)化或同時合并存在，有時尚見過渡型。（3）可伴髓外造血，患者有不同程度的肝脾大。（4）周圍血有形態(tài)血異常。2021/4/2713（一）真性紅細胞增多癥是一種原因未名的以紅細胞異常增生為主的慢性骨髓增生性疾病。多見于中老年人，男性多于女性。病程緩慢，多在10年以上。2021/4/27141.血象血液呈暗紫色，粘稠。紅細胞數(shù)≥6.5×1012/L或≥6.0×1012/L(女性)。成熟紅細胞形態(tài)大致正常，或有輕度小細胞低色素表現(xiàn)。多數(shù)患者白細胞為(11-30)×109/L，粒細胞核左移，偶見中晚幼粒，嗜堿性粒細胞增多。血小板數(shù)增高，伴巨型和畸形血小板。2021/4/27152.骨髓象骨髓增生明顯或極度活躍，紅、粒、巨核三系都增生，而以紅細胞系增生尤著，有時可見幼稚紅細胞聚集成小堆，粒紅比值下降。粒、紅二系成熟和形態(tài)大致正常。巨核細胞增多，可成堆出現(xiàn)，以成熟型為主。鐵染色顯示骨髓細胞外鐵減少。晚期骨髓可“干抽”。2021/4/27163.其他檢查全血粘度增加可達正常的5-8倍。血沉減慢，動脈血氧飽和度正常，血清鐵降低。血尿酸及組胺增加。2021/4/27174.診斷及鑒別診斷典型病例具有皮膚和粘膜呈絳紅色，脾腫大，粒、紅、血小板三系細胞增多，同時伴動脈血氧飽和度正常即可診斷。本病需與繼發(fā)性和相對性紅細胞增多癥相鑒別。2021/4/2718（二）原發(fā)性血小板增多癥也稱出血性血小板增多癥或真性血小板增多癥，是一種少見的病因不明的以巨核細胞增生為主的骨髓增生性疾病，其特點為：血小板持續(xù)增多，常高于1000×109/L；可有自發(fā)性出血傾向；血栓形成多見也肢體，表現(xiàn)為手足麻木、發(fā)紺、腫脹等；半數(shù)以上有脾腫大。多見也40歲以上者，男女發(fā)病比例為2：1。2021/4/27191、血象血小板數(shù)通常>1000×109/L。血小板聚集成堆，形態(tài)大小不一，有巨型血小板，可比紅細胞大3倍左右。白細胞增高，常在10×109/L以上，主要為中性粒細胞。紅細胞數(shù)正?；蜉p度增高，血紅蛋白不高于130g/L，中性粒細胞堿性磷酸酶積分增高。2021/4/2720

2、骨髓象增生活躍或明顯活躍。巨核細胞系增生尤為明顯，大多為成熟型，體積大，胞漿豐富，核分葉增多。少數(shù)患者原及幼巨核細胞也增多，并見有異形巨核細胞。血小板成簇分布。2021/4/2721

3、血小板功能檢測血小板粘附功能和血小板聚集功能減低。1/3患者的血小板對膠原、ADP及花生四烯酸誘導的聚集反應(yīng)下降。對腎上腺素反應(yīng)消失是血小板增多癥的特征性表現(xiàn)。血小板第3因子活性異常，血塊收縮不佳或過度收縮。2021/4/27224、診斷和鑒別診斷本病的診斷依據(jù)是血小板持續(xù)明顯增高，常>1000×109/L,骨髓巨核細胞增多，脾大，凡臨床上符合上述表現(xiàn)，又不能除外其他骨髓增生性疾病即可診斷。本癥應(yīng)注意與繼發(fā)性血小板增多癥相鑒別。還應(yīng)與真性紅細胞增多癥、慢性粒細胞白血病及其他骨髓增生性疾病引起的血小板增多相鑒別。2021/4/2723（三）原發(fā)性骨髓纖維化癥為原因不明的骨髓造血組織被纖維組織所代替，而影響造血功能所產(chǎn)生的病理狀態(tài)，在脾和肝內(nèi)有髓外造血。典型臨床表現(xiàn)為骨髓性貧血和脾大?？捎邪l(fā)熱、骨骼疼痛或出血。本病多見于40歲以上中老年人，起病緩慢，病程可1-20年。部分病例可找到病因，稱繼發(fā)性骨髓纖維化。2021/4/27241、血象貧血屬正細胞正色素性，可出現(xiàn)少數(shù)中幼或晚幼紅細胞，成熟紅細胞形態(tài)大小不一，有畸形，常發(fā)現(xiàn)淚滴形紅細胞，有輔助診斷價值。白細胞數(shù)增多或正常，表現(xiàn)核左移，中幼及晚幼粒細胞可達10%-20%，偶見原粒和早幼粒細胞。嗜酸和嗜堿性粒細胞也可增多。血小板早期可增多，隨病程進展逐漸減少，可見巨型血小板和巨核細胞裸核或碎片。中性粒細胞堿性磷酸酶積分增高。2021/4/27252、骨髓象因骨髓纖維化并可伴不同程度的骨質(zhì)硬化，骨髓常為干抽。疾病早期骨髓造血細胞仍可增生，特別是粒細胞和巨核細胞。少數(shù)病例可看到骨髓細胞灶性增生，尤以巨核細胞增生為主。晚期骨髓中有核細胞很少，僅有少量淋巴細胞、分葉核粒細胞、大量纖維絲及凝集的血小板團。2021/4/27263、病理檢查骨髓活檢是確診本病的必要條件，可見不同程度的網(wǎng)狀纖維及膠原纖維增多。脾、肝、淋巴結(jié)活檢可見造血灶。2021/4/2727

4、診斷和鑒別診斷中年以上不明原因的巨脾，外周血象有淚滴樣紅細胞及幼粒-幼紅細胞，不同程度的貧血患者，可考慮患本病的可能，通過骨髓穿刺涂片或骨髓活檢，如發(fā)現(xiàn)纖維組織明顯增生，可有利于診斷。本病應(yīng)與各種原因引起的脾大相鑒別。2021/4/2728四、類脂質(zhì)沉積病是一類因類脂質(zhì)分解代謝酶的遺傳性缺陷，由于溶酶體中參與類脂代謝的酶不同程度缺乏引起。2021/4/2729（一）戈謝病也稱葡萄糖腦苷脂病。由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少，致使β-葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞內(nèi)大量沉積，形成形態(tài)特殊的戈謝細胞。臨床表現(xiàn)：成年型起病隱匿，病程緩慢。嬰兒型常于1歲以內(nèi)起病，多在短期內(nèi)死亡。2021/4/27301、血象多數(shù)有輕至中度正常細胞性貧血。白細胞和血小板常減少。2021/4/27312、骨髓象骨髓增生程度及細胞分類常正常，骨髓的最突出表現(xiàn)是具有數(shù)量不等的戈謝細胞。細胞化學染色：戈謝細胞的過碘-雪夫反應(yīng)、酸性α-醋酸萘酯酶、5′-核苷酸酶、非特異性酯酶染色均強陽性。酸性磷酸酶、蘇丹黑染色為陽性。過氧化物酶染色、堿性磷酸酶、氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色均陰性。此種細胞也可見于慢性粒細胞白血病。2021/4/27323、其他檢驗血清酸性磷酸酶常增高，血漿β-葡萄糖腦苷脂活性降低，肝功能檢查基本正常。淋巴結(jié)、脾、肝穿刺，活檢或印片可找到戈謝細胞。2021/4/27334、診斷和鑒別診斷凡臨床有貧血伴肝脾腫大者，在骨髓涂片、肝、脾、淋巴結(jié)活檢或印片中找到較多的戈謝細胞即可確診。要注意與慢性粒細胞白雪病、多發(fā)性骨髓瘤、特發(fā)性血小板減少性紫癜、獲得性免疫缺陷綜合癥等引起的假性戈謝細胞相鑒別，該類疾病中出現(xiàn)的戈謝細胞數(shù)目較少。2021/4/2734（二）尼曼-匹克病也稱神經(jīng)磷脂病。由于缺乏神經(jīng)鞘磷酸酶導致神經(jīng)鞘磷脂大量沉積在巨噬細胞內(nèi)，形成特殊的尼曼-匹克細胞。臨床表現(xiàn)：尼曼-匹克病大多數(shù)與于嬰兒期發(fā)病。肝、脾明顯腫大、智力減退與惡病質(zhì)為本病三大特征。眼底有櫻桃紅斑，淋巴結(jié)輕度腫大，骨質(zhì)損害較戈謝病輕?；颊叨嘤趲讱q內(nèi)死亡，本病偶見成人。2021/4/27351.血象輕度至中度貧血。白細胞正?；驕p少，單核細胞和淋巴細胞可增多，常顯示特征性多數(shù)空泡，具有提示診斷的價值。血小板正常，晚期可減少。2021/4/27362.骨髓象骨髓增生程度及各細胞比例正常，骨髓涂片可見較多的尼曼-匹克細胞，也稱泡沫細胞。細胞化學染色：尼曼-匹克細胞的過碘酸-雪夫反應(yīng)空泡壁陽性，空泡中為陰性。蘇丹黑染色強陽性。酸性磷酸酶染色、堿性磷酸酶染色、過氧化物酶染色均陰性2021/4/27373.診斷和鑒別診斷本病在嬰幼兒期有肝脾大，且肝大于脾，骨髓中找到典型的尼曼-匹克細胞即可確診。尼曼-匹克細胞也可見于慢性粒細胞白血病、特發(fā)性血小板減少性紫癜、地中海貧血等。2021/4/2738五、脾功能亢進簡稱脾亢，指各種不同的疾病引起脾臟腫大和血細胞減少的一種綜合癥。臨床表現(xiàn)為脾大，一或多種血細胞減少，而引起的相應(yīng)癥狀與體征，脾大小原發(fā)病而異，及性質(zhì)依不同的血細胞減少可導致貧血、感染和出血，而骨髓造血細胞則相應(yīng)增生；脾切除后血象恢復癥狀緩解。脾亢分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。2021/4/27391.血象外周血紅細胞、白細胞或血小板單一、任二種或三種同時減少。貧血常為正常細胞性，涂片上紅細胞形態(tài)無明顯異常，白細胞減少主要是粒細胞減少。2021/4/2740