佝僂病修改稿教學(xué)

佝僂病修改稿教學(xué)佝僂病修改稿教學(xué)佝僂病修改稿教學(xué)目的要求熟悉：維生素D的生理與調(diào)節(jié)；嬰幼兒體內(nèi)維生素D的來源；維生素D缺乏性佝僂病的鑒別診斷。掌握：維生素D缺乏性佝僂病常見病因；維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)診斷和防治方法。目的要求熟悉：維生素D的生理與調(diào)節(jié)；嬰幼兒體內(nèi)維生素D的來源；維生素D缺乏性佝僂病的鑒別診斷。掌握：維生素D缺乏性佝僂病常見病因；維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)診斷和防治方法。定義維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足而使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全。常見于嬰幼兒。維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。的生理與調(diào)節(jié)的來源母體-胎兒的轉(zhuǎn)運：內(nèi)源性（主要）：人皮膚內(nèi)7–脫氫膽骨化醇紫外線膽骨化醇（D3)外源性：(含量少)動物的肝、蛋、奶等食物中含有D強化食物食物的含量母乳1μg牛奶0.5~1μg蛋1.75μg/100g黃油0.75~1.5μg/100g強化食物含量強化奶15μg(9.75μg/660)嬰兒配方奶10μg/100g（758）奶米粉10μg/100g（4μg/40（g·d））*D1μg=40的體內(nèi)活化:25一羥化酶25()D1-α羥化酶1,25()2D(肝）（腎）無活性活性不強活性最強正常含量2511601,25-()2D25~491,25()2D的存在形式：85%與結(jié)合15%與白蛋白結(jié)合0.4%游離狀態(tài)，可發(fā)揮生物學(xué)效應(yīng)，作用方式與糖皮質(zhì)激素、雌激素等類固醇激素類似1,25()2D的生理功能促進小腸粘膜對鈣、磷的吸收（）；對骨鈣的總動員：與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促進骨的重吸收，舊骨中鈣鹽釋放入血；還可刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積；促進腎小管對鈣、磷的重吸收。甲狀旁腺素和降鈣素的生理功能

甲狀旁腺素的生理功能促進鈣、磷經(jīng)腸的吸收；使舊骨脫鈣，但不能使新骨鈣化；抑制腎近曲小管對磷的重吸收，增加對鈣的重吸收。降鈣素的生理功能抑制骨鹽溶解，使血鈣含量降低；抑制腎近曲小管對磷的重吸收維生素D代謝的調(diào)節(jié)

維生素D是一個類固醇激素生長激素、胰島素和雌激素等可促進1,25()2D合成。受1,25()2D調(diào)控的基因產(chǎn)物有鈣結(jié)合蛋白、骨鈣素、堿性磷酸酶、纖維結(jié)合蛋白、1,25()2D結(jié)合受體、Ⅰ型膠原等病因圍生期維生素D不足；日光紫外線照射不足（缺乏戶外活動、高大的建筑、大氣污染、冬季日照時間短等）；含維生素D食物攝入不足（母乳喂養(yǎng)兒）；生長速度快（早產(chǎn)、雙胎）；其他疾病的影響（腸道、肝膽疾?。?；藥物的長期應(yīng)用（抗驚厥藥、糖皮質(zhì)激素）【發(fā)病機制】維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低

腎小管重吸收磷減少分泌增加分泌不足

破骨細胞作用↑骨質(zhì)重吸收↑低血磷血鈣正?；蚪档脱}降低

骨礦化受阻

甲狀旁腺佝僂病手足搐搦癥

鈣磷乘積下降病理細胞外液中鈣、磷濃度不足骨鈣化受阻破壞了軟骨細胞增殖、分化和雕亡的正常程序骨骺端骨樣組織堆積、臨時鈣化帶失去正常形態(tài)、成為參差不齊的闊帶骺端增厚、向兩側(cè)膨出形成肋骨串珠、手、腳鐲等佝僂病的臨床表現(xiàn)初期激期恢復(fù)期后遺癥期佝僂病初期非特異性的神經(jīng)精神癥狀：易激惹、煩躁、睡眠不安夜驚多汗枕突血生化檢查：血清25（）D3下降、血鈣降低、血磷降低、堿性磷酸酶正?；蛏摺⒐菈A性磷酸酶升高骨骺X線檢查無異常佝僂病初期：枕突枕突是由于頭部多汗，致使嬰兒常搖頭擦枕，枕部頭發(fā)脫落呈脫發(fā)圈佝僂病激期骨骼畸形肌肉松弛運動發(fā)育遲緩血生化檢查的異常長骨X線片的異常佝僂病激期：骨骼畸形顱骨畸形：顱骨軟化（乒乓球頭）、方顱、前囟增大或閉合延遲、出牙延

遲顱骨畸形：方顱方顱是由于骨樣組織增生使額骨及頂骨雙側(cè)呈對稱性隆起，形成方顱，多見于8-9個月以上的嬰兒。顱骨畸形：前囟增大、閉合延遲如前囟超過33則為前囟增大；1歲半以后前囟仍較大，沒有閉合稱閉合延遲。骨骼畸形二：胸廓畸形肋骨串珠肋膈溝漏斗胸胸廓畸形：肋骨串珠肋骨串珠為肋骨和肋軟骨交界處可觸及或看到鈍圓形隆起，以兩側(cè)第7-10肋處最明顯，上下排列呈串珠樣。胸廓畸形：肋隔溝肋膈溝：膈肌附著處肋骨受膈肌牽拉而內(nèi)餡，同時其下部因腹大而外翻，形成一條沿肋骨走向的橫溝。胸廓畸形：漏斗胸或雞胸胸廓劍突部向內(nèi)凹陷，形成漏斗胸；如肋骨骺部內(nèi)餡，以至胸骨向外突出，則形成雞胸。

骨骼畸形三：四肢畸形手鐲腳鐲“X”形腿“O”形腿四肢畸形：手鐲四肢畸形：腳鐲四肢畸形：“X”形腿四肢畸形：“O”腿佝僂病激期：其它癥狀佝僂病激期：運動發(fā)育遲緩佝僂病激期：運動發(fā)育遲緩佝僂病激期血生化檢查：血清25（）D3明顯下降、血鈣降低、血磷明顯降低、堿性磷酸酶明顯升高、骨堿性磷酸酶明顯升高長骨X線片異常：骨骺端鈣化帶消失、呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骺軟骨帶增寬、骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄、可有骨干彎曲畸形或骨折。佝僂病恢復(fù)期臨床癥狀逐漸減輕和消失；血鈣、磷濃度、堿性磷酸酶逐漸恢復(fù)正常骨骼X線影象逐漸恢復(fù)正常逐漸恢復(fù)正常恢復(fù)正常佝僂病后遺癥期見于3歲以上的小兒，臨床癥狀消失，血生化和骨骺x線檢查正常，僅遺留不同程度骨骼畸形。輕中度患兒經(jīng)治療后很少遺留骨骼的畸形。佝僂病后遺癥期：扁平骨盆佝僂病后遺癥期：脊柱畸形診斷以神經(jīng)興奮性增高癥狀供參考病史臨床表現(xiàn)：血生化：、P、，25-（）D在早期即，<8可確診（正常值：25-125（10-25）骨骼X線檢查鑒別診斷

先天性甲狀腺功能低下：類似佝僂病表現(xiàn)：生長發(fā)育遲緩、出牙遲、前囟大、閉合延遲、腹脹；不同于佝僂病表現(xiàn)：精神呆滯、智能低下、有特殊面容；骨骼X線表現(xiàn)：骨齡遲于同年齡小兒，骨骺臨時鈣化帶是整齊的；血清升高、T4降低可鑒別

軟骨營養(yǎng)不良類似佝僂病表現(xiàn)：頭大、前囟大、前額突出、腰椎前突、臀部后突；不同：四肢粗短；骨X線表現(xiàn)：管狀骨：明顯縮短，但直徑正常，干骺端增寬，呈杯狀或臼狀，骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲切?。患怪凸桥瑁貉档淖刁w寬度和兩側(cè)椎弓根逐漸變窄，至第五腰椎最窄；骨盆狹窄、髂骨翼寬、髖臼頂部呈水平位；顱面骨：顱底短小，鼻梁凹陷，枕大孔變小。粘多糖?。撼６嗥鞴偈芾?，可出現(xiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全：頭大，頭型異常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠骨骼X線：脊柱后、側(cè)突，胸腰椎體前下緣呈魚唇樣前突，肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尿的粘多糖檢測。腦積水：頭圍大和前囟增寬，骨縫分離，顱骨扣診有破壺音，嚴重時雙眼向下呈落日狀。血清病名氨基其他

鈣磷25-()D31,25()D3酸尿維D缺正常↓↑↓↓↑(-)乏性佝(↓)(正常)(正常)(正常)僂病家族性正?！ＵＵ?-)尿磷↑低磷血癥(↑)(↓)遠端腎正常↓↑正常正常正常(-)堿性尿小管性(↓)(↑)(↓)(↑)高氨酸中毒低鉀維D依賴性佝僂?、裥汀?+)Ⅱ型↓↓↑正常↑↑(+)腎性↓↑正常正?！?-)等滲尿佝僂病