各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)院地中海貧血分級診療流程（2019年版）

第第頁各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)院地中海貧血分級診療流程（2019年版）地中海貧血（地貧）是一種遺傳性溶血性貧血病，主要有α和β地貧兩種。珠蛋白鏈生產(chǎn)不平衡導(dǎo)致α或β鏈明顯過剩，多余的α或β鏈形成四聚體沉積在紅細(xì)胞膜上，導(dǎo)致紅細(xì)胞缺陷，根據(jù)缺陷程度的不同出現(xiàn)血管內(nèi)溶血（α地貧為主）和骨髓內(nèi)溶血（β地貧為主），即無效造血，這些病理生理最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)特殊的貧血，地貧面容（顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平）和肝脾腫大等癥狀體征。地貧的治療主要包括：1.輸血與祛鐵；2.造血干細(xì)胞移植；3.藥物治療；4.基因治療。后兩者目前正在研究中，有效性和安全性有待證實(shí)。造血干細(xì)胞移植（HSCT）治療地貧已有三十多年的歷史，是目前唯一能“根治”地貧和性價(jià)比最高的治療方法。目前隨著移植技術(shù)不斷進(jìn)步及移植經(jīng)驗(yàn)的積累，地貧移植的臨床結(jié)果變得更好，移植相關(guān)并發(fā)癥及死亡率明顯下降。而且，移植供者也發(fā)展到非親緣供者和HLA不全合親緣供者；干細(xì)胞來源包含骨髓、外周血干細(xì)胞，臍血和混合干細(xì)胞（如骨髓+外周血干細(xì)胞、臍血+骨髓等）移植。在有經(jīng)驗(yàn)的中心，同胞全相合移植無地貧生存率（TFS）及總生存率甚至能達(dá)到90%左右。地貧患者符合以下條件者可行HSCT：1.基因診斷確診為β-地貧純合子或雙重雜合子，臨床有中重度貧血并需規(guī)律輸血才能維持Hb>90g/L者；2.對依賴輸血的其他類型地貧如血紅蛋白E（HbE）病、血紅蛋白H（HbH）病、β地貧復(fù)合HbE等，也可根據(jù)實(shí)際情況開展。3.有合適供者；4.知情同意。以下情況如有合適供者且身體條件符合，在充分知情同意后也可考慮HSCT：依賴長期輸血的患者攜帶罕見基因或其他類型基因變異，無法使用目前基因技術(shù)確診，這類患者在明確了血紅蛋白肽鏈/珠蛋白鏈異常／非免疫性溶血性貧血診斷后。一級醫(yī)院接診患者時(shí)，詢問病史，發(fā)現(xiàn)Hb及MCV低于正常時(shí)；注意缺鐵性貧血與地貧鑒別。難以鑒別時(shí)，轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院。二級醫(yī)院接診患者時(shí)，應(yīng)評估病情，完善相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（血常規(guī)、血紅蛋白電泳等）。爭取送血標(biāo)本到上級醫(yī)院行地貧基因檢查?？尚休斞委熂办铊F治療。部分中間型地貧可行脾切除治療?；颊咴\斷有困難的或者需HSCT者轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院。三級醫(yī)院診斷:所有地貧患者均需行血紅蛋白電泳及地貧基因診斷