調(diào)查人類遺傳病的兩種調(diào)查方式

調(diào)查人類遺傳病的兩種調(diào)查方式

人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查某種病的遺傳方式。

調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%。調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中進(jìn)行。

調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。▋H這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等調(diào)查內(nèi)容/項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患者人數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型例1：某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××遺傳病的發(fā)病率”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方式最合理的是（

）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究紅綠色盲的發(fā)病率，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)調(diào)查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查D.研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

拓展：某研究學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（

）A.紅綠色盲，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.白化病，在患者家系中調(diào)查C.軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查

BB例2：（多選題）關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（

）A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變化引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病

例3：系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常建立系譜圖必需的信息不包括（

）A.性別、性狀表現(xiàn)B.親子關(guān)系C.遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在X染色體上D.世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置

CDC例4.某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論中不太合理的是（

）A．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等

B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在