高三一輪復(fù)習(xí)課件 【知識精講架構(gòu)+備課精研精梳】人類遺傳病

第25講人類遺傳病

人類遺傳病的檢測和預(yù)防人類遺傳病0102調(diào)查人類遺傳病031概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?？键c(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型判斷下列三個案例是否為遺傳?。喊咐?由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥案例二:一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病案例三:一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲××√辨析先天性、家族性疾病與遺傳病遺傳病往往是先天性疾病和家族性疾病，而先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病。

有的遺傳病在個體發(fā)育的早期表現(xiàn)出來，如白化??；而有的則在較晚期，如男性禿頂多基因遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病(100多種)單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病(500多種)2人類常見遺傳病的類型考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型2人類常見遺傳病的類型顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病（1）單基因遺傳病考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型受一對等位基因控制的遺傳病。（6500多種）①常染色體顯性遺傳?。憾嗖④浱攸c(diǎn)：遵循孟德爾遺傳規(guī)律，根本原因是：基因突變

（1）單基因遺傳病

患者對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）生長緩慢等。抗維生素D佝僂病

②伴X染色體顯性遺傳?。?.女性患者_(dá)____男性患者2.具有__________3.男患病其母女必患連續(xù)交叉遺傳多于（1）單基因遺傳病③常染色體隱性遺傳?。海ò酌@苯鐮）

白化病苯丙酮尿癥（1）單基因遺傳病白化?。喊谆∈怯捎诶野彼崦溉狈蚬δ軠p退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的家族遺傳性疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群中。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。目前無根治辦法。（1）單基因遺傳病苯丙酮尿癥

此病是基因突變后，造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，其會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。尿中有苯丙酮酸使尿有“發(fā)霉”臭味，可用化學(xué)方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。屬于常染色體單基因隱性遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）④伴X染色體隱性遺傳病：色肌友1.男性患者_(dá)____多性患者2.具有__________3.女患病其父子必患隔代交叉遺傳多于（1）單基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在①群體中發(fā)病率較高，②家族聚集現(xiàn)象；③受環(huán)境影響大等。冠心病哮喘(2)多基因遺傳病思考：患人類遺傳病的個體一定含致病基因嗎考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型

（特點(diǎn)：染色體異常遺傳病后果嚴(yán)重，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn),可用光學(xué)顯微鏡觀察）目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。如貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良和21三體綜合征等。（3）染色體異常遺傳病考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型沒有致病基因也有可能患遺傳??！減數(shù)第二次分裂異常減數(shù)第一次分裂異常思考?討論21三體綜合征產(chǎn)生的原因考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病考點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型類型遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳①男女患病概率相等；②隔代遺傳①女患者多于男患者；②男患其母女必患；③連續(xù)交叉遺傳①男患者多于女患者；②女患其父子必患；③隔代交叉遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)考點(diǎn)一

小結(jié)：人類常見遺傳病的類型與特點(diǎn)類型遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法多基因遺傳病染色體異常遺傳病①常有家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位減數(shù)分裂過程中染色體異常分離產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病2.先天性疾病

（一定/不一定）是遺傳病，如先天性心臟病是由于

發(fā)育不良造成的、無腦兒3.家族性疾病

（一定/不一定）是遺傳病，如大脖子病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個體

（一定/不一定）會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對不一定不一定不一定不一定可能概念辨析考點(diǎn)二

遺傳病的檢測和預(yù)防1.手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、

和

、提倡適齡生育等。2.意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史

產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率4.產(chǎn)前診斷①概念：是指在

，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種________或

。②基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的

，以了解人體的基因狀況。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列考點(diǎn)二

遺傳病的檢測和預(yù)防檢測染色體是否異常檢查胎兒外觀和性別篩查鐮狀細(xì)胞貧血檢查基因結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)情況是否異常(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者xBxb,不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如無腦兒(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才現(xiàn)出來。明確遺傳病中的5個“不一定”發(fā)散思維5.人類基因組計劃與人體健康1）人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的__________________，解讀其中包含的遺傳信息。2）已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)?.0萬～2.5萬個。3)意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。全部DNA序列4)基因組和染色體組的關(guān)系(1)關(guān)系雌雄異體的生物：基因組＝一個染色體組＋1(另外的一條性染色體)。雌雄同體的生物：基因組＝一個染色體組。(2)舉例：人的染色體組由23條非同源染色體組成，而基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，共______條；玉米的體細(xì)胞中有20條染色體，染色體組和基因組的染色體數(shù)都是______條。24

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5.人類基因組計劃與人體健康考點(diǎn)三

調(diào)查人類遺傳病3.1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳方式。3.2實(shí)驗(yàn)步驟3.3遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群__________考慮年齡、性別等因素，群體_________遺傳方式正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機(jī)抽樣足夠大患者家系③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁?遺傳病的調(diào)查

特別提醒：①調(diào)查時，并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。②發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。排除伴Y遺傳或質(zhì)遺傳父患子必患隨母不隨父伴Y遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳可判斷顯隱“無中生有”為隱性看女患者父子皆病父子無病最可能為伴X染色體隱性遺傳一定為常染色體隱性遺傳“有中生無”看男患者為顯性母女皆病母女無病最可能為伴X染色體顯性遺傳一定為常染色體顯性遺傳不可判斷顯隱連續(xù)遺傳隔代遺傳若可能可能隱性遺傳顯性遺傳常染色體遺傳伴性遺傳患者男女比例不相當(dāng)患者男女比例相當(dāng)最可能最可能“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式3．某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是(

)A．該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為1C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－二、非選擇題10．著色性干皮癥是一種單基因遺傳病，在人群中發(fā)病率為1/250000。研究人員在某山區(qū)發(fā)現(xiàn)一家庭中所生的3個孩子(兩個男孩、一個女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，調(diào)查確認(rèn)該家族中三代內(nèi)的其他成員均不患此病。請回答相關(guān)問題：(1)研究人類遺傳病的遺傳方式時不能做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，但可以通過繪制______________獲取相關(guān)信息。(2)結(jié)合題中信息可判斷此病的遺傳方式為______________遺傳，判斷依據(jù)是__________________________。家系圖(系譜圖)常染色體隱性父母沒有病，女兒患病(3)若該家庭中最小的弟弟與人群中某正常的女性結(jié)婚，生一個患此病孩子的概率是________。(4)該病患者常罹患皮膚癌，推測其根本原因可能是________________基因突變后無法修復(fù)。1/1503原癌基因和抑癌

4．(2016·浙江高考)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(

)A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同