醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第一章緒論

基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳（階平樓165室 遺遺傳病的概遺傳病的分遺傳Heredity變異Variation 6物的遺傳和變異的規(guī)律（DNA或RNA）EditorofMIMand—Francis

leaderoftheHumanGenomeProject—Geneticsisconsideredbysomestudentstobethemostdifficultaspectofbiology.Thisisoftenbecauseyouhavetothinkaboutit.……—From:InstantNotesPrinciplesPrinciplesofMedicalGenetics,2ndbyTD.Gelehrter,FS.CollinsandD.GeneticsinGeneticsinMedicine,6thEditionbyRL.Nussbaum,etal.MendelianInheritanceinManbyVA.InstantNotesinbyPC.Winter,GI.HickeyandHL.（人 遺 第一 緒medical醫(yī)學(xué)

遺傳傳研究對象：遺傳 診治預(yù)醫(yī)學(xué)遺第一 什么是遺傳一、遺傳病的概念因遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病被稱為遺（genetic Turner綜合異常性疾病 生時即表現(xiàn)出來的畸型或疾(congenital遺傳病都性疾病嗎性性疾病都是遺傳病嗎臉上出天（打成語一句性疾?。褐副? 現(xiàn)象的疾(familial性疾病嗎遺傳病性疾病嗎性性疾病都是遺傳病嗎一例白系genetic

二、遺傳病的分類病病單病病 體體細(xì)胞遺MajorMajorTypesofGeneticMonogenicMonogenicPolygenicChromosomeSomaticCellGenetic唐氏綜合特殊面鼻根低平，舌不育、女性偶 能 育不全綜合由 突變而引起的一類疾病的總包括 病和 病〔singlegenedisorder〕由一個主 發(fā)生突變引起的遺傳 顯性遺傳 隱性遺傳線粒體遺傳性干皮OMIMStatisticsforMarch.11,Autosomal20381X-linked1188Y-linked59Mitochondrial65線粒體遺傳一些mtDNA突相表nt-MELAS、PEO、NIDDM/nt-nt-nt-心肌nt-心肌病/nt-肌病nt-nt-nt-肌nt-nt-nt-nt-nt-nt-nt- 病〔polygenicdisorder〕由多 與環(huán)境因子共同作用所引起的遺傳 精 癥患者家屬中各級親親屬父母、兄弟33.伯、叔、姑、（外）13.第一代堂（姨）表6.第二代堂（姨）表4.表叔、伯、姑與表舅3.一般群0.體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所致的疾腫瘤 畸三、遺傳病與環(huán)境因素的關(guān)環(huán)境因素起主要作用的疾病如外傷、傳染 遺傳因素起主導(dǎo)作用的疾病 病、 遺傳因病環(huán)境因 哮喘、精

、唇脊柱結(jié)核病 傳染物理、化學(xué)因

消化性潰性心臟第二 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展 “ 者”的親兄“ 者”姨表兄同父異母的兄英國 系 ABriefHistoryof1865,Mendel——Experiments nt1900,LandsteinerK——ABO1902,GarrodAE——inbornerrorsofmetabolism1908,Hardy-Weinberglaw1949,Pauling——molecular1954,IngramVM——Molecular1944,AveryOT,etal——Avery MacLeod McCartyMolecularMolecular1944,AveryOT,etal——1953,WatsonJD&Crick——DNAdoublehelixR.R.M. 生理學(xué)或醫(yī)學(xué)Molecular1944,AveryOT,etal——1953,WatsonJD&Crick——DNAdoublehelix1961,JacobF&MonodJ——lactoseMolecular1944,AveryOT,etal——1953,WatsonJD&Crick——DNAdoublehelix1961,JacobF&MonodJ——lactoseoperon1967,HolleyRW,etal——geneticcodeTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicineHolley Khorana Nirenberg"fortheirinterpretationofthegeneticcodeanditsfunctioninproteinsynthesis"Molecular1944,AveryOT,etal——1953,WatsonJD&Crick——DNAdoublehelix1961,JacobF&MonodJ——lactoseoperon1967,HolleyRW,etal——geneticcode1968,ArberW,etal——restrictionTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicineArberArberNathansSmith applicationtoproblemsofmoleculargenetics"Molecular1944,AveryOT,etal——1953,WatsonJD&Crick——DNAdoublehelix1961,JacobF&MonodJ——lactoseoperon1967,HolleyRW,etal——geneticcode1968,ArberW,etal——restriction1970,BaltimoreD,etal——reverseTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicineRenato Baltimore Temin"fortheirdiscoveriesconcerningthe ction esandthegeneticmaterialoftheHumanGenome人類組計劃就是確定人類的全部,使我們能夠解讀人類組。解讀人類基因組可以在水平上對疾病的診斷、治又一次。 年月日 年月日出 功能組的研究，主要包括蛋白質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌組、疾病組、藥物組、環(huán)境組和行為組等。現(xiàn)

開展個人 業(yè)測 組費用將降至$1000一下，個人 服務(wù)將開始普三 技術(shù)出現(xiàn)，可以測單細(xì)胞的 第三節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分細(xì)胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)（moleculargenetics）群體遺傳學(xué)（populationgenetics）體細(xì)胞遺傳學(xué)（somaticcell其他分枝還腫瘤遺傳學(xué)（cancergenetics）發(fā)育遺傳學(xué)（developm