肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良

罕見病患友關愛中心發(fā)起人（后附個人故事）2E，、2E更為罕見，也意味著更難醫(yī)治。曾被醫(yī)生斷定只能活到18歲的，而今已經36歲。能改變這一切。只讀到小學四年級的不斷努力著詩歌英語并考取英語，、2014年和愛心一起了NGO公益組“罕見病患友關愛中心，肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良2ELGMD-2Elimb-girdlemusculardystrophy2E更為準確的叫法應為肌聚糖病。只有1/ ，全球患者不足300人。該病是一個被稱為SGCB的突變有關。SGCB提供了表達β（亞基）指令的一組蛋白質，被稱為肌聚糖蛋白復合物肌聚糖蛋白復合于肌肉細胞膜的周圍它有助于保持肌肉組織的結構和穩(wěn)定，并綁定抗肌萎縮蛋白DystrophinDMD復合物。由于β肌聚糖”SGCB突變終止了肌肉形骨骼肌進行性，逐漸失去行動能力，最終導致心肌衰弱直至。它的癥狀與著名的DMD極為相似，因為DMD患者病因是Dystrophin突變導致體內無LGMD-2E雖然可以合成抗肌萎縮蛋白，但卻會不斷地流失DMD的原因。 36歲了，仍然充實的活著，并且我用獨有的方式書寫著我罕見的1/ 確的叫法應為肌聚糖病。這是一個晦澀的名字，大家一定很陌生，因為它的只有 肌肉細胞膜的周圍。它有助于保持肌肉組織的結構和穩(wěn)定，并綁定抗肌萎縮蛋白DystrophinDMD復合物。由于我的β肌聚糖”SGCB突變終止了肌肉形成結合穩(wěn)定抗肌萎縮蛋白復合體的功行動能力，最終導致心肌衰弱直至。其實它的癥狀與著名的DMD極為相似，因為DMD患者病因是Dystrophin突變導致體內無法合成足夠的抗肌萎縮蛋白而我雖然可以合成我于20147月才被確診，或許對我來說并不意味著幸運，因為LGMD-2E它更為罕見受到怎樣的風景，和我可以為那些的人帶來什么?！捌?，還在我萌懂的，我當時我生病了，但當時的癥狀很輕，只是跑快了會摔跤，上樓梯需要扶扶手和蹲下時無法直接站起來，有一次帶我去買菜，我看到有一個坐在輪椅上的年輕人，我問那個人為什么不能走路？她告訴我可能他患了很重的病，不能走地配合治療也能會改變這一切”我記得從那一刻起就不斷地告訴我有一天我可能需要面對的今天的一切，我是在慢慢的疾病發(fā)展進程過程中不斷適應與接納，但從未提及到過?！?0歲那年我母親與我舅媽帶我去看病，回來后我表弟跑過來突然和我說“在，文化和層面的繼承與存在。我境況類似的英國理論物理學家.,我也讀他的時間簡史和果殼中的世界.在生活的過程里我還完成了自己的詩集《醒來的海，并被中國詩錄用，在有關報。雖然2323年里,命運給了我在精神的小宇宙里不斷，到現(xiàn)在的我，放松的接納的狀態(tài)讓我走門融入社會的是語言的力量，我英語考取了英語口語高級，拔，我擠進了賽區(qū)的決賽，從海選到決賽為1/500。當時賽區(qū)成人組一共只有10名選手，很風趣的開玩笑，今天的決賽有10名選手，9名為有1名帥哥還坐著，2004年在朋友幫助下成立。說來初衷很簡單，因為有一件事深深地觸動了我，那時候我申請夏威夷大學，哲學系。因為他們有一個專門為殘疾人的項目，并且你如果無法自理也可以讓人陪同你一起去我懷著試一試的態(tài)度在網(wǎng)上報名e的是50萬學費保證金當時50萬對我來已是天文數(shù)字雖然我當時衣食無憂但多年給我看病家里沒什么積蓄我不得不放棄這樣的機會從那一刻我錢的重要性我無憂的生存環(huán)境，他們再也沒有能力支撐我額外的愿望了。，于是我決定我要用的力量完成其他的夢想實現(xiàn)我人生的價值當時我別無其他優(yōu)勢，一技之長便是英語所以在的6000元啟動的支持下我創(chuàng)辦了自己的“和銳我還記得我第二個月扣除所有開支50元的那種興奮與成就感，后來我從一間教室發(fā)，到2間3間。我第二年營業(yè)額已經突破60萬。同時我還免費為幾名盲童教英語，我當時有一個愿望用商業(yè)的利潤去做公益，和用自己的微薄之力為服務社會，服務他人讓那些盲童也有一技之長將來有機會改變他們運。當時我的故事也感動了社會，“真情互動“通向2008，“小說事“英語“體育英語”等欄，女傭高級家政。由于2008奧運會，導致外籍教師和菲律賓女傭緊張，以及對菲律有時幸運女神最絕望時眷顧你當時幫我創(chuàng)業(yè)的朋友得知我在家就讓我去他公司任策劃創(chuàng)意總監(jiān)，用我的語言優(yōu)勢，負責公司新項目熱搜網(wǎng)的策劃和開發(fā)并負責公司業(yè)務拓展，培訓外籍業(yè)務人員并負責公司內部商務策劃與編寫。帶一個小團隊兩個英國人和2年多，此期間我學到很多東西，也涉足很多業(yè)務，也更我于2012年再次創(chuàng)業(yè)開始經營NannyBeijing家政公司。主要為在京的外籍人員提供相目標客戶明確即服務在京外籍人員，所以幾乎沒有競爭，隨著中國開放力度越來越大，越來越多的外籍人員在工作生活而且在后奧運時代越來越多的外籍在京人員已有下一也帶給我新的思考，作為一個罕見病患者和一個殘疾人什么才是屬于我的競爭力，我如何才能把自己的缺陷變成自己的優(yōu)勢。這時的我已經我需要一個屬于我得領域。2014年我和愛心一起了NGO公益組織“罕見病患友關愛中心，我目發(fā)展部經理John。了解到長和大蘊兒科診所提供