高三理生物染色體變異人類遺傳病課件

高三理生物染色體變異人類遺傳病課件第一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(1)據(jù)染色體形態(tài)判斷細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。第二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(2)據(jù)基因型判斷

第三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(2)據(jù)基因型判斷控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個染色體組——每個染色體組內(nèi)不含等位或相同基因（此時染色體上無姐妹染色單體），如圖所示：(d～g中依次含4、2、3、1個染色體組)第四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為___個。第五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為___個。2第六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為___個。2(3)據(jù)染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值判斷第七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為___個。2(3)據(jù)染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)的比值判斷染色體數(shù)/形態(tài)數(shù)比值意味著每種形態(tài)染色體數(shù)目的多少，每種形態(tài)染色體有幾條，即含幾個染色體組。第八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日3.單倍體、二倍體和多倍體（1）確定方法第九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日3.單倍體、二倍體和多倍體（1）確定方法第十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日判一判：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物稱為二倍體。六倍體西瓜的花粉經(jīng)過離體培養(yǎng)可發(fā)育成三倍體西瓜。一個含兩個染色體組的受精卵發(fā)育成的植株，其體細(xì)胞為二倍體。單倍體植株一定是不可育的。第十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日判一判：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物稱為二倍體。六倍體西瓜的花粉經(jīng)過離體培養(yǎng)可發(fā)育成三倍體西瓜。一個含兩個染色體組的受精卵發(fā)育成的植株，其體細(xì)胞為二倍體。單倍體植株一定是不可育的?！恋谑?，共一百零三頁，2022年，8月28日判一判：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物稱為二倍體。六倍體西瓜的花粉經(jīng)過離體培養(yǎng)可發(fā)育成三倍體西瓜。一個含兩個染色體組的受精卵發(fā)育成的植株，其體細(xì)胞為二倍體。單倍體植株一定是不可育的。××第十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日判一判：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物稱為二倍體。六倍體西瓜的花粉經(jīng)過離體培養(yǎng)可發(fā)育成三倍體西瓜。一個含兩個染色體組的受精卵發(fā)育成的植株，其體細(xì)胞為二倍體。單倍體植株一定是不可育的?！痢痢恋谑捻摚惨话倭闳?，2022年，8月28日判一判：體細(xì)胞中含有兩個染色體組的生物稱為二倍體。六倍體西瓜的花粉經(jīng)過離體培養(yǎng)可發(fā)育成三倍體西瓜。一個含兩個染色體組的受精卵發(fā)育成的植株，其體細(xì)胞為二倍體。單倍體植株一定是不可育的?！痢痢痢恋谑屙?，共一百零三頁，2022年，8月28日第十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(1)單倍體往往是由配子不經(jīng)受精作用直接發(fā)育成的生物個體。第十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(1)單倍體往往是由配子不經(jīng)受精作用直接發(fā)育成的生物個體。(2)單倍體不一定只含1個染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也有可能可育并產(chǎn)生后代。第十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日（2）單倍體

成因：

特點(diǎn)：植株長得弱小，高度________第十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日（2）單倍體

成因：

特點(diǎn)：植株長得弱小，高度________自然成因：由配子直接發(fā)育成的新個體，

如蜜蜂的雄峰。

人工成因：花藥離體培養(yǎng)第二十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日不育

（2）單倍體

成因：

特點(diǎn)：植株長得弱小，高度________自然成因：由配子直接發(fā)育成的新個體，

如蜜蜂的雄峰。

人工成因：花藥離體培養(yǎng)第二十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日單倍體育種（應(yīng)用）——方法：花藥(花粉)離體培養(yǎng)、秋水仙素處理

過程：花藥單倍體植株

能正常生殖的純合子新品種秋水仙素處理人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍離體培養(yǎng)選擇第二十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日思一思：單倍體育種為什么能縮短育種年限？第二十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日思一思：單倍體育種為什么能縮短育種年限？

單倍體經(jīng)秋水仙素處理后就可獲得穩(wěn)定遺傳的純合子，一般可用兩年時間完成，而常規(guī)的育種方法一般要連續(xù)自交、逐代選擇淘汰，所以獲得一個純系一般需5～8年時間。第二十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日（3）多倍體特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子__________，營養(yǎng)物質(zhì)__________，但發(fā)育期延遲，結(jié)實(shí)率低。第二十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日都比較大

（3）多倍體特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子__________，營養(yǎng)物質(zhì)__________，但發(fā)育期延遲，結(jié)實(shí)率低。第二十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日都比較大

含量增加

（3）多倍體特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子__________，營養(yǎng)物質(zhì)__________，但發(fā)育期延遲，結(jié)實(shí)率低。第二十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人工誘導(dǎo)多倍體（應(yīng)用）——方法：用_________處理________的種子或幼苗成因：秋水仙素抑制________的形成原理：細(xì)胞有絲分裂

染色體不能移向兩極→細(xì)胞中染色體數(shù)目________

多倍體植株實(shí)例：三倍體無子西瓜秋水仙素

抑制紡錘體形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞進(jìn)行

正常的有絲分裂，發(fā)育第二十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人工誘導(dǎo)多倍體（應(yīng)用）——方法：用_________處理________的種子或幼苗成因：秋水仙素抑制________的形成原理：細(xì)胞有絲分裂

染色體不能移向兩極→細(xì)胞中染色體數(shù)目________

多倍體植株實(shí)例：三倍體無子西瓜秋水仙素

秋水仙素

抑制紡錘體形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞進(jìn)行

正常的有絲分裂，發(fā)育第二十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人工誘導(dǎo)多倍體（應(yīng)用）——方法：用_________處理________的種子或幼苗成因：秋水仙素抑制________的形成原理：細(xì)胞有絲分裂

染色體不能移向兩極→細(xì)胞中染色體數(shù)目________

多倍體植株實(shí)例：三倍體無子西瓜秋水仙素

萌發(fā)

秋水仙素

抑制紡錘體形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞進(jìn)行

正常的有絲分裂，發(fā)育第三十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人工誘導(dǎo)多倍體（應(yīng)用）——方法：用_________處理________的種子或幼苗成因：秋水仙素抑制________的形成原理：細(xì)胞有絲分裂

染色體不能移向兩極→細(xì)胞中染色體數(shù)目________

多倍體植株實(shí)例：三倍體無子西瓜秋水仙素

萌發(fā)

紡錘體

秋水仙素

抑制紡錘體形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞進(jìn)行

正常的有絲分裂，發(fā)育第三十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人工誘導(dǎo)多倍體（應(yīng)用）——方法：用_________處理________的種子或幼苗成因：秋水仙素抑制________的形成原理：細(xì)胞有絲分裂

染色體不能移向兩極→細(xì)胞中染色體數(shù)目________

多倍體植株實(shí)例：三倍體無子西瓜秋水仙素

萌發(fā)

紡錘體

加倍

秋水仙素

抑制紡錘體形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞進(jìn)行

正常的有絲分裂，發(fā)育第三十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

類型項(xiàng)目

基因突變基因重組染色體變異實(shí)質(zhì)基因結(jié)構(gòu)的改變(堿基對的增添、缺失或替換)基因的重新組合，產(chǎn)生多種多樣的基因型染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化引起基因數(shù)量或排序改變類型自發(fā)突變、人工誘變基因自由組合、交叉互換、轉(zhuǎn)基因染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目變異三、基因突變、基因重組和染色體變異的比較第三十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日時間細(xì)胞分裂間期減數(shù)第一次分裂前期或后期細(xì)胞分裂過程中適用范圍任何生物均可發(fā)生真核生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生配子時真核生物均可發(fā)生產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基因(等位基因)，但基因數(shù)目未變只改變基因型，未發(fā)生基因的改變可引起基因“數(shù)量”或“排列順序”上的變化第三十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日意義生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原始材料形成多樣性的重要原因，對生物進(jìn)化有十分重要的意義對生物進(jìn)化有一定意義育種應(yīng)用誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種實(shí)例青霉菌高產(chǎn)菌株的培育豌豆、小麥的雜交三倍體無子西瓜及八倍體小黑麥的培育第三十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日基因突變、基因重組、染色體變異都會引起遺傳物質(zhì)的改變，都是可遺傳變異，但不一定遺傳給后代。三種變異的共同點(diǎn)第三十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(二)染色體結(jié)構(gòu)變異與其他變異的三個易混點(diǎn)錯誤清零——規(guī)避6個易錯易混點(diǎn)第三十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日易混點(diǎn)4

將“可遺傳”理解成了“可育性”第三十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日易混點(diǎn)4

將“可遺傳”理解成了“可育性”

點(diǎn)撥

“可遺傳”≠可育：三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化，若將其體細(xì)胞培養(yǎng)為個體，則可保持其變異性狀.第三十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日易混點(diǎn)4

將“可遺傳”理解成了“可育性”

點(diǎn)撥

“可遺傳”≠可育：三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化，若將其體細(xì)胞培養(yǎng)為個體，則可保持其變異性狀.這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長素促進(jìn)了果實(shí)發(fā)育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進(jìn)行組織培養(yǎng)時，若能正常受粉，則可結(jié)“有子果實(shí)”。第四十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日染色體易位交叉互換圖解易混點(diǎn)5

“易位”與“交叉互換”分不清

點(diǎn)撥易位與交叉互換的區(qū)別第四十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到第四十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日易混點(diǎn)6

染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變界定不清

點(diǎn)撥

染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列順序”發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。基因突變是“基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)”的改變。

基因突變導(dǎo)致“新基因”的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。第四十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日本考點(diǎn)在學(xué)科內(nèi)容上是難點(diǎn)，但近6年高考命題頻率并不高，題型也以選擇題為主。這并不意味著本考點(diǎn)不重要，2014年備考應(yīng)關(guān)注染色體組數(shù)目的變化、單倍體與單倍體育種、多倍體與多倍體育種。第四十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日【典例3】 (2012·山東理綜，27)幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。第四十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(1)正常果蠅在減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)為___，在減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是______條。(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產(chǎn)生Xr、XrXr、________和________四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為________。(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F(xiàn)1雌果蠅表現(xiàn)為灰身紅眼，雄果蠅表現(xiàn)為灰身白眼。F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為________，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機(jī)選取一只雜交，子代中出現(xiàn)黑身白眼果蠅的概率為________。第四十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

(4)用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅(記為“M”)。M果蠅出現(xiàn)的原因有三種可能：第一種是環(huán)境改變引起表現(xiàn)型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發(fā)生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數(shù)分裂時X染色體不分離。請設(shè)計簡便的雜交實(shí)驗(yàn)，確定M果蠅的出現(xiàn)是由哪一種原因引起的。實(shí)驗(yàn)步驟：_____________________________。結(jié)果預(yù)測：Ⅰ.若________，則是環(huán)境改變；Ⅱ.若_______________，則是基因突變；Ⅲ.若________，則是減數(shù)分裂時X染色體不分離。第四十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日解析本題綜合考查了減數(shù)分裂、伴性遺傳、基因的自由組合規(guī)律及變異類型的鑒定等知識。正常果蠅有4對同源染色體，其中一對為性染色體，另外三對為常染色體。(1)減數(shù)第一次分裂過程中細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目與正常體細(xì)胞中相同，果蠅屬于二倍體，細(xì)胞內(nèi)有2個染色體組；經(jīng)減數(shù)第一次分裂后，形成的子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，但由于在減數(shù)第二次分裂后期著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，所以減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞中染色體數(shù)是8條。(2)白眼雌果蠅(XrXrY)的卵原細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，由于性染色體有三條，所以會出現(xiàn)聯(lián)會紊亂現(xiàn)象，這樣最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四種配子。若讓該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)交配，則子代中紅眼雌果蠅的基因型見下表：第四十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日♀配子配子XrXrXrXrYYXRXRXr(紅眼♀)XRXrXr(死亡)XRXrY(紅眼♀)Y第四十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日第五十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(4)根據(jù)題中的信息，可讓M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，若為環(huán)境改變引起的，則不會改變M果蠅的正常遺傳，即Ⅰ.若子代出現(xiàn)紅眼(雌)果蠅，則是環(huán)境改變引起的。Ⅱ.若M果蠅是因基因突變引起，則后代會全部表現(xiàn)為白眼。Ⅲ.若是因減數(shù)分裂時X染色體不分離引起的，該雄果蠅的基因型為XrO，表現(xiàn)為不育，則無子代產(chǎn)生。第五十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日第五十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日×√√×名師助學(xué)判一判1.基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變(

)。2.基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定會引起生物性狀的改變(

)。3.基因突變一定是可遺傳變異，但不一定遺傳給后代(

)。4.若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變(

)。第五十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日×√√√5.基因突變的利害性主要取決于生物生存的環(huán)境，在某一環(huán)境中可能是有利的，而在另一環(huán)境中可能是有害的(

)。6.生殖細(xì)胞突變——可傳給后代，產(chǎn)生新性狀出現(xiàn)死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能(

)。7.體細(xì)胞突變——一般不傳代，但往往給突變的個體帶來傷害(

)。8.減數(shù)分裂過程中，非等位基因一定進(jìn)行重組(

)。第五十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日×√√√9.交叉互換、自由組合、染色體移接、轉(zhuǎn)基因技術(shù)都屬于基因重組(

)。10.染色體變異一般涉及很多基因，而基因突變一般只涉及一個基因(

)。11.體細(xì)胞含一個染色體組的生物一定是單倍體(

)。12.體細(xì)胞含兩個染色體組的生物未必是二倍體(

)。第五十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日03實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破錘煉技能嘗試探究低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化高考地位：5年3考

2010福建理綜，2009廣東卷……第五十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日04高考真題集訓(xùn)明確考向熟練題型考向1基因突變1.(2011·安徽理綜，4)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接()。A.插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)

變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給

下一代第五十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日解析考查生物變異。131I作為放射性物質(zhì)，可以誘導(dǎo)生物變異，但不是堿基的類似物，不能插入或替換DNA的堿基而發(fā)生基因突變。放射性物質(zhì)產(chǎn)生射線，可以誘導(dǎo)基因突變，但發(fā)生在甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞的基因突變不能遺傳給下一代。

答案C第五十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日圖12.(2012·廣東理綜，28)子葉黃色(Y，野生型)和綠色(y，突變型)是孟德爾研究的豌豆相對性狀之一。野生型豌豆成熟后，子葉由綠色變?yōu)辄S色。(1)在黑暗條件下，野生型和突變型豌豆的葉片總?cè)~綠素含量的變化

見圖1。其中，反映突變

型豌豆葉片總?cè)~綠素含量

變化的曲線是________。第五十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日圖2

(2)Y基因和y基因的翻譯產(chǎn)物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列見圖2。據(jù)圖2推測，Y基因突變?yōu)閥基因的原因是發(fā)生了堿基對的______和______。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能進(jìn)入葉綠體?？赏茰y，位點(diǎn)_______的突變導(dǎo)致了該蛋白的功能異常，從而使該蛋白調(diào)控葉綠素降解的能力減弱，最終使突變型豌豆子葉和葉片維持“常綠”。第六十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

(3)水稻Y基因發(fā)生突變，也出現(xiàn)了類似的“常綠”突變植株y2，其葉片衰老后仍為綠色。為驗(yàn)證水稻Y基因的功能，設(shè)計了以下實(shí)驗(yàn)，請完善。

(一)培育轉(zhuǎn)基因植株Ⅰ.植株甲：用含有空載體的農(nóng)桿菌感染________的細(xì)胞，培育并獲得純合植株。Ⅱ.植株乙：________________，培育并獲得含有目的基因的純合植株。(二)預(yù)測轉(zhuǎn)基因植株的表現(xiàn)型植株甲：________維持“常綠”；植株乙：_______________。(三)推測結(jié)論________________。第六十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日解析本題主要考查基因的功能以及基因突變對生物性狀的影響。(1)由于突變型子葉成熟后子葉仍保持綠色，所以成熟后總?cè)~綠素含量比野生型豌豆下降少，由此可判斷曲線中A、B分別反映突變型和野生型豌豆葉片總?cè)~綠素含量變化。(2)比較SGRY蛋白和SGRy蛋白的結(jié)構(gòu)可知，①和②兩個位點(diǎn)發(fā)生了氨基酸的替換，這是基因中堿基對發(fā)生替換的結(jié)果，③位點(diǎn)增加了兩個氨基酸，而兩側(cè)氨基酸種類沒有改變，這是基因中堿基對發(fā)生增添的結(jié)果。由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能進(jìn)入葉綠體，說明①和②兩個位點(diǎn)引起轉(zhuǎn)運(yùn)肽的氨基酸序列改變并沒有影響該蛋白進(jìn)入葉綠體的功能，由此可推斷位點(diǎn)③的突變可能導(dǎo)致了該蛋白的功能異常。第六十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日

(3)根據(jù)題意可知Y基因可通過控制SGRY蛋白的合成，從而調(diào)控葉綠素的降解。由實(shí)驗(yàn)?zāi)康牟⒔Y(jié)合題意可判斷，該實(shí)驗(yàn)的自變量是突變植株y2中是否導(dǎo)入Y基因，因變量是檢測兩組實(shí)驗(yàn)突變植株y2還能否維持“常綠”特征，根據(jù)Y基因的功能可預(yù)測導(dǎo)入Y基因的突變植株y2將不能維持“常綠”，對照組則仍能維持“常綠”。答案(1)A

(2)替換增添③(3)y2獲取Y基因，構(gòu)建Y基因的表達(dá)載體，用含有該表達(dá)載體的農(nóng)桿菌感染y2的細(xì)胞葉片衰老后葉片衰老后由綠變黃水稻Y基因通過調(diào)控葉綠素降解，使葉片衰老后由綠變黃第六十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人類遺傳病第六十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日人類遺傳病的類型(Ⅰ)

人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)

人類基因組計劃及意義(Ⅰ)

實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病第六十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？第六十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？答案：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因治療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。第六十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日高考地位：6年26考

2013重慶卷、江蘇卷、安徽卷、海南卷、上海卷，2012廣東卷、江蘇卷、安徽卷，……第六十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因

即患病相等隱性一般隔代遺傳，隱性

發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和

女兒一定患病女患者多于

男患者隱性一般隔代遺傳，女患者

父親和兒子一定患病男患者多于

女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性(一)常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)第六十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至

胚胎期引起流產(chǎn)相等遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率第七十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒

發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體

為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在

嚴(yán)重智障5號染色體部分缺失第七十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(二)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第七十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(二)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．遺傳咨詢(主要手段)

(1)對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病

(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率

(4)提出對策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等第七十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日2.產(chǎn)前診斷第七十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日2.產(chǎn)前診斷(1)方法①羊水檢查、B超檢查②孕婦血細(xì)胞檢查③絨毛細(xì)胞檢查、基因治斷第七十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日2.產(chǎn)前診斷(1)方法①羊水檢查、B超檢查②孕婦血細(xì)胞檢查③絨毛細(xì)胞檢查、基因治斷(2)優(yōu)點(diǎn)①及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重

畸形的胎兒②優(yōu)生的重要措施之一第七十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14～16周時提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。

羊水檢查可以檢查

近300種染色體異常情

況，如21三體綜合征、

神經(jīng)管缺陷等遺傳病。第七十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8～10周時，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。(2)絨毛取樣第七十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。第七十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日【訓(xùn)練】

基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。

(1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？________________________________________

_______________________________________。

(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________

________________________________________

________________________________________。第八十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日【訓(xùn)練】

基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。

(1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？________________________________________

_______________________________________。

(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________

________________________________________

________________________________________。需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她

與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病第八十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日【訓(xùn)練】

基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。

(1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？________________________________________

_______________________________________。

(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________

________________________________________

________________________________________。需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她

與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常第八十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。

(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。

(2)妻子為患者時，所生的兒子一定有病；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。第八十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日本考點(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn)，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都有考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)是全社會的責(zé)任，所以高考必然每年都有所涉及，復(fù)習(xí)中應(yīng)引起關(guān)注。第八十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日辨析1組易混概念、規(guī)避3個誤區(qū)易混概念辨析

先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別第八十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日辨析1組易混概念、規(guī)避3個誤區(qū)項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育

過程中形成

的疾病指一個家庭

中多個成員

都表現(xiàn)出來

的同一種病易混概念辨析

先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別第八十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖