人教生物必修二同步導學基因突變及其他變異

人教生物必修二同步導學基因突變及其他變異第1頁/共58頁第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病第2頁/共58頁學習目標課程標準1.描述遺傳病的概念。(重點)2．舉例說明遺傳病的常見類型及特點。(重點)3．說出遺傳病監(jiān)測和預防的措施。4．調(diào)查人群中的遺傳病。1.說出人類遺傳病的類型；2．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防；3．關注人類基因組計劃及其意義第3頁/共58頁1自主學習2新知解讀3指點迷津4核心素養(yǎng)5問題釋疑6知識構建7訓練鞏固8課時作業(yè)第4頁/共58頁自主學習第5頁/共58頁一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：通常是指由于_______________而引起的人類疾病。2．類型及其比較：遺傳物質(zhì)改變類型概念分類實例單基因遺傳病受________________控制的遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等隱性遺傳鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等一對等位基因第6頁/共58頁兩對以上的等位基因染色體結(jié)構變異21三體綜合征第7頁/共58頁二、遺傳病的監(jiān)測和預防：1．監(jiān)測和預防措施：主要包括__________和__________。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：遺傳咨詢產(chǎn)前診斷第8頁/共58頁3．產(chǎn)前診斷：三、人類基因組計劃與人體健康：1．人類基因組計劃的目的：測定___________________________，解讀其中包含的遺傳信息。2．人類基因組計劃的意義：認識到人類基因的____________________及其相互關系，對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。人類基因組的全部DNA序列組成、結(jié)構、功能第9頁/共58頁1．白化病患者的白色頭發(fā)與老年人的白色頭發(fā)形成原因相同嗎？提示：不相同，白化病患者是由于基因突變，體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素產(chǎn)生減少造成的。2．人類的遺傳病一定都是先天性的嗎？提示：不一定，如冠心病等是在成年后才發(fā)生的。第10頁/共58頁1．艾滋病和白化病都能傳給下一代，因此，均屬于遺傳病。(

)提示：艾滋病不是遺傳病，屬于傳染病。2．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。(

)3．一個家族中幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(

)提示：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變而引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。判斷題×√×第11頁/共58頁4．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。(

)提示：染色體結(jié)構和數(shù)目異常也會患遺傳病。5．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(

)提示：能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。××第12頁/共58頁新知解讀第13頁/共58頁人類的遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1．單基因遺傳病該類病例在前面章節(jié)已經(jīng)學過，如人的多指、白化病等，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。2．多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點是：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高。3．染色體異常遺傳病簡稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的，幾乎涉及每對染色體上遺傳物質(zhì)的改變，其后果是較嚴重的。知識點1人類常見遺傳病的類型第14頁/共58頁知識貼士人類常見遺傳病類型的記憶口訣第15頁/共58頁

下列關于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病④抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③

B．②④⑤

C．①③④

D．②③④B第16頁/共58頁[解析]

先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變導致的，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，②正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③錯誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，④正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑤正確。第17頁/共58頁〔變式訓練1〕下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 B．一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C．攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病 D．不攜帶遺傳病基因的個體也會患遺傳病[解析]

對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族有可能僅一代人出現(xiàn)疾病，故A錯誤；一個家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者，B錯誤；對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常，C錯誤；患染色體異常遺傳病的個體不攜帶致病基因，D正確。D第18頁/共58頁1．進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導”。主要包括：(1)醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史，在此基礎上做出診斷。(2)分析、判斷遺傳病的傳遞方式。(3)推算后代患病風險。(4)提出該病防治對策、方法和建議。知識點2遺傳病的監(jiān)測和預防第19頁/共58頁2．產(chǎn)前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專門手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應措施，避免胎兒的出生。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟見教材(圖5－14)第20頁/共58頁知識貼士遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一，它是檢測遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一，它是檢測遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。第21頁/共58頁

下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是(

)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式[解析]

苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的遺傳咨詢過程應首先了解家族病史，然后才能確定傳遞方式。C第22頁/共58頁〔變式訓練2〕(2017·南鄭中學高一期中)遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(

)A．詳細了解家庭病史B．對胎兒進行基因診斷C．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率D．提出防治對策和建議[解析]

遺傳咨詢是對咨詢對象進行身體檢查，詳細了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析遺傳的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議。基因診斷可直接判斷胎兒是否存在致病基因，故選B。B第23頁/共58頁(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。(2)人類基因組計劃(HumanGenomeProject)①啟動時間：1990年。②目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際只需測量24條染色體(22條常染色體＋XY)上的基因即可。③測定結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個(24條染色體上)。知識點3人類基因組計劃與人體健康第24頁/共58頁(3)意義人類基因組計劃的意義概括為：①認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；②戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財富；③促進生物學不同領域(如神經(jīng)生物學、發(fā)育生物學等)的發(fā)展；④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預測、預防、早診和治療；⑤基因組計劃發(fā)展起來的新技術、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。第25頁/共58頁

下列關于人類基因組計劃的說法中不正確的是(

)A．人類基因組計劃是測定人類DNA的核苷酸序列B．人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃C．對于人類疫病的預防，診斷和治療都會有全新的改變D．測序工作完成于1990年，至此人類已掌握了了解基因的歷程[解析]

人類基因組的測序工作于2003年順利完成，但人類了解基因的歷程還沒有結(jié)束。D第26頁/共58頁〔變式訓練3〕

人體細胞中共有46條染色體，玉米體細胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體條數(shù)為(

)A．46,20

B．23,10

C．22(常)＋X＋Y,10

D．22(常)＋X＋Y,11[解析]

人體細胞中有性染色體，人類基因組包括22條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。玉米為雌雄同株的二倍體，其基因組為10條染色體。C第27頁/共58頁1．原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。知識點4調(diào)查人群的遺傳病第28頁/共58頁2.調(diào)查流程圖第29頁/共58頁第30頁/共58頁4．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較第31頁/共58頁知識貼士1．在做相關題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再進行具體的分析。2．在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。3．調(diào)查時，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象。4．調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。第32頁/共58頁

某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(

)A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B．調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A第33頁/共58頁C．為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病[解析]

調(diào)查人類遺傳病時宜選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關，而發(fā)病率較高則很可能是常染色體顯性遺傳病。第34頁/共58頁〔變式訓練4〕調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b×100%進行計算，則公式中a和b依次表示(

)A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)[解析]

調(diào)查遺傳病常選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，發(fā)病率的計算是患某種遺傳病的人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比率，故選C。C第35頁/共58頁指點迷津第36頁/共58頁一、先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的區(qū)別項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起關系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病舉例遺傳?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥紅綠色盲、血友病等第37頁/共58頁

下列有關人類遺傳病的說法中，正確的是(

)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病[解析]

遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，同時受環(huán)境因素的影響。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由環(huán)境因素引起的，不是遺傳病，后天性疾病有些也是遺傳?。浑[性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往是散發(fā)性的。遺傳病一般不具有流行性，不會因患病個體的流動而散播，不是傳染病。C第38頁/共58頁二、基因組和染色體組的區(qū)別1．基因組是指一種生物的全部遺傳信息，研究的對象是基因。染色體組是指一組形態(tài)、功能各不相同的染色體，對于二倍體生物來說，是指一個配子中的全部染色體，研究對象是染色體。2．基因組包括核基因組、線粒體基因組和葉綠體基因組，通常指核基因組。第39頁/共58頁3．對于二倍體生物來說，不是由性染色體決定性別的生物，如水稻，其基因組就是一個染色體組所包含的全部遺傳信息；而對于由性染色體決定性別(如XY型)的生物來說，其基因組為一個染色體組加另一條性染色體上的全部遺傳信息，主要原因是異型性染色體上的基因差別較大。如人類基因組是指人的所有遺傳信息的總和，人類基因組需要測定24條染色體，即22條常染色體＋X染色體＋Y染色體；而人的一個染色體組則包括23條染色體，即22＋X或22＋Y。第40頁/共58頁 (2016·山東泰安高三質(zhì)檢)深圳華大基因研究院在深圳第十屆“高交會”上宣布：大熊貓“晶晶”的基因組框架圖繪制完成。大熊貓有21對染色體，基因組大小與人相似，約為30億個堿基對，包含2萬～3萬個基因。下列關于大熊貓“晶晶”基因組的敘述，合理的是(

)A．大熊貓基因組是指熊貓所有DNA分子所攜帶的全部遺傳信息B．大熊貓的基因組由21個雙鏈DNA分子上的遺傳信息組成C．大熊貓的一個染色體組與基因組所含的染色體數(shù)目相同D．大熊貓與其他生物的基因組的相似程度越高，親緣關系越遠A第41頁/共58頁[解析]

某生物的基因組是指該生物所有DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。大熊貓的基因組是指20條常染色體和X、Y2條性染色體上的全部DNA序列，即22個雙鏈DNA分子上的遺傳信息。染色體組不含同源染色體。兩種生物基因組的相似程度越高，親緣關系越近。第42頁/共58頁核心素養(yǎng)第43頁/共58頁

已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；探究點調(diào)查類實驗的研究——調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置第44頁/共58頁②設計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正?？傆嫷?5頁/共58頁如下雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計第46頁/共58頁③分多個小組調(diào)查，獲得足夠的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是_____________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_______________遺傳病。⑤若只有男性患病，最可能是____________遺傳病。常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體第47頁/共58頁[方法警示]

得分要點：本題的答案唯一，必須與標準答案一致才能得分。[錯因案例]

(2)①常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉不全。②答案不全，錯答為“常染色體”。④錯答為“伴X染色體顯性或隱性”。[技法提煉]

(1)設計遺傳調(diào)查類實驗時的注意事項：①要以常見單基因遺傳病為研究對象；②要隨機調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大；③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時需在廣大人群中隨機調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時需以患者家系為調(diào)查范圍。第48頁/共58頁(2)遺傳病調(diào)查類實驗的調(diào)查表格中含有的項目：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項的數(shù)量匯總。(3)調(diào)查結(jié)果計算及分析：①遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為