人類遺傳病人教必修二總結(jié)

人類遺傳病人教必修二總結(jié)第1頁(yè)/共47頁(yè)人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病第2頁(yè)/共47頁(yè)單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等X染色體上：抗維生素D佝僂病等3.Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等X染色體上：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）等父患女必患父患子必患第3頁(yè)/共47頁(yè)常顯單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全第4頁(yè)/共47頁(yè)并指多指單基因顯性遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）第5頁(yè)/共47頁(yè)性顯單基因遺傳病抗維生素D佝僂病第6頁(yè)/共47頁(yè)單基因遺傳病一對(duì)表型正常的夫婦，已生了一個(gè)白化病的兒子，請(qǐng)問再生一個(gè)正常孩子的機(jī)率？隱性遺傳病最易在哪一類家庭中出現(xiàn)？雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，使隱性致病基因純合的機(jī)率增加苯丙酮尿癥第7頁(yè)/共47頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者第8頁(yè)/共47頁(yè)性顯單基因遺傳病毛耳第9頁(yè)/共47頁(yè)多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。群體發(fā)病率高.如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第10頁(yè)/共47頁(yè)多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第11頁(yè)/共47頁(yè)第12頁(yè)/共47頁(yè)第13頁(yè)/共47頁(yè)染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常：性染色體異常：------由于染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變?nèi)缲埥芯C合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等第14頁(yè)/共47頁(yè)患者兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：由于5號(hào)染色體缺失一段第15頁(yè)/共47頁(yè)21三體綜合征（先天愚型）患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第16頁(yè)/共47頁(yè)21三體綜合征第17頁(yè)/共47頁(yè)性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）

患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/XO第18頁(yè)/共47頁(yè)性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病第19頁(yè)/共47頁(yè)性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰

。染色體組成：47條/XXY第20頁(yè)/共47頁(yè)分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中第21頁(yè)/共47頁(yè)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第22頁(yè)/共47頁(yè)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第23頁(yè)/共47頁(yè)什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？第24頁(yè)/共47頁(yè)

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障第25頁(yè)/共47頁(yè)家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥第26頁(yè)/共47頁(yè)遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個(gè)患者第27頁(yè)/共47頁(yè)

西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食，她的父母將大部分時(shí)間和金錢消耗在了尋找替代食品上。這些食品近的購(gòu)自北京，遠(yuǎn)的要從美國(guó)、日本和中國(guó)臺(tái)灣郵寄過來，其價(jià)錢是普通食品的幾十倍甚至上百倍，每月僅食療一項(xiàng)，就要花費(fèi)2600元才能維持生命。由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據(jù)世界衛(wèi)生組織的報(bào)告，加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關(guān)疾病相對(duì)發(fā)病率高達(dá)30%。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢(shì)。第28頁(yè)/共47頁(yè)二、遺傳病對(duì)人類的危害資料——1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……第29頁(yè)/共47頁(yè)遺傳病對(duì)人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；第30頁(yè)/共47頁(yè)

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇第31頁(yè)/共47頁(yè)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第32頁(yè)/共47頁(yè)近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第33頁(yè)/共47頁(yè)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩2、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第34頁(yè)/共47頁(yè)過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對(duì)預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第35頁(yè)/共47頁(yè)廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事第36頁(yè)/共47頁(yè)羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第37頁(yè)/共47頁(yè)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康目的：

測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖第38頁(yè)/共47頁(yè)1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)第39頁(yè)/共47頁(yè)（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。4.意義：（２）對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。第40頁(yè)/共47頁(yè)練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC第41頁(yè)/共47頁(yè)10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第42頁(yè)/共47頁(yè)1、某對(duì)夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個(gè)既白化又色盲的男嬰，按照有關(guān)規(guī)定，他們還可以再生一個(gè)孩子。⑴預(yù)計(jì)他們?cè)偕粋€(gè)孩子為正常的可能性為。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測(cè)是個(gè)女孩，則這個(gè)女孩患白化病的機(jī)率為?；忌さ臋C(jī)率為。不患病的機(jī)率為。兩病兼患的機(jī)率為。⑶從優(yōu)生學(xué)考慮，這對(duì)夫婦最好生男孩還是女孩？假如你是遺傳學(xué)顧問9/161/403/40第43頁(yè)/共47頁(yè)2、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或a