高中生物第章人類遺傳病人教版必修

關于高中生物第章人類遺傳病人教版必修第1頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日彭水縣一家6人手指并指畸形第2頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日多指唇裂第3頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第4頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥隱性實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1代代相傳2男女發(fā)病率相同1通常在家族中隔代相傳2男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：特點：第5頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?；純很|干長度相對正常，而手臂和腿較短；手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達到1.0～1.1米的成人高度。（一）、常染色體顯性遺傳病第6頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日多指第7頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日并指(趾)

第8頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日常染色體顯性遺傳（4458

種）ⅠⅡ傳遞特點：雙親都患病，子女有正常的,一定是常染色體顯性遺傳（有中生無）判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女不一定有患者;雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全癥第9頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日

抗維生素D佝僂病（二）、X染色體顯性遺傳病第10頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日伴X顯性遺傳特點：父親患病,女兒都患病,極有可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患?。荒赣H患病，子女有可能患病；雙親都患病，子女有可能患病。男女患病幾率不同：女多于男病例：抗維生素D佝僂病ⅠⅡ第11頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日白化病（三）、常染色體隱性遺傳病第12頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因第13頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日常染色體隱性遺傳（1730種

）ⅠⅡ特點：雙親正常，有女兒患病,一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女一定有攜帶者；雙親都患病，子女一定都患病；雙親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等第14頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日進行性肌營養(yǎng)不良

此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現(xiàn)障礙，行走時易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。（四）、X染色體隱性遺傳病第15頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日伴X隱性遺傳（412種）

ⅠⅡ特點：母親患病，兒子都患病， 極有可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者，雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病第16頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日（五）、伴Y性遺傳（19種）

分析系譜圖，找出傳遞特點：所有男性都患病極有可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女”。ⅠⅡ第17頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日（六）、細胞質遺傳傳遞特點：母親患病，所有孩子都患病，極有可能是細胞質遺傳病例：線粒體基因?。?9種）ⅠⅡ第18頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日二.多基因遺傳?。?00多種）

由多對基因控制的人類遺傳病。傳遞特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響，在群體中發(fā)病率很高。

病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘等。第19頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日唇裂第20頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。第21頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征性腺發(fā)育不良（先天性愚型）（特納氏綜合征）21三體綜合征患兒性腺發(fā)育不良癥患者第22頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日調查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳?。堪l(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調查遺傳方式，如果操作？對患病家系進行調查、分析第23頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日遺傳咨詢提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風險率假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？二、遺傳病的監(jiān)測和預防第24頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日

產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細胞檢查4.絨毛細胞檢查5.基因診斷第25頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2～2.5萬個。1.過程：2.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對三、人類基因組計劃與人體健康第26頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第27頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日1．人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．遺傳病的監(jiān)測和預防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4．調查遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息?？偨Y第28頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第29頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第30頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第31頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第32頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第33頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第34頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日1.我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（

）

A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病2.一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（

）

A．12.5%

B．25%

C．75%

D．50%BA第35頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日3.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體數(shù)目變異疾病

D．常染色體結構變異疾病D4.抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（）A．男患者與女患者結婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D第36頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日5、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4B6、某校興趣小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調查，請根據(jù)調查結果分析回答下列問題：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳病。通常把半乳糖導入糖類的代謝途徑中，必須先轉變?yōu)槠咸烟堑难苌铮ㄎ镔|C）。它在人體內的正常代謝途徑示意如下：第37頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上。(1)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）第38頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日第39頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日①與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循______定律，理由是___________________________。②寫出患者的正常父親的基因型：______，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為______。(2)人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在常染色體上還是性染色體上。部分同學采用遺傳系譜圖分析的方法；請你另外設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果。調查方案：尋找若干個患該遺傳病的家庭進行調查；統(tǒng)計各代患者的性別比例。第40頁，共42頁，2023年，2月20日，星期日調查結果及預測：①_______________________________________________；②________________________________________