第一節(jié)染色體和染色質(zhì)演示文稿

第一節(jié)染色體和染色質(zhì)演示文稿當前1頁，總共92頁。（優(yōu)選）第一節(jié)染色體和染色質(zhì)當前2頁，總共92頁。染色質(zhì)和染色體：染色質(zhì)主要是由DNA和蛋白質(zhì)組成的復合物，是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)是脫氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的復合物。是細胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。一條染色體有常染色質(zhì)，也有異染色質(zhì)。當前3頁，總共92頁。顏色深的部分為異染色質(zhì)部分，顏色淺的為常染色質(zhì)部分當前4頁，總共92頁。當前5頁，總共92頁。二、染色質(zhì)和染色體的形態(tài)（一）染色質(zhì)染色質(zhì)位于真核細胞核中央，伸展開的呈電子透亮狀態(tài)，一定條件下可活躍的復制轉(zhuǎn)錄。是由DNA、組蛋白和非組蛋白組成的復合物形成的高度有序的核蛋白體，是間期細胞遺傳物質(zhì)存在的形式。間期細胞，網(wǎng)狀不規(guī)則，有利于復制和表達當前6頁，總共92頁。當前7頁，總共92頁。

染色質(zhì)絲的電子顯微鏡照片——由從串的核小體組成

21號中期染色體的光學和電子顯微照片

核小體

一個染色單體為一條染色質(zhì)絲當前8頁，總共92頁。電子顯微鏡照片----串念珠狀的結(jié)構(gòu)的染色質(zhì)當前9頁，總共92頁。2、根據(jù)形態(tài)表現(xiàn)和染色性能區(qū)可分為：（1）常染色質(zhì)：一般位于細胞核中央，處于松散伸展的DNA部分，在一定條件下可以進行活躍的復制與轉(zhuǎn)錄。當前10頁，總共92頁。常染色質(zhì)當前11頁，總共92頁。特點：1、伸展狀態(tài)，螺旋化程度低，用堿性染料染色時著色淺而均勻的染色質(zhì)。

2.單一序列DNA和中度重復序列DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性。3.大部分位于間期核的中央，一部分介于異染色質(zhì)之間。

4.在細胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的臂當前12頁，總共92頁。（2）異染色質(zhì)：

分布在核仁和核膜附近，即存在于細胞核周圍異染色質(zhì).一般是卷曲凝縮狀態(tài)。

功能：染色體結(jié)構(gòu)形成及染色體配對當前13頁，總共92頁。特點：1.螺旋化程度高，處于凝集狀態(tài)，堿性染料染色時著色較深。2.一般位于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍。3.轉(zhuǎn)錄不活躍或無轉(zhuǎn)錄活性

當前14頁，總共92頁。異染色體可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。

1）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)是指各類細胞的全部發(fā)育過程中都處于凝集狀態(tài)的染色質(zhì)。在中期染色體上常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位；當前15頁，總共92頁。功能：1、具有遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白質(zhì)；2、在復制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮晚復制當前16頁，總共92頁。2）兼性異染色性：作用：染色質(zhì)的壓縮折疊可能是關(guān)閉基因活性的一種途徑。當前17頁，總共92頁。常、異染色質(zhì)的區(qū)別

常染色質(zhì)

異染色質(zhì)螺旋化程度低高染色

較淺較深間期核中央核邊緣分裂期染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)活性常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄復制時間S早、中期S晚期當前18頁，總共92頁。3、根據(jù)功能狀態(tài)的不同又可分為：1）活性染色質(zhì):具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì)2）非活性染色質(zhì):不進行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)，包括異染色質(zhì)和部分常染色質(zhì)

當前19頁，總共92頁。4、核小體

核小體是由DNA、RNA與四對組織蛋白（共8個）的復合物，其中有組蛋白H2A和H2B的二聚體兩組以及H3和H4的二聚體兩組。另外還有一種H1負責連結(jié)兩個核小體之間的DNA。核小體假說是在1974年，由與羅杰·科恩伯格等人首次提出的。核小體是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位和功能亞單位，這使得染色質(zhì)中DNA、RNA、和蛋白質(zhì)組成的一種致密的結(jié)構(gòu)形式。當前20頁，總共92頁。核小體當前21頁，總共92頁。球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、1.75圈組蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚體組蛋白：H1DNA分子：60bp核小體當前22頁，總共92頁。組蛋白八聚體頂視圖

側(cè)面圖

(核小體)(核心)當前23頁，總共92頁。當前24頁，總共92頁。5、染色質(zhì)纖維：是由線狀DNA雙螺旋和組蛋白、非組蛋白、少量RNA以及同DNA、RNA合成有關(guān)的酶構(gòu)成的復合物。通過核小體，DNA長度壓縮7倍，形成11nm的纖維。當前25頁，總共92頁。6、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)：染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：核小體核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，為染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，

10nm。也就是把核小體拉在一起形成有規(guī)則的重復排列結(jié)構(gòu)。當前26頁，總共92頁。染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：螺線管螺線管是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)，6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)。內(nèi)10nm組蛋白H1當前27頁，總共92頁。一、二級結(jié)構(gòu)與四級結(jié)構(gòu)模型一致：核小體（10nm），螺線管（30nm）30nm螺線管形成袢環(huán)當前28頁，總共92頁。袢環(huán)模型（loopmodel）染色體支架（非組蛋白）袢環(huán)（30nm螺線管）123456789101112131415161718當前29頁，總共92頁。當前30頁，總共92頁。染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：超螺線管超螺線管為染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)，它是由螺旋管進一步盤曲而形成。染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：染色單體超螺線管進一步折疊成為四級結(jié)構(gòu)—染色單體。（DNA分子長度壓縮至1/8000~1/10000）當前31頁，總共92頁。當前32頁，總共92頁。7、染色體的三個關(guān)鍵元素

染色體要確保在細胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配到2個子細胞中的能力，與這些能力相關(guān)的結(jié)構(gòu)序列是：(1)自主復制DNA序列：(2)著絲粒DNA序列：(3)端粒DNA序列：為一段短的正向重復序列，在人類TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩(wěn)定性。當前33頁，總共92頁。（二）染色體染色體是遺傳物質(zhì)組成的單一環(huán)形雙鏈DNA分子，而在真核細胞中的染色體是由單一線形雙鏈DNA分子及蛋白質(zhì)組成的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)單位。作用：細胞分裂過程中，棒狀結(jié)構(gòu)，有利于平均分配當前34頁，總共92頁。1、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體是由染色單體、著絲粒、次縊痕、隨體、核仁組織區(qū)、端粒、復制子與復制起點組成。當前35頁，總共92頁。（二）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體次縊痕短臂長臂隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕（初級縊痕）當前36頁，總共92頁。

中期染色體的結(jié)構(gòu)端粒長臂短臂兩條染色單體

姐妹染色體主縊痕著絲粒端粒當前37頁，總共92頁。中期細胞染色體是由兩條染色單體組成，兩條染色單體的著絲粒處相連。在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中，復制了的染色體中的兩條子染色體。每個染色單體是由一條脫氧核糖核酸（DNA）雙鏈經(jīng)過緊密盤旋折疊而成。中期染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒部位相互結(jié)合。1）染色單體：當前38頁，總共92頁。著絲粒：由高度重復的異染色質(zhì)組成，是中期染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊位；在很多高等真核生物中，著絲?？雌饋硐袷窃谌旧w一個點上的濃縮區(qū)域，這個區(qū)域包含著絲點又稱主縊痕也就是在兩個染色單體相連處，染色體上出現(xiàn)向內(nèi)凹陷的縊痕，被稱為主縊痕。此是細胞分裂時紡錘絲附著之處。在大部分真核生物中每個紡錘絲附著在不同的著絲粒上。如啤酒酵母)附著在每個著絲粒上僅一條紡錘絲。廣義上說著絲粒也常指著絲點﹐然而狹義上的著絲點是將染色體和紡錘絲微管相結(jié)合的蛋白質(zhì)復合體。2）著絲粒：當前39頁，總共92頁。主縊痕模式圖動粒結(jié)構(gòu)域配對結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域當前40頁，總共92頁。根據(jù)著絲粒的位置可以鑒別染色體的類型。由特殊的重復DNA序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)成，是細胞有絲分裂時的重要結(jié)構(gòu)；著絲粒把染色體分為長臂和短臂；當前41頁，總共92頁。當前42頁，總共92頁。人類染色體可分為3種中央著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體的中部，將染色體分為長短相近的兩個臂。亞中著絲粒染色體：即著絲粒偏于染色體的亞中部，染色體的兩臂長短不一近端著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體一端，長臂極長，短臂短長。著絲粒的主要作用是使復制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可均等地分配到子細胞中。當前43頁，總共92頁。中期染色體按著絲粒的位置分為：

1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8

近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部—末端處染色體的類型當前44頁，總共92頁。3）次縊痕在有些染色體臂上的狹窄和淺染的區(qū)域稱為次縊痕，與著絲粒一樣，這是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果。是染色體上的一個縊縮部位,由于此處部分的DNA松懈,形成核仁組織區(qū),故此變細。它的數(shù)量、位置和大小是某些染色體的重要形態(tài)特征。每種生物染色體組中至少有一條或一對染色體上有次縊痕。比較常見于1號、3號、9號、16號及Y染色體，因此，次縊痕可以作為鑒定的標志。當前45頁，總共92頁。4）隨體隨體：指在染色體的一端由微細的纖維結(jié)構(gòu)連接起來的球形或橢圓形的染色顆粒。隨體是位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段,通過次縊痕與染色體主要部分相連。有隨體的染色體稱為隨體染色體，連接隨體的部位為次生縊縮，在這一部位形成核仁。因為隨體的形態(tài)以及連接隨體和染色體本體的纖維結(jié)構(gòu)的長度都是一定的，所以隨體的形狀及有無隨體是識別染色體的主要特征之一。當前46頁，總共92頁。隨體染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)（NOR)。當前47頁，總共92頁。根據(jù)隨體在染色體上的位置,可分為兩大類:隨體處于末端的,稱為端隨體;處于兩個次縊痕之間的稱為中間隨體。其中條紋斑竹鯊的第31對染色體帶有隨體。人類13、14、15、21、22染色體具有隨體，其余染色體無隨體。

一條染色體有隨體，它的同源的另一條染色體會有隨體。

當前48頁，總共92頁。5）核仁組織區(qū)在細胞周期的間期和前期，近端著絲粒染色體短臂上的次縊痕形成核仁稱為核仁組織區(qū)（NOR）參與形成核仁時的染色質(zhì)區(qū)，核仁從核仁組織區(qū)部位產(chǎn)生，同時與該區(qū)緊密相連。具有核仁組織區(qū)的染色體稱核仁染色體。核仁組織區(qū)定位在核仁染色體次縊痕部位。當前49頁，總共92頁。當前50頁，總共92頁。123456789101112X13141516171819202122YABCEFGD當前51頁，總共92頁。6）端粒端粒是存在于染色體末端的特化部位。通常由一簡單重復的序列組成,進化上高度保守?？梢员Ｗo染色體末端不被降解，并防止與其它染色體的末端融合。正常染色體每復制一次,端粒序列減少50-100個bp,

（堿基對）因而端粒也被稱為細胞的生命鐘,當端粒縮短到一定程度，即是細胞衰老的標志。生殖細胞、胚胎干細胞和腫瘤細胞含有端粒酶，可以使端?；謴驮L。端粒、著絲粒和復制原點是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。端粒和細胞老化有明顯的關(guān)系。當前52頁，總共92頁。結(jié)構(gòu)特點：

1.由末端單鏈DNA序列和蛋白質(zhì)構(gòu)成

2.末端DNA序列是多次重復的富含G、C

堿基的短序列當前53頁，總共92頁。端粒當前54頁，總共92頁。端粒的功能：①保證染色體末端的完全復制，端粒DNA提供復制線性DNA末端的模板。②在兩端形成保護性的帽結(jié)構(gòu)，使DNA免受核酸酶和其他不穩(wěn)定因素的破壞和影響。③在細胞的壽命、衰老和死亡中起作用。當前55頁，總共92頁。

染色體端粒當前56頁，總共92頁。

端粒酶特點：

1.由RNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成的復合物

2.為特殊的逆轉(zhuǎn)錄酶，能以自身的RNA為模板逆轉(zhuǎn)錄合成端粒DNA功能： 合成端粒DNA，維持端粒的長度 當前57頁，總共92頁。端粒及端粒酶的意義：

端粒的長短及端粒酶活性變化與細胞水平的老化及腫瘤的發(fā)生有一定關(guān)系。當前58頁，總共92頁。端粒長度與年齡當前59頁，總共92頁。7）復制子與復制起點：染色體上負責自主復制的DNA序列稱為復制子，或復制起始點。當前60頁，總共92頁。二、染色質(zhì)和染色體的化學成分及組成當前61頁，總共92頁。

染色質(zhì)與染色體是由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復合體，是遺傳信息的載體。是同一種物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同的存在形式。

染色質(zhì)是細胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白纖維。染色體是高度螺旋化的DNA蛋白纖維，是在細胞分裂期看得見的可用染料染色的條狀結(jié)構(gòu)。當前62頁，總共92頁。一、染色質(zhì)的化學組成核酸蛋白質(zhì)成分DNARNA組蛋白非組蛋白所占比例11當前63頁，總共92頁。1）.單一序列

在基因組中僅有一個或幾個拷貝，負責蛋白質(zhì)氨基酸組成的信息,以三聯(lián)體密碼方式進行編碼。大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)(酶)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@種結(jié)構(gòu)形式。1、DNA當前64頁，總共92頁。2）.中度重復序列

重復次數(shù)在10~105之間。多數(shù)是不編碼的序列，構(gòu)成基因的間隔序列，在基因調(diào)控中起重要作用，涉及DNA復制、RNA轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后加工等方面。有一些是有編碼功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白的基因等。當前65頁，總共92頁。3）.高度重復序列

由一些短的DNA序列呈串聯(lián)重復排列，一般為幾個、十幾個或幾十個bp，但重復拷貝數(shù)超過105，在染色體的端粒、著絲粒，構(gòu)成結(jié)構(gòu)基因的間隔，維系染色體結(jié)構(gòu)，與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會配對有關(guān)。當前66頁，總共92頁。（二）組蛋白

組蛋白是真核細胞染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)蛋白，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸，屬堿性蛋白質(zhì)。當前67頁，總共92頁。按照精氨酸/賴氨酸比例，將組蛋白分為5種：H1、H2A、H2B、H3、H4。H1含有大量賴氨酸，H2A、H2B含有稍多賴氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分為兩大類：H2A、H2B、H3、H4為核小體組蛋白及H1組蛋白。當前68頁，總共92頁。組蛋白的分類及特性

種類賴氨酸/精氨酸殘基數(shù)分子量

(kD)保守性存在部位及結(jié)構(gòu)作用H1存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體29.0021523.0低高高極高極高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于連接線上核小體蛋白，幫助DNA卷曲形成核小體當前69頁，總共92頁。功能：1.組蛋白在S期與DNA同時合成后，立即轉(zhuǎn)移到細胞核內(nèi)，與DNA裝配成染色質(zhì)。2.參與染色體的構(gòu)建，維持染色體結(jié)構(gòu)；3、通過甲基化、乙酰化等修飾調(diào)節(jié)DNA的復制和轉(zhuǎn)錄。當前70頁，總共92頁。組蛋白的化學修飾乙酰化：可改變賴氨酸所帶的電荷，降低組蛋白與DNA的結(jié)合，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的進行。

磷酸化：同乙?；谆嚎稍鰪娊M蛋白和DNA的相互作用，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活性當前71頁，總共92頁。3、非組蛋白①酸性蛋白質(zhì)，帶負電荷,富含天門冬AA，谷AA等酸性AA②種類多

③具有種屬和組織特異性

④整個周期都能合成

特性

非組蛋白是真核細胞中的一類酸性蛋白質(zhì)，是染色體中除組蛋白以外的所有蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱。

當前72頁，總共92頁。

非組蛋白是染色體上與特異DNA序列結(jié)合的蛋白質(zhì)，能識別特異的DNA序列，識別信息存在于DNA本身，位點在大溝部分，識別與結(jié)合籍氫鍵和離子鍵。當前73頁，總共92頁。非組蛋白的功能

①參與構(gòu)建染色體②啟動DNA的復制③調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄當前74頁，總共92頁。組蛋白與非組蛋白的比較：組蛋白非組蛋白堿性蛋白質(zhì)，帶正電荷酸性蛋白質(zhì)，帶負電荷有H1、H2A、H2BH3、H4五種類型有500多種在細胞周期的S期合成在整個細胞周期均能合成抑制DNA轉(zhuǎn)錄，不與DNA特異性結(jié)合促進DNA復制和轉(zhuǎn)錄與DNA特異結(jié)合當前75頁，總共92頁。4）核糖核酸作用：對基因的轉(zhuǎn)錄表達有調(diào)節(jié)作用。當前76頁，總共92頁。5）酶包括：DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰轉(zhuǎn)移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶，蛋白酶等。當前77頁，總共92頁。三、染色質(zhì)和染色體的功能在染色體中與DNA結(jié)合的蛋白質(zhì)可分為：1、低分子量的組蛋白；2、酸性蛋白的非組蛋白這兩類蛋白質(zhì)是染色質(zhì)的主要成分，它們在細胞核內(nèi)信息的傳遞及轉(zhuǎn)錄的調(diào)控起著重要的作用。當前78頁，總共92頁。（一）染色體有遺傳的作用真核細胞周期：連續(xù)分裂的細胞從上一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂完成所經(jīng)歷的整個過程。

細胞分裂間期：上一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂開始的時間有絲分裂期：進行有絲分裂的這段時間當前79頁，總共92頁。據(jù)細胞周期各個階段的不同生化特點，將其大致分為4個時期：G1期：有絲分裂完成到DNA復制之前這一階段，包括RNAs及蛋白的合成，為DNA復制和蛋白質(zhì)的合成作準備S期：—DNA合成和復制期DNA合成（自我復制）、遺傳物質(zhì)從二倍體(2n)到四倍體(4n)的整個過程。包括DNA的復制及組蛋白、非組蛋白等染色體蛋白的合成。當前80頁，總共92頁。G2期：NA復制完成到有絲分裂開始細胞內(nèi)有2套二倍體染色體，又稱復制后期和合成后期。DNA合成已終止，仍進行著RNA和一定的蛋白合成，為細胞有絲分裂做準備。M期：絲分裂期細胞進行有絲分裂形態(tài)學特征又分為：前期、前中期、中期、后期和末期。M期的末期一結(jié)束，就形成兩個新的子細胞，一次細胞周期即告結(jié)束，細胞進入下一個細胞周期的G1期。當前81頁，總共92頁。當前82頁，總共92頁。當前83頁，總共92頁。染色質(zhì)絲高度螺旋化，逐漸形成染色體。染色體短而粗，強嗜堿性。兩個中心體向相反方向移動，在細胞中形成兩極；而后以中心粒隨體為起始點開始合成微管，形成紡錘體。隨著核仁相隨染色質(zhì)的螺旋化，核仁逐漸消失。核被膜開始瓦解為離散的囊泡狀內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。前期當前84頁，總共92頁。中期細胞變?yōu)榍蛐?，核仁與核被膜已完全消失。染色體均移到細胞的赤道平面，從紡錘體兩極發(fā)出的微管附著于每一個染色體的著絲點上。從中期細胞可分離得到完整的染色體群，共46個，其中44個為常染色體，2個為性染色體。男性的染色體組型為44+XY，女性為44+XX。分離的染色體呈短粗棒狀或發(fā)夾狀，均由兩個染色單體借狹窄的著絲點連接構(gòu)成。當前85頁，總共92頁。后期由于紡錘體微管的活動，著絲點縱裂，每一染色體的兩個染色單體分開，并向相反方向移動，接近各自