生物：45《關注人類遺傳病》蘇教版必修2課件

第五節(jié)關注人類遺傳病概念：

遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。二、優(yōu)生三、優(yōu)生的概念

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。1禁止近親結婚

禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

1禁止近親結婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結婚呢？但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！?進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。4產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。性腺發(fā)育