人類遺傳病演示文稿

人類遺傳病演示文稿當前1頁，總共45頁。（優(yōu)選）人類遺傳病當前2頁，總共45頁。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來的疾病一個家族中多個成員都表現為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質改變引起的，也可能與遺傳物質的改變無關可能是遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關遺傳物質發(fā)生改變引起的關系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病當前3頁，總共45頁。

人類遺傳病與先天性疾病和家族疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×當前4頁，總共45頁。多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種

人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。遺傳病患者一定攜帶有致病基因嗎？當前5頁，總共45頁。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良Y伴性遺傳病當前6頁，總共45頁。并指單基因遺傳病---常染色體顯性病假設一對等位基因為Aa患病個體基因型：AAAa當前7頁，總共45頁。多指單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa當前8頁，總共45頁。軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型：AAAa當前9頁，總共45頁?？咕S生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病當前10頁，總共45頁。常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥當前11頁，總共45頁。苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。當前12頁，總共45頁。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍?，導致體細胞中缺少一種酶，從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害．患兒在３～４個月后出現智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。當前13頁，總共45頁。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病當前14頁，總共45頁。Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥當前15頁，總共45頁。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點：1、家族聚集現象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高當前16頁，總共45頁。唇裂當前17頁，總共45頁。多基因遺傳病無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產。當前18頁，總共45頁。三、染色體異常遺傳病由于染色體結構或數目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良當前19頁，總共45頁。貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起當前20頁，總共45頁。21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常當前21頁，總共45頁。性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）當前22頁，總共45頁。性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現女性似的乳房，智能較差，性情暴烈，常有攻擊行為等，患者無生育能力。發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰

。染色體組成：47條/XXY當前23頁，總共45頁。染色體異常遺傳病特點：造成遺傳物質較大的改變往往造成較嚴重的后果當前24頁，總共45頁。小結：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。當前25頁，總共45頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病當前26頁，總共45頁。四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產。我國遺傳的發(fā)病現狀：當前27頁，總共45頁。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因當前28頁，總共45頁。五、遺傳病的監(jiān)測和預防——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子當前29頁，總共45頁。和誰生？生之前干什么？什么時候生？能不能生？當前30頁，總共45頁。1、和誰生？——禁止近親結婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。當前31頁，總共45頁。

達爾文和表妹愛瑪當前32頁，總共45頁。甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折當前33頁，總共45頁。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。當前34頁，總共45頁。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親當前35頁，總共45頁。

禁止近親結婚禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

當前36頁，總共45頁。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳2、什么時候生？——提倡“適齡生育”過早生育對母子的健康都不利。當前37頁，總共45頁。

提倡“適齡生育”

統計數字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。當前38頁，總共45頁。遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

3、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）當前39頁，總共45頁。廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事當前40頁，總共45頁。4、生之前做什么？——產前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細胞檢查；（3）絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。當前41頁，總共45頁。小結：優(yōu)生的四個措施和誰生？什么時候生？能不能生？生之前要做什么？禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進行產前診斷當前42頁，總共45頁。五、人類基因組計劃及其意義為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃正式啟動于1990年美、英、德、日、法、中6國參與了這項工作。2003年圓滿完成。當前43頁，總共45頁。研究性課題：調查人群中的遺傳病1、調查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調查在患者家系中調查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數當前44頁，總共45頁。1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.