特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣質(zhì)沉著癥（Fahrs?。┑挠跋癖憩F(xiàn)

特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣質(zhì)沉著癥

（familialcalcificationofthebasalganglia，F(xiàn)CGB）陳潔瑩特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣質(zhì)沉著癥1930年由Fahr首次報道，因此也稱Fahr??；國內(nèi)由蔣雨平等首次報道。該病屬于常染色體顯性或隱性遺傳疾病，少數(shù)為性染色體遺傳疾病。Fahr病可分兩類，有家族史的稱為家族性基底節(jié)鈣化，沒有家族史的稱為特發(fā)性基底節(jié)鈣化

。解剖基底節(jié)是大腦的中心灰質(zhì)核團(tuán)，包括杏仁核、紋狀體、屏狀體概述

解剖基底節(jié)區(qū)：基底節(jié)及其周圍白質(zhì)、內(nèi)囊流行病學(xué)與病因

（1）本病可發(fā)生于任何年齡，無明顯的性別差別，多為散發(fā)，但有家族性發(fā)病的報道。（2）病因復(fù)雜，發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚，除有不明機(jī)制的家族遺傳性因素之外，其他可能的發(fā)病機(jī)制有血管因素等。病理Fahr病的主要病理改變?yōu)椴∽儏^(qū)廣泛終末小動脈與小靜脈周圍的鈣質(zhì)沉著，主要的病理過程為酸性粘多糖組成的嗜堿性物質(zhì)在血管周圍沉積，亞鐵磷、鋁、鉀等鹽類沉著。臨床癥狀Fahr病癥狀多種多樣，一般呈進(jìn)行性發(fā)展，主要為運(yùn)動障礙和認(rèn)知精神障礙；表現(xiàn)為進(jìn)行性精神障礙、癡呆、癲癇發(fā)作、頭痛等；其他表現(xiàn)為智力低下、手足抽搐、發(fā)育障礙、共濟(jì)失調(diào)等其他癥狀。影像表現(xiàn)患者常因神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進(jìn)行CT檢查尋找病因，而CT對鈣化的準(zhǔn)確性超過MRI，因此CT是診斷Fahr病的主要影像學(xué)檢查方法。影像表現(xiàn)CT表現(xiàn)基底節(jié)區(qū)是鈣化最好發(fā)部位，其中尾狀核頭部呈倒“八”字或片狀鈣化，蒼白球呈正“八”字形鈣化，在大腦半卵圓中心皮質(zhì)、髓質(zhì)交界處為點(diǎn)狀、小片狀鈣化；丘腦多呈對稱性小點(diǎn)、小條狀鈣化；小腦齒狀核呈括弧形或不對稱性小片狀鈣化。影像表現(xiàn)MR表現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)鈣化在T1、T2像表現(xiàn)為低信號，少數(shù)T2WI呈高信號，不如CT清楚，需改用GRE序列才能與CT相近。鈣化區(qū)內(nèi)的膠質(zhì)增生與囊變在SE序列上呈長T1與長T2信號，范圍與CT鈣化區(qū)相同，結(jié)合水則呈短T1、短T2。有文獻(xiàn)報道MR的不同信號強(qiáng)度與疾病的發(fā)展階段、鈣化部位、體積與代謝的不同有關(guān)，應(yīng)用高分辨率和敏感性的加權(quán)MR序列也可清楚的展示顱內(nèi)鈣化。男性，21歲，頭痛查因診斷標(biāo)準(zhǔn)1971年由Moskowifz等擬定了診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、影響上有對稱性雙側(cè)基底節(jié)鈣化；2、無假性甲狀旁腺功能減退現(xiàn)象；3、血清鈣、磷均正常；4、腎小管對甲狀旁腺激素反應(yīng)功能正常；5、無感染、中毒代謝等原因鑒別診斷Fahr病根據(jù)臨床表現(xiàn)和CT改變作出診斷并不困難，但需要與以下幾種疾病相鑒別：(1)甲狀旁腺機(jī)能低下：顱腦CT也可見基底節(jié)或其他部位對稱性鈣化，但其具有特殊的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可資鑒別；甲狀旁腺是調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣磷代謝維持鈣磷平衡的激素，甲狀旁腺功能低下時出現(xiàn)高血磷、低血鈣并多伴缺鈣性抽搐的癥狀，且甲狀旁腺素（PTH）亦減低，但Fahr's病的血磷、血鈣與PTH在正常范圍。甲狀旁腺功能低下甲狀旁腺功能低下鑒別診斷(2)結(jié)節(jié)性硬化：CT表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化影，有家族史，多見于兒童，主要臨床表現(xiàn)以智能低下較明顯，面部有皮脂腺瘤；結(jié)節(jié)性硬化鑒別診斷(3)生理性鈣化：基底節(jié)區(qū)可見對稱性鈣化，絕大多數(shù)出現(xiàn)在40歲以上，無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，鈣化灶較小，CT值多不超過100Hu。生理性鈣化治療此病的治療無特效藥物，一般以對癥處理為主，療效不佳。本病無特效療法，主要對引起錐體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。預(yù)后病程很長。有報道可活到70歲以上。

預(yù)防：目前認(rèn)為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病，預(yù)防與病因相關(guān)。有遺傳背景者，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。

小結(jié)：Fahr病癥狀多種多樣，一般呈進(jìn)行性發(fā)展，主要為運(yùn)動障礙和認(rèn)知