基因病遺傳咨詢(xún)指南

基因病遺傳咨詢(xún)指南第1頁(yè)/共10頁(yè)G6DP遺傳機(jī)理G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性病人居多。男性雜合子（XaY）和女性純合子（XaXa）均發(fā)病，G-6-PD呈顯著缺乏。女性雜合子（XAXa）在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故有人認(rèn)為是不完全顯性。

G6DP遺傳方式伴X染色體隱形遺傳病如果父親有這種致病基因，而母親正常。則他們的全部女兒都會(huì)遺傳獲得這種基因，但女兒只是這種基因的攜帶者。在一般情況下她們自己不會(huì)發(fā)病，但是她們的子女有一半的機(jī)會(huì)可遺傳獲得這種基因，這對(duì)夫婦的兒子則完全正常；如果母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則她們的子女中各有一半的機(jī)會(huì)獲得這種基因，獲得這種基因的兒子會(huì)發(fā)病，女兒則將這種基因傳給后代。第2頁(yè)/共10頁(yè)臨床診斷一、診斷原理病人大多在生吃蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù)，但重者若不及時(shí)搶救，會(huì)因循環(huán)衰竭危及生命。可通過(guò)病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（還原率大于75%），特別是熒光點(diǎn)試驗(yàn)診斷。

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1.有進(jìn)食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。

2.臨床特點(diǎn)：①潛伏期數(shù)小時(shí)至48小時(shí)。②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。③實(shí)驗(yàn)檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（MHb）正常人還原率>75%（比色法），蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%（雜合子遺傳者），還原率<30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）二、診斷特征第4頁(yè)/共10頁(yè)臨床表現(xiàn)早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴(yán)重病例可見(jiàn)昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時(shí)常于1～2日內(nèi)死亡。第5頁(yè)/共10頁(yè)鞏膜黃疸第6頁(yè)/共10頁(yè)G6DP預(yù)防1.避免食蠶豆或蠶豆制品。2.不服用具有氧化作用的藥物如止痛,退熱藥,奎寧,碘胺,呋喃西林,呋喃坦啶等。3.新生兒還應(yīng)避免應(yīng)用水溶性維生素K,樟腦丸等。4.避免病毒和細(xì)菌感染如上呼吸道感染等以避免誘發(fā)溶血。5.乳母暫不吃蠶各異以及上述藥物。第7頁(yè)/共10頁(yè)G6DP在我國(guó)發(fā)病率及要分布地區(qū)此病主要見(jiàn)于長(zhǎng)江流域及其以南各省，以云南、海南、廣東、廣西、福建、四川、江西、貴州等省(自治區(qū))的發(fā)病率較高