皮質(zhì)基底節(jié)變性

疑難病例討論

安徽省中醫(yī)院腦病二科皮質(zhì)基底節(jié)變性病情介紹患者，男性，80歲。主訴：漸進(jìn)性左上下肢活動不利，言語含糊，智能減退6年皮質(zhì)基底節(jié)變性病史患者2010年日常生活中出現(xiàn)左上肢活動不靈活，后漸累計左下肢，于外院按“關(guān)節(jié)炎”治療癥狀未見改善，約一年后出現(xiàn)言語含糊不清，飲水嗆咳，后就診我院行顱腦磁共振檢查示“腦梗死”，遂入住外院治療，上訴癥狀漸加重，并出現(xiàn)小便有時無法控制情況，發(fā)病后性格有改變，變緘默，并有反應(yīng)遲鈍。皮質(zhì)基底節(jié)變性既往史有高血壓病史三十余年，最高血170/100mmhg無糖尿病史無卒中史無藥物食物中毒史無外傷史無家族史皮質(zhì)基底節(jié)變性體格檢查TPRBP正常體格檢查：

神清，言語欠清，咽反射遲鈍，雙瞳圓等，直徑約3mm，對光反射靈敏，眼球運(yùn)動正常，左側(cè)鼻唇溝淺，伸舌偏左，左上下肢肌力Ⅳ級，肌張力增高，左上肢腱反射（+++），左下肢腱反射（++++），踝陣攣（+），右上下肢肌力、肌張力正常，腱反射（++），病理征（-），腦膜刺激征（-），指鼻及跟-膝-脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)。雙下肢輕度凹陷性水腫。皮質(zhì)基底節(jié)變性輔助檢查生化，常規(guī)檢查均正常；顱腦磁共振：2015-09-1614:51:131、多發(fā)腔隙性腦梗塞；2、老年性腦改變頭頸部CTA：2015-09-1615:23:491、主動脈、右鎖骨下動脈粥樣硬化混合斑塊形成；2、雙側(cè)頸動脈粥樣硬化并鈣化斑形成，左側(cè)頸內(nèi)動脈虹吸段中重度狹窄；3、左側(cè)椎動脈纖細(xì)并顱內(nèi)段顯示不清，右側(cè)椎動脈鈣化斑塊形成；4、顱內(nèi)多發(fā)動脈粥樣硬化表現(xiàn)并多發(fā)狹窄段；5、左側(cè)大腦前動脈起自前交通動脈：變異。MMSE量表得分22（正常>24）

皮質(zhì)基底節(jié)變性皮質(zhì)基底節(jié)變性皮質(zhì)基底節(jié)變性皮質(zhì)基底節(jié)變性皮質(zhì)基底節(jié)變性定位診斷結(jié)合病史，查體，影像學(xué)檢查：皮質(zhì)-----------智能減退，左上下肢失用，發(fā)病早期肌張力增高不明顯，但患者左上肢基本不能完成日?；顒樱谑в米刁w外系------------肌張力障礙，構(gòu)音障礙椎體束系------------腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性，左側(cè)肢體肌力減弱皮質(zhì)基底節(jié)變性定性診斷患者70歲左右發(fā)病，隱匿起病，慢性進(jìn)行性加重過程，有高血壓病史三十余年，無糖尿病史，無藥物食物中毒史，無外傷史，無家族史，臨床以偏側(cè)肢體活動不利，面口手失用，伴有認(rèn)知功能損害，性格改變?yōu)橹?，無震顫，考慮變性疾病。皮質(zhì)基底節(jié)變性診斷

皮質(zhì)基底節(jié)變性（Cortical-basalganglionicdegeneration,CBGD）依據(jù)：患者以面口手失用，不對稱性肌張力障礙為主要表現(xiàn)，伴有智能減退，性格改變，無震顫，顱腦磁共振可見額顳葉萎縮明顯，未發(fā)現(xiàn)局灶性病灶；對美多芭治療無效。皮質(zhì)基底節(jié)變性CBD：亦稱神經(jīng)色素缺失性皮質(zhì)齒狀核黑質(zhì)變性或色素缺失性皮質(zhì)基底節(jié)變性，是一種慢性進(jìn)展性變性病。臨床以不對稱性局限性肌強(qiáng)直、肌張力障礙、靜止性或動作性震顫、皮質(zhì)性肌陣攣、皮質(zhì)性感覺缺損、異己手征等為特征。皮質(zhì)基底節(jié)變性

該病發(fā)病年齡在40-76歲；男女均可發(fā)病，男性略多；起病隱匿，進(jìn)展緩慢，但進(jìn)行性發(fā)展。最突出的臨床特征之一是癥狀的不對稱性，但隨著進(jìn)展（多在2-7年后）累及對側(cè)，個別可終生不對稱；首先累及左側(cè)居多，且首先累及上肢多見。這個患者就是左上肢先發(fā)病，后漸累計左下肢，約3-4年后累計右上下肢，現(xiàn)在右側(cè)癥狀輕，右手能寫字符合該病表現(xiàn)，該病的病人受累肢體可呈一種特殊的張力障礙姿勢：肩內(nèi)收、肘及腕關(guān)節(jié)屈曲及部分手指屈曲呈抓握狀，有時伴一個或多個手指呈伸直狀。皮質(zhì)基底節(jié)變性癥狀錐體外系統(tǒng)癥狀：震顫可以是姿位性的，也可以是動作性的，速度較快（每分鐘6-8次），節(jié)律不規(guī)則，激動、焦慮等情緒波動可使震顫加重，類似帕金森病。姿位性和（或）動作性震顫常逐漸演變成不規(guī)則反射性肌陣攣樣急跳，最終發(fā)展成明顯的刺激敏感性或動索性肌陣攣。肌張力障礙肌強(qiáng)直早期表現(xiàn)為受累肢體或手的靈活性減退或喪失，病人常稱自己的手變笨了，以后逐漸發(fā)展成運(yùn)動遲緩，運(yùn)動不能，多數(shù)病人在3-5年由于強(qiáng)直性無動而臥床。部分病人受累肢體可呈一種特種的肌張力障礙姿勢：肩內(nèi)收、肘及腕關(guān)節(jié)屈曲及部分手指屈曲呈抓握狀，有時伴一個或多個手指呈伸直狀。皮質(zhì)基底節(jié)變性大腦皮質(zhì)癥狀失用是CBD常見的癥狀之一。常為早期癥狀且即使是在病程早期便可致殘。臨床表現(xiàn)為隨意動作和模仿動作困難，或不能完成原來能熟練完成的動作。如失用累及下肢，可出現(xiàn)行走困難，步態(tài)障礙，因姿勢反射障礙而出現(xiàn)意想不到的突然跌倒，常為向后跌倒。起始于上肢的CBD隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)小跨步步態(tài)、曳步及伴凍結(jié)發(fā)作的起身和轉(zhuǎn)身遲緩。CBD的失用可累及軀干部肌肉。若累及眼球運(yùn)動肌，可出現(xiàn)眼球掃視運(yùn)動和追隨運(yùn)動障礙，表現(xiàn)為隨意掃視運(yùn)動啟動遲緩、掃視范圍不全、運(yùn)動分解，并可出現(xiàn)急跳性追隨動作，病人常以轉(zhuǎn)動頭部和眨眼來啟動掃視運(yùn)動。一般認(rèn)為它可最終演變?yōu)楹松闲阅暵楸浴Ｆべ|(zhì)基底節(jié)變性異己手（肢）現(xiàn)象是CBD最突出的臨床癥狀，少見于其他帕金森綜合征。臨床上可表現(xiàn)為運(yùn)動誘發(fā)的，有固定形式或節(jié)律的自主運(yùn)動行為，范圍較廣，或是無目的的強(qiáng)握摸索，有時可越過中線而干擾對側(cè)肢體的運(yùn)動，或是有目的的強(qiáng)迫操縱工具，甚至自我毀滅行為。也可表現(xiàn)為視患肢為外來的或是外人的肢體。輕者表現(xiàn)為肢體忽略綜合征，即當(dāng)視線移開時，不能識別患肢的歸屬；重者可表現(xiàn)為具體形象的患肢“擬人化”。還可表現(xiàn)為雙手協(xié)調(diào)障礙，包括鏡象運(yùn)動和鏡象書寫。皮質(zhì)基底節(jié)變性肌陣攣開始時表現(xiàn)為受累肢體有節(jié)律的肌陣攣發(fā)作，類似震顫。肢體運(yùn)動或做某種姿勢可使之加重。誘發(fā)腱反射，觸摸或針刺患肢都可引起肌陣攣反復(fù)發(fā)作，通常表現(xiàn)為患肢反射性屈曲，因此亦稱為刺激敏感性肌陣攣。少數(shù)病人表現(xiàn)為自發(fā)性肌陣攣。皮質(zhì)基底節(jié)變性皮質(zhì)性感覺缺失是CBD的早期癥狀，部分病人以此為首發(fā)癥狀。最常見的是感覺缺失和關(guān)節(jié)位置覺受損。亦可累及輕觸覺和針刺覺。部分病人表現(xiàn)為受累肢體疼痛。疼痛劇烈，呈燒灼樣，通?？裳葑兂善べ|(zhì)性感覺缺失伴肢體強(qiáng)直和肌張力障礙。皮質(zhì)基底節(jié)變性其他癥狀CBD時可出現(xiàn)手足徐動、反射性瞼痙攣、口舌運(yùn)動障礙、言語不清、構(gòu)音障礙、吞咽困難、強(qiáng)握反射、腱反射增高及錐體束征陽性。極少數(shù)病人還可出現(xiàn)失語。部分病人在疾病晚期可出現(xiàn)輕度癡呆。CBD癡呆有以下特點(diǎn):1中度普遍性認(rèn)知功能減退；2執(zhí)行動作困難，其嚴(yán)重程度與PSP相似，但較阿爾茨海默病嚴(yán)重；3學(xué)習(xí)困難，但無記憶儲存障礙，且通過適當(dāng)?shù)陌凳疽子诖鷥敚@一特征與PSP相似，但與阿爾茨海默病不同，后者回憶及識別功能同時受損；4功能性運(yùn)動技巧障礙，亦可見于PSP，但阿爾茨海默病則無此征；5不對稱性行為障礙，如姿勢模仿、執(zhí)行標(biāo)志性姿勢、物件的應(yīng)用障礙等。皮質(zhì)基底節(jié)變性輔助檢查1、腦脊液多數(shù)正常，個別可出現(xiàn)蛋白輕度增高，并出現(xiàn)寡克隆帶。2、電生理EEG多數(shù)病人正常，部分病人可出現(xiàn)雙側(cè)彌漫性慢波，個別可出現(xiàn)局灶慢波，但無特異性，且反射性肌陣攣與EEG間無明確關(guān)聯(lián)。皮質(zhì)基底節(jié)變性輔助檢查3、神經(jīng)影象檢查頭CT或MRI，多數(shù)病人顯示受累肢體對側(cè)大腦半球額葉和頂葉皮質(zhì)不對稱性腦萎縮。少數(shù)病人正?；蝻@示與腦血管病相似的影象改變。4、PET局部腦氧代謝（RCOM）研究顯示，CBD時額葉后部、頂葉下部、顳葉上部皮質(zhì)及海馬和丘腦等腦區(qū)的RCOM呈明顯不對稱性降低。紋狀體RCOM亦明顯不對稱，受累肢體或癥狀較重肢體對側(cè)紋狀體RCOM明顯降低皮質(zhì)基底節(jié)變性鑒別診斷一.進(jìn)行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpasly，PSP)PSP的首發(fā)癥狀多為平衡障礙和反復(fù)跌倒。PSP的肌強(qiáng)直主要累及軀干及肢體近端肌肉，常呈對稱性肌強(qiáng)直；PSP有明顯的核上性凝視麻痹及方波急跳現(xiàn)象；PSP無失用、肌陣攣、皮質(zhì)感覺缺失、異己手（肢）征；皮質(zhì)基底節(jié)變性二。阿爾茨海默?。ˋlzheimer’sdiseaseAD

）：CBD出現(xiàn)癡呆時應(yīng)與AD鑒別。CBD的癡呆多出現(xiàn)于病程晚期并有其自身特點(diǎn)（見前述）；AD則在病程早期即可出現(xiàn)癡呆癥狀；在AD病程中可出現(xiàn)運(yùn)動減少和肌強(qiáng)直等錐體外系癥狀，但常有對稱性，AD真正的運(yùn)動遲緩罕見。皮質(zhì)基底節(jié)變性三。皮克病：典型皮克病以人格改變（遺忘、行為和言語障礙）為首發(fā)癥狀，常有額葉顳葉損害癥狀和體征。20％-50％有家族史。但部分病人，尤其是散發(fā)病人亦可有錐體外系癥狀，甚至以錐體外系癥狀和類似CBD的皮質(zhì)癥狀為首發(fā)癥狀，且二者在病理上也有許多相似之處。二者的關(guān)系，及其是否具有相同的病因，有待進(jìn)一步研究。皮質(zhì)基底節(jié)變性治療左旋多巴僅對部分病人有輕微療效，其他抗帕金森藥物對CBD無效。β-腎上腺素能受體阻滯劑對早期動作性震顫偶有輕微改善作用。氯硝西泮對個別病人的動作震顫和肌陣攣有效