人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的 【高效備課精研+知識(shí)精講提升】 高一生物 精講課件（浙科版2019必修2）

第四

章

生物的變異第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的

同其他生物一樣，人類繁衍后代的過程也受遺傳規(guī)律的制約。但是，人不僅是高度進(jìn)化的生物，而且是社會(huì)發(fā)展的產(chǎn)物。人類的生命周期較長(zhǎng)，所處環(huán)境條件和社會(huì)條件相當(dāng)復(fù)雜，個(gè)體差異既明顯又不易控制。所以，研究人類遺傳的方法不同于研究其他生物，具有獨(dú)特性。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人們生活水平的提高，過去一些嚴(yán)重威脅人類健康的傳染病、營(yíng)養(yǎng)性疾病得到了較好的控制，而人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻呈相對(duì)增長(zhǎng)的趨勢(shì)。如何利用遺傳學(xué)原理預(yù)測(cè)人類遺傳病的發(fā)生，從而實(shí)現(xiàn)有效預(yù)防遺傳病的目的呢？遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的遺傳病1單基因遺傳病3染色體異常遺傳病2多基因遺傳病遺傳病遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。這類疾病的種類極多，至少發(fā)現(xiàn)了13000多種。這類疾病中每一種病的發(fā)病率都很低，多屬罕見病，如許多代謝缺陷病等。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥常染色體顯性遺傳病糖原沉積?、裥统Ｈ旧w隱性遺傳病抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等X連鎖遺傳病有Y染色體上基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全等、外耳道多毛癥Y連鎖遺傳病添加標(biāo)題常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳單基因遺傳?。哼z傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

圖4-22是一例高膽固醇血癥的家系分析結(jié)果，這種病屬常染色體顯性遺傳病。該種遺傳病的致病基因是顯性基因，因此親代患者只要將一個(gè)致病基因遺傳給后代，后代便可能出現(xiàn)病癥，往往在系譜圖中出現(xiàn)“代代相傳”的特點(diǎn)。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

圖4-23是糖原沉積?、裥偷募蚁嫡{(diào)查結(jié)果，這種病屬常染色體隱性遺傳病。該種遺傳病的致病基因是隱性基因，只有隱性基因純合才可能出現(xiàn)病癥。一旦攜帶同種致病基因的正常親代婚配，后代就有25%的可能患病，因此往往在系譜圖中出現(xiàn)親代父母雙方都不患病，而子代出現(xiàn)患病者的特點(diǎn)。X連鎖遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病單基因遺傳?。盒≠Y料·道爾頓癥

在第二章第三節(jié)中我們提到過化學(xué)家道爾頓的經(jīng)歷。這個(gè)故事發(fā)生在圣誕節(jié)前夕，道爾頓興高采烈地送給母親一雙新襪子作為節(jié)日禮物。母親喜悅之余覺得襪子的顏色過于鮮艷，對(duì)他說：“你買的這雙襪子是櫻桃紅色的，我怎么穿出去啊！”道爾頓被弄得丈二和尚摸不著頭腦：明明是棕灰色，母親怎么把它看成櫻桃紅色了？難道母親的視覺發(fā)生了錯(cuò)亂？然而，詢問了周圍的許多人后，道爾頓驚奇地發(fā)現(xiàn)，只有自己的弟弟堅(jiān)持說襪子的顏色為棕灰色，其余人都與母親的看法一致。道爾頓不愧是偉大的科學(xué)家，他不但沒有陷入苦惱，反而像探討其他科學(xué)問題一樣，深入研究起這種色覺差異的緣由，認(rèn)識(shí)到他們兄弟兩人都是色盲，并因此成為色盲的發(fā)現(xiàn)者。后人又把色盲癥稱為“道爾頓癥”，以示紀(jì)念。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1000。由于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素，因此在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4，大約只有1%～10%。

遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

常見的多基因遺傳病有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病是冠狀動(dòng)脈血管發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導(dǎo)致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

染色體異常遺傳病是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。

常見的染色體異常遺傳病，例如唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，表現(xiàn)為伸舌樣癡呆、口齒不清、眼距寬，并伴有其他體格異常和發(fā)育遲緩癥狀。唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的

特納綜合征（45，XO），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不良，外陰發(fā)育幼稚，有頸蹼，身體矮小，兩臂八字形外伸，智力低下；克蘭費(fèi)爾特綜合征（47，XXY），表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合征，起因于第五號(hào)染色體短臂上缺失一段染色體片段，患兒哭聲尖細(xì)，似貓叫。特納綜合征小資料·多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

對(duì)于多基因遺傳病，在遺傳咨詢時(shí)要注意以下規(guī)律：①再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是指一個(gè)已發(fā)現(xiàn)患兒的家庭，其父母再生病患兒的概率。在一定情況下，也可以指患者親屬的發(fā)病可能性。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患病人數(shù)有關(guān)。已經(jīng)生育的患兒越多，說明該對(duì)夫婦攜帶易患性基因越多，因而再生病患兒的可能性越大。②再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者病情的嚴(yán)重程度有關(guān)。病情越嚴(yán)重，說明其攜帶易患性基因越多，因而其親屬發(fā)病的可能性越大。③某些情況下，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)。有些遺傳病在人群中的發(fā)病率跟性別相關(guān)，即某種性別的個(gè)體更易患病。例如，對(duì)于某種多基因遺傳病，女性的發(fā)生率明顯低于男性。假設(shè)有一女性是該病患者，說明她攜帶了相當(dāng)多的易患性基因，因此她的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

遺傳咨詢是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題?；顒?dòng)·根據(jù)材料分析各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線的意義

遺傳病都涉及遺傳物質(zhì)的變化，但是不同的遺傳病對(duì)人體性狀的影響有很大差異。此外，遺傳病不都是先天性疾病，可能在不同的年齡階段發(fā)病。我們可以通過分析不同遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)遺傳病進(jìn)行更為深刻的認(rèn)識(shí)。目的要求1.通過分析各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，了解不同遺傳病的發(fā)病規(guī)律。2.利用分析結(jié)果，解釋生活中不同年齡階段遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)差異的原因。活動(dòng)·根據(jù)材料分析各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線的意義活動(dòng)提示圖4-25大體表示了各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因??；各種遺傳病在青春期的發(fā)病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升?；顒?dòng)·根據(jù)材料分析各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線的意義討論

1.染色體疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在胎兒期明顯高于出生后，而大多數(shù)染色體疾病是致死的，也就是說，一些染色體異常的胎兒并不會(huì)出生。你如何理解這種現(xiàn)象的意義？

2.多基因遺傳病在成年后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，而多基因遺傳病大多數(shù)與環(huán)境因素密切相關(guān)，這對(duì)改善我們的生活習(xí)慣有什么啟示？

3.請(qǐng)?jiān)囍忉尭鞣N遺傳病在青春期的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低的原因和意義。遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%。另一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)指出，40歲以上婦女所生的子女，唐氏綜合征的發(fā)生率比25～34歲婦女生育的子女大約高10倍。提倡適齡生育遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

因此，應(yīng)提倡適齡生育。另外，近親結(jié)婚也會(huì)提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，主要是由于近親中具有相同隱性致病基因的可能性很大，從而提高了隱性遺傳病的發(fā)生概率。小資料·直系血親、旁系血親與近親結(jié)婚

直系血親是指有直接血緣關(guān)系的親屬，也就是生育自己的與自己生育的上下各代親屬。直系血親可以分為父系、母系、子系和女系幾個(gè)方面。父系長(zhǎng)輩包括父親、祖父母、曾祖父母等；母系長(zhǎng)輩包括母親、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括兒子、孫子、孫女、曾孫子、曾孫女等；女系包括女兒、外孫子、外孫女、曾外孫子、曾外孫女等。

旁系血親是指直系血親以外，在血緣上有共同祖先的親屬，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。小資料·直系血親、旁系血親與近親結(jié)婚

近親結(jié)婚易導(dǎo)致基因純合化，使得不良的隱性基因所控制的性狀得以表現(xiàn)，或者使得遺傳病的發(fā)生率增加。這是因?yàn)樽优幕蛑杏幸话雭碜愿赣H、一半來自母親，所以子女與父母之間各有1/2的基因相同，親兄妹之間也有1/2的基因相同，堂兄妹、表兄妹之間有1/8的基因相同。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合子，在隨機(jī)婚配的情況下，配偶都為同一遺傳病的隱性基因攜帶者的機(jī)會(huì)是不多的，但在近親結(jié)婚時(shí)，由于他們有共同的祖輩，有部分相同的基因，兩個(gè)隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)就多了。近親結(jié)婚不僅增加了男女雙方的隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)，使子女中常染色體隱性遺傳病發(fā)生率明顯增加，同時(shí)流產(chǎn)率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近親結(jié)婚所生的后代，其智力遲鈍的比率比非近親婚配所生的后代高出4倍。遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

如果要通過遺傳咨詢得知嬰兒是否具有患病風(fēng)險(xiǎn)，羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

絨毛細(xì)胞檢查是20世紀(jì)末發(fā)展起來的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

近些年來，隨著科學(xué)的發(fā)展和進(jìn)步，新的產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷涌現(xiàn)。我國(guó)醫(yī)學(xué)工作者在國(guó)際上率先提出通過檢測(cè)母體外周血胎兒游離DNA，來預(yù)測(cè)胎兒常見染色體異常病。

通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類?；纬Ｔ趹言?8～55天形成，如果此期孕婦服用致畸藥、受放射線照射等，致畸的潛在危險(xiǎn)較大。近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一。近親結(jié)婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。為此，《中華人民共和國(guó)婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。原因：遺傳咨詢和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病活動(dòng)·調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測(cè)和預(yù)防

人類遺傳病在社會(huì)生活中并不罕見，這類疾病對(duì)患者及其家庭造成了一定的影響。作為高中學(xué)生，我們應(yīng)該了解遺傳病的基本情況，建立起科學(xué)預(yù)防遺傳病的基本理念。目的要求1.嘗試調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，歸納這些遺傳病的發(fā)病情況。3.探討常見人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防方式。4.通過實(shí)際調(diào)查，體驗(yàn)從媒體上直接獲取資料或數(shù)據(jù)的過程。活動(dòng)·調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測(cè)和預(yù)防活動(dòng)提示1.可以以小組為單位開展調(diào)查，也可以分類進(jìn)行調(diào)查。2.每個(gè)小組可以調(diào)查熟悉的4～8個(gè)家庭或家系中遺傳病的情況。3.調(diào)查前擬定幾種遺傳病的類別，最好選擇群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、血友病等。4.將各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總，根據(jù)全班數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳病發(fā)病率的估算：某遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)÷某遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%討論1.你所調(diào)查的幾種遺傳病是否具有家族遺傳傾向？2.嘗試判斷幾種遺傳病的遺傳方式。人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療

只有了解了人體的全部基因，人類才可能真正掌握自身的遺傳結(jié)構(gòu)以及遺傳結(jié)構(gòu)缺陷所產(chǎn)生的危害，才可能更好地改善人類的健康。

人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）是由美國(guó)科學(xué)家在1985年首先提出來的。它是一項(xiàng)希望解開人類生老病死的奧秘，并徹底破解控制各種疾病基因密碼的國(guó)際性科學(xué)研究工程，是人類生命科學(xué)史上的一項(xiàng)偉大的工程。

人類基因組計(jì)劃最初的目標(biāo)是通過國(guó)際合作，用15年的時(shí)間構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析人類每個(gè)基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫(yī)學(xué)專家們了解疾病的分子機(jī)制。人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療

人類基因組計(jì)劃由“國(guó)際人類基因組測(cè)序協(xié)作組”完成，來自6個(gè)國(guó)家的研究所（中心）的2000多名科學(xué)工作者參與了IHGSC的工作。該項(xiàng)工作于1990年10月正式開始，中國(guó)于1999年正式參與。2000年6月26日，中國(guó)科學(xué)家宣布完成了1%的人類基因組工作框架圖；2001年2月15日，世界著名學(xué)術(shù)刊物《自然》刊登了《人類基因組的初步測(cè)定和分析》的學(xué)術(shù)論文，這是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的“基本信息”。2001年8月，中國(guó)提前2年完成了所承擔(dān)的人類基因組“完成圖”的繪制工作，為2003年全部“完成圖”的繪制成功做出了重要貢獻(xiàn)。人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療

人類基因組計(jì)劃可能有以下應(yīng)用價(jià)值：①追蹤疾病基因。在基因組“完成序列圖”的幫助下，已經(jīng)有包括乳腺癌、肌肉疾病、耳聾和失明在內(nèi)的30個(gè)以上疾病的相關(guān)基因被確定。②估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。人類基因組的研究，使人們了解了個(gè)體對(duì)某些疾病的易感性以及對(duì)疾病的治療是以DNA序列差異為基礎(chǔ)的，因此可以根據(jù)個(gè)體的基因信息估計(jì)疾病發(fā)展的可能性，進(jìn)而提出應(yīng)對(duì)措施。③用于優(yōu)生優(yōu)育。把父母的遺傳基礎(chǔ)（基因組特征）和由產(chǎn)前診斷獲得的胎兒的基因信息結(jié)合起來進(jìn)行分析，使健康胎兒的出生更有保障。④建立個(gè)體DNA檔案。將個(gè)體的基因信息存儲(chǔ)起來，以便于案件偵破、法醫(yī)鑒定、身份確認(rèn)、緊急救治等。⑤用于基因治療。詳細(xì)了解人類基因組序列組成和基因的功能，擴(kuò)大基因治療的范圍，使以前難以治愈的“絕癥”患者獲得新生?！锘驒z測(cè)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療★基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。人類基因組計(jì)劃可用于基因檢測(cè)和治療課外讀·不必?fù)?dān)心“選擇放松”

隨著醫(yī)學(xué)和保健科學(xué)的發(fā)展，遺傳病患者得以存活和生育后代。很多人擔(dān)心，這樣會(huì)造成對(duì)遺傳病的“選擇放松”，導(dǎo)致致病基因頻率增加，使更多的致病基因保留在人群之中，在我們的后代中出現(xiàn)更多的遺傳病患者。由于遺傳病基因頻率一般都是很低的，因此人群中的發(fā)病率也很低。例如，苯丙酮尿癥的發(fā)病率只有1/16000，根據(jù)遺傳平衡定律計(jì)算，其致病基因頻率只有（1/16000）1/2≈0.008。我們假設(shè)，經(jīng)過遺傳病基因診斷和飲食治療，所有的苯丙酮尿癥患者都能與正常人一樣生活，都能與正常人一樣生育后代。也就是說，對(duì)于苯丙酮尿癥患者來說沒有選擇發(fā)生，這時(shí)遺傳應(yīng)該是平衡的，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變。因此，可以說“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。課外讀·不必?fù)?dān)心“選擇放松”

臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)和保健科學(xué)的迅速發(fā)展，先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的不斷涌現(xiàn)，特別是基因治療所展示的美好前景，使人類有足夠的能力面對(duì)“選擇放松”，改變其對(duì)健康和生存帶來的影響。隨著人們物質(zhì)、精神生活的豐富，人類控制環(huán)境的手段越來越多，能力也越來越強(qiáng)。人類進(jìn)化的歷史也說明了這一點(diǎn)。人類的祖先是多毛的靈長(zhǎng)類，由于“有害”基因的積累和固定，現(xiàn)代人的體毛已十分稀少（僅少數(shù)返祖遺傳引起“毛孩”現(xiàn)象）。然而，當(dāng)人類穿上衣服后，抵御惡劣環(huán)境的能力又“恢復(fù)”甚至超過了多毛的祖先。于是，體毛稀少不再被認(rèn)為是病態(tài)，人類也不再羨慕多毛的祖先。所以，隨著環(huán)境條件和生活方式的改善，“有害”基因所造成的影響是可以得到改變的，更何況現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展使人類可以有更多的手段來控制、治療和預(yù)防遺傳病。

因此，盡管存在“選擇放松”，未來遺傳病最終對(duì)人的危害是很小的。一、選擇題1.我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代（

）A.必然會(huì)患遺傳病B.患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)大增C.患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增D.發(fā)生基因突變的機(jī)會(huì)大增思考與練習(xí)C2.白化病是一種常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲則是伴X染色體隱性遺傳病。在一對(duì)新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)女方是紅綠色盲患者，男方正常。下列生育建議中，不科學(xué)的是（

）A.后代中男孩沒有患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)B.夫妻雙方都可能存在隱性遺傳病致病基因C.后代患白化病的風(fēng)險(xiǎn)需要夫妻家系數(shù)據(jù)為依據(jù)D.妻子懷孕后還需要對(duì)胎兒做染色體異常的篩查思考與練習(xí)A3.下列關(guān)于四種遺傳病遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A.常染色體隱性病白化病患者的致病基因來自父母雙方的概率相同B.伴X染色體顯性病抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率高于男性C.多基因遺傳病唇腭裂的癥狀與許多環(huán)境因素切相關(guān)D.染色體異常遺傳病唐氏綜合征的致病基因位于21號(hào)染色體上思考與練習(xí)D4.Danon綜合征是一種罕見的伴X染色體顯性遺傳病，由LAMP2基因突變?cè)斐扇苊阁w相關(guān)膜蛋白缺失所致。下圖為該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是（

）A.Ⅰ1與Ⅰ2再生一個(gè)男孩患病的概率為1B.抗維生素D佝僂病與該病的遺傳方式不同C.LAMP2是通過控制蛋白質(zhì)的合成間接控制生物性狀的D.若Ⅱ1與一個(gè)正常的女性結(jié)婚，則建議他們生男孩思考與練習(xí)D二、簡(jiǎn)答題

1.有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中紅綠色盲男性發(fā)病率為7%，女性發(fā)病率為0.5%。你能通過計(jì)算解釋兩者間的差異嗎？思考與練習(xí)

紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，已知我國(guó)人群中紅綠色盲男性的發(fā)病率為7%，則Xb的基因頻率為7%,因此該地區(qū)女性紅綠色盲的發(fā)病率=7%