醫(yī)學(xué)文庫網(wǎng)內(nèi)分泌疾病的生化診斷【課件】

現(xiàn)在是1頁\一共有71頁\編輯于星期六（一）經(jīng)典激素（Hormone）的概念由特異的內(nèi)分泌腺體及散在的內(nèi)分泌細胞產(chǎn)生的，直接分泌入血，經(jīng)血循環(huán)到達并作用于靶器官或組織，控制與調(diào)節(jié)其活動的活性物質(zhì)或化學(xué)信使。一、概述：現(xiàn)在是2頁\一共有71頁\編輯于星期六（二）分類（按化學(xué)本質(zhì)）

1、肽和蛋白激素現(xiàn)在是3頁\一共有71頁\編輯于星期六2、類固醇激素(又稱甾體激素)現(xiàn)在是4頁\一共有71頁\編輯于星期六3、氨類及氨基酸衍生物激素現(xiàn)在是5頁\一共有71頁\編輯于星期六5、脂肪酸衍生物4、固醇類激素現(xiàn)在是6頁\一共有71頁\編輯于星期六（三）激素的合成、釋放和運輸

1、肽和蛋白質(zhì)激素的合成和釋放現(xiàn)在是7頁\一共有71頁\編輯于星期六現(xiàn)在是8頁\一共有71頁\編輯于星期六2、激素的運輸與特殊的載體蛋白結(jié)合。甲狀腺激素甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）皮質(zhì)類固醇皮質(zhì)類固醇結(jié)合蛋白（CBG）睪丸酮雌二醇球蛋白現(xiàn)在是9頁\一共有71頁\編輯于星期六（四）作用機制

激素是通過與靶細胞受體結(jié)合發(fā)揮其作用。1、激素和受體結(jié)合的特點：

高度特異性

高度親和性可逆結(jié)合量-效關(guān)系現(xiàn)在是10頁\一共有71頁\編輯于星期六2、激素的作用方式：

由細胞膜受體介導(dǎo)由細胞內(nèi)受體介導(dǎo)現(xiàn)在是11頁\一共有71頁\編輯于星期六123現(xiàn)在是12頁\一共有71頁\編輯于星期六現(xiàn)在是13頁\一共有71頁\編輯于星期六現(xiàn)在是14頁\一共有71頁\編輯于星期六二、激素生化現(xiàn)在是15頁\一共有71頁\編輯于星期六（一）甲狀腺激素的測定1、甲狀腺的結(jié)構(gòu)現(xiàn)在是16頁\一共有71頁\編輯于星期六2、甲狀腺素的生化（1）甲狀腺激素的合成和分泌1）部位：甲狀腺濾泡；2）原料：酪氨酸、碘?，F(xiàn)在是17頁\一共有71頁\編輯于星期六DITandMIT碘化偶合甲狀腺激素形成在甲狀腺球蛋白上進行。現(xiàn)在是18頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）甲狀腺激素的釋放和運輸甲狀腺球蛋白水解甲狀腺激素濾泡周圍毛細血管彌散與甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）結(jié)合運輸至耙細胞約98%T4約2%T3極少量游離T3、T4現(xiàn)在是19頁\一共有71頁\編輯于星期六

2、甲狀腺素的生理功能：1、甲狀腺激素的作用機制：現(xiàn)在是20頁\一共有71頁\編輯于星期六2甲狀腺激素的作用（1）促進生長發(fā)育

（2）促進能量代謝增加耗氧及基礎(chǔ)代謝率（高代謝癥候群）現(xiàn)在是21頁\一共有71頁\編輯于星期六（3）三大營養(yǎng)物質(zhì)的影響：①蛋白質(zhì)代謝生理劑量能促進蛋白質(zhì)的合成，促進生長激素加速蛋白質(zhì)的合成超生理大劑量促進蛋白質(zhì)的分解（消瘦）②糖代謝使血糖升高③脂代謝血漿游離脂肪酸升高；但血漿游離膽固醇降低現(xiàn)在是22頁\一共有71頁\編輯于星期六3、甲狀腺激素紊亂的生化檢測：（1）甲狀腺激素的測定①血清總甲狀腺激素（TT4）的測定正常參考值：64.4~154.5nmol/L②血清總?cè)饧紫僭彼幔═T3）的測定正常參考值：1.77~2.93nmol/L現(xiàn)在是23頁\一共有71頁\編輯于星期六③血清游離甲狀腺素（FT4）的測定：正常參考值：10.3~31.0pmol/L④血清游離三碘甲腺原氨酸（FT3）的測定正常參考值：3.54~10.16pmol/L現(xiàn)在是24頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）甲狀腺激素動態(tài)功能試驗1、甲狀腺分泌的調(diào)節(jié)2、測定方法：

（a）促甲狀腺素（TSH）的檢測正常值參考范圍：臍血3~12mU/L

兒童0.9~8.1mU/L60歲以下成人2~10mU/L60歲以上男女性分別為2~7.3mU/L和2~16.8mU/L（b）TRH興奮試驗：觀察垂體貯TSH的能力現(xiàn)在是25頁\一共有71頁\編輯于星期六4、甲狀腺功能紊亂（1）甲狀腺功能亢進：①病因

自身免疫反應(yīng)垂體瘤外源性碘過多現(xiàn)在是26頁\一共有71頁\編輯于星期六②病例一③臨床表現(xiàn)高代謝征候群：多食但消瘦畏熱多汗心悸易激動眼球突出、及甲狀腺腫大等現(xiàn)在是27頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）甲狀腺功能減退：

①病因：原發(fā)性甲減（甲狀腺性甲減）遺傳缺陷或自身免疫因素抗甲狀腺藥物癌癥破壞繼發(fā)性甲減（下丘腦-垂體性甲減）垂體前葉功能不足下丘腦疾病現(xiàn)在是28頁\一共有71頁\編輯于星期六②臨床表現(xiàn)

新生兒甲減（克仃?。?/p>

現(xiàn)在是29頁\一共有71頁\編輯于星期六低代謝癥候群：體溫低怕冷無汗精神委靡、遲鈍食欲減退現(xiàn)在是30頁\一共有71頁\編輯于星期六現(xiàn)在是31頁\一共有71頁\編輯于星期六甲狀腺功能亢進甲狀腺功能減退Graves病甲狀腺腺瘤垂體腺瘤異源性甲狀腺性垂體性下丘腦性T3、T4↑↑↑↑↓↓↓TSH↓↓↑↑↑↓↓TRH興奮試驗（-）（-）（+）（-）（++）（-）延遲現(xiàn)在是32頁\一共有71頁\編輯于星期六（二）腎上腺功能紊亂的臨床生化1、腎上腺的結(jié)構(gòu)現(xiàn)在是33頁\一共有71頁\編輯于星期六2、腎上腺髓質(zhì)激素及功能紊亂（1）腎上腺髓質(zhì)激素分類：多巴胺（DA）去甲腎上腺素（NE）腎上腺素（E）以酪氨酸為原料，均為兒茶酚胺類激素現(xiàn)在是34頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）腎上腺髓質(zhì)激素的合成和釋放現(xiàn)在是35頁\一共有71頁\編輯于星期六（3）腎上腺髓質(zhì)激素的代謝現(xiàn)在是36頁\一共有71頁\編輯于星期六（4）腎上腺髓質(zhì)激素的作用（作用于腎上腺素受體）：

(1)促進能量的動員及利用

(2)交感神經(jīng)興奮樣心血管作用現(xiàn)在是37頁\一共有71頁\編輯于星期六（5）臨床生化診斷方法：

a、兒茶酚胺類激素及其代謝產(chǎn)物〔24h尿中游離兒茶酚胺類物質(zhì)或VMA（腎上腺髓質(zhì)激素代謝產(chǎn)物）〕的測定：正常參考值：24h尿中游離兒茶酚胺類物質(zhì)＜1.65umol/d（280ug/d）VMA量為15.7~88.5umol/d（3.1~17.6mg/d）現(xiàn)在是38頁\一共有71頁\編輯于星期六b、動態(tài)功能試驗：（不受下丘腦、垂體的調(diào)控）

（a）激發(fā)試驗（胰高血糖素）（b）抑制試驗（可樂定）現(xiàn)在是39頁\一共有71頁\編輯于星期六（6）腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細胞瘤及其生化診斷（1）嗜鉻細胞瘤：（最好發(fā)于腎上腺髓質(zhì)）①病例三②臨床表現(xiàn):主要有持續(xù)性或陣發(fā)性的高血壓，及基礎(chǔ)代謝率升高等代謝紊亂現(xiàn)在是40頁\一共有71頁\編輯于星期六24h尿中游離兒茶酚胺類物質(zhì)或VMA激發(fā)試驗抑制試驗嗜鉻細胞瘤↑↑無反應(yīng)無反應(yīng)現(xiàn)在是41頁\一共有71頁\編輯于星期六二、腎上腺皮質(zhì)的內(nèi)分泌功能1、腎上腺皮質(zhì)的結(jié)構(gòu)現(xiàn)在是42頁\一共有71頁\編輯于星期六（1）球狀帶分泌鹽皮質(zhì)激素（醛固酮）2、腎上腺皮質(zhì)激素的合成：現(xiàn)在是43頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）束狀帶分泌糖皮質(zhì)激素（皮質(zhì)醇及少量皮質(zhì)酮）現(xiàn)在是44頁\一共有71頁\編輯于星期六（3）網(wǎng)狀帶分泌性激素（脫氫異雄酮、雄烯二酮及少量雌激素）現(xiàn)在是45頁\一共有71頁\編輯于星期六3、腎上腺皮質(zhì)激素的代謝現(xiàn)在是46頁\一共有71頁\編輯于星期六

4、皮質(zhì)激素的生理功能：調(diào)節(jié)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝現(xiàn)在是47頁\一共有71頁\編輯于星期六5、腎上腺皮質(zhì)功能紊亂的臨床生化診斷

（1）

血、尿中糖皮質(zhì)激素及其代謝物測定a、17-羥皮質(zhì)類固醇（17-OHCS）：正常值參考范圍：男性21.3~34.5umol/d女性19.3~28.2umol/d現(xiàn)在是48頁\一共有71頁\編輯于星期六b、17-酮類固醇（17-KS）:

正常值參考范圍：男性28.5~61.8umol/d女性20.8~52.0umol/d

現(xiàn)在是49頁\一共有71頁\編輯于星期六（2）血皮質(zhì)醇及24小時尿游離皮質(zhì)醇測定

a、血皮質(zhì)醇測定：正常值參考范圍：晨8點165.6~441.6nmol/L午夜12點55.2~165.6nmol/L且二者比值＞2b、24小時尿游離皮質(zhì)醇：正常值參考范圍：27.6~276nmol/L

現(xiàn)在是50頁\一共有71頁\編輯于星期六（3）動態(tài)功能試驗：

下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸a、血漿ACTH測定：正常值參考范圍：晨8點2.2~22.0pmol/L午夜12點1.1~4.4pmol/L且二者比值＞2現(xiàn)在是51頁\一共有71頁\編輯于星期六（a）興奮試驗（ACTH）：反映內(nèi)分泌情況。（b）抑制試驗（地塞米松，DMT）：小劑量DMT抑制試驗：△鑒別單純性肥胖及Cushing綜合癥大劑量DMT抑制試驗：△鑒別Cushing綜合癥和腎上腺皮質(zhì)腺瘤等現(xiàn)在是52頁\一共有71頁\編輯于星期六6、腎上腺皮質(zhì)功能紊亂

(1)

皮質(zhì)醇增多癥①病例四②臨床表現(xiàn)：主要有向心性肥胖，紫紋(2)

腎上腺皮質(zhì)功能減退臨床表現(xiàn)：主要為各系統(tǒng)功能低下現(xiàn)在是53頁\一共有71頁\編輯于星期六皮質(zhì)醇增多癥腎上腺皮質(zhì)功能減退下丘腦垂體性腎上腺皮質(zhì)腺瘤腎上腺皮質(zhì)腺癌異源性ACTH阿狄森病繼發(fā)性血皮質(zhì)醇或UFC↑↑↑↑↑↑↓↓血漿ACTH↑↓↓↑↑↑↓ACTH興奮試驗強反應(yīng)無或弱反應(yīng)無反應(yīng)無反應(yīng)無反應(yīng)延遲48hDMT抑制試驗無或有反應(yīng)無或弱反應(yīng)無反應(yīng)無或弱反應(yīng)現(xiàn)在是54頁\一共有71頁\編輯于星期六（三）下丘腦-垂體內(nèi)分泌功能紊亂激素名稱調(diào)節(jié)的腺垂體激素促甲狀腺激素釋放激素（TRH）促甲狀腺素（TSH）、生長激素（GH）、催乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）促性腺激素釋放激素（GnRH）黃體生成素（LH）、FSH促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）生長激素釋放激素（GHRH）GH生長激素抑制激素（GHIH）GH、TSH、ACTH、PRL催乳素釋放激素（PRH）PRL催乳素抑制激素（PIH）PRL黑色細胞刺激激素釋放激素（MRH）黑色細胞刺激素（MSH）黑色細胞刺激激素抑制激素（MIH）MSH1、下丘腦激素現(xiàn)在是55頁\一共有71頁\編輯于星期六

激素名稱主要生理作用腺垂體激素GH促進機體生長(促進蛋白質(zhì)的合成、使血糖升高、促進脂肪動員、促進鈣吸收)

ACTH促進腎上腺皮質(zhì)激素合成和釋放

TSH促進甲狀腺激素合成和釋放

FSH促進卵泡或精子生成

LH促進排卵和黃體生成、刺激孕激素、雄激素分泌

PRL刺激乳房發(fā)育及泌乳

MSH促進黑色細胞合成黑色素神經(jīng)垂體激素ADH收縮血管，促進集尿管對水的重吸收

催產(chǎn)素（OT）促進子宮收縮，乳腺泌乳2、垂體激素現(xiàn)在是56頁\一共有71頁\編輯于星期六現(xiàn)在是57頁\一共有71頁\編輯于星期六1、GH紊亂的臨床生化檢查①血漿（清）的臨床生化檢查正常參考范圍：新生兒15~40ug/L2歲兒童4ug/L2~4歲兒童8ug/L4歲以上兒童及成人0~5ug/L現(xiàn)在是58頁\一共有71頁\編輯于星期六②動態(tài)功能試驗（血糖水平）

a、興奮試驗：運動刺激試驗藥物刺激試驗（胰島素-低血糖）

b、抑制試驗（高血糖）現(xiàn)在是59頁\一共有71頁\編輯于星期六2、生長激素功能紊亂（1）生長激素（GH）功能紊亂①GH缺乏癥（侏儒癥）：臨床表現(xiàn)：生長發(fā)育遲緩（身材矮小但勻稱，骨齡落后至少2年以上，但智力正常；性發(fā)育遲緩）現(xiàn)在是60頁\一共有71頁\編輯于星期六②GH增多癥

巨人癥（兒童）肢端肥大癥（成人）臨床表現(xiàn)：身材異常高大肌肉發(fā)達性早熟臨床表現(xiàn)：肢端肥大及特殊面部表現(xiàn)廣泛性的內(nèi)臟肥大現(xiàn)在是61頁\一共有71頁\編輯于星期六2、性激素紊亂（1）性激素的生理和生化①性激素包括雄性激素（為睪酮及少量脫氫異雄酮和雄烯二酮）雌性激素：雌激素（為雌二醇及少量雌酮和雌三醇）孕激素所有性激素都是類固醇類激素現(xiàn)在是62頁\一共有71頁\編輯于星期六②性激素的生理功能：

a、雄性激素（睪酮）：（a）刺激胚胎期及出生后男性內(nèi)外生殖器官的分化、形成和發(fā)育，參與男性性功能及第二性征的出現(xiàn)和維持（b）促進蛋白質(zhì)合成的同化作用，使機體呈正氮平衡，對男性青春期的長高起重要作用（c）促進腎臟合成促紅細胞生成素，刺激骨髓的造血功能現(xiàn)在是63頁\一共有71頁\編輯于星期六b、雌性激素：雌激素（雌二醇）：（a）促進女性生殖器官的發(fā)育及功能形成、第二性征的出現(xiàn)和維持，并與孕激素協(xié)同形成月經(jīng)周期