基因在染色體上與人類遺傳病

學習目標：1、科學家發(fā)現(xiàn)基因與染色體有哪些平行關(guān)系？2、什么實驗證明了基因在染色體上？3、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋是什么？現(xiàn)在是1頁\一共有36頁\編輯于星期三問題探討孟德爾分離定律：在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時，成對的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。基因基因基因同源染色體同源染色體同源染色體你覺得這樣替換有問題嗎？由此你聯(lián)想到什么？現(xiàn)在是2頁\一共有36頁\編輯于星期三看得見看不見DdDd減數(shù)第一次分裂時，同源染色體的分離雜合子在形成配子時，等位基因的分離平行關(guān)系推論：基因在染色體上現(xiàn)在是3頁\一共有36頁\編輯于星期三雜合子在形成配子時，等位基因發(fā)生分離減數(shù)第一次分裂時，同源染色體發(fā)生分離平行關(guān)系孟德爾分離定律的核心DdDd減數(shù)分裂的核心基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系?，F(xiàn)在是4頁\一共有36頁\編輯于星期三科學研究方法之一看不見染色體假說：基因在染色體上推理基因看得見類比平行關(guān)系類比推理DdDd——現(xiàn)在是5頁\一共有36頁\編輯于星期三嘗試分析基因與染色體的關(guān)系基因的行為染色體的行為體細胞中的存在形式配子中的存在形式在體細胞中的來源形成配子時的組合方式傳遞中的性質(zhì)成對成對成單成單一個來自父方，一個來自母方一個來自父方，一個來自母方自由組合非同源染色體自由組合雜交過程保持完整性獨立性在配子形成和受精過程中保持穩(wěn)定性類比:基因和染色體之間具有平行關(guān)系現(xiàn)在是6頁\一共有36頁\編輯于星期三一、薩頓的假說2、假說:基因在染色體上1、實驗材料：蝗蟲薩頓經(jīng)類比推理得出的結(jié)論——基因在染色體上究竟是否正確？現(xiàn)在是7頁\一共有36頁\編輯于星期三二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)摩爾根實驗材料：紅眼果蠅和白眼果蠅摩爾根成功選擇的試驗材料是什么？果蠅的特點：易飼養(yǎng)、繁殖快、后代比較多現(xiàn)在是8頁\一共有36頁\編輯于星期三常染色體性染色體３對：ⅡⅡ，ⅢⅢ，ⅣⅣ1對♀

：ＸＸ(同型)♂

：ＸＹ(異型)果蠅體細胞染色體判斷：XX是純合子，XY是雜合子四對同源染色體現(xiàn)在是9頁\一共有36頁\編輯于星期三(一)實驗現(xiàn)象如何解釋出現(xiàn)這種性狀分離比呢?P：F1：F2：紅眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4紅眼（雌、雄）×雜交試驗現(xiàn)在是10頁\一共有36頁\編輯于星期三PF1F2XWXWXwYXWYXw配子XWYXWXw×XwXWYXWXWXW（雌）XWXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）3/4紅眼（雌、雄）1/4白眼（雄）×(三)根據(jù)假說進行演繹推理:配子現(xiàn)在是11頁\一共有36頁\編輯于星期三紅眼（1雌：1雄）白眼(1雌：1雄)×F1XWXwXwY(四)實驗驗證：測交XWXwYXwXWXW（雌）XwXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）現(xiàn)在是12頁\一共有36頁\編輯于星期三驗證假說：測交得出結(jié)論：基因在染色體上若控制白眼基因（w）在X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系？提出問題：作出假說：假說演繹法從此，摩爾根成了

理論的堅定支持者孟德爾回顧摩爾根的實驗：現(xiàn)在是13頁\一共有36頁\編輯于星期三人的體細胞只有23對染色體，卻有3～3.5萬個基因，基因與染色體可能有怎樣的對應關(guān)系呢？基因在染色體上呈線性排列思考？一條染色體上有許多個基因結(jié)論：現(xiàn)在是14頁\一共有36頁\編輯于星期三AaaA一對同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分開而分離1、分離定律三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋現(xiàn)在是15頁\一共有36頁\編輯于星期三AaBbAbaBBAab不同對的遺傳因子位于非同源染色體上，非同源染色體上的非等位基因自由組合（分離與組合的同時性和獨立性）2、自由組合定律現(xiàn)在是16頁\一共有36頁\編輯于星期三小結(jié)薩頓的假說基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系內(nèi)容：基因在染色體上依據(jù)：基因在染色體上的證據(jù)(現(xiàn)象→假說→推理→驗證→結(jié)論)果蠅的雜交實驗結(jié)論：基因在染色體上孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋基因的分離定律的實質(zhì)基因的自由組合定律的實質(zhì)基因在染色體上現(xiàn)在是17頁\一共有36頁\編輯于星期三5.根據(jù)右圖回答下面的問題:

(1)此圖為

果蠅的染色體圖解。此圖中有

對同源染色體。與性別決定有關(guān)的染色體是圖中的

。(2)此圖表示果蠅的原始生殖細胞經(jīng)過減數(shù)分裂能產(chǎn)生

種染色體組合的配子。(3)寫出此果蠅的基因型

。(4)果蠅的一個體細胞性染色體上的W基因在

期形成兩個W基因。（1）雄4XY（2）16（3）AaXWY（4）細胞分裂間aAw現(xiàn)在是18頁\一共有36頁\編輯于星期三6、果繩的紅眼為伴性顯性遺傳，其隱性性狀為白眼，在下列雜交組合中，通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（）A、雜合紅眼雌果蠅×紅眼雄果蠅B、白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅C、雜合紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅D、白眼雌果蠅×白眼雄果蠅B現(xiàn)在是19頁\一共有36頁\編輯于星期三可

愛

的

寶

寶

們現(xiàn)在是20頁\一共有36頁\編輯于星期三單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率現(xiàn)在是21頁\一共有36頁\編輯于星期三考點一：人類遺傳病的類型

種類遺傳方式病例單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全X染色體抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體白化病、先天性聾啞X染色體紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病多對基因共同控制，群體中發(fā)病率高原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色體異常遺傳病常染色體病21三體、貓叫綜合癥性染色體病XO(性腺發(fā)育不良綜合癥)現(xiàn)在是22頁\一共有36頁\編輯于星期三請同學們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：（1）苯丙酮尿病（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂病（4）軟骨發(fā)育不全（5）進行性肌營養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病現(xiàn)在是23頁\一共有36頁\編輯于星期三多基因遺傳?。?、定義：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。2、特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體發(fā)病率高。青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂現(xiàn)在是24頁\一共有36頁\編輯于星期三能力提升2：通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片觀

察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細胞貧血癥現(xiàn)在是25頁\一共有36頁\編輯于星期三苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：有顯性基因A(AA、Aa)的個體，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型為aa的體內(nèi)，不能生成正常代謝需要的酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，患者的皮膚、毛發(fā)、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表現(xiàn)出白化性狀(毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光)。白化病（常隱）

：現(xiàn)在是26頁\一共有36頁\編輯于星期三減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？現(xiàn)在是27頁\一共有36頁\編輯于星期三三、遺傳病的監(jiān)測與預防3、禁止近親結(jié)婚1、進行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進行產(chǎn)前診斷措施：現(xiàn)在是28頁\一共有36頁\編輯于星期三實例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議現(xiàn)在是29頁\一共有36頁\編輯于星期三檢測手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。進行產(chǎn)前診斷現(xiàn)在是30頁\一共有36頁\編輯于星期三每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚現(xiàn)在是31頁\一共有36頁\編輯于星期三過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50現(xiàn)在是32頁\一共有36頁\編輯于星期三調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？現(xiàn)在是33頁\一共有36頁\編輯于星期三1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：四、人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~現(xiàn)在是3