染色體變異3課件

第六章染色體變異ChromosomeAberration基本概念染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色體畸變可能是自發(fā)的，也可通過化學(xué)物質(zhì)或放射線處理而誘發(fā)；染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位、易位四類；一對同源染色體存在相同的結(jié)構(gòu)改變稱結(jié)構(gòu)純合體，若僅其中一條染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變叫結(jié)構(gòu)雜合體；染色體數(shù)的改變分為兩類，一類是整倍體，另一類是非整倍體；整倍體是增加或減少整套的染色體，非整倍體是增加或減少一條或幾條染色體；6.1斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)染色體斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)是由Stadler(1931,1932),Sax(1938,1941),Muller(1932,1938,1954),Wolff(1961)及Evans(1962)相繼建立。該學(xué)說認為：斷裂是自發(fā)產(chǎn)生或者由誘變劑誘發(fā)，一般在原來的位置按原來的方向通過修復(fù)而重聚，此現(xiàn)象就稱為重建(restitution)。若經(jīng)重建改變原來的結(jié)構(gòu)則稱為非重建性愈合；若染色體斷裂后的片段(不含著絲點)丟失，留下游離的斷裂端，則稱為不愈合。染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；

②重復(fù)(duplication)：增加部分染色體片段；

③倒位(inversion)：染色體片段作180℃的顛倒再重接在染色體上；

④易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，含有這類染色體的個體或細胞稱為結(jié)構(gòu)雜合體(structuralheterozygote)。若一對同源染色體產(chǎn)生了相同的結(jié)構(gòu)變異，則稱為結(jié)構(gòu)純合體(structuralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：

①染色體重排(chromosomalrearrangements)；

②核型的改變；

③形成新的連鎖群；

④減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)。6.2.1缺失(deletion)6.2.1.1缺失的類型1)、頂端缺失(terminaldeletion)頂端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定，常和其他染色體斷裂片段愈合形成雙著絲點染色體或易位；也可能自身首尾相連，形成環(huán)狀染色體。雙著絲點染色體在有絲分裂中都可形成斷裂融合橋(breakagefusionbridge)，由于分裂時橋的斷裂點不穩(wěn)定，可造成新的重復(fù)和缺失。2)、中間缺失(interstitialdeletion)染色體中部缺失了一個片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋1254雙著絲點染色體126453平衡易位123123132＋末端缺失中間缺失35445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)6.2.1.2缺失的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、在減數(shù)分裂同源染色體配對時，缺失雜合體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)—缺失環(huán)(deletionloop)。2)、致死或出現(xiàn)異常。如人類的貓叫綜合癥(catcrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失所致。12312377465deletionloopNormalchromotidsDeletionchromotids+++++++++++++b++++++++++++c+++++++++++++++RecessivebphenotypeRecessivecphenotypeWildtype6.2.1.3缺失與進化進化的趨勢是基因組C值的增加，而缺失減小C值，因此它在進化中沒有直接的作用。6.2.1.4缺失的應(yīng)用作為一種研究手段用來探測某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點，如E.coli的復(fù)制起始區(qū)的分析等。利用假顯性原理可以進行基因的缺失定位(deletionmapping)。6.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.1重復(fù)的類型1)、順接重復(fù)(tandemduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰且方向相同。2)、反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(fù)(displacedduplication)重復(fù)片段位于染色體其它位置或其它染色體上。ABCFDEGHBCAABCFDEGHBCAAFDEGHBCFADEGHBCOverlapofhomologuesSimultaneousbreakReunionofhomologues6.2.2.2重復(fù)的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會時，在粗線期的染色體上會出現(xiàn)環(huán)狀突起。2)、位置效應(yīng)(positioneffect)

一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型的現(xiàn)象稱位置效應(yīng)?？赡苁请S位置的改變也改變了和5’端調(diào)控元件的關(guān)系和距離，從而影響基因的表達。按表型效應(yīng)的穩(wěn)定性可把位置效應(yīng)分為兩類，一類叫穩(wěn)定位置效應(yīng)(stablepositioneffect)，又稱S型位置效應(yīng)，如果蠅的棒眼遺傳。另一種位置效應(yīng)是不穩(wěn)定的，稱為花斑位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)，也稱為V型位置效應(yīng)，常由易位而引起。Sturtevant通過實驗,認為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同源染色體發(fā)生了不等交換(unequalcrossover)。Bar++BarffuCrossoverpointDoublebar+fWild-type+fuWild-typeHeterozygousBarHomozygousBarHeterozygousDoublebarB+/B+B/B+B/BBB/B+800facets350facets70facets45facets

3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)如在細胞或個體中既有重復(fù)又有缺失，總的基因組平衡的話，除染色體重排引起的效應(yīng)外，個體表型是正常的。但若總量因重復(fù)而增加，那么某些基因及其產(chǎn)物的劑量也隨之增加，如這些基因或產(chǎn)物十分重要的話必然會引起表型異常。6.2.2.3重復(fù)與進化重復(fù)增加基因組含量和新基因，是進化的一種重要途徑。6.2.2.4重復(fù)的應(yīng)用通過重復(fù)可以研究位置效應(yīng)。在細胞學(xué)研究中可以通過重復(fù)來給某一染色體進行標(biāo)記。在育種中可用來固定雜種優(yōu)勢。對A/a來說因A，a會分離，但如通過不等交換獲得了順式，就不會分離而可固定雜種優(yōu)勢。6.2.3.2倒位的細胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、產(chǎn)生倒位環(huán)(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentricSingleinversionMultipleinversion2)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據(jù)Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發(fā)現(xiàn)，一對染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發(fā)生。這種現(xiàn)象稱為Schultz-Redfield效應(yīng)。3)、倒位雜合體育性降低，表現(xiàn)部分不育。ParacentricParacentricPericentric6.2.3.3倒位的應(yīng)用1)、ClB技術(shù)是摩爾根學(xué)生Muller在20世紀(jì)20年代利用果蠅建立的一套檢測基因隱性突變和致死突變的技術(shù)。C表示交換(crossover)，Muller選擇了X染色體上存在倒位的果蠅，目的是抑制交換。l指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色體上帶有一個隱性致死基因。B指棒眼(Bar)基因，為顯性突變。HermanJ.Muller(1890-1967)ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可顯現(xiàn)隱性突變和致死突變ClB+++棒眼可供下次檢測用選擇雄果蠅作為待測對象是因為：一只雄果蠅可和多只雌蠅交配，這樣篩選突變的樣本增加了。雄果蠅是完全連鎖的，不會發(fā)生交換。用ClB雌果蠅有以下的優(yōu)點：用C可抑制交換，使得結(jié)果明確，不受重組的干擾。B作為一種標(biāo)記易區(qū)分兩類雌蠅，可將ClB品系分離出來。使一半無待測X染色體的雄蠅致死。2)、平衡致死品系(balancedlethalsystem)這是利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時保存兩個致死基因而設(shè)計建立的果蠅品系。保存一個隱性基因必須使之處于純合狀態(tài),因只有純合體才能真實遺傳。但致死基因不能以純合保存,因純合體是致死的,只能以雜合體狀態(tài)保存。Muller提出可用另一個致死基因來“平衡”。其先決條件是,兩個致死基因緊密連鎖,極不易發(fā)生交換,或是利用倒位抑制交換,使兩個非等位的隱性致死基因永遠處于一對同源染色體的不同成員上?！琳钩酓+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl平衡致死系的形成×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl永久雜種并非真實不分離，但可真實遺傳展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl+Gl死亡展翅粘膠眼D++Gl6.2.4易位(translocation)6.2.4.1易位的類型1)、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色體之間相互置換了一段染色體片段。2)、簡單易位(interstitialtranslocation)一條染色體片斷插入到非同源染色體區(qū)段之中。3)、羅伯遜式易位(Robertsoniantranslocation)也稱著絲粒融合或整臂融合。由兩個非同源的端著絲粒染色體的長臂相互重接成一條長的中央著絲粒染色體；短臂相互連接成交互的產(chǎn)物，常在細胞分裂中丟失。ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocation＋＋Robertsoniantranslocation6.2.4.2易位的細胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在MetaphaseI由于同源部分的緊密配對而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂的進行，十字形圖像逐漸開放形成一個環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形。到AnaphaseI，染色體表現(xiàn)出不同的分離方式：相鄰分離－1(adjacentsegregation-1)相鄰分離－2(adjacentsegregation-2)交互分離

(alternatesegregation)減數(shù)分裂中期I的相互易位雜合體ABCFDEMNQOPFEDABCOQPMN1234相互易位雜合體在減數(shù)分裂后期I的三種分離方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342143212341324Alternate

產(chǎn)生的配子是正常的和平衡易位的，可存活A(yù)djacent-1,2

產(chǎn)生的配子都有缺失和重復(fù)，是不可育的6.2.4.3易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1)、假連鎖現(xiàn)象(pesudolinkage)非同源染色體上的基因在形成配子時相互不能自由組合的現(xiàn)象稱為假連鎖。由于只有交互分離的產(chǎn)物可育，鄰近分離的產(chǎn)物不可育，這樣自由組合的類型就不會出現(xiàn)在后代中。2)、花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)指由于位于常染色質(zhì)區(qū)的基因經(jīng)易位而移到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，引起這一基因的異染色質(zhì)化，使其作用受到抑制，表現(xiàn)出不穩(wěn)定的表型效應(yīng)。如果蠅的紅眼基因W+易位。bwbwee褐眼黑檀體++++表型:野生型2332bwbwee×++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwbwee褐眼黑檀體+bw+e野生型+bwee致死:2缺失,3重復(fù)+ebwbw致死:3缺失,2重復(fù)果蠅假連鎖現(xiàn)象當(dāng)果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質(zhì)區(qū)時會出現(xiàn)紅白相間的復(fù)眼3)、基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)的活化產(chǎn)生腫瘤4)、異位可導(dǎo)致人類家族性染色體異常6.2.4.4易位、倒位與進化易位和倒位與進化較為密切，它們是引起爆發(fā)式新種起源的重要途徑。6.2.4.4易位的應(yīng)用用于動、植物育種。利用易位控制蟲害：方法是以適當(dāng)劑量的放射線照射雄蟲，導(dǎo)致易位，使其后代約50%不能孵化，出現(xiàn)半不育。6.3染色體數(shù)目的改變一套基本的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)(x)。帶有多個一倍體染色體數(shù)的生物稱為整倍體(euploid)。整倍體可分為一倍體、二倍體、多倍體。單倍體數(shù)(n)是指配子中所含的染色體數(shù)。大部分動、植物的單倍體數(shù)一倍體數(shù)是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麥其n和x的意義是不同的。少數(shù)二倍體生物增加或減少了一條或幾條完整的染色體，而不發(fā)生整套染色體的增減，稱為非整倍體(aneuploid)。6.3.1整倍體(euploid)6.3.1.1二倍體和單倍體大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。第三節(jié)染色體數(shù)目的變異一。染色體的倍數(shù)性變異（一）染色體組及整倍性染色體組的概念：（以小麥屬為例）一粒小麥、野生一粒小麥：2n=14二粒小麥、野生二粒小麥園錐小麥、提莫菲維小麥2n=28普通小麥、密穗小麥：2n=42以“7”作為基數(shù)變化

染色體組（X）：

在二倍體生物的配子中所包含的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能都彼此不同的一組染色體。是多倍體物種染色體的組成成員，是一個完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中的任何一個都會造成不育或性狀的變異。

2n=142X7=2X二倍體2n=213X7=3X三倍體2n=284X7=4X四倍體2n=355X7=5X五倍體2n=426X7=6X六倍體不同種屬的染色體組：麥屬：X=7蔥屬：X=8稻屬：X=12煙草屬：X=12棉屬：X=13多倍體：三倍和三倍以上的多倍體統(tǒng)稱為多倍體。

同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體的染色體直接加倍而來。

異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍而來。

整倍體(euploid)

：一套基本的染色體數(shù)目稱為染色體組(x)。帶有染色體組數(shù)的生物稱為整倍體(euploid)。整倍體可分為一倍體、二倍體、多倍體。非整倍體(aneuploid)：少數(shù)二倍體生物增加或減少了一條或幾條完整的染色體，而不發(fā)生整套染色體的增減，稱為非整倍體(aneuploid)。染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較

2倍體和4倍體葡萄的比較二．非整倍體二倍體又可稱為

雙體（disomy）（2n）缺體（nullisomy)2n-2，又稱為零體單體（monosomy）2n-1,）三體（trisomy），2n+1）（1）21-三體即Down氏綜合征;（2）18-三體，即Edward綜合征;（3）13-三體，即Patau綜合征;雙三體（doubletrisomy）,2n+1+1

二倍體和單倍體：大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。

多倍體(polyploid)具有3套以上染色體組的細胞或個體稱為多倍體。染色體加倍可自然發(fā)生，也可利用秋水仙素等方法人工誘發(fā)。秋水仙素的作用主要是抑制細胞分裂時紡綞絲的形成，使已復(fù)制并分開了的子染色體不能分向兩極，而仍留在一個細胞內(nèi)，染色體就由此加倍。顯花植物中有許多物種是多倍體，在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。單子葉植物中多倍體物種占90%以上的有天南星科、鳶尾科、龍舌蘭科、蘭科等。1)、同源多倍體(autopolyploid)具有3套以上相同染色體組的細胞或個體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體（AAAA）：與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體（AAA）：其主要特點是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強的生活力，營養(yǎng)器官十分繁茂。2)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點同源三倍體同源三倍體在減數(shù)分裂前期或形成一個三價體，或形成一個二價體和一個單價體，無論何種配對方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n

。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的。TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會的可能方式無籽西瓜的育成：二倍體西瓜2n=2x=22秋水仙素加倍四倍體西瓜2n=4x=44四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍體西瓜2n=3x=33同源四倍體同源四倍體聯(lián)會時可形成一個四價體，或一個三價體和一個單價體，或兩個二價體等。如果同源四倍體的各個染色體在減數(shù)分裂中期I都以四價體或二價體的構(gòu)型出現(xiàn)，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數(shù)是可育的。但多數(shù)物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價體和單價體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+同源四倍體：對于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、AAaa(復(fù)式)、Aaaa(單式)、aaaa(零式)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機分離(基因座位和著絲粒距離較遠，要考慮交換)。1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對由于紡綞絲的隨機拉動形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa同源四倍體AAaa復(fù)式的基因分離基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機分離3)、異源多倍體(allopolyploid)兩個或兩個以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，偶倍數(shù)的異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長期進化的產(chǎn)物。人工創(chuàng)造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關(guān)系的。一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB方穗山羊草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍普通小麥T.aestivum2n=42AABBDD異源六倍體普通小麥可能的起源途徑花椰菜(2n=18)B.oleracea阿比西尼亞芥菜(2n=34)B.carinata黑芥菜(2n=16)B.nigra蕪菁(2n=38)B.napus中國甘藍(2n=20)B.campestris卷葉甘藍(2n=36)B.juncean=9n=9n=8n=8n=10n=10蕓苔屬植物中由三個親本種相互雜交，經(jīng)染色體加倍形成了不同的四倍體新種人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于1928年合成的蘿卜甘藍.將蘿卜(Raphanussativa,2n=18)與甘藍(Brassicaoleracea,2n=18)雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成了一個新種蘿卜甘藍Raphanobrassice),其與預(yù)期目的相反長出了蘿卜的葉子和甘藍的根。雖沒經(jīng)濟價值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。異源八倍體的小黑麥(Triticale)是我國鮑文奎用普通小麥和黑麥(Secale

cereale)雜交，并經(jīng)染色體加倍而后培育而成的。八倍體小黑麥的育成：普通小麥AABBDDX黑麥RRABDR不育染色體加倍AABBDDRR八倍體小黑麥二、非整倍體比正常合子染色體數(shù)（2N）多或少一個以至若干個染色體的生物稱之。超倍體：染色體數(shù)多于2N者。非整倍體亞倍體：染色體數(shù)少于2N者。超倍體超倍體三體：2n+1四體：2n+2雙三體：2n+1+1雙四體：2n+2+2可在自然群體中出現(xiàn)單體：2n-1雙單體：2n-1-1缺體：2n-2在二倍體的自然群體中很難出現(xiàn)；只有異源多倍體才有出現(xiàn)的可能性Chromosomalarrangementofawomanwithtrisomy21AnindividualwithDown’ssyndromeAnindividualwithDown’ssyndromeChildwithtrisomy186.3.2體細胞非整倍體在體細胞或培養(yǎng)細胞中也會產(chǎn)生非整倍體。例如嵌合體(geneticmosaic)就是在發(fā)育早期產(chǎn)生了非整倍體。兩性嵌合體人既具有男性內(nèi)生殖腺睪丸，又具有女性的卵巢。這是人類第一例體細胞非整倍體。如一種兩性嵌合體XO/XYY，可能是在XY合子發(fā)育早期，有絲分裂中兩條Y染色體的姐妹染色單體沒有分離，同趨于一極，使另一極缺少了Y染色體。這樣一個子細胞后代為XYY，另一個為XO。果蠅中也存在兩性畸形的例子。果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r一個細胞丟失了帶有w+m+基因的X染色體，發(fā)育成兩性嵌合體。身體的一半為雄性(左)，白眼，其基因型為O/wm；另一半為雌性(紅眼)，其基因型為w+m+。6.3.1.2多倍體(polyploid)具有2套以上染色體組的細胞或個體稱為多倍體。染色體加倍可自然發(fā)生，也可利用秋水仙素等方法人工誘發(fā)。秋水仙素的作用主要是抑制細胞分裂時紡綞絲的形成，使已復(fù)制并分開了的子染色體不能分向兩極，而仍留在一個細胞內(nèi)，染色體就由此加倍。顯花植物中有許多物種是多倍體，在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。單子葉植物中多倍體物種占90%以上的有天南星科、鳶尾科、龍舌蘭科、蘭科等。1)、同源多倍體(autopolyploid)具有2套以上相同染色體組的細胞或個體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體的主要特點是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強的生活力，營養(yǎng)器官十分繁茂。2)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點同源三倍體同源三倍體在減數(shù)分裂前期或形成一個三價體，或形成一個二價體和一個單價體，無論何種配對方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n

。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的。TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會的可能方式同源四倍體同源四倍體聯(lián)會時可形成一個四價體，或一個三價體和一個單價體，或兩個二價體等。如果同源四倍體的各個染色體在減數(shù)分裂中期I都以四價體或二價體的構(gòu)型出現(xiàn)，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數(shù)是可育的。但多數(shù)物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價體和單價體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+同源四倍體對于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四顯體quadruplex)、AAAa(三顯體triplex)、Aaaa(二顯體duplex)、Aaaa(單顯體simplex)、aaaa(無顯體nulliplex)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機分離(基因座位和著絲粒距離較遠，要考慮交換)。1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對由于紡綞絲的隨機拉動形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa同源四倍體AAaa二顯體的基因分離基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機分離3)、異源多倍體(allopolyploid)兩個或兩個以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，也稱作雙二倍體(amphidiploid)。異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長期進化的產(chǎn)物。人工創(chuàng)造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關(guān)系的。一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB滔氏麥草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍普通小麥