(5)-5.3狹顱癥神經(jīng)外科學(xué)

狹顱癥

（Craniostenosis）【病例】患兒，3歲。因“尖頭畸形，伴間斷性頭痛、惡心嘔吐4個(gè)月”就診?；純河诔錾?個(gè)月出現(xiàn)頭顱變尖，患兒家長長期給予服用鈣片治療，未見明顯效果。就診前4個(gè)月，患兒無明顯誘因出現(xiàn)頭部間斷性彌漫性脹痛，偶伴惡心嘔吐，發(fā)病時(shí)患兒意識(shí)清楚，無抽搐。發(fā)病后家屬未予重視，服用藥物對(duì)癥治療。近日，患兒嘔吐頻發(fā)，病情加重，為求進(jìn)一步診治，遂來就診。病程中患兒飲食、睡眠差，體重明顯輕于同齡兒童。查體：一般狀態(tài)可，語言交流較差。頭圍比同齡兒童小，呈尖頭畸形。視力下降，未觸及開放囟門。顱骨三維CT示所有顱縫閉合，顱腔體積減小。患兒“尖頭畸形”顱骨三維CT示所有顱縫閉合1、概念（Definition）狹顱癥（Craniostenosis)又稱為顱縫早閉癥或顱縫骨化癥。由于一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導(dǎo)致顱腔容積減小、形態(tài)異常，壓迫和限制發(fā)育中的腦組織，引起顱內(nèi)壓增高、智力發(fā)育及各種神經(jīng)功能障礙等癥狀。1851年，Virchow提出顱骨早閉骨縫垂直方向的生長停止而平行方向生長出現(xiàn)代償，從而導(dǎo)致顱形異常和腦組織生長限制。這一結(jié)論成為其后一個(gè)世紀(jì)內(nèi)理解狹顱癥發(fā)病機(jī)制及探索治療方式的指導(dǎo)原則。RudolfVirchow1821-19022、發(fā)病機(jī)制（Themechanism）目前狹顱癥的病因尚不明了，一般認(rèn)為首發(fā)因素是顱縫病變，繼而導(dǎo)致顱底和面部畸形。

目前顱縫早閉癥形成的假設(shè)有4個(gè)要點(diǎn)：①早閉顱縫兩側(cè)的顱骨合為一塊，其生長特性等同于單塊顱骨，且該顱骨邊緣的生長潛能均變??；②周圍顱骨生長速度超過融合的顱骨；③與早閉顱縫成一直線的顱縫兩側(cè)的顱骨生長速度相等；④與早閉顱縫相鄰的顱縫兩側(cè)骨質(zhì)代償性生長速度大于遠(yuǎn)離的不相關(guān)顱骨。3、臨床表現(xiàn)（Clinicalmanifestation）（重點(diǎn)內(nèi)容）頭部畸形：各種類型的狹顱癥因受累顱縫的不同而異。矢狀縫過早閉合，形成舟狀頭或長頭畸形；兩側(cè)冠狀縫過早閉合，形成短頭或扁頭畸形；一側(cè)冠狀縫過早閉合，形成斜頭畸形；額縫過早閉合，形成三角顱；所有顱縫均過早閉合，形成尖頭畸形或塔狀頭。不同狹顱癥患兒頭型3、臨床表現(xiàn)（Clinicalmanifestation）（重點(diǎn)內(nèi)容）神經(jīng)功能障礙和顱內(nèi)壓增高：患兒可有不同程度顱內(nèi)高壓癥狀并伴有智力障礙、癲癇。視力障礙較為常見，晚期發(fā)生視神經(jīng)萎縮、視野缺損甚至失明。眼部癥狀和合并畸形眼部征象包括眼球突出、眼球內(nèi)陷、眼距異常、斜視等。合并其他畸形：除上述的合并畸形外，狹顱癥與下述畸形合并組成下列常見綜合征：①Crouzou綜合征：尖頭畸形合并面顱畸形，后者為鼻根扁平，鼻彎曲如喙，眼睛大而闊，上頜短小，下頜前突，常有家族史，常染色體顯性遺傳；②Apert綜合征：尖頭畸形合并對(duì)稱性雙側(cè)并指（趾）畸形，常伴智力障礙。Apert綜合征Crouzou綜合征4、診斷與鑒別診斷（Diagnosisanddifferentialdiagnosis）（難點(diǎn)內(nèi)容）顱骨X線平片能發(fā)現(xiàn)顱縫早閉的原發(fā)征象，如骨縫過早消失，代之以融合處骨密度增加，并有腦回壓跡增多等。但3個(gè)月以內(nèi)嬰兒顱骨鈣化程度低，平片很難發(fā)現(xiàn)顱縫融合的存在和進(jìn)展；頭部CT能夠很好地顯示顱縫早閉的形態(tài)，除了評(píng)價(jià)顱骨和骨縫的異常之外，還能判斷合并的腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，如腦積水、先天畸形、腦萎縮和慢性硬膜下血腫等。三維螺旋CT掃描極大地提高了診斷的準(zhǔn)確性，并有助于復(fù)雜手術(shù)方案的設(shè)計(jì)及隨訪評(píng)估；頭部MRI可以顯示顱縫早閉伴隨的腦組織異常，對(duì)綜合征性狹顱癥具有診斷價(jià)值，可發(fā)現(xiàn)中線病變、腦實(shí)質(zhì)異常、腦積水、小腦扁桃體疝及繼發(fā)性脊髓空洞等。4、診斷與鑒別診斷（Diagnosisanddifferentialdiagnosis）（難點(diǎn)內(nèi)容）小頭畸形（腦發(fā)育不全)：有頭顱畸形，但無顱內(nèi)壓增高征象，且有明顯智力障礙。腦積水：頭圍常異常增大，無顱縫閉合，前囟飽滿隆起，頭顱叩診呈“破罐音”，雙眼球呈“日落征”。頭CT或MRI可以鑒別。小頭畸形（腦發(fā)育不全)腦積水尖頭畸形頭痛、惡心、嘔吐—顱高壓癥狀視力下降，未觸及開放囟門顱骨三維CT—所有顱縫閉合，顱腔體積減小?；純骸凹忸^畸形”顱骨三維CT示所有顱縫閉合5、治療（Treatment）（難點(diǎn)內(nèi)容）治療原則：在患兒心肺功能允許的條件下，手術(shù)越早效果越好，生后6個(gè)月以內(nèi)手術(shù)者預(yù)后較好?；純阂坏┏霈F(xiàn)視神經(jīng)萎縮和智力障礙，即使施行手術(shù)，神經(jīng)功能已不易恢復(fù)。手術(shù)術(shù)式的選擇應(yīng)依據(jù)患兒年齡、顱縫早閉的類型以及顱形異常的程度和部位等因素，選擇不同的手術(shù)方式。治療原則是切除骨化的顱縫，擴(kuò)大顱腔，兼顧外形和神經(jīng)發(fā)育的雙重需要。5、治療（Treatment）（難點(diǎn)內(nèi)容）手術(shù)方式：單純骨縫切除術(shù)、帶狀顱骨切除術(shù)、全顱蓋重塑術(shù)、微侵襲內(nèi)鏡手術(shù)、彈簧擴(kuò)張術(shù)等。一般而言，局限性的手術(shù)如內(nèi)鏡和帶狀顱骨切除術(shù)更適合于小于3個(gè)月的年幼患兒，因其骨縫閉合限于單一骨縫且畸形程度較輕。對(duì)于伴有更為嚴(yán)重畸形、累及單一或多條骨縫的年長患兒則傾向于采取廣泛的手術(shù)方式，如全顱蓋重塑術(shù)等。手術(shù)并發(fā)癥：手術(shù)可能出現(xiàn)失血、空氣栓塞、硬膜撕裂、腦脊液漏、感染、術(shù)后頭部外形不平整、顱骨缺損和腦損傷等并發(fā)癥。帶狀骨縫切除術(shù)微侵襲內(nèi)鏡手術(shù)全顱蓋重塑術(shù)患兒心肺功能可以手術(shù)的情況下，盡早手術(shù)?；?/p>