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文檔簡介

一、咨詢者咨詢時間:自己或家庭成員可能面臨患某種遺傳病風(fēng)險,或本人或子女已患遺傳病。遺傳咨詢種類:婚前遺傳咨詢孕前遺傳咨詢產(chǎn)前遺傳咨詢癥狀前遺傳咨詢新生兒出生后遺傳咨詢現(xiàn)在是1頁\一共有50頁\編輯于星期四婚前男女,其中一方或親屬為遺傳病患者,或有遺傳病家族史。曾懷過或生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的夫婦有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育史的夫婦接觸致畸因素并要求生育的育齡男女性器官發(fā)育異常者或行為發(fā)育異常者高齡孕婦近親婚配遺傳咨詢的對象:

現(xiàn)在是2頁\一共有50頁\編輯于星期四二、咨詢醫(yī)師要經(jīng)過特殊培訓(xùn)、具備相關(guān)資格遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)、實(shí)驗(yàn)室工作、不斷更新知識的學(xué)習(xí)能力、交談溝通能力和倫理道德分析的綜合能力。組成專家隊(duì)伍包括臨床遺傳醫(yī)生、從事臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室診斷的專家、臨床各科醫(yī)生、心理醫(yī)生等現(xiàn)在是3頁\一共有50頁\編輯于星期四三、遺傳咨詢的過程:作出診斷和確定遺傳類型認(rèn)真填寫病歷、對患者作必要檢查推算再發(fā)風(fēng)險與咨詢者商討對策:為咨詢者和親屬提供各種可能的選擇。幫助實(shí)施其所做出的選擇。遺傳咨詢的程序通常包括:非指令性遺傳咨詢的原則現(xiàn)在是4頁\一共有50頁\編輯于星期四準(zhǔn)確的診斷是遺傳咨詢成功的前提要對患者做必要的檢查,弄清所患疾病的性質(zhì)詳細(xì)詢問咨詢者的家族史、婚姻史、生育史,特別注意發(fā)病年齡、孕期感染、服藥、接觸有害物質(zhì)、射線等,以及有無流產(chǎn)、死產(chǎn)、分娩過程嬰兒有無窒息等。遺傳性代謝病------酶學(xué)檢查染色體病------染色體檢查分子病------致病基因的DNA檢測多基因遺傳病------了解該地區(qū)的群體發(fā)病率及環(huán)境誘因(一)咨詢會談的準(zhǔn)備現(xiàn)在是5頁\一共有50頁\編輯于星期四遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計(jì)再顯危險率又稱復(fù)發(fā)風(fēng)險率是指家庭中有患遺傳病患者時,其親緣關(guān)系的親屬再患同樣疾病的可能性。⑴單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險估計(jì)①親代的基因型確定時后代的復(fù)發(fā)風(fēng)險估計(jì)如果雙親的基因型通過他們本人或家庭其成員的病情可準(zhǔn)確估計(jì),則根據(jù)遺傳病的不同遺傳方式可以推算子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險。現(xiàn)在是6頁\一共有50頁\編輯于星期四AD:Aa×aa1/2Aa×Aa3/4

AR:Aa×Aa1/4Aa×aa1/2aa×aa1

XD:♀患者×♂正常:♀、♂?患者♀正常×♂患者:♀患者♂正常XR:♀攜帶者×♂正?!?/2患♀1/2攜帶者現(xiàn)在是7頁\一共有50頁\編輯于星期四②親代的基因型可以做概率估計(jì)時后代的發(fā)病風(fēng)險估計(jì)親代的基因型不可以確定,但可以根據(jù)家庭成員的發(fā)病情況運(yùn)用遺傳定律推算出具有某種基因型的概率,可運(yùn)用概率的乘法原則做復(fù)發(fā)風(fēng)險的概率估算?,F(xiàn)在是8頁\一共有50頁\編輯于星期四?ⅠⅡⅢ12345112232/31/42/3×1/4×1/4現(xiàn)在是9頁\一共有50頁\編輯于星期四③Bayes法計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險如對某個體是否為某一種基因型只能依據(jù)孟德爾定律做概率推定,但同時又有其他信息,如已出生正常子女?dāng)?shù)、個體年齡、疾病的外顯率等,可用Bayes逆概率定理計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險。Bayes法是一種計(jì)算幾種互斥事件相對概率的方法。它的原理是根據(jù)事情的已發(fā)生的結(jié)果反過來推算形成這種結(jié)果的各種前提的概率。計(jì)算時需做四種概率的推算:現(xiàn)在是10頁\一共有50頁\編輯于星期四根據(jù)孟德爾分離定律推算的某成員具有某基因型的概率;如:AD患者子女的發(fā)病率是1/2;AR兩個攜帶者的子女發(fā)病率是1/4前概率現(xiàn)在是11頁\一共有50頁\編輯于星期四在某種假設(shè)條件下出現(xiàn)實(shí)際情況的概率:1、在不規(guī)則顯性遺傳病中,由于外顯率低而未患病個體的概率;2、在延遲顯性遺傳中,由于一定年齡而未發(fā)病個體的概率;3、隱性遺傳病中,攜帶者已出生一定數(shù)量正常子女的概率。

如:假設(shè)夫妻雙方都為某AR病的攜帶者,他們生下一個正常孩子,出現(xiàn)這種情況的概率為3/4;如他們生下三個正常孩子,出現(xiàn)這種情況的概率為:(3/4)3=27/64。條件概率現(xiàn)在是12頁\一共有50頁\編輯于星期四某一前提和在此前提下出現(xiàn)的結(jié)果這兩者同時出現(xiàn)的概率;前概率與條件概率相乘所得的概率。聯(lián)合概率現(xiàn)在是13頁\一共有50頁\編輯于星期四是考慮了實(shí)際情況的條件概率后計(jì)算出的最終概率;是聯(lián)合概率的相對概率在某一假設(shè)下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下的聯(lián)合概率的和。后概率現(xiàn)在是14頁\一共有50頁\編輯于星期四01020304050607080(年齡)10080604020常染色體顯性遺傳病中的應(yīng)用根據(jù)個體年齡估計(jì)遲發(fā)性AD病

例:Huntington舞蹈病是一種延遲顯性的AD病。病人表現(xiàn)癥狀的比率隨著年齡的增加而增高,病人在90歲時外顯率可達(dá)100%。

表達(dá)率100%現(xiàn)在是15頁\一共有50頁\編輯于星期四一個Huntington舞蹈癥的系譜IIIIII20歲?43歲現(xiàn)在是16頁\一共有50頁\編輯于星期四一個Huntington舞蹈癥的系譜IIIIII1/2Aa1/4Aa←←AaaaMendel法現(xiàn)在是17頁\一共有50頁\編輯于星期四IIIIIIO1020304050607080

100908070605040302010

發(fā)病率占64%不發(fā)病占36%Aa前概率:1/2條件概率:36%←

Huntington舞蹈癥的系譜Bayes法aa前概率:1/2條件概率:1←現(xiàn)在是18頁\一共有50頁\編輯于星期四舞蹈癥家系中Ⅱ2是攜帶者未發(fā)病的概率計(jì)算0.180.18+0.5=0.260.50.18+0.5=0.74現(xiàn)在是19頁\一共有50頁\編輯于星期四一個Huntington舞蹈癥的系譜IIIIII?43歲0.26Aa0.13AaBayes法現(xiàn)在是20頁\一共有50頁\編輯于星期四O1020304050607080

100908070605040302010

發(fā)病率占8%不發(fā)病占92%Bayes法現(xiàn)在是21頁\一共有50頁\編輯于星期四舞蹈癥家系中Ⅲ1是攜帶者未發(fā)病的概率計(jì)算0.120.12+0.87=0.120.87=0.880.12+0.87現(xiàn)在是22頁\一共有50頁\編輯于星期四一個Huntington舞蹈癥的系譜IIIIII?20歲患病可能性:0.12Bayes法現(xiàn)在是23頁\一共有50頁\編輯于星期四根據(jù)外顯率估計(jì)后代患AD病的風(fēng)險

例:一種AD病的外顯率為60%,一個家系中Ⅱ1的母親是患者,她本人表型正常,她與正常男性婚后所生子女Ⅲ1的患病風(fēng)險如何?外顯率不全的AD病家系

?現(xiàn)在是24頁\一共有50頁\編輯于星期四一個外顯率不全的AD病家系

IIIIII1/2Aa1/4AaMendel法外顯率為60%現(xiàn)在是25頁\一共有50頁\編輯于星期四外顯率為60%的AD病家系中Ⅱ1是攜帶者未發(fā)病概率計(jì)算0.20.2+0.5=0.2850.5=0.7150.2+0.5現(xiàn)在是26頁\一共有50頁\編輯于星期四一個外顯率不全的AD病家系

IIIIII0.285Aa發(fā)病率:0.285×1/2×60%=0.086Bayes法現(xiàn)在是27頁\一共有50頁\編輯于星期四常染色體隱性遺傳病中的應(yīng)用一個先天聾啞的系譜先天聾啞一個先天聾啞患者Ⅲ1與其表妹Ⅲ2婚后育有一女Ⅳ1并不聾啞,如再次生育時,出生聾啞患兒的風(fēng)險?IIIIIIIV現(xiàn)在是28頁\一共有50頁\編輯于星期四一個先天聾啞的系譜IIIIIIIVaaAa1/4Aa1/2×1/4=1/8Mendel法現(xiàn)在是29頁\一共有50頁\編輯于星期四先天性聾啞家系中Ⅲ2是攜帶者未發(fā)病的概率計(jì)算1/81/8+6/8=1/76/81/8+6/8=6/7現(xiàn)在是30頁\一共有50頁\編輯于星期四一個先天聾啞的系譜IIIIIIIV1/7×1/2=1/141/7Aaaa條件概率:已出生正常孩子的概率1/2Bayes法現(xiàn)在是31頁\一共有50頁\編輯于星期四一個Hurler綜合的系譜Hurler綜合征Ⅲl和Ⅲ2為姨表兄妹結(jié)婚,他們已育有一個正常孩子,現(xiàn)前來咨詢,問如果再次生育,患此病的可能有多大?現(xiàn)在是32頁\一共有50頁\編輯于星期四一例Hurler綜合征的系譜

IIIIIIIVMendel法2/3Aa1/2×2/3=1/3Aa1/3×1/2=1/6Aa1/6×1/6×1/4=1/144現(xiàn)在是33頁\一共有50頁\編輯于星期四Hurler家系中Ⅲ1和Ⅲ2是攜帶者未發(fā)病的概率計(jì)算0.020.02+0.97=0.020.97=0.980.02+0.97現(xiàn)在是34頁\一共有50頁\編輯于星期四一例Hurler綜合征的系譜

IIIIIIIVBayes法1/36Aa1/50Aa1/6×1/6×1/4=1/144=6.91/50×1/4=0.005現(xiàn)在是35頁\一共有50頁\編輯于星期四現(xiàn)在是36頁\一共有50頁\編輯于星期四

X連鎖隱性遺傳病中的應(yīng)用一個甲型血友病的系譜甲型血友?、?的兩個哥哥患病,Ⅱ5與一正常男性結(jié)婚,婚后育有四個正常的男孩,一個正常的女孩。問:Ⅱ5仍是攜帶者的概率?現(xiàn)在是37頁\一共有50頁\編輯于星期四一例甲型血友病的系譜XHXh↙Mendel法IIIIIIXhYXHY1/2XHXhXHY1/2XhY現(xiàn)在是38頁\一共有50頁\編輯于星期四Ⅱ5生的正常男孩越多Ⅱ5是攜帶者的可能性就越小。

Ⅱ5生了四個表型均正常男孩Ⅱ5是攜帶者的可能性將下降為(1/2)4;1/2XHXh↙Bayes法一例甲型血友病的系譜

??!現(xiàn)在是39頁\一共有50頁\編輯于星期四血友病家系中II5是攜帶者未發(fā)病的概率計(jì)算16/3216/32+1/32=16/171/3216/32+1/32=1/17現(xiàn)在是40頁\一共有50頁\編輯于星期四1/2XHXhⅡ5生育了較多的正常男孩,她為攜帶者的可能性大大降低;

Ⅱ5再生男孩發(fā)病的可能性

1/17×1/2=1/34。一例甲型血友病的系譜

1/17XHXhBayes法現(xiàn)在是41頁\一共有50頁\編輯于星期四①多基因病的發(fā)病發(fā)風(fēng)險與該病的遺傳率和一般群體發(fā)病率的高低有密切關(guān)系。一般群體發(fā)病率為0.1%~1%遺傳率為70%~80%時Edward公式f為患者一級親屬發(fā)病率P為一般群體發(fā)病率。⑵多基因病再發(fā)風(fēng)險估計(jì)現(xiàn)在是42頁\一共有50頁\編輯于星期四一般群體發(fā)病率、遺傳率及患者一級親屬發(fā)病率關(guān)系圖0.10.20.40.60.81.02.04.06.08.010(群體發(fā)病率%)40201

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