細(xì)胞核的學(xué)習(xí)資料

細(xì)胞核的學(xué)習(xí)資料第1頁/共111頁

概述第一節(jié)核被膜第二節(jié)染色質(zhì)和染色體第三節(jié)核仁第四節(jié)核基質(zhì)第五節(jié)細(xì)胞核的功能第六節(jié)細(xì)胞核與疾病內(nèi)容第2頁/共111頁細(xì)胞核是生物進(jìn)化的產(chǎn)物細(xì)胞模式圖淋巴細(xì)胞電鏡照片第3頁/共111頁不同時(shí)期核膜和染色質(zhì)的變化細(xì)胞核是一個(gè)動(dòng)態(tài)性的結(jié)構(gòu)細(xì)胞核通常是指間期核第4頁/共111頁為什么只有在細(xì)胞分裂間期才能看到細(xì)胞核為什么細(xì)胞分裂期核膜會(huì)溶解消失？其物質(zhì)基礎(chǔ)和分子機(jī)理是什么？遺傳物質(zhì)以何種形式和結(jié)構(gòu)存在第5頁/共111頁概述一、細(xì)胞核最基本的功能1.貯存遺傳信息（DNA）2.復(fù)制、轉(zhuǎn)錄遺傳信息并指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成3.細(xì)胞內(nèi)各種生化活動(dòng)的調(diào)控中心第6頁/共111頁細(xì)胞核怎樣儲(chǔ)存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄遺傳信息的呢？所需的原料和產(chǎn)物如何進(jìn)出細(xì)胞核？膜受體核轉(zhuǎn)位信號(hào)細(xì)胞核是各種生化活動(dòng)的控制中心第7頁/共111頁二、細(xì)胞核的大小、形態(tài)、數(shù)目1.大?。捍笮〔灰挥字杉?xì)胞，生長(zhǎng)旺盛的細(xì)胞核大，如卵細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞；分化成熟的細(xì)胞核較小細(xì)胞核的大小用核質(zhì)比（NP）表示第8頁/共111頁

核質(zhì)比（NP）：判別細(xì)胞狀態(tài)的指標(biāo)

VnVnNP==Vc—VnVp（Vn：細(xì)胞核體積，Vc：細(xì)胞體積，Vp：細(xì)胞質(zhì)體積）正常細(xì)胞：NP≈0.5

幼稚細(xì)胞（腫瘤細(xì)胞）：NP>0.5

衰老細(xì)胞：NP<0.5第9頁/共111頁14～6核∶質(zhì)=1∶4～611.1～1.2核∶質(zhì)=1∶1.1～1.2第10頁/共111頁2.形態(tài)圓形或橢圓形居多，少數(shù)為桿狀或分葉狀肌細(xì)胞核呈桿狀,中性粒細(xì)胞核呈分葉狀。常位于細(xì)胞的中央,也有偏向細(xì)胞一端脂肪細(xì)胞核被脂滴擠到邊緣，杯狀細(xì)胞核靠近基底3.數(shù)目通常一個(gè)核，有些細(xì)胞為雙核甚至多核肝細(xì)胞(1-2)，骨骼肌，破骨細(xì)胞幾十上百第11頁/共111頁4.結(jié)構(gòu)核膜核仁染色質(zhì)核基質(zhì)間期細(xì)胞核第12頁/共111頁

一、核膜的結(jié)構(gòu)外核膜（outernuclearmembrane)內(nèi)核膜（innernuclearmembrane)核周間隙（perinuclearspace)核孔（nuclearpores)核纖層（nuclearlamina)第一節(jié)核膜第13頁/共111頁細(xì)胞核模式圖第14頁/共111頁（一）內(nèi)、外核膜和核周間隙第15頁/共111頁胞質(zhì)面附核糖體，與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相連通外核膜外核膜第16頁/共111頁核質(zhì)面附有一層電子密度高的核纖層。內(nèi)核膜核纖層

內(nèi)核膜第17頁/共111頁內(nèi)外層核膜之間的空隙隙寬20-40nm,充滿液態(tài)蛋白質(zhì)和酶與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔連通核周間隙核周間隙第18頁/共111頁核膜上內(nèi)、外層核膜融合形成的圓形小孔，是核—質(zhì)的通道不與核周隙相通核孔（二）核孔第19頁/共111頁電鏡下胞質(zhì)面（Cytoplasmicface）核孔外觀第20頁/共111頁電鏡下核質(zhì)面（Nuclearface）核孔第21頁/共111頁核孔復(fù)合體(nuclearporecomplex)第22頁/共111頁

核孔復(fù)合體結(jié)構(gòu)模型胞質(zhì)顆粒胞質(zhì)環(huán)中央栓輻胞質(zhì)纖維核質(zhì)環(huán)核纖層核藍(lán)纖維端環(huán)第23頁/共111頁（1）gp210：結(jié)構(gòu)性跨膜蛋白，含N連接糖鏈，位于“孔膜區(qū)”，介導(dǎo)核孔復(fù)合體與核被膜的連接（2）p62：功能性蛋白，帶有O連接N－乙酰葡萄糖胺殘基寡糖鏈N端：有XFXFX形式的重復(fù)序列（F：苯丙氨酸），直接參與核質(zhì)交換；C端：具有疏水性的七肽重復(fù)序列，成α-螺旋結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體蛋白第24頁/共111頁核纖層染色質(zhì)（三）核纖層（nuclearlamina）BBBBBBB核孔復(fù)合體ACACACACACACAC膜蛋白外膜

內(nèi)膜核周腔第25頁/共111頁核纖層蛋白（中間纖維）構(gòu)成三種核纖層蛋白組成：laminA、B、ClaminB結(jié)合在核內(nèi)膜上，laminA與染色質(zhì)結(jié)合，并和laminC一起與laminB結(jié)合核纖層蛋白磷酸化核纖層解聚，解聚后laminB留在膜上，laminA、C游離核纖層（nuclearlamina）第26頁/共111頁Lamins（核纖層）第27頁/共111頁

1.支持和固定核膜，穩(wěn)定核的形狀：核纖層網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)是形成維持核被膜和核孔的位置的主要物質(zhì)基礎(chǔ)，解聚后核膜隨之解體。

2.對(duì)染色質(zhì)的有序排列起一定作用：核纖層是染色體有序附著在核膜上的支架。

3.參與核膜的解體和重建：參與細(xì)胞有絲分裂前期核膜的解體及末期核膜的重建。核纖層的功能第28頁/共111頁核纖層參與細(xì)胞分裂過程中核膜的解體與重建第29頁/共111頁二、核膜的功能（一）核膜為基因表達(dá)提供了時(shí)空隔離屏障

使細(xì)胞內(nèi)區(qū)域化，將核質(zhì)與胞質(zhì)分隔為DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄提供穩(wěn)定環(huán)境DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄與蛋白翻譯在不同時(shí)間，空間進(jìn)行第30頁/共111頁（二）核膜參與了生物大分子的合成

外核膜的表面附著核糖體，可進(jìn)行蛋白質(zhì)的合成。第31頁/共111頁（三）核質(zhì)之間的物質(zhì)運(yùn)輸

1.被動(dòng)擴(kuò)散無機(jī)離子和小分子物質(zhì)（分子量小于5000）可以自由通過。

2.主動(dòng)運(yùn)輸大分子物質(zhì)通過核孔復(fù)合體的主動(dòng)運(yùn)輸。第32頁/共111頁核膜內(nèi)外大分子物質(zhì)的運(yùn)輸入核物質(zhì)：蛋白分子需要核定位信號(hào)（nuclearlocalizationsignal，NLS），如

DNA復(fù)制、RNA轉(zhuǎn)錄所需的各種酶、轉(zhuǎn)錄因子；染色體組裝所需的組蛋白及核糖體蛋白出核物質(zhì)：大分子物質(zhì)具有核輸出信號(hào)（nuclearexportsignal,NES），如核內(nèi)加工成熟的mRNA、核糖體的大小亞基第33頁/共111頁（1)親核蛋白質(zhì)的入核過程親核蛋白質(zhì)（karyophilicprotein)：含有核定位信號(hào)(NLS），如DNA聚合酶、RNA聚合酶、組蛋白、核糖體蛋白，轉(zhuǎn)錄因子等NLS由4-8個(gè)氨基酸組成，富含賴氨酸和精氨酸等堿性氨基酸親核蛋白質(zhì)還需與NLS受體（importin，輸入蛋白）結(jié)合，才能通過核孔復(fù)合體進(jìn)入核內(nèi)第34頁/共111頁親核蛋白選擇性通過核孔復(fù)合體實(shí)驗(yàn)無NLS有NLS親核蛋白有限水解膠體金標(biāo)記第35頁/共111頁親核蛋白的入核過程示意圖第36頁/共111頁（2）RNA及核糖體亞基的核輸出出核物質(zhì)需要核輸出信號(hào)（NES），如核內(nèi)加工成熟的mRNA、核糖體的大小亞基，與輸出蛋白（exportin）結(jié)合，運(yùn)出細(xì)胞核膠體金顆粒tRNA或5SrRNA注入蛙卵核內(nèi)細(xì)胞質(zhì)膠體金顆粒標(biāo)記親核蛋白第37頁/共111頁（3）胞外信號(hào)傳導(dǎo)入核脂溶性維生素，甾體激素（固醇類激素）：直接與核受體結(jié)合T3，糖皮質(zhì)激素和雄、雌激素:與細(xì)胞質(zhì)受體結(jié)合入核其他信號(hào)：激活轉(zhuǎn)錄因子，通過核轉(zhuǎn)位傳導(dǎo)入核膜受體核轉(zhuǎn)位信號(hào)第38頁/共111頁染色質(zhì)（chromatin）和染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)相的兩種存在形式第二節(jié)染色質(zhì)和染色體

間期—染色質(zhì)分裂期—染色體第39頁/共111頁一、染色質(zhì)的化學(xué)組成核酸蛋白質(zhì)成分DNARNA組蛋白非組蛋白所占比例10.05-0.110.5-1.5第40頁/共111頁（一）基因組DNA單一序列（uniqueseq.)

中度重復(fù)序列（middlerepetitive

seq.)高度重復(fù)序列（highlyrepetitiveseq.)第41頁/共111頁1.單一序列（uniquesequence)

在基因組中僅有一個(gè)或幾個(gè)拷貝，多為結(jié)構(gòu)基因2.中度重復(fù)序列（middlerepetitivesequence)重復(fù)次數(shù)10-105之間，基因的間隔序列，參與DNA復(fù)制及基因表達(dá)調(diào)控rRNA基因，tRNA基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白基因等RNA轉(zhuǎn)錄和翻譯的基因?yàn)橹械戎貜?fù)序列3.高度重復(fù)序列（highlyrepetitivesequence)重復(fù)數(shù)超過105，幾個(gè)至幾十個(gè)bp短重復(fù)序列串聯(lián)排列染色體的端粒、著絲粒，維系染色體結(jié)構(gòu)與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)有關(guān)

第42頁/共111頁（二）組蛋白真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)蛋白屬堿性蛋白質(zhì)，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸含量恒定，在真核細(xì)胞中共有5種，即H1,H2A,H2B,H3,H4H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子組成核小體8聚體核心H1組蛋白與核小體連接線DNA結(jié)合第43頁/共111頁組蛋白的化學(xué)修飾乙酰化：可改變賴氨酸所帶的電荷，降低組蛋白與DNA的結(jié)合，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行。磷酸化：同乙酰化甲基化：可增強(qiáng)組蛋白和DNA的相互作用，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄活性

第44頁/共111頁（三）非組蛋白1.生化特性：酸性蛋白質(zhì)，富含天門冬AA，谷AA等酸性AA種類多具有種屬和組織特異性整個(gè)周期都能合成2.功能參與構(gòu)建染色體啟動(dòng)DNA的復(fù)制調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄第45頁/共111頁

組蛋白與非組蛋白的比較

非組蛋白

組蛋白

有種屬和組織細(xì)胞特異性

無特異性

活動(dòng)的染色質(zhì)中含量最高

含量恒定

整個(gè)細(xì)胞周期中都可以合成

在S期合成

促進(jìn)基因表達(dá)

抑制基因表達(dá)

第46頁/共111頁二、染色質(zhì)的類型常染色質(zhì)(Euchromatin):染色淺、呈伸展?fàn)顟B(tài)，功能活躍異染色質(zhì)（heterochromatin):染色深、高度螺旋，功能不活躍第47頁/共111頁伸展?fàn)顟B(tài)，電子密度低，著色淺而均勻2.單一序列或中度重復(fù)序列DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性3.位于間期核的中央，或異染色質(zhì)之間4.在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的長(zhǎng)短臂中間。（一）常染色質(zhì)（euchromatin)

第48頁/共111頁（二）異染色質(zhì)（heterochromatin)

1.高度凝聚、螺旋化，電子密度高，著色較深2.分布于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍3.轉(zhuǎn)錄不活躍或無轉(zhuǎn)錄活性。4.可分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)第49頁/共111頁組成性異染色質(zhì)（constitutiveheterochromatin)由高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成在各種細(xì)胞類型的細(xì)胞周期中（除復(fù)制期外）都呈凝縮狀態(tài)常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位不轉(zhuǎn)錄和編碼蛋白質(zhì)在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮，晚復(fù)制第50頁/共111頁兼性異染色性（facultativeheterochromatin)只在某些細(xì)胞類型或某一階段出現(xiàn)由常染色質(zhì)聚縮而成總量隨細(xì)胞類型，發(fā)育時(shí)期，功能狀態(tài)，分化程度而變化。一般胚胎細(xì)胞含量少，高度分化細(xì)胞含量較多；增殖活躍細(xì)胞少，靜止細(xì)胞含量多染色質(zhì)的壓縮折疊是關(guān)閉基因活性的途徑之一第51頁/共111頁常、異染色質(zhì)的區(qū)別

常染色質(zhì)

異染色質(zhì)螺旋化程度低高染色

較淺較深

間期核中央核邊緣

分裂期染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)

活性常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄

復(fù)制時(shí)間S早、中期S晚期第52頁/共111頁染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體（基本結(jié)構(gòu)單位）染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管染色質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線管染色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體（一）染色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型三、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)與包裝第53頁/共111頁一級(jí)結(jié)構(gòu)——核小體（Nucleosome）核心：八聚體2（H2A、H2B、H3、H4）組成DNA鏈纏繞組蛋白八聚體1.75圈的DNA(140－160bp)連接線：H1組蛋白與連接DNA(50-60bp）組成，連接相鄰核小體每個(gè)核小體DNA鏈總長(zhǎng)180－200bp第54頁/共111頁核小體的結(jié)構(gòu)模型第55頁/共111頁第56頁/共111頁細(xì)胞凋亡與核小體第57頁/共111頁二級(jí)結(jié)構(gòu)—螺旋管螺旋管：核小體串珠圍繞一個(gè)空心軸，以6個(gè)核小體為一圈纏繞而成的中空性管（外徑30nm、內(nèi)徑10nm）。第58頁/共111頁第59頁/共111頁螺旋管核小體第60頁/共111頁三級(jí)結(jié)構(gòu)—超螺旋管30nm的螺旋管圍繞染色體支架，呈袢環(huán)狀，進(jìn)一步纏繞，即形成超螺旋管（直徑300nm）第61頁/共111頁超螺旋與染色體支架（chromosomescaffold)第62頁/共111頁電鏡下染色體支架第63頁/共111頁染色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)---染色單體的形成核小體（一級(jí)結(jié)構(gòu)）螺旋管（二級(jí)結(jié)構(gòu)）超螺旋管（三級(jí)結(jié)構(gòu)）染色單體（四級(jí)結(jié)構(gòu)）第64頁/共111頁染色質(zhì)各級(jí)結(jié)構(gòu)相對(duì)大小第65頁/共111頁染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)小結(jié)核核心：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚體小DNA鏈：纏繞八聚體7/4圈，140—160bp體連接線：H1、DNA鏈50—60bp

一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體串珠結(jié)構(gòu)，DNA鏈縮短1/7二級(jí)結(jié)構(gòu)：串珠狀染色質(zhì)絲螺旋形成螺旋管，一圈6個(gè)核小體，DNA鏈縮短1/6三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺旋管狀染色質(zhì)進(jìn)一步折疊、纏繞形成超螺旋（縮短1/40倍）四級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺旋進(jìn)一步折疊形成染色單體（1/5）DNA鏈共縮短了8000-10000倍第66頁/共111頁四、染色體

只有分裂中期相細(xì)胞才會(huì)形成染色體結(jié)構(gòu)染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的不同存在形式第67頁/共111頁（一）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體次縊痕短臂（p）長(zhǎng)臂（q）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕（初級(jí)縊痕）第68頁/共111頁中期染色體按著絲粒的位置分為：1/2~5/85/8~7/87/8

中部亞中部近端部端部—末端處中央著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體染色體的類型第69頁/共111頁動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域配對(duì)結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域

著絲粒（centromere）

著絲點(diǎn)

（動(dòng)粒Kinetochore）第70頁/共111頁隨體染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)（NOR)。第71頁/共111頁

二、染色質(zhì)（體）穩(wěn)定遺傳三個(gè)必需序列復(fù)制源（replicationorigin）序列著絲粒（centomere）序列端粒（telomere）序列第72頁/共111頁自主復(fù)制序列（ARS）：DNA復(fù)制的起點(diǎn)，有一段保守序列：200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp著絲粒序列(CEN)：短串聯(lián)重復(fù)序列組成，含有11個(gè)高度保守的堿基序列：-TGATTTCCGAA-，功能是保證染色體能夠準(zhǔn)確地分離端粒序列(TEL)：由長(zhǎng)5-10bp的重復(fù)單位串聯(lián)而成草履蟲：TTGGGG

錐蟲：TAGGG

擬南芥：TTTAGGG

人：TTAGGG第73頁/共111頁（三）人類的正常核型

一個(gè)體細(xì)胞（somaticcell）中的全部染色體，按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。

1.核型（Karyotype）2.染色體的顯帶技術(shù)

用特殊的染色方法使染色體在其長(zhǎng)軸上顯出明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶（band）。第74頁/共111頁顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶Q帶：喹吖因或熒光染料G帶：Giemsa染色R帶：Q、G反帶高分辨帶C帶：著絲粒等區(qū)的異染色質(zhì)T帶：端粒N帶：NOR區(qū)酸性蛋白第75頁/共111頁核型與核型分析核型：一個(gè)體細(xì)胞全套染色體按一定的序列排列而成的圖形第76頁/共111頁（四）巨型染色體

在某些生物的細(xì)胞中，可以觀察到一些特殊的、體積巨大的染色體，被稱為巨型染色體（giantchromosome），包括燈刷染色體（lampbrushchromosome）和多線染色體（polytenechromosome）。第77頁/共111頁普遍存在于魚類、兩棲類等動(dòng)物卵母細(xì)胞中處于第一次減數(shù)分裂雙線期的染色體，為二價(jià)體，包含4條染色單體中央為染色粒構(gòu)成的主軸，兩側(cè)伸出一系列對(duì)稱的側(cè)環(huán)，呈現(xiàn)“燈刷樣”形態(tài)染色粒DNA無轉(zhuǎn)錄活性，側(cè)環(huán)是RNA轉(zhuǎn)錄活躍的區(qū)域，每一個(gè)側(cè)環(huán)是一個(gè)或多個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，為固定的染色質(zhì)功能單位側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄形成的mRNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成無活性的RNP顆粒，存在于卵母細(xì)胞中，受精后活化1.燈刷染色體呈燈刷樣形態(tài)結(jié)構(gòu)第78頁/共111頁兩棲類卵母細(xì)胞中的燈刷染色體第79頁/共111頁2.多線染色體是由多條染色體組成的結(jié)構(gòu)存在于雙翅目昆蟲幼蟲的唾液腺、腸、氣管等組織細(xì)胞中染色體DNA多次復(fù)制但不分離，子染色體平行排列相互連接，形成體積巨大多線染色體如果蠅唾液腺細(xì)胞的多線染色體

第80頁/共111頁果蠅唾液腺細(xì)胞的多線染色體第81頁/共111頁第三節(jié)核仁核仁的數(shù)目和大小與細(xì)胞種類蛋白質(zhì)合成細(xì)胞分裂有關(guān)化學(xué)組成：蛋白質(zhì)80%、RNA10%、DNA8%

第82頁/共111頁光鏡下的核仁第83頁/共111頁（一）超微結(jié)構(gòu)

核仁染色質(zhì)、纖維成分、顆粒成分、核仁基質(zhì)1.核仁染色質(zhì)：周圍染色質(zhì)；異染色質(zhì)核仁內(nèi)染色質(zhì)：常染色質(zhì)，rRNA2.纖維成分：轉(zhuǎn)錄的RNA與蛋白質(zhì)的復(fù)合物3.顆粒成分：核糖核蛋白體的前體4.核仁基質(zhì)：膠體狀不定型物質(zhì)第84頁/共111頁核仁的超微結(jié)構(gòu)（一）纖維成份（PF）：

環(huán)形、半月形高電子密度，是新形成的rRNA纖維纖維中心(FC)：

rDNA顆粒成分（PG）：

新形成的rRNA與蛋白組成的核糖核蛋白顆粒第85頁/共111頁核仁的形成核消失核仁隨細(xì)胞的周期性變化而變化細(xì)胞分裂前期消失，分裂后期重新出現(xiàn)核仁的形成來源于核仁組織者區(qū)（nucleolarorganizerregion,NOR)NOR位于核仁組織者染色體的特定區(qū)段，即與隨體連接的染色質(zhì)細(xì)絲核仁組織者染色體：短臂有隨體的近端著絲點(diǎn)染色體D組3對(duì)染色體（13、14、15），G組2對(duì)染色體（21、22）第86頁/共111頁隨體染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)（NOR)。第87頁/共111頁核仁組織者區(qū)（NOR）構(gòu)建示意圖第88頁/共111頁（三）核仁的功能合成rRNA裝配核糖體大小亞基前體

rRAN基因在基因組中是中等重復(fù)序列，形成基因簇轉(zhuǎn)錄時(shí)有方向性地多次轉(zhuǎn)錄，表現(xiàn)為方向性的基質(zhì)單位，呈箭頭樣毛刷狀第89頁/共111頁核糖體RNA（rRNA)的合成第90頁/共111頁第91頁/共111頁第92頁/共111頁第93頁/共111頁狹義：核基質(zhì)核骨架(nuclearskeleton)廣義：包括核基質(zhì)、核纖層、核孔復(fù)合體結(jié)構(gòu)體系、染色體骨架

核基質(zhì)又稱核骨架（nuclearskeleton）第四節(jié)核基質(zhì)第94頁/共111頁核基質(zhì)基本組分纖維蛋白(非組蛋白)核基質(zhì)蛋白：各種類型細(xì)胞共有核基質(zhì)結(jié)合蛋白：與細(xì)胞類型及分化程度相關(guān)RNA：RNA與蛋白質(zhì)結(jié)合成RNP復(fù)合物

DNA：瞬時(shí)、短鏈DNA

第95頁/共111頁DNA復(fù)制：DNA聚合酶、異構(gòu)酶、解旋酶、核苷酸基因轉(zhuǎn)錄和加工：RNA聚合酶、轉(zhuǎn)錄因子、核內(nèi)肌動(dòng)蛋白、核酸酶，hnRNA→mRNA染色體的構(gòu)建：非組蛋白、染色體骨架基因的表達(dá)調(diào)控：DNA、RNA化學(xué)修飾，影響基因表達(dá)核基質(zhì)的功能第96頁/共111頁第97頁/共111頁細(xì)胞核的功能主要有兩個(gè)方面：遺傳信息的貯存：貯存整套遺傳信息遺傳信息的復(fù)制：半保留復(fù)制基因組DNA遺傳信息的表達(dá)：合成mRNA，rRNA和tRNA第五節(jié)細(xì)胞核的功能第98頁/共111頁遺傳信息的復(fù)制與表達(dá)第99頁/共111頁第100頁/共111頁典型的惡性腫瘤細(xì)胞的異形核第101頁/共111頁1.染色體畸變與染色體病數(shù)目畸變整倍體畸變非整倍體畸變結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠eletion)倒位（inversion)易位（translocation)重復(fù)