2020-2021學(xué)年高中生物新浙科版必修2第1課時(shí)　人類遺傳病的類型作業(yè)

第四章生物的變異第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的第1課時(shí)人類遺傳病的類型課后篇鞏固提升基礎(chǔ)鞏固一、選擇題1.下列遺傳病中,屬于單基因遺傳病的是()A.乙型血友病 B.先天愚型C.原發(fā)性高血壓 D.冠心病解析乙型血友病屬于單基因遺傳病,先天愚型屬于染色體異常遺傳病,原發(fā)性高血壓、冠心病屬于多基因遺傳病。答案A2.下列屬于多基因遺傳病的是()A.苯丙酮尿癥 B.青少年型糖尿病C.并指 D.抗維生素D佝僂病解析青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,其他三種都是單基因遺傳病。答案B3.下列符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的是()A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.傳染病 D.染色體異常遺傳病解析孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律,而且每一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的;而多基因遺傳病是涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病,不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律;傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無(wú)關(guān);染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常引起的遺傳病,也不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。答案A4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.母親患糖原沉積?、裥?則其兒子必患該病B.通過(guò)染色體組型分析可確定胎兒是否患乙型血友病C.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子可能不含該致病基因D.紅綠色盲屬于性染色體異常遺傳病解析糖原沉積?、裥蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病,母親患病,兒子不一定患病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;乙型血友病屬于單基因遺傳病,通過(guò)染色體組型分析不能確定是否患單基因遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;外耳道多毛癥為Y連鎖遺傳病,患者的性染色體組成為XY,其產(chǎn)生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C項(xiàng)正確;紅綠色盲屬于X連鎖遺傳病,但不屬于性染色體異常遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案C5.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者,從根本上說(shuō),前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是()A.與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B.與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關(guān)、受精作用D.與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂解析紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病,父母正常,兒子患病,則母親必然是攜帶者,兒子的紅綠色盲基因來(lái)自母親;XYY產(chǎn)生的原因是父親減數(shù)第二次分裂后期兩條Y染色體移向細(xì)胞的同一極。答案A6.關(guān)于人類“21-三體綜合征”“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是()A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析21-三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定是否患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥;21-三體綜合征可通過(guò)觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,但其他兩種疾病僅觀察染色體無(wú)法確定是否患病。答案B7.抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因控制,下列關(guān)于該病的敘述錯(cuò)誤的是()A.該疾病屬于罕見(jiàn)病,且女性患者多于男性患者B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一對(duì)患該病夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子解析抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病,女性患者多于男性患者,A項(xiàng)正確;X連鎖顯性遺傳病在遺傳中,男性患者的致病基因一定來(lái)自母親,而母親的致病基因要么來(lái)自該男性患者的外祖父,要么來(lái)自該男性患者的外祖母,B項(xiàng)正確;一對(duì)患該病夫婦(設(shè)為XAY和XAX?)產(chǎn)下一正常子代(XaY)的概率要在確定妻子的基因型的基礎(chǔ)上才能計(jì)算,C項(xiàng)錯(cuò)誤;男性患者(設(shè)為XAY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子,D項(xiàng)正確。答案C8.(2020溫州高二上學(xué)期期末A)在人的HD基因中,存在一段以三個(gè)相鄰核苷酸(CAG)為單位的重復(fù)序列。亨廷頓舞蹈癥患者的HD基因中,CAG的重復(fù)序列異常擴(kuò)增,且重復(fù)次數(shù)越多,病情越嚴(yán)重。下列敘述錯(cuò)誤的是 ()A.引起該疾病的變異為基因突變B.該疾病屬于多基因遺傳病C.該變異在減數(shù)分裂和有絲分裂過(guò)程中均可發(fā)生D.HD基因的翻譯產(chǎn)物中某個(gè)氨基酸重復(fù)出現(xiàn)解析通過(guò)題干信息可知,該病是由堿基對(duì)插入引起的,故引起該疾病的變異為基因突變,A項(xiàng)正確;該疾病屬于單基因遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;基因突變一般發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí),即在減數(shù)第一次分裂間期和有絲分裂間期均可發(fā)生,C項(xiàng)正確;由于HD基因中有重復(fù)序列,因此翻譯產(chǎn)物中某個(gè)氨基酸重復(fù)出現(xiàn),D項(xiàng)正確。答案B9.(2020嘉興高二上學(xué)期期末修改)遺傳病影響人類的生存和健康,下列關(guān)于遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病的發(fā)病率,嬰兒和兒童高于成人B.患者后代的發(fā)病率,單基因遺傳病高于多基因遺傳病C.21-三體綜合征由染色體結(jié)構(gòu)異常造成,患者智力低下D.人類的血友病由一對(duì)等位基因控制,且男性患者多于女性患者解析新出生嬰兒和兒童容易患單基因遺傳病,發(fā)病率高于成人,A項(xiàng)正確;患者后代中,多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病的發(fā)病率,B項(xiàng)正確;21-三體綜合征由染色體數(shù)目異常造成,C項(xiàng)錯(cuò)誤;血友病屬于單基因遺傳病中的X連鎖隱性遺傳病,由一對(duì)等位基因控制,男性患者多于女性患者,D項(xiàng)正確。答案C二、非選擇題10.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問(wèn)題。(1)21-三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體異常造成的。若A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自(填“父親”或“母親”)。

(3)克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。某色覺(jué)正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者,其父親正常,母親患紅綠色盲(基因?yàn)镈、d)。請(qǐng)運(yùn)用遺傳圖解對(duì)此現(xiàn)象進(jìn)行解釋。解析(1)21-三體綜合征是由染色體數(shù)目異常(多了一條21號(hào)染色體)導(dǎo)致的疾病;若21-三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa,A基因只能來(lái)自父親,a基因可能來(lái)自父親或母親;據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其父親或母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征患者的一條染色體上缺失一個(gè)片段,造成其缺失片段上的基因缺失。正常情況下基因型為BB和bb的個(gè)體后代基因型為Bb,不可能表現(xiàn)基因b的性狀,但是出現(xiàn)了這樣的后代,只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成B基因缺失,從而只有b基因表達(dá)該性狀,故只能是父親的染色體片段缺失。(3)父親色覺(jué)正常(XDY),母親患紅綠色盲(XdXd),生了一個(gè)色覺(jué)正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者(XDXdY),該患者的Xd來(lái)自母親,XD和Y來(lái)自父親,說(shuō)明母親減數(shù)分裂正常,形成含Xd的卵細(xì)胞,而父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成含XDY的精子,該精子再與正常卵細(xì)胞結(jié)合就形成基因型為XDXdY的受精卵。答案(1)數(shù)目父親或母親(2)父親(3)遺傳圖解如下:能力提升一、選擇題1.(2020杭州七縣區(qū)高二上學(xué)期期末修改)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.多基因遺傳病在后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病在后代中的發(fā)病率B.染色體異常一般不會(huì)引起自發(fā)性流產(chǎn)C.特納綜合征與血友病屬于同一類遺傳病D.單基因遺傳病多數(shù)發(fā)病率很高解析多基因遺傳病受多對(duì)等位基因控制,在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病在患者后代中的發(fā)病率,A項(xiàng)正確;染色體異常造成的流產(chǎn),占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上,B項(xiàng)錯(cuò)誤;特納綜合征是染色體異常遺傳病,血友病是單基因遺傳病,二者不屬于同一類遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;單基因遺傳病發(fā)病率都很低,多屬罕見(jiàn)病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案A2.帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體有3條,表型特征中有:中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損,嚴(yán)重智力低下,多指等。關(guān)于此病,下列說(shuō)法正確的是()A.該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律B.帕陶綜合征沒(méi)有致病基因,但該病屬于遺傳病C.該病形成的原因可能是基因重組D.該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致解析該病是染色體異常遺傳病,不遵循孟德?tīng)栠z傳定律,A項(xiàng)錯(cuò)誤。該病是多了一條13號(hào)染色體,沒(méi)有致病基因,但屬于遺傳病,B項(xiàng)正確。該病是染色體異常遺傳病,不是由基因重組形成的,C項(xiàng)錯(cuò)誤。該病是染色體數(shù)目變異,貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,二者染色體變異形式不同,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案B3.下圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖,Ⅱ4為患者。排除基因突變,下列推斷不合理的是()A.該病屬于隱性遺傳病,但致病基因不一定位于常染色體上B.若Ⅰ2攜帶致病基因,則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8C.若Ⅰ2不攜帶致病基因,則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ2不攜帶致病基因,則Ⅱ3不可能是該病攜帶者解析由于親代都正常,子代男性為患者,應(yīng)為隱性遺傳病,但無(wú)法判斷是常染色體隱性遺傳病還是性染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;若Ⅰ2攜帶致病基因,則為常染色體遺傳病,Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子,再生一個(gè)患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8,B項(xiàng)正確;若Ⅰ2不攜帶致病基因,而Ⅱ4是患者,則致病基因位于X染色體上,為X連鎖隱性遺傳病,親本Ⅰ1是攜帶者,Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2,C項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D4.一對(duì)夫婦其中一人為血友病患者,下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路正確的是()A.若患者是妻子,需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B.若患者是妻子,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C.若患者是丈夫,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)D.若患者是妻子,需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)解析血友病為X連鎖隱性遺傳病(設(shè)致病基因?yàn)閔),一對(duì)夫婦中有一人為血友病患者。若患者是妻子,則妻子的基因型為XhXh,丈夫的基因型為XHY,兒子的基因型全為XhY,女兒的基因型全為XHXh,可見(jiàn),兒子一定為血友病患者,女兒為血友病基因攜帶者,女兒表現(xiàn)正常,所以不需要對(duì)兒子與女兒進(jìn)行基因檢測(cè),A、B、D三項(xiàng)錯(cuò)誤;若患者是丈夫,則丈夫的基因型為XhY,妻子的基因型為XHXH或XHXh,兒子基因型為XHY(正常)或XhY(患血友病),女兒的基因型為XHXh(正常)或XhXh(患血友病),因此需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè),C項(xiàng)正確。答案C5.下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法正確的有()①單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳?、?1-三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個(gè)體③可通過(guò)羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等基因診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥④禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率⑤成功改造過(guò)造血干細(xì)胞、凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表型為兒子全部患病,女兒全部正常A.二項(xiàng) B.三項(xiàng)C.四項(xiàng) D.五項(xiàng)解析單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,①錯(cuò)誤;21-三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號(hào)染色體多了一條的三體個(gè)體,②錯(cuò)誤;鐮刀形細(xì)胞貧血癥是基因突變的結(jié)果,可以通過(guò)對(duì)胎兒的DNA測(cè)序分析這種基因診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥,也可以利用B超檢查和羊水檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥,但二者不是基因診斷的手段,③錯(cuò)誤;禁止近親結(jié)婚可降低隱性基因控制的隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率,④正確;成功改造過(guò)造血干細(xì)胞,生殖細(xì)胞沒(méi)有改造,其內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,所以其后代仍會(huì)遺傳來(lái)自女性的位于X染色體上的隱性致病基因,故兒子全部患病,女兒全部正常,⑤正確。故選A項(xiàng)。答案A二、非選擇題6.下圖為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳系譜圖,其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳方式為。

(2)Ⅰ1的基因型是。

(3)在僅考慮乙病的情況下,Ⅲ2與一男性婚配,生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育,請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況,用遺傳圖解表示。解析(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常,其女兒Ⅲ5患甲病,說(shuō)明甲病為