高免疫球蛋白E綜合征

高免疫球蛋白E綜合征【病因】(一)發(fā)病原因本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認(rèn)為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。(二)發(fā)病機制該病免疫學(xué)異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細(xì)胞增高，粒細(xì)胞趨化功能缺陷，T細(xì)胞亞群異常，抗體產(chǎn)生不足和細(xì)胞因子分泌異常。這些免疫學(xué)改變均為非特異性;其他與免疫學(xué)無關(guān)的表現(xiàn)有特殊面容，關(guān)節(jié)過度伸展，多發(fā)性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統(tǒng)免疫受損性疾病。有人對本病征患兒IgE的合成和調(diào)節(jié)做過較深入的研究，發(fā)現(xiàn)其IgE的合成不依賴于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B細(xì)胞的相互作用，而是分化成熟的B細(xì)胞對調(diào)節(jié)信號不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內(nèi)有IL-4絕對或相對過多，只不過是尚未被檢測出來而已，有促進IgE的產(chǎn)生。IgGIgE作為替代抗體，大量覆蓋在肥大細(xì)胞表面，在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應(yīng)，(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，產(chǎn)生炎癥及迅速形成膿腫。這些表現(xiàn)在肥大細(xì)胞豐富HIES患兒特有的粗陋面容?！景Y狀】多見于1歲以內(nèi)的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發(fā)葡萄球菌感染如癤、癰和復(fù)發(fā)性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結(jié)痂和脫屑，眼瞼可出現(xiàn)瞼緣炎，反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。本病征的診斷標(biāo)準(zhǔn)：1復(fù)皮膚冷膿腫，反復(fù)肺部嚴(yán)重感染。2.實驗室檢查血清IgE10倍以上g/L>2000U/mlIgEIgE凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實驗室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性(atopic)皮炎。【飲食保健】一、高免疫球蛋白E綜合征食療方(下面資料僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生)尚無有效食療方。二、高免疫球蛋白E綜合征哪些對身體好?1、多吃富含維生素A、B族及維生素C的食物，如橘子、蘋果、西紅柿等水果蔬菜。2、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等。3、多食粗纖維的食物。三、高免疫球蛋白E綜合征最好不要吃哪些食物?(1)忌動物脂肪及油膩食物。?(5)忌堅硬、粘滯不易消化食物。【護理】預(yù)后本病征的遠期預(yù)后尚不清楚，對能早期診斷積極治療者感染機會少，預(yù)后相對較好，否則可因嚴(yán)重感染而死亡，本病征還有發(fā)展為淋巴樣惡性腫瘤的可能。【治療】預(yù)防：1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊?，防止患兒的出生。高免疫E1/3有家族史，由于男女均可發(fā)病而且非每代均有病人，因此本病征可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾【檢查】免疫學(xué)檢查：可有多種免疫異常表現(xiàn)。55%～60%。IgE(>4.8mg/L>2000U/ml)且水平穩(wěn)定。21EIgG2亞類缺陷。在體IgEIgG4抗IgE的IgG抗體存在;含有IgE的免疫復(fù)合物存在。在體外對可溶性抗原及同種異體抗原缺乏淋巴細(xì)胞增生反應(yīng)。趨化功能低下，但反復(fù)檢測趨化功能，時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎癥細(xì)胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關(guān)。殖反應(yīng)缺乏。CD45ROT細(xì)胞數(shù)量減少。T細(xì)胞產(chǎn)生IL-4的能力可能正常，而伴有過敏體質(zhì)者則IL-4增高;產(chǎn)生IFN-γ明顯下降，可能是導(dǎo)致高IgE血癥和嗜酸性細(xì)胞增多癥的原因。常須做X線檢查、B超檢查、腦電圖等檢查?！捐b別】高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴(yán)重復(fù)發(fā)性葡萄球菌性膿腫和肺炎。一些原發(fā)性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發(fā)育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應(yīng)予以鑒別。此外，高IgE綜合征與Job綜合征的關(guān)系尚不清