基因檢測2013課件

易感基因檢測簡介生物科技時代Achievement*阿波羅登月計劃*曼哈頓原子彈計劃*BioTechnology基因檢測是21世紀(jì)預(yù)防醫(yī)學(xué)最偉大的發(fā)明！

生物科技時代*BioTechnology基因檢測Invention基因檢測是一項可以預(yù)知人類疾病并通過干預(yù)延緩疾病發(fā)生的健康預(yù)防工程。

每個人通過對自己基因的檢測，就能準(zhǔn)確反映出未來15～20年的健康發(fā)展趨勢，知道自己應(yīng)該在哪些方面進(jìn)行健康預(yù)防，從而使自己的生命質(zhì)量大大提高，不僅可以躲過一些重大疾病的發(fā)生，同時可以使生命最大程度延長，是人類科技史上的一個重要里程碑。健康研究中心上海海威健康科技公司上海海晶健康科技公司上海市亞健康指導(dǎo)中心上海丹溪醫(yī)院投資管理公司上海威鼎軟件開發(fā)有限公司上海醫(yī)聯(lián)導(dǎo)醫(yī)服務(wù)公司上海醫(yī)藥臨床研究中心中國健康服務(wù)網(wǎng)是由旗下中國健康服務(wù)網(wǎng)研究中心、上海海威（海晶）健康科技有限公司、上海威鼎軟件開發(fā)有限公司等多家公司協(xié)同上海醫(yī)藥臨床研究中心、上海各大三甲醫(yī)醫(yī)院等機(jī)構(gòu)組成。中國健康服務(wù)網(wǎng)致力于打造個體化健康管理開放平臺，為從事健康相關(guān)產(chǎn)業(yè)的企業(yè)及個人開發(fā)并提供個體化健康管理服務(wù)工具及產(chǎn)品。技術(shù)平臺簡介健康研究中心－ 上海吉凱基因化學(xué)技術(shù)有限公司成立于2002年，專業(yè)從事疾病相關(guān)基因功能、機(jī)制研究，面向醫(yī)學(xué)院及三甲醫(yī)院提供基于腫瘤研究的專業(yè)技術(shù)服務(wù)，合作研究、開發(fā)臨床治療及診斷基因靶標(biāo)。于2009年被國家認(rèn)定為高新技術(shù)企業(yè)。技術(shù)平臺簡介上海醫(yī)藥臨床檢測中心－ 上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學(xué)檢驗有限公司由上海市科委與徐匯區(qū)人民政府合作共建的非盈利性事業(yè)機(jī)構(gòu)，是國內(nèi)首家完全由政府主導(dǎo)，完全按照國際GCP規(guī)范建設(shè)，具備醫(yī)藥臨床研究前沿綜合優(yōu)勢，符合國際規(guī)范和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的創(chuàng)新醫(yī)藥臨床研究核心機(jī)構(gòu)和資源服務(wù)公共平臺。美國病理學(xué)家協(xié)會（CollegeofAmericanPathologists，CAP）是國際公認(rèn)的實驗室質(zhì)量保證的領(lǐng)導(dǎo)者和權(quán)威性的實驗室管理和認(rèn)證組織。通過CAP認(rèn)證的檢驗室代表其檢驗室品質(zhì)達(dá)到世界頂尖水準(zhǔn)，并獲得國際間各相關(guān)機(jī)構(gòu)認(rèn)同。

二、基礎(chǔ)知識

基因是生命的密碼，記錄和傳遞著生物體的遺傳信息，決定了生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象。您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關(guān)。什么是“壞”的基因？“壞”的基因又叫作“疾病易感基因”就是對健康不利的遺傳體質(zhì)所對應(yīng)的一些與疾病相關(guān)的基因。正關(guān)聯(lián)健康“好”的基因負(fù)關(guān)聯(lián)疾病“壞”的基因什么是疾病易感基因檢測？科學(xué)發(fā)展到今天越來越多的疾病易感基因被發(fā)現(xiàn)，它是我們身體的“基因地雷”，也是引發(fā)重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的誘發(fā)因素，它們就會爆炸。對這些疾病相關(guān)基因進(jìn)行分子檢測，能夠預(yù)測個體患疾病的風(fēng)險，從而提前進(jìn)行預(yù)防或者治療，改善個體的生活質(zhì)量——這就是疾病易感性基因檢測

高遺傳率的多基因疾病

疾病 群體發(fā)病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62……

…… ……預(yù)防的關(guān)鍵在于預(yù)知健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢預(yù)測環(huán)境因素易感基因疾病易感基因檢測的意義了解自己，讓健康長久，防病做到有的放矢，減少個人與家庭的醫(yī)療支出基因檢測是健康評估的基礎(chǔ)之一，健康促進(jìn)計劃制定的依據(jù)，將被動保健變?yōu)橹鲃颖＝〈龠M(jìn)合理用藥，合理膳食，合理運(yùn)動如：乙肝疫苗無應(yīng)答，腫瘤的家族聚集現(xiàn)象，高血壓，動脈硬化……家族癌---遺傳癌家族---環(huán)境案例（一）王均瑤：享年38歲。死前2個月才發(fā)現(xiàn)是大腸癌晚期。

攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70％），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90％。

案例（二）美國前總統(tǒng)杰佛遜曾因出現(xiàn)血尿，檢查后在膀胱內(nèi)發(fā)現(xiàn)新生物，經(jīng)組織活檢，診斷為良性息肉，于是做姑息治療痊愈。幾年后杰佛遜被發(fā)現(xiàn)患上膀胱癌，終因治療無效死亡。專家后來拿出當(dāng)年的標(biāo)本進(jìn)行癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)當(dāng)年的膀胱息肉組織中一各抑癌基因有突變。如果當(dāng)年就能夠做基因檢查，就可避免以后膀胱癌的發(fā)生。安吉麗娜·朱莉（AngelinaJolie，1975年6月4日－），好萊塢著名電影明星、社會活動家、聯(lián)合國高級難民署特使。曾獲得72屆奧斯卡最佳女配角，81屆奧斯卡最佳女主角提名。2005年當(dāng)選世界著名男性雜志《男人幫》一年一度的百大性感女星排行榜第1位。2013年5月14日，安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》發(fā)表《我的醫(yī)療選擇》，引發(fā)全球性對乳腺癌的關(guān)注，《時代》雜志更以她為封面，詳述安吉麗娜效應(yīng)。案例（四）

布拉德菲爾德家族祖籍新西蘭，祖母格爾于1960年死于胃癌，她的7個子女中有6個分在40－50歲時死于胃癌，格爾的孫輩有18位，其中戴維艾倫于2003年也死于胃癌。2006年，該家族的17位子孫做了基因檢測，結(jié)果其中有11位遺傳了胃癌的易感基因，為避免罹患胃癌，11位子孫同時接受了胃切除手術(shù)，成為美國的無胃勇士。-國外基因檢測的狀況中國是世界上參與人類基因組計劃的少數(shù)幾個國家之一，其技術(shù)能力毋庸置疑，然而市場普及卻遠(yuǎn)不及美國等發(fā)達(dá)國家…中國人重疾病治療、輕健康管理的落后思想和錯誤觀念讓大多數(shù)人把90%的錢都花在的臨終前…令人深思的兩個90%！-國內(nèi)基因檢測的狀況國內(nèi)基因檢測媒體報道四、我們的產(chǎn)品

T05系列單種病系列（共10個系列）糖尿病系列心血管疾病系列

肥胖、高血脂、代謝綜合征系列……套餐系列心腦血管套餐腫瘤套餐全套檢測T05系列價格單種病系列1490－1990元套餐系列心腦血管套餐 3290元腫瘤套餐 4990元全套檢測 18000元與國外比較（技術(shù)水平相同）美國（DNA

Direct公司） 一種疾病585美元Navigenics

18種疾病基因2500美元后續(xù)咨詢服務(wù)費(fèi)250美元/年

德國 一種疾病750歐元中國健康服務(wù)網(wǎng) 慢病系列1490－1990元 套餐系列3290－18000元 平均200元左右

檢測單病 400元

基因檢測如何進(jìn)行1234與服務(wù)中心聯(lián)系填寫檢測申請表采集樣本寄到公司實驗室檢測，科學(xué)家分析檢測報告寄到客戶家中1：提出檢測申請檢測申請單填寫內(nèi)容：申請人姓名、性別、出生年月、身份證號、電話號碼、通信地址、郵政編碼、選擇檢測項目、申請人簽名、簽名日期2：采集標(biāo)本從無菌包裝袋中取出采樣拭子，取樣過程中手不能接觸脫脂棉部分；握住手柄，將拭子伸進(jìn)口腔緊靠一側(cè)臉頰內(nèi)側(cè)，來回刮拭20次以上，擦拭時不時旋轉(zhuǎn)拭子，使棉棒充分接觸口腔粘膜；采樣完畢，打開采樣管，將拭子插入管中，在離拭子頭部約2CM的環(huán)形折口處折斷，拭子落入采樣管中，將管蓋旋緊。樣本寄送將條形碼分別貼到采樣管及申請表上；將密封好的采樣管放入牢固的包裝中與《檢測申請單》原件（除客戶聯(lián)，其余四聯(lián)）一起快遞至公司。地址：上海市楊浦區(qū)邯鄲路100號69號樓106室

中國健康服務(wù)網(wǎng)業(yè)務(wù)部收郵編：201100

聯(lián)系電話：，。注意事項：

取樣前30分鐘內(nèi)請勿進(jìn)食、吸煙、飲酒，以免污染采集的樣本；采樣管內(nèi)的液體不可接觸到口腔，不可用采樣拭子沾取采樣管內(nèi)液體再進(jìn)行采樣；若采樣拭子不慎沾到采樣管內(nèi)液體則不能再使用，請使用新的采樣拭子進(jìn)行采樣；采樣拭子除口腔外不要接觸到其他物體，以免被污染；該方法適用于采集任何年齡段人群的口腔細(xì)胞樣本。五、常見問題

基因檢測與傳統(tǒng)體檢有何不同？基因檢測與普通體檢完全不同，他們不是一個層面的科技。一個是先知預(yù)防為主[預(yù)防醫(yī)學(xué)]，一個是后知治療為主[臨床醫(yī)學(xué)]。傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變（已出現(xiàn)癥狀）進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無法在病變之前給人下更多、更深的結(jié)論。也就是說，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分被動和滯后?；驒z測卻不同，它的目的就是預(yù)防，就是盡量讓本來要生病的人不生病。

可做基因檢測的樣本有哪些？口腔粘膜血液……

哪些人需要做基因檢測？有家族遺傳史的家庭成員現(xiàn)患某種疾?。ǜ尾?、糖尿病、骨骼莫名疼痛等），經(jīng)常性尋醫(yī)問藥的人群亞健康人群：抵抗力下降、自由基累積等熱愛健康的任何人已患病者做基因檢測有價值嗎？答：有。正如我們所知，易感基因檢測可檢測多種相關(guān)疾病的易感基因，而一種疾病的發(fā)生有可能繼之會發(fā)生多種疾病。如果您具有某種或多種相關(guān)疾病的易感基因，那就要引起重視，有針對性的預(yù)防。基因檢測能檢測出已患疾病嗎？

答：基因檢測檢測的是疾病易感基因，而不是針對已患疾病的診斷?；驒z測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬于兩個不同階段的檢測?；驒z測是人在沒發(fā)病時，檢測容易患哪些疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。基因檢測不等于醫(yī)學(xué)上的疾病診斷特別注意：基因檢測不等同于疾病診斷檢測結(jié)果能告訴你有更高的風(fēng)險患上某種疾病，但不等同于你已經(jīng)患上某種疾病，或者將來一定會患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導(dǎo)疾病發(fā)生的環(huán)境因素，從而達(dá)到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因為有很多疾病，即使它對應(yīng)的不利的遺傳因素已經(jīng)存在，但是沒有外因的誘導(dǎo)，沒有外界環(huán)境和遺傳背景對人體的相互作用，疾病不會馬上發(fā)生。是不是所有易感疾病都能檢測出來？

答：不是。目前可以查出的100多種疾病基本上都是和我們健康最密切相關(guān)的。檢測的種類與疾病會隨著科技的發(fā)展與研究不斷增加。家人都很健康，而且沒有疾病家族史是否意味著我不需要做基因檢測？

答：基因檢測是一種預(yù)防醫(yī)學(xué)的概念，沒有家族史不代表沒有隱性基因，如果您目前沒有特殊的健康問題，進(jìn)行預(yù)防保健的工作更加重要，基因檢測也更有意義。基因檢測的目的之一，就是希望您在尚未出現(xiàn)身體不適前，知道未來可能會面臨的健康問題，及早開始著手預(yù)防保健?；驒z測結(jié)果發(fā)現(xiàn)患某疾病的風(fēng)險高，該怎么辦？

答：養(yǎng)成好的生活習(xí)慣，例如注意飲食習(xí)慣、不抽煙、不喝酒、減少熬夜與接觸化學(xué)物質(zhì)或其它的污染源。增加例行檢查的頻率，以便早期診斷，早期治療。每個人都攜帶疾病的易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、有針對性地預(yù)防，就能夠延緩或者避免疾病的發(fā)生的。因此，不必緊張，更無需造成壓力。你們的基因檢測和醫(yī)院的基因檢查有何區(qū)別？價格貴嗎？

答：醫(yī)院基因檢查項目一般為單個疾病，大多數(shù)為單基因疾病，價格在800元以上，而我們的項目為復(fù)合項，包括幾種至幾十種疾病，為了讓更多的中國人享受到國際最先進(jìn)的技術(shù)，我們研發(fā)了單種病系列，分類更合理，價格更實惠，使基因檢測的性價比更高，平均每種疾病在200元左右。如檢測單?。ǘ嗷蛭稽c）只需400元。你們能做未出生的小孩或新生兒的基因檢測嗎？

答：理論上基因檢測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。但是本公司不負(fù)責(zé)對特殊人群作采樣，如胎兒，新生兒，以及死去的人等。你們能做未出生的小孩或新生兒的基因檢測嗎？

答：理論上基因檢測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。但是本公司不負(fù)責(zé)對特殊人群作采樣，如胎兒，新生兒，以及死去的人等。我們采用的基因檢測技術(shù)為Sequ