高中生物-第六章-遺傳與人類健康-第一節(jié)-人類遺傳病的主要類型課件-浙科版必修2

高中生物-第六章-遺傳與人類健康-第一節(jié)-人類遺傳病的主要類型課件-浙科版必修2第一頁，共27頁。他叫胡一舟，生于1978年。大家親切地叫他舟舟，是個(gè)“可愛的天才指揮家”，先天智力障礙（21-三體綜合征）患者。病因：常染色體變異,21號染色體比正常人多了一條?！舅伎肌?1-三體綜合征屬于哪一類型的遺傳病？第二頁，共27頁。1．辨別人類遺傳病的類型，說出遺傳病對人類的危害。2．簡述各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。第三頁，共27頁。單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。一、單基因遺傳病遺傳物質(zhì)是否改變是判斷遺傳病的依據(jù)。第四頁，共27頁。1.常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。第五頁，共27頁。2.常染色體隱性：遺傳性神經(jīng)性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等。第六頁，共27頁。4.Ｘ連鎖隱性遺傳：紅綠色盲、血友病等。3.Ｘ連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病等。5.Ｙ連鎖遺傳：睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等。第七頁，共27頁?！舅伎肌咳梭w內(nèi)含有某種單基因遺傳病的致病基因一定患病嗎？提示：不一定。單基因遺傳病的致病基因若為隱性，可能不患病。第八頁，共27頁。多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。二、多基因遺傳病第九頁，共27頁。如：先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。第十頁，共27頁。由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。常見的病例有：貓叫綜合征、21—三體綜合征、特納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征等。三、染色體異常遺傳病第十一頁，共27頁。人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。第十二頁，共27頁。2.先天愚型（即21-三體綜合征）癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因：多了一條21號染色體第十三頁，共27頁?！痉椒ㄅ_】遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷方法無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，父子無病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無病非伴性；父子相傳為伴Y。第十四頁，共27頁?！纠咳鐖D所示為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()來自父方裂后期發(fā)生了差錯(cuò)D.患者1體內(nèi)的額外染色體若來自父親,則差錯(cuò)發(fā)生在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂第十五頁，共27頁?！窘忸}關(guān)鍵】首先結(jié)合圖示找出1號和2號中所多出的染色體的來源，然后確定發(fā)生異常的親本及減數(shù)分裂異常的時(shí)期。第十六頁，共27頁?！窘馕觥窟xC。由于圖中的1條染色體被標(biāo)記，所以能看出患者2的染色體有兩條來自其父方，而且是在減數(shù)第二次分裂的后期發(fā)生差錯(cuò)；1號患者多出的染色體無法判斷是來自父方還是母方；1號患者父親無論在減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂發(fā)生差錯(cuò)，產(chǎn)生的精子都會多出1條染色體，使1號患病。第十七頁，共27頁。四、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)第十八頁，共27頁。討論：1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是，如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)的精神分裂表現(xiàn)。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是，如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些藥物所致。第十九頁，共27頁。人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X染色體Y染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指等隱性：苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等顯性：抗維生素D佝僂病等隱性：血友病、紅綠色盲等睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等先天性心臟病、唇裂、高血壓病、冠心病、精神分裂癥等染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染色體數(shù)目異常：特納氏綜合征等第二十頁，共27頁。1.血友病屬于隱性伴性遺傳病，某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是()A.兒子、女兒全部正常B.兒子患病、女兒正常C.兒子正常、女兒患病D.兒子、女兒中都有可能出現(xiàn)患者D第二十一頁，共27頁。2.有一種遺傳病，在靜止或運(yùn)動時(shí)有舞蹈樣動作，稱為舞蹈癥，這是患者體內(nèi)缺乏脫羧酶所致。如圖為某家族舞蹈癥的遺傳系譜圖。下列說法正確的是()D第二十二頁，共27頁。B.Ⅱ3個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為1/2D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈癥的幾率比隨機(jī)婚配要高得多第二十三頁，共27頁?！窘馕觥扛鶕?jù)圖譜“無中生有”且“母親患病其兒子不患病”判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病。由Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體均為雜合子，故Ⅱ3個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為2/3。這種病是單基因遺傳病，產(chǎn)生的根本原因是基因突變。Ⅲ1和Ⅲ2婚配屬于近親結(jié)婚，所以后代患隱性遺傳病的幾率大大提高。第二十四頁，共27頁。因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（）A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D第二十五頁，共27頁。4.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫