性連鎖遺傳課件

SuttonandBoveriHypothesis

Sex-linkedinheritanceSuttonandBoveriHypothesis內(nèi)在邏輯關(guān)系性染色體與性別——源于細胞學研究性別也是“性狀”——基因決定性狀伴性遺傳——性狀——性別——染色體多基因在染色體上將會有什么問題提出？尋找基因的實體結(jié)構(gòu)性別決定的染色體學說——第一次將性別(性狀)同染色體建立了聯(lián)系（1902年，Mcclung;1905,Wilson）遺傳的染色體學說——細胞學家對遺傳學貢獻（1902-1903年，Sutton、Boveri）伴性遺傳——明確了性狀（性別）和基因的關(guān)系(1910,Morgan)染色體學說的直接證據(jù)(1916,Bridge)內(nèi)在邏輯關(guān)系性染色體與性別——源于細胞學研究性別也是“性狀”——基因決定性狀伴性遺傳——性狀——性別——染色體性染色體和性別決定知識點：性染色體性別是由性染色體決定的性別決定類型 歷史：性染色體和常染色體性染色體——與性別決定有關(guān)，叫性染色體。常染色體——與性別決定無密切關(guān)系的染色體，叫常染色體。

性染色體的發(fā)現(xiàn)與X0型：CarlRabl(May2,1853-Dec24,1917)wasanAustriananatomist.Hismostnotableachievementwasonthestructuralconsistencyofchromosomesduringthecellcycle.In1885hepublishedthatchromosomesdonotlosetheiridentity,eventhoughtheyarenolongervisiblethroughthemicroscope.

H.v.HENKING(1891)HeworkedonspermatogenesisanditsassociationwiththeeggdevelopmentinthehemipterePyrrhocorisapterusandfoundoutthathalfofthedaughtercellscontainedoneelementmorethantheotherduringanaphaseII.HewasnotsurewhetheritwasanadditionalchromosomeandthuscalledthestructureX.

Mendel遺傳學定律,1865年宣讀，1866年發(fā)表

1902年，Mcclung（麥克朗）在蚱蜢中發(fā)現(xiàn)，♀體細胞中染色體數(shù)≠♂體細胞中的染色體數(shù)，故他第一次把X體與性別決定聯(lián)系起來，因他在卵發(fā)生過程中沒有看到X體，而在有些精子發(fā)生過程中看到X體，故認為X體是雄性所特有的。

1900年，Mendel規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)，遺傳學誕生1903年，Sutton、Boveri；遺傳染色體學說1905,Wilson和他的同事對蛛蝽屬的昆蟲進行了廣泛的研究，發(fā)現(xiàn)：蛛蝽屬的昆蟲性別決定：♂：1/2（6）：1/2（7）♀：（7）

1910年，Morgan，伴性遺傳（性別—基因）1916,Bridges遺傳的染色體學說的直接證據(jù)染色體與性別決定

1、X0型性別決定♀:A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(0)→AA(X0)蚱蜢，蝗蟲，蛛蝽屬的昆蟲。

2、XY型性別決定XY型性別決定：這種雄體體細胞中含有2個異型性染色體，雌體細胞中含有2個同型性染色體?！?A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(Y)→AA(XY)XY型性決定的生物：全部哺乳類、某些兩棲類、魚類、昆蟲（果蠅）、♀♂異株的植物（女婁菜）。人類的性別決定2n=46,♀：44＋XX,♂：44+XYX染色體：中等大小，155Mb,已發(fā)現(xiàn)有基因1098個基因。Y染色體：很小，60Mb，包含基因數(shù)目78個；主要是睪丸決定基因，毛耳基因等強烈致雄的基因（男性特征）。人類X和Y染色體圖性染色體聯(lián)會時部分配對3、ZW性別決定ZW型性別決定：雌體個體含有2個異型性染色體，雄體個體含有2個相同類型的性染色體。和XY性正好相反?！?A(Z)＋A(W)→AA(ZW)♂:A(Z)＋A(Z)→AA(ZZ)ZW型性決定的生物：鳥類，蛾類，蠶和某些魚類。

4.性指數(shù)決定性別果蠅和線蟲雖然也有X和Y染色體，但是其性別決定的機制是取決于性指數(shù)（sexindex）即性染色體（X）和常染色體（A）組數(shù)的比。在人類和果蠅中性染色體和性別的關(guān)系XYXXXXXXXYXOXYYX:3A性指數(shù)1X:2A=0.52X:2A=13X:2A=1.52X:2A=11X:2A=0.51X:2A=0.51X:3A=0.33人的性別♂♀超雌♂♀超雄－果蠅的性別♂♀超雌(不能成活)♀♂♂超雄5、染色體組的倍性決定性別蜜蜂（Apismellifera）的性別決定由染色體組的倍性決定的。蜂皇是可育的雌蜂，染色體為2n=32條，經(jīng)正常減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵和精子為單倍體n=16，卵和精子結(jié)合又形成2n=32的合子，將發(fā)育成蜂皇和工蜂（2n=32）。蜂皇產(chǎn)生的部分單倍體的卵，少數(shù)未經(jīng)過受精但也能發(fā)育，長成雄蜂（n=16），雄蜂經(jīng)假減數(shù)分裂（pseudomeiosis產(chǎn)生兩個單倍體（n=16）的精細胞，發(fā)育成精子。6、取決于X染色體是否雜合小繭蜂（Habrobracon）二倍體（2n=20）為雌蜂，單倍體（n=10）為雄蜂。在實驗室中，人們獲得了二倍體（2n=20）的雄蜂，其性別決定取決于性染色體X是純合型還是雜合型。性染色體X有不同的三種類型:Xa、Xb、Xc。雌性的性染色體為一對雜合型的X染色體：XaXb、XaXc或XbXc；雄性為純合型：XaXa、XbXb或XcXc?；蚺c性葛別決定由復等位治基因性別植物中祝有異形堂性染色餐體的并悄不多，宅但有的漁植物卻粘明顯由束基因控什制，如侄葫蘆科芳的一種新噴瓜（Ecb以all楚ium冠el婦ate掙riu尊m），其洋性別是煮由復等晴位基因牙決定的典。噴瓜（Ecballiumelaterium）的性別決定基因和顯隱性關(guān)系決定性別基因型aD♂aDaD，aDa+，aDada+兩性a+a+，a+adad♀adad2.由莊二對基因植決定玉米（Zea賓ma券ys）一般都申是雌雄同粱株的。雌緣瑞花的花序裝在葉腋呈筆穗狀，由備顯性基因Ba控制，其守隱性等位薄基因為ba(bar捆ren)躺。雄花的膜花序在頂出端，由顯磁性基因Ts（ta帝sse啄ls）處控制，滔其表型經(jīng)性別和掃基因型辱密切相吉關(guān)。玉米的性別決定基因型性別表型BaBaTsTs♀♂頂端長雄花序，葉腋長雌花序Ba_tsts♀頂端和葉腋都長雌花序babaTs_♂頂端長雄花序，葉腋不長花序babatsts♀頂端長雌花序，葉腋不長花序環(huán)境與汁性別的握決定1后松螠：海底瘋雌蟲吻爐雄蟲改變條件岸：間性2、爬行直類性別和孵薦化溫度3、植物赴雄花和雌削花4、激夠素與性參別人妖與臟太監(jiān)雄性動物票生殖器官間切除人染色器體異常兔與疾病1、真辣兩性畸期形有3棚種類型糧：一側(cè)為卵誕巢，另一座側(cè)為睪丸棗，稱為單建側(cè)性真兩州性畸形，月這種類型濾占40%梳。兩側(cè)均其為卵睪嚇(即在善一個性思腺內(nèi)既灰有卵巢濁組織又暮有睪丸種組織)千，卵巢找組織與滅睪丸組玩織之間蹄有纖維雄組織相撒隔，稱雞為雙側(cè)績性真兩予性畸形點，這種俘類型占罪20%頁。一側(cè)為卵體睪，另一恒側(cè)為卵巢儲或睪丸，呼這種類型餅40%。發(fā)病原膊因染色體不嚴分離嵌合驗體46X革X/4信7XX牲Y,4污6XY博/45元XO,松47X譜YY/邊45X晴O雙受精46XY傅/46X因X2、Kl雞inef怎elte醬r綜合征品(kli阻nef丹elt犬er'社ss蟻ynd拘rom跌e)47XX歪Y，非典吧型染色體騎核型為4霸8,X碎XXY；似49,青XXXX職Y；及嵌喂合型如46,幫XY/4葉7,X喜XY；46,岔XX/4眾7,X吩XY等等。本病的已發(fā)病率阻相當高凱，男性懸新生兒公中達到幟1.2萄‰。根再據(jù)白種每人的資燭料，身繳高18蓄0cm猛的男性憶患病率篇為1／摧260唐，在精鳴神病患煙者或刑妨事收容舒機構(gòu)中托為1／臥100濁，在因貌不育而凈就診者丸中約為飲1／2贈0?；颊吣行悦吹诙哉鲀?nèi)發(fā)育差，寺有女性化斗表現(xiàn)原因The海ex遵tra活X枯chr淺omo剖som郵ei漢sr爪eta獎ine撈db川eca水use悼of賤anon方dis劫jun浮cti稍oneven剛tdu被ring桑mei謠osis擴I(忙game騾toge悉nesi痛s).場Nond趕isju弓ncti適ono恭ccur妹swh防enh飽omol舍ogou示sch縱romo需some詠s,i牌nth掛eca廉set糊heX栽and溉Ys代exc鋪hrom撿osom脾es,事fail安to境sepa偽rate若,pr勻oduc蹈ing虎asp針erm偵with虹an鬧Xan責da健Ych郵romo柄some銳.Tur余ner察綜合征Thi矛sc客ond斥iti象on夾occ叢urs堆in兵ab墓out1i加n2狠,50升0f發(fā)ema識le夠bir懂ths戒wo無rld四wid菠e,bu芹tis想muc壞hmo寬rec閱ommo陽nam可ong死preg光nanc秩ies合that蘇do牙not耀surv堵ive塌tot仇erm拼(mis償carr蜘iage霧san拼dst鏡illb繭irth哀s).Sig碼ns椅and定sy嶼mpt爬omsmono沾somy受X(溫abse母nce羊ofa例nen炕tire己sex怕chr瘦omos班ome,摟the叔Bar掃rbo壁dy)緞ism疼ost希comm奶on.The韻re驅(qū)are合ch結(jié)ara替cte否ris錢tic頸ph評ysi村cal慮ab小nor溝mal未iti兩es,棟su兼ch桶as蝴sho門rt計sta腥tur肺e,裕swe虎lli觀ng,照br噴oad谷ch課est透,l蠅ow糧hai廢rli汽ne,評lo擱w-s宜et屆ear灰s,梨and煉we錦bbe四dn復eck冊s47,課XY鐘YA蓮ND勞47,拉XXX47,燃XY樓Y:吉Th裁is愈con需dit內(nèi)ion續(xù)oc幟cur鼠si輛na菊bou餅t1i湖n1訊,00常0n遣ewb宇orn飽bo柱ys.F漁ive粒to熟10舞bo弦ys辟wit以h4殘7,X多YY賭syn罩dro饅me己are倦bo弊rn斯in岔the鉆Un至ite溝dS寸tat子es疼eac輔hd蔬ay.47,舌XXX笛:Tr落ipl職eX搜sy撈ndr素ome廢oc竄cur恢si哀na孟rou圣nd1i沾n1攪,00螞0

g撈irl演s.O遠na研ver氧age知,f秋ive禁to蟻te腸ng辰irl宋sw遲ith辯tr咽ipl紛eX蹤蝶sy如ndr慎ome凝ar辦eb噸orn忙in臘th唇eU爬nit刑ed磁Sta矩tes愚ea育ch過daysex-換rela頓ted局inhe汪rita斗nce一、果蠅億作為遺傳耳材料的優(yōu)指點和伴性蛙遺傳：雙翅目衣昆蟲，抗體型小播，容易糊飼養(yǎng)。漸25嘆℃時1縱2天就向可以完摩成一個休世代，幸生活史砍短，后愈代多。缸(不要鈔忘了，駱經(jīng)典遺管傳學是勒統(tǒng)計遺瀉傳學，波多的后翁代很有當必要；鎮(zhèn)群體大唇，便于沙選擇突糟變體)只有4對膠染色體，方容易發(fā)現(xiàn)踢連鎖現(xiàn)象爬,當然讓包括性連勸鎖現(xiàn)象。易雜交霞、好控憑制存在多線災染色體，矛便于觀測芒染色體結(jié)例構(gòu)變化如何解桿讀試驗仰結(jié)果？1.群肯體正常2.紅嗎眼顯性怎樣作庭測交3.①F兇1紅眼雌躬蠅是雜合碰子4.①F把2若存在敵白眼雌蠅口分離比就撇不符合3慮:15.②剪F2白換眼雌蠅竊是純合局ww6.③淡F1白周眼雄蠅圖不可能寧從③P塵紅眼雄產(chǎn)蠅獲得臂紅眼基立因7.①F2白雁眼雌蠅哪是不可索能存在漏的？根據(jù)已卡有知識恢如何去色解釋試按驗現(xiàn)象腦？1.③F貪1白眼雄耐蠅w02.③廈F1紅情眼雌蠅喇wW3.③劈燕P紅眼惱雄蠅自潮然狀態(tài)燦下W04.③P圣白眼雌蠅遭ww5.①F雷2白眼雌駕蠅不可能蝦出現(xiàn)6.為什畝么③P紅撐眼雄蠅自表然狀態(tài)下炒W0？6.為什兵么③P紅補眼雄蠅自猜然狀態(tài)下啟W0？慌—票—Mo膏rga顛n的假施設Mend杠el:基坡因成對存在，鹿分別來蛋自雙親紅眼雄蠅太自然狀態(tài)塊下紅眼基窗因(W0)不成對遺傳的公染色體代學說：副基因也秩應在性俱染色體全上性別決昂定染色棉體學說居：性染號色體不匹配Morg冷an的假昨設：控制果蠅更眼色的基恰因在X染哲色體上，雄性個體憶的Y染色強體沒有這帆個基因，其傳遞僻遵循M火end端el顆科粒遺傳益規(guī)律。Abr壤axa頌sl孟act留ico禿lor脊-mo寺th盆(蛾子戀)

A董bra憐xas習gr耕oss詞ula倆ria隸ta-礎醋栗尺獄蛾Sex仿limi孕ted銅Inhe繪rita瞧nce著inD壞roso懇phil虎a.Sc訊ienc摩e.V策ol.劣32,挪No.腿812.鏈p.綱120-捐122.疤191沙0.T.皮H.揭Morg覺an.Mor棕gan季試驗現(xiàn)絕象的解主釋：幾種伴港性遺傳遵的介紹生：1、人類尖色盲的傳匹遞規(guī)律：XbY沙XBXBXBYXBXbXBXbXBYXBXbXBYXBYXbY人類色盲與家系圖譜這是顯宴性遺傳川么？是所哪一類側(cè)遺傳方鴨式？2、人爐類血友掀病的傳樸遞規(guī)律甲：血友病亞傳遞規(guī)顯律譜系幼解釋：X連鎖麗的近親巾婚配X連鎖隱器性遺傳缺羊陷紅綠色慶盲(con揮geni提t(yī)al刻dysc飛hrom劣atop演sia抖of蔑the伏prot鄭anand曬deut骨ant榨ype)血友?。╤e旦mop笑hil扮ia）進行性肌萬營養(yǎng)不良（pro倍gres孔sive鈔mus從cula推rdy偷stor腐phy）又稱為假型肥大（pse飽udom誕u-pe各rtro振phic押）、或杜興氏卻癥（Duc志henn雞e’s槽musc焦ular黎dys排trop肉hy，D詳MD）。睪丸女性寶化(tes好ticu島lar走femi腔niza揭tion惕syn疲drom仗e)、自毀容貌久綜合征(Le足sch熟-Ny強han漠sy悠ndr植ome窯)進行性肌陜營養(yǎng)不良匆和自毀容偶貌綜合征X染色禁體連鎖弦隱性遺引傳系譜膚的基本菊特點：患者男性繩多于女性男性患者檢，兒子正仆常。通過罪女兒把致份病基因傳炕給外孫（掉1/2體）——表醫(yī)現(xiàn)出隔代暈及交叉遺羊傳。雙親正常芽時，兒子挨可能是患彼者，女兒棍一定正常櫻。交叉遺傳則（外公患殘者、外婆轎基因型正植常），故裙可推斷先剩證者（外材公患者）雷的弟兄可示能是患者3、Ｘ服連鎖的麥顯性遺土傳病抗繭維生素靈Ｄ型佝銅僂病:X連鎖顯黃性遺傳的設特點患者雙升親中必賴有一方哈患有此距病，女氣性患者伴多于男壞性，但女性撿患者病底情較輕。男性患街者的后泥代中，異女兒都請是患者眉，兒子地正常（涂母親正換常）。女性患者夜的后代中鑒，子女各娛有1/2勤可能患病睜（雜合子粱）。未患病周的后代竟，可以姨真實遺固傳。4、Y澆連鎖遺獎傳控制性狀愉/疾病的捆基因位于墻Y染色夫體上，基廉因隨Y染杏色體而傳唱遞，由父子箏孫坦，這種掙遺傳方脆式稱為Y連鎖捉遺傳/返限雄遺妄傳/全衛(wèi)男遺傳。在Y染色跌體上已發(fā)奇現(xiàn)的基因固：毛耳基暢因、睪丸饒決定基因Y連鎖遺纖傳Y-l旱ink滑ed四inh如eri恰tan港ce人類的再耳道長蛛毛癥印第安人易群中較為寫常見的毛雅耳緣（h待airy碑ear疾rim輔s)，僅叢限于男性佛，青春期帥過后外耳噸道長出許幟多2-3匯cm的黑兔色長毛。5、雞的河伴性遺傳雞的蘆花羽抬毛的遺傳緞：B-蘆植花、b-腎非蘆花P:蘆忽花♀(倆ZBW)?！练菉A蘆花♂河(ZbZb)↓雜交F1:價非蘆花目♀(ZbW)×攜蘆花♂處(ZBZb)雌雞全部必非蘆花↓雄雞全短部蘆花F2:搶蘆花蓄♀:竿非蘆望花♀旗:蘆襪花♂蝕:非完蘆花♂(ZBW)核(歲ZbW)福(ZBZb)映(鬼ZbZb)1貌：金1拉：源1弟：脂16、高等搞植物的伴淘性遺傳幾種雄性異配的植物物種常染色體數(shù)♀♂大麻(Cannabissativa)20XXXY茜草(Humuluslupulus)20XXXY酸模(Rumexanglocarpus)14XXXY女婁菜(Melandriumalbum)22XXXY植物的伴鬧性遺傳棗椰樹低和石竹逗科女婁母菜屬（押Mel虎and確riu牧m朽alb片um）標的各個緩種寬葉—B睬；狹葉—謹b，對剃花粉是剪致死7、不完全性壇連鎖——故性染色體配對區(qū)的基因遺桐傳8、限性遺刃傳與從性喇遺傳P486限性遺艦傳P485從性遺館傳染色體鋤學說的猜直接證籠據(jù)1、Br咸idge出s重復M百orga客n試驗時販所發(fā)現(xiàn)的肢異?，F(xiàn)象1、按照牛性別決定脅初級、次搞級例外白罷眼雌蠅必燃須有兩條X染輪色體、并且吉只能來源于氣母親，例外紅劍眼雄蠅XY？,且來源父聽親？2、檢查零是否XY?或XX?染色體3、結(jié)果輛出乎預料請：X0、XXY4、性別描決定出問植題了？X0、XXY(焦點1)5、XwXwY的XwXw只能來轉(zhuǎn)源于他火的母親凡（白眼壟雌果蠅施）(焦點2)6、修訂笨性別決定藍理論（實驗支霸持）、染色婆體分離異適常（實驗支圍持）Bri泉dge猛s推測攪（1）遠：①初級例晝外白眼雌迎果蠅的基川因型和性認染色體組富成：XwXwY。（鏡檢的院確如此）②初級考例外紅枯眼雄果暖蠅基因回型和性蜘染色體慚組成：X+O（鏡檢的秒確如此）X染色熟體不分祥開現(xiàn)象X染色由體不分編開現(xiàn)象Bri扇dge鄉(xiāng)豐s的推牛測（2廁）：①次級勞例外白紋眼雌蠅損基因型渾和性染岡色體組卷成：XwXwY（鏡檢的疏確如此）②次級例乘外用紅眼頃雄蠅基因于型和性染毯色體組成欺：X+Y（鏡檢的談確如此）③正常交皺叉組紅眼鎮(zhèn)雌蠅中有XwX+Y基因型，灣比例2%另（鏡檢的燒確如此）④正常交恒叉組白眼磨雄蠅中有XwYY基因型膝，比例意2%頃（鏡檢的辯確如此）2、B相rid炭ges醉關(guān)于果災蠅性別粗決定的槍研究Bri雜dge丸s（1魚932竄年）提遷出。果或蠅：發(fā)色現(xiàn)有的疲卵細胞盆在減數(shù)紀分裂過檢程中，懸性染色盒體不分杯離，形湊成異常冊的配子展（XX茄、O等施），產(chǎn)陰生不同懶性別的巾果蠅（判染色體艘組異常棟）。性別染色體組成性指數(shù)超雌♀2A＋XXX3/2=1.5雌♀3A＋XXX3/3=1超雄♂3A＋XY1/3=0.3雌♀2A＋XXY2/2=1正常♀2A＋XX2/2=1間性3A＋XX2/3=0.7正?！?A＋XY1/2=0.5間性3A＋XXY2/3=0.7果蠅性別柄決定的研零究X/A>1.01.01.0-0.50.5<0.5育性超♀（高度不育）♀間性（不育）♂超♂（可育）性別的躺發(fā)生1、染育色體平脖衡理論嶺與基因暖組是有蹲機整體2、果蠅福的性別發(fā)角生3、人類娛性別發(fā)生4、擬龍南芥花儀發(fā)育1、染色準體平衡理執(zhí)論與基因鮮組是有機壩整體1.1、制果蠅(炎染色體平組衡理論)賭-解釋性拖別決定的嫂機制:認為在駝果蠅的戚X染色忍體上有傷許多♀局性基因?qū)摇Ｔ诔＝度旧w帽上有許疫多♂性緒基因。性別決定渾于♀♂基洲因的平衡，即♂基業(yè)因占優(yōu)勢督→♂，♀抽基因占優(yōu)蓄勢→♀。1.2辮、人銅類為代山表的性鬧別決定跟和劑量默補償效苗應(劑量上達晌到平衡)1.2懼、人鞋類等哺暈乳動物按[性別在決定和紹劑量補眾償效應姑(劑量上集達到平頃衡)](1)貓肆:巴氏小氣體的發(fā)現(xiàn)曲：194換9年，美答學者M·臉I(yè)·Ba領(lǐng)rr在雌名貓的神經(jīng)匹細胞核內(nèi)塊（間期）捐發(fā)現(xiàn)一染暑色很深的喚小體，在展雄貓中卻淺沒有這種肺小體，由磨于這種小途體與性別具、X－染賠色體數(shù)有廣關(guān)，故稱體為X染色熄質(zhì)體。(2)波人：女性：歷間期細諷胞核內(nèi)用有一個臂巴氏小送體。男性：間他期細胞核挎內(nèi)沒有巴搭氏小體。用途：烘鑒定性妙別，檢飛查各種興X－染游色體變鈔異推論：環(huán)Lyo植n假說體細胞愚間期B乞arr受是小體溝的檢查Lyon晚假說雌性動物僑體細胞X拉染色體只搜有一條是浙有活性個沾的，那么鑰雌雄個體勇X染色體狼上的基因完效果相當X染色剪體的失纖活是隨羞機的，鄙即雌性腹動物的等染色體林角度看舍是嵌合涌體失活發(fā)搞生在胚庭胎發(fā)育細的早期偽，已失島活細胞速分裂產(chǎn)懸生的細慌胞群遺老傳結(jié)構(gòu)禍相同。雌性動穗物伴性秧基因的即作用產(chǎn)傻生嵌合懶體Lyo逗n假說窗的證據(jù)Bar楚r氏小女體：人蓬類染色究體變異玳瑁貓體細胞淘培養(yǎng)系拴X連鎖險有關(guān)基驗因活性恰檢測劑量平衡描實現(xiàn)的途說徑兩條X染淹色體都有來活性，但剃轉(zhuǎn)錄速率允不同（如持果蠅），右雄性個體雖X染色體扔基因超活坐性轉(zhuǎn)錄異染色障質(zhì)化。跑只有一南條X染狐色體有就活性，毯另一條圓失活。票如高等封哺乳動儲物，形崇成巴氏鵝小體。雌性個愉體兩條協(xié)X染色赤體基因樹活性降悠低，達乘到和雄平性個體揭相當水叛平異配比款如雄性跳動物X憂染色體象上的基察因活力壯增強保持這選種差異1.3松人類x寺染色體當失活并不意和味全部戰(zhàn)基因關(guān)還閉，仍扶然有基壺因轉(zhuǎn)錄玩，并且克這些基怠因是散喬步在X罰-染色露體上XIC心：x染頭色體失魚活中心XIST括:RN中AThe竊X-輪ina值cti謎vat姜ion購ce旁nte惱ra涂nd紅ina啦cti鋪vat揉ionGen茄esare董show司ninbold,wi剛tht杏hed腫irec芬tion蘆of臂tran趁scri耽ptio脅nin箭dica集ted礦byt鑄hea蜂rrow刊.Brx(br返ain企X-路lin慕ked瓦),Tsx(te借sti疲sX蛛-li逗nke炭d)露andCdx童4(Cau各dal-次4)a慮reg扒enes敘tha陪tli蛾ewi陜thin奴the損Xic膽tha鐘tdo顫not票hav擔e,a膛tle疾ast扛for投the撞mome已nt,纖any災defi翼ned禽X-in搖acti模vati李onf哭unct武ion.The緊2.黨1(2隔)P芳reg摘ion燈sh底ows晌di限ffe護ren暫tia戚lh獻ist何one釋H4鏟hy永per鳴ace啦tyl佩ati拒on煎in比und令iff綠ere盟nti湊ate蠢df甩ema社le刪and竹ma喘le尾emb陡ryo蒸nic扛st甘em辮(ES駁)c虎ell島sa聯(lián)nd貪has午be屑en枯sug壓ges黑ted遣as浙a螞pos博sib置le任reg壩ula絡tor壯ye煮lem植ent彼in跡X聰ina趣cti茶vat墻ion惱.P1a屑ndP遲2ar臘eth餐eso頃mati民cXi脹stp閉romo月ters肝,an嶼dP0勝is團apo斜stul露ated痛Xis涼tpr席omot寒eri萬nun睡diff收eren潑tiat姨edE擾Sce元lls墨and深earl鼠yem素bryo跟s.S12彈and步S19回are傲ribo旦soma蓮lpr奶otei佳nps答eudo校gene冰sfo恨und協(xié)5't招oXi臉sti擋nth毛emo社use耗Xic.Bluebars共ind跪icat依eth愛ere證gion起sth魚ath屆ave融been英imp鹽lica職ted要inspec鳴ific贏fun賀ctio筆ns.Ef暮fect言sonchoi陽cea汽ndc名ount黎inghave炒not沙so述far刊been昏dis銳ting次uish伶edi扇nth叼ere威gion綢sin危dica憤ted顧bylig宰ht知bar拴s.Th釀ete巷rmin搖alt染woX駕ist博exon艦s,l熊ying亦wit確hin和the周65-k當bde滴leti橡on,畜have道no新effe要cto哀nco樣unti受ngo點rch紀oice液.X-c擔hro烏mos鵝ome搜in印act成iva垃tio玩n:專cou貿(mào)nti嘉ng,千ch魯oic催ea塵nd睛ini盜tia彈tio灰n.Nat花ure梳Re頓vie疲ws皇Gen山eti纏cs2,61.Xis哥tg潤eneThe趕Xi餡st幣RNA好,a辨la振rge群(1段7k桃bi何nh日uma繭ns)帝tr射ans各cri裹pt,秘is繪ex胞pre穗sse呈do梨nt憤he奏ina找cti墻ve慣chr鋤omo首som功ea批nd猛not段on闖th屬ea跨cti器ve胃one笨.It琴is佩pro斧ces柴sed癥in賺a牽sim戶ila堵rw毫ay牢to阿mRN睜As,瓣th擾rou公gh魯spl蚊ici年ng刃and談po舞lya丈den礦yla柔t(yī)io通n.Howe仆ver,須it居rema訴ins絨untr扒ansl齊ated安,su屢gges荷ted翼that陜thi遼sRN饒Age吵nee胳volv擠eda系tle彼ast貼part墾lyf距rom懷apr腎otei秩nco雕ding糟gen傅eth晨atb估ecam屈ea事pseu爸doge閑ne.The校inac惹tive樹Xc蛛hrom興osom饅eis叼coa檔ted影with焦thi急str召ansc尾ript抖,wh紙ich柿ise飾ssen希tial事for篇the刮ina徹ctiv潤atio禁n.Xc嚼hro陸mos懂ome宣sl葛ack國ing頓Xi艱st孤wil棒ln斥ot濟be環(huán)ina傳cti刷vat欲ed,絡wh鉗ile裁du渴pli杜cat申ion優(yōu)of鏡th割eX浙ist泳ge各ne邁on第ano略the搖rc甚hro俊mos柜ome杰ca賊use胡si偏nac賄tiv副ati家on乳of圓tha欠tc移hro戶mos遵ome倦.Tsi拘x:獵ant憲ise載nse販tr司ans剛cri毒pt踐of罰Xis撿tThe滅Ts堤ix天is弟aa乞nti輕sen蠅se突tra扛nsc科rip層tg道ene兩of乏th族eX津ist罪at桑th泳eX糞IC答cen略ter毀.The釣Tsix繡ant階isen星set子rans饑crip兵tac征tsi督nci松sto淋rep畫ress零the刮tra覺nscr幻玉ipti榆ono恐fXi年st,故whic熊hne例gati當vely高reg搶ulat責esi身tse懂xpre倡ssio擺n.The綿me摸cha現(xiàn)nis拆mb混ehi笑nd薯how隆Ts關(guān)ix犬mod休ula捎tes俘Xi矛st附act活ivi窗ty洲in扔cis閱is呢po順orl敗yu圍nde地rst李ood過;b否ut榨one馬th鞠eor斯yb慎eli額eve咽st圓hat定Ts諸ix顧is誤inv筐olv雁ed離in虧chr妙oma耽tin握mo蛛dif錄ica紗tio習na怖tt晴he龜Xis汁tl續(xù)ocu誦sa鹿nd祝ano凳the盡rb容eli著eve喜st極hat簡tr戰(zhàn)ans商cri栽pti撈on蹈fac慈tor雨so沫fp譽lur翅ipo近ten虹tc欺ell脹sp諸lay繪a嗚rol鄉(xiāng)豐ei繡nX獲ist輸re責pre眼ssi才on.Reg夜ula夏tio稀nf葉act拳ors緒of零th將eX時ist頑pr僅omo水terMet區(qū)hyl葡ati刃on齡of閉the侵Xi吉st繡pro絕mot心or柔by賤DNA弓me劉thy線lt食ran蟻sfe堂ras也esTheTsi校xa曠nti紹sen洗seisb環(huán)elie勾ved響toact誓iva差te方DNA表me屆thy籍lt隙ran洽sfe廊ras籮es籃tha沒tm旋eth鐮yla頓te崗the擺Xi憤st禮pro毫mot轉(zhuǎn)er,inr埋etur東nre叫sult婦ing占ini寺nhib映itio哈nof評the禮Xis搶tpr嫂omot緩era顆ndt維hus柜the悟expr鍋essi俊ono黑fth挑eXi籌stg欣ene.dsR涉NA盈and浸RN再Ai詞pat響hwa拼yDice習ris銷an退RNAi否enz訪yme擇and史iti蹤蝶sbe造liev綱edt謹ocl刻eave買the館dup出lex茅ofX伶ist置and盒Tsix幣at納the運begi閥nnin誼gof挽Xi謹nact蔑ivat偶ion,譽to抬smal阿l~3屈0nu廁cleo斬tide頁RNA欄s(xi您RNAs挽),T炮hese略xiR報NAs趕are籌beli稻eved塌to飛bei薄nvol漁ved唐inr惜epre首ssin被gXi們sto襯nth張epr巴obab櫻lea洪ctiv役eX揮chro控moso莖me.細Dice嫩rle投vels卸wer犯ede吐crea敬sed荷to5甘%,w筐hich訪led狗to乘ani圖ncre糠ase中inX捐ist織expr耳essi松oni澇nun白diff奪eren嘉tiat稍edc膨ells典.Tsi粥xi嫩nde井pen楚den隨tm飾ech按ani重smPlur唐ipot軍ent汁cell靠str愉ansc礙ript仰iona蕩lfa表ctor端sPlur挖ipot抬ent濟cell件sco旱nsis劉tof擁tra陣nscr較ipti互onal宋fac欄tors巨Nan府og,哭Oct4碧and鍛Sox胳2th知ats艙eem去top承l(wèi)ay荒aro懼lei施nre妄pres毛sing這Xis慶t.(茂1)I顯nth時eab用senc歷eof槐Tsi州xin堪plu茄ripo臣tent喚cel峽ls,牛Xist秒is殘repr孟esse徑d.(嚼2)N型anog等or竟Oct4考tra社nscr拼ipti辜onal趨f(xié)ac糖tors粱wer偉ede仿plet喉edi敗npl桃urip卡oten層tce核lls,脈but黃Xis欠twa秒sin按the深upr鞏egul返atio葵n,N屋anog趨and溉Oct蜜4ar允ein眨volv基edi夏nth洞ere斗pres未sion萌of菜Xist幸exp講ress愿ion.Pol搖yco海mb若Rep慈res謎sor運Co因mpl榨ex糠2(赤PRC涌2)The嫂PR禁C2煩has撞be倉en滴obs捆erv閑ed取to帽rep概res褲sX蠟ist賤ex厭pre扎ssi傾on科ind球epe春nde環(huán)nt滾of喬the松Ts裹ix兆ant陰ise鄙nse夾tr移ans戰(zhàn)cri咬pt,難al環(huán)tho追ugh龜th盟ed焦efi漠nit始em皮ech河ani棍sm章is跌sti竟ll勵not益kn負own粉.玳瑁貓X染色缺體隨機患失活，斧發(fā)生在藍胚胎發(fā)身育的早嬸期，已星失活細壺胞分裂址產(chǎn)生的徑細胞群鬧遺傳結(jié)話構(gòu)相同冤。2果蠅鍋的性別發(fā)劇生2.1糟Rati動oso仿fX副chro猴moso樓mes軋toa扔utos梁omes悅in伏diff閥eren揭tse國xual學phe將noty娃pes洋inD奔roso蚊phil悶ame婦lano工gast杯er(攻Aft因erS栽tric軍kber憶ger葛1968澤.Fr芝om:私Chro買moso禾mal絞Sex雹Dete免rmin表atio診nin謊Dro邀soph底ila襖)XchromosomesAutosomesets(A)X:AratioSex321.5Metafemale431.33Metafemale441Normalfemale331Normalfemale221Normalfemale230.66Intersex120.5Normalmale130.33Metamale2.2景Re齊gul環(huán)ati陷on副cas孩cad高eo策fD搞ros差oph晉ila醫(yī)so祖mat余ic幫sex刑de辜ter規(guī)min敵ati犁onArr肉ows詠re舞pre堅sen腫ta弱cti尿vat速ion慈,w僑hil墾ea課bl峽ock南at膀th判ee導nd耕of噸al絹ine津in添dic李ate兼ss芝upp傭res火sio系n.暮The槳ms朋ll爸oci皺,u婚nde井rt偏he退con憤tro得lo圖ft品he康Sxl達ge揮ne,鹿re排gul罪ate床th徹ed家osa碑ge風com傍pen學sat深ory晨tr徒ans里cri呼pti必on沿of疼the您ma隔le嬌Xc而hro磁mos蔥ome善.(Aft堤erB遇aker量et飄al.器1987襖.)F池rom:叫Chr哥omos最omal廁Sex彩Det棗ermi價nati鐘oni司nDr庫osop膝hila2.3返In怎ter恰pre公tin客gt資he乎x:a挖ra冰tioX:A戰(zhàn)rati弄ois疼mea占sure郵dby旬com爛peti停tion休bet金weenX-en伏code港dac狐tiva荷torsandauto適soma花lly頃enco周ded悼repr笛esso惡rsof儀the綿pr僑omo促ter掀of跑th欺eS侄xl資gen宅e.This差fem秤ale-雕spec漂ific絨act棉ivat鬼ion掛ofS危xli該sth裁ough青tto設be懂stim酒ulat藥edb揮y“n陳umer目ator恰pro鍋tein鑒s”enc扎ode智db寺yt銷he傷Xc六hro模mos叫omeincl次udin皇gSis返ter像les群s-aandSis俱ter魯les趟s-b.Th賓ese紐奉prot胳eins基bin幼dto賢the攜“ea查rly”旱pro獄mote呼rof子theSxlgen平et乞op蘆rom皺ote拆it創(chuàng)st瘡ran噸scr封ipt肆ion免sh箏ort睬ly潔aft普er貝fer齡til溝iza轉(zhuǎn)tio秩n.The通“den拜omin住ator訂pro雞tein牢s”a添reauto鏈soma攀lly娃enco誕ded遲prot很einssuc害ha傻sDea要dpa輪nandExtr歌amac求roch張aeta逆eblo宋cki蠻ng療the扮bi翠ndi服ng守or刃act悄ivi俊ty弊of切the嚷nu勤mer侵ato縱rp勢rot葛ein砍s.涼The蘇de核nom泳ina郵tor革pr帶ote傲ins倍ma列ya振ctu蜘all定yb拒ea特ble燭to般fo醒rm孟ina覺cti精ve襪het夾ero警dim牌ers代wi榜th芝the繳nu尺mer控ato縮慧rp低rot晚ein橡s2.3翼Th展ed燃iff少ere靠nti無al斥act跟iva乏tio太no場ft文hesxlgen鄉(xiāng)豐ei考nf襲ema選les失an孕dm載ale鵲stwo贏Xch傭romo宵some跨san晃dtw切ose復tso沉fau圍toso捧mes描(2X:印2A),販the罰num析erat少orp冤rote江ins獎(sis餃-a,銳sis-戰(zhàn)b,e莊tc.)劈燕are傅not窄all授bou生ndb屯yin妖hibi捎tory鴨den嬸omin忽ator勇pro爪tein欲s(s丈uch杜asd稀eadp揭an)材ont啊hea柏utos小omes石.Th傾enu裹mera炒tor駁prot簡eins串a(chǎn)ct帶ivat垃eth處eear潮ly揮pro鋒mot聽er疫of彎the伴Sx腸lgene暢.Eve各ntu珍all樣y,塞in拖bot巾hm椅ale陵sa鈔nd某fem盾ale戀s,耗con休sti份tut黑ive施tr腳ans葛cri閥pti妄on魄of忌sxl杯st鍵art澇sf禾rom梨th鐮el洋ate適pr獨omo慈ter臨.I腿fS崗xl三is浙alr昨ead大ya紡vai色lab殼le舅(i.鎮(zhèn)e.,掙fr察om靜ear暢ly活tra纏nsc艱rip扣tio關(guān)n),賭th沙eS趴xl貞pre篇-mR泳NA濤is吹spl綿ice心dt撥of拐orm闊th床ef描unc鄉(xiāng)豐tio窩nal奴fe北mal煉e-s隱pec地ifi暈cm懶ess須age峰.one氧Xch料romo旅some怒and餓two乖set扎sof舟aut獻osom跳es(匪1X:2李A),秀the率nume鑰rato蜜rpr貓otei轎nsa禮reb斗ound秘by雀the仍deno脖mina彈tor枝prot奔eins紛and驗can駁not懇acti盼vate陳the凈ear窯lyp拾romo害ter.雞Whe央nth捉eSx外lge凱nei惡str似ansc率ribe果dfr槽omt捷hel造ate瘋prom日oter萍,RN宜Asp送lici句ngd墊oes障not快excl啊ude橫the敢male敘-spe在cifi企cex威oni仇nth成emR剩NA.道The陰resu枕ltin葡gme溉ssag暈een顆code擠sa吳trun于cate辱dan趣dno追nfun曲ctio顛nal滿pept眨ide,節(jié)sin退cet蒜hem傳ale-寄spec摸ific銅exo黑nco漆ntai鴨nsa防tra腰nsla狠tion笑ter錯mina陰tion防cod童on.(Aft者erK澇eyes推et織al.或1992雕.)F識rom:言Chr撥omos冊omal歐Sex諷Det斯ermi跑nati咬oni臣nDr逮osop寸hila程,Dev杜elop園ment沖alB艷iolo附gy.通6th飛edit蹄ion.國）2.4秧Main堅tena節(jié)nce圈ofs辦xlf見unct肆ionThe吃patt架ern鈴ofs靠ex-s史peci憂fic枯RNA焰spli彎cing抹in欲thre愚ema邊jor棋Dros猴ophi科las初ex-d凳eter雕mini弓ngg扮enes高.In辯eac扯hca紗se,縱the帥fema巨le-s射peci犯fic摔tran楊scri底pti唉ssh仗own俗att懼hel彩eft,攪whi甚let猶hed他efau毒ltt萍rans嬌crip要t(w亮heth鋪erm自ale套orn轉(zhuǎn)onsp它ecif柜ic)量iss告hown胡to干the嶼righ拴t.E畝xons共are禁num貼bere瀉d,a糕ndt膜hep候osit寬ions葵of桑the勻term飛inat集ion臺codo炮nsa鋤ndp浴oly(風A)s套ites烘are煉mar鬧ked.(Aft晶erB涉aker矩198院9.)唱From斬:Ch亂romo跨soma互lSe共xDe忌term宵inat裕ion立inD伍roso砍phil攔a2.2醒Re關(guān)gul折ati上on您cas乳cad猾eo皺fD嘆ros毒oph薦ila融so禽mat臨ic卵sex誘de糟ter德min駕ati縣onArro占wsr肺epre提sent究act虛ivat落ion,湖whi練lea錄blo何cka嗽tth溪een惜dof串a(chǎn)l攏ine蟲indi液cate諷ssu燥ppre氣ssio肆n.T懷hem撲sll幻玉oci,繼und顫ert脂hec冠ontr討olo倆fth匹eSx殊lge屯ne,爹regu岔late摩the率dos顯age屬comp屆ensa主tory月tra左nscr陣ipti帥ono堵fth徒ema傾leX鮮chr袖omos辟ome.(Af糟ter搏Ba語ker騎et相al易.1肅987獻.)隙Fro酷m:允Chr牙omo倦som拖al播Sex訓De炭ter輸min認ati遺on重in粱Dro藥sop裁hil戶aCont隊rol瘋ofS膨exua學lBe業(yè)havi姿or3s霧ex浪det獻erm曲ina劉tio饅no兵fh呈uma酷na排nd氣ani哪malSRY柏and襲Ych向romo省some叫g(shù)en展esMor糕es雄tep車sa咽nd肅cas燥cad垃eMor高ep魂rot販ein時st瘋ook怕pa刊rt創(chuàng)inHum盟an追chr查omo逐som嗎eAte濁ach納end爹oft夢heh施uman腦Xa谷ndY局chr慮omos術(shù)omes哀are尿the拖pse訂udoa稱utos禽omal腰reg織ions滾(PA糾R),送whic瞧hre換comb綠ine蹦duri丹ngm蘆eios其isa瘋ndt運here廳fore醬con組tain桂the甜sam意ege鑼nes.荒The嚴non近-pse脂udos股omal詠por北tion炎of路the貴X(N榆PX)李chro和moso免mea癥ndm桂ale-研spec默ific棟por謹tion惜of均the涌Y(M凈SY)塑chro匹moso鎮(zhèn)med鋼ono斗tre抱comb想ine回with樓eac圓hot楊her,日and與the失refo素rec俗onta帝ing撓enes過tha濾tar敗eno銜lon沙ger色alle井les.銷Sex樓dif史fere諷nces枯bet寄ween眉XX榆and室XYo廁rgan找sar或ise岔beca恰use掌ofd灶iffe泡renc品esi堡ndo淚sage匆of連NPX吩and準MSY忙gene知s,a題ndb遮ecau聽sef榨emal目esb臭utn楚otm吵ales賠inh控erit能the植pat縫erna懇lX戴chro對moso鍬mei耍mpri雀nt(崗Xp).笛Sex寄dif蕩fere母nces藥are勾als改ocr隊eate樂dbe賣caus華eXX糞org趴ans虛are遲amo經(jīng)saic瀉of拜cell幣sth先ate呆xpre算ssd質(zhì)iffe篇rent銹all野eles次at貧poly嚷morp鉗hic收Xlo匆ci,飽wher伯eas糟XYo蹦rgan共sar穿eno旋tmo夢saic艦for秀thi丹sre躍asonHum筍an跨sex款de酬ter冒min游ati皮onSRY連was把aTFSRY梳prot陰ein臉bind古ing根toD筒NASch否ema尿tic智mo億del朽of蹄SR唯Y-d射ire片cte澆da薦sse接mbl賴yo址fa皺ma濫le-咬spe含cif稼ic濫tra祝nsc啄rip攪tio簽nal橡pr罩e-i勒nit乒iat框ion票co峽mpl賠ex.sex幅de啦ter拼min坡ati來on既in晌mic愉eCell撇ular哥mec約hani刮smo效fSR筍Yfu斗ncti勉onInt駛hec登ytop錯lasm藏,SR駱Yis敢bou偏ndb邪yca溉lmod化ulin挺(Ca撲M)a壞ndi糞mpor赤tin千(Impβ),信wh思ich截re叮cog格niz剝et布he作N-畏and驗C-借ter東min披al繳nuc代lea梨rl苗oca答liz典ati辱on河sig勁nal騾s(域NLS夜s)竹on梁SRY坡,r出esp嗚ect摸ive盯ly,智an雪dr遺ecr曠uit瓶it錫to騎en菜ter淘th均en掌ucl趁eus曉.At1爬0.5服dpc(皺days藝pos舍t(yī)co游itum規(guī)(dp哈c),恩SRY礎and笨ster嫩oido信geni務cfa免ctor脈1(巧SF1)盞bin丸ddi柜rect長lyt匆osp深ecif濤ics唉ites追(‘T惱ESCO沉’,t妙esti朋s-sp嗚ecif釘ice徐nhan價cer削ofS歲ox9墊core旅)th衡atl五iew撿ithi貿(mào)nth象ego毅nada治lsp爸ecif架ice梢nhan股cer薄ofS陰ox9油(ind繩icat乳edb以yth波eco默lour吼edr點egio教nso薦nth奇eDN燦A)a孫ndp就regu茄late錦Sox仗9ex擴pres馬sion什coo所pera幼tive課ly.At冒11.修5d緒pc,芽af捉ter蓮in目iti燃ati偷on甘of短Sox半9e釋xpr外ess仍ion桃,a晉na睡uto嘴-re劑gul趙ati杏on拴sys暢tem候op親era報tes懼in趴wh銅ich逗SO胳X9趣als愚ob肅ind徑sd影ire穗ctl肝yt纖oT召ESC取Ow組ith匠SF層1t崇op尋rol謎ong都an美da劣mpl冷ify釘So僅x9狹exp畫res防sio勿n.切Abb箏rev萬iat嬌ion慌s:撓SOX策9,堪SRY套bo炭xc煌ont翻ain除ing綠ge碎ne詢9;柔SRY干,s衫ex-難det綢erm列ini倦ng杜reg防ion崖on謙