裘馨氏肌肉失養(yǎng)癥

裘馨氏肌肉失養(yǎng)癥第一頁(yè)，共15頁(yè)。兒童常見的神經(jīng)肌肉病變肌肉疾病

裘馨氏肌肉萎縮癥貝克型肌肉萎縮癥運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病小兒麻痺脊髓性肌肉萎縮癥脊髓膨出癥週邊神經(jīng)臂神經(jīng)叢受損第二頁(yè)，共15頁(yè)。遺傳模式為一種X染色體性聯(lián)隱性遺傳的進(jìn)行性肌肉萎縮癥，女性因擁有2個(gè)X染色體能彼此互償，所以不會(huì)發(fā)病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會(huì)將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會(huì)罹患此癥；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續(xù)遺傳給下一代。

也有可能因自發(fā)性新的突變(freshmutation)所導(dǎo)致。第三頁(yè)，共15頁(yè)。第四頁(yè)，共15頁(yè)。

裘馨氏肌肉萎縮癥

Duchennemusculardystrophy(DMD)

人體性染色體中的X染色體發(fā)生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位於X染色體短臂Xp21處。DMD基因會(huì)製造一種重要的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)，此癥患者的細(xì)胞內(nèi)完全缺少肌肉萎縮蛋白，肌纖維膜變得無(wú)力脆弱，經(jīng)年累月伸展後終於撕裂，肌細(xì)胞易死亡。

患者的肌肉隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸退化消失，包括其呼吸肌肉，在過(guò)去許多患者至疾病末期時(shí)，常因呼吸功能的減退，產(chǎn)生肺部併發(fā)癥或呼吸衰竭而導(dǎo)致死亡。第五頁(yè)，共15頁(yè)。學(xué)齡前可發(fā)現(xiàn)的現(xiàn)象第六頁(yè)，共15頁(yè)。第七頁(yè)，共15頁(yè)。Gower’ssign(高爾移動(dòng))骨盆及軀幹肌肉無(wú)力的現(xiàn)象常出現(xiàn)在DMD的小孩第八頁(yè)，共15頁(yè)。肌肉組織切片第九頁(yè)，共15頁(yè)。脊椎變形第十頁(yè)，共15頁(yè)。復(fù)健治療預(yù)防關(guān)節(jié)變形主動(dòng)運(yùn)動(dòng)支架的使用增加行走年齡的增加輪椅的使用體重控制預(yù)防脊椎變形心肺能力訓(xùn)練第十一頁(yè)，共15頁(yè)。運(yùn)動(dòng)的項(xiàng)目牽拉運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度:避免過(guò)量及抗力運(yùn)動(dòng)避免代償運(yùn)動(dòng)若經(jīng)過(guò)一夜休息仍覺得酸痛表示運(yùn)動(dòng)太強(qiáng)烈第十二頁(yè)，共15頁(yè)。多讓他有站立的機(jī)會(huì)第十三頁(yè)，共15頁(yè)。我們可以怎麼做?陪伴學(xué)童安全上下課。收案管理並定期與家長(zhǎng)討論病情。協(xié)助就醫(yī)平安保險(xiǎn)理賠。殘障手冊(cè)申請(qǐng)?鼓勵(lì)加入病友會(huì)。請(qǐng)各班導(dǎo)師呼籲學(xué)生走廊不奔跑