高二生物-遺傳病與人類健康

高二生物-遺傳病與人類健康第一頁，共38頁。1.概念：由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病一.人類遺傳病概述2.類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第二頁，共38頁。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常多基因遺傳病:多基因和多環(huán)境因素共同作用遺傳病的主要類型第三頁，共38頁。1.單基因遺傳病:一對等位基因控制常染色體上顯性遺傳病常染色體上隱性遺傳病苯丙酮尿癥并指（趾）癥白化病類型實(shí)例軟骨發(fā)育不全多指癥短指癥X染色體上顯性遺傳病X染色體上隱性遺傳病抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲血友病Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥高膽固醇血癥糖元沉積病1型蠶豆病第四頁，共38頁。

多指癥

常顯1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第五頁，共38頁。

短指癥

常顯1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第六頁，共38頁。并指（趾）癥

常顯1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第七頁，共38頁。一家三代6人出現(xiàn)兩根手指并指畸形，給生活帶來不便。1.單基因遺傳病:一對等位基因控制并指（趾）癥

第八頁，共38頁。軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病:一對等位基因控制

常顯長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。純合子在胎兒期或新生兒期致死第九頁，共38頁。1.單基因遺傳病:一對等位基因控制白化病~羥化酶苯丙氨酸酪氨酸白化黑色素酪氨酸酶

常隱第十頁，共38頁。苯丙酮尿癥

常隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第十一頁，共38頁。苯丙酮尿癥

常隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制基因異常損害嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)苯丙酮酸積累過多隨尿排出苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸尿有異味智力低下黑色素頭發(fā)色黃第十二頁，共38頁?？咕S生素D佝僂病1.單基因遺傳病:一對等位基因控制

由于基因不正常，患者體內(nèi)的維生素D不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致小腸對鈣、磷吸收不良而影響了骨的發(fā)育。X顯第十三頁，共38頁。紅綠色盲1.單基因遺傳病:一對等位基因控制X隱第十四頁，共38頁。血友病

因?yàn)榛虿徽?，患者的血液中缺少一種凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），所以受傷流血時(shí)，血液不易凝固。1.單基因遺傳病:一對等位基因控制X隱第十五頁，共38頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X隱1.單基因遺傳病:一對等位基因控制肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難。雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。多于4歲～5歲發(fā)病，20歲以前死亡第十六頁，共38頁。Y連鎖遺傳病1.單基因遺傳病:一對等位基因控制外耳道多毛癥第十七頁，共38頁。類型實(shí)例群體發(fā)病特點(diǎn)家系遺傳特點(diǎn)常染色體顯性隱性并指癥、多指癥、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥、白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥、糖原沉積病I型男女患者數(shù)

差異無男女患者數(shù)無差異無隔代遺傳父母患病女兒正常常有隔代遺傳父母正常女兒患病1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第十八頁，共38頁。X染色體顯性抗維生素D佝僂病女患者多隱性紅綠色盲血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

男患者多Y染色體外耳道多毛癥只有男患者沒有女患者

類型實(shí)例群體發(fā)病特點(diǎn)典型系譜家系遺傳特點(diǎn)無隔代遺傳常有交叉遺傳男患者的母親和女兒一定都患病常有隔代遺傳常有交叉遺傳女患者的父親和兒子一定都患病無隔代遺傳限雄性遺傳父傳子，代代傳1.單基因遺傳病:一對等位基因控制第十九頁，共38頁。

多基因遺傳病一般群體的發(fā)病率原發(fā)性高血壓6%哮喘4%冠心病2.5%精神分裂癥1%先天性心臟病0.5%癲癇0.36%青少年型糖尿病0.2%無腦兒0.2%唇裂0.17%

2.多基因遺傳?。憾鄬蚩刂疲?00多種）發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2～1/4第二十頁，共38頁。①家族聚集現(xiàn)象。但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2～1/4，②病人的第一級親屬（如雙親與子女以及兄弟姐妹之間）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。隨著親屬級別的降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。如唇裂：人群發(fā)病率為0.17％，患者一級親屬發(fā)病率4％，二級親屬（叔、伯、舅、姨）約0.7％，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3％。③家族病例數(shù)越多，病變越嚴(yán)重，親屬發(fā)病率就越高。④近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50～100％。⑤有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄：男子為女子的5倍先天性髖脫臼：日本人發(fā)病率是美國人的10倍。唇裂：黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。無腦兒：在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且女性高于男性⑥再發(fā)危險(xiǎn)率與患兒數(shù)目有關(guān)。患兒愈多，發(fā)病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時(shí)，再生唇裂的機(jī)會是4%；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機(jī)會增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。第二十一頁，共38頁。唇裂2.多基因遺傳?。憾鄬蚩刂七z傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作。第二十二頁，共38頁。無腦兒胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始的胎兒，是開放性神經(jīng)管畸形兒中最常見的一種2.多基因遺傳?。憾鄬蚩刂频诙?，共38頁。3.染色體異常遺傳病貓叫綜合征常染色體異常染色體異常遺傳病占遺傳病的10%。在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上。新生兒中發(fā)病率約占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。5號染色體部分缺失第二十四頁，共38頁。3.染色體異常遺傳病常染色體異常21三體綜合征(先天愚型)第二十五頁，共38頁。性染色體異常性腺發(fā)育不良45，XO46XX/45XO嵌合體缺少一條X染色體

常見于女性。身體矮小；肘外翻；顯蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，故無生育能力。30%伴有先天性心臟病。

3.染色體異常遺傳?。═urner綜合癥）

第二十六頁，共38頁。Klinefelter綜合征：核型47，XXY3.染色體異常遺傳病性染色體異常第二十七頁，共38頁。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病單基因病染色體病結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常遵循孟德爾定律多基因病:多基因和多環(huán)境因素共同作用不遵循孟德爾定律遺傳病的主要類型不分顯隱性第二十八頁，共38頁。三種遺傳病的比較遺傳病單基因病多基因病染色體病病因一對等位基因控制多對等位基因基因，多種環(huán)境因素影響染色體結(jié)構(gòu)變異、數(shù)目變異(非整倍體)性狀特點(diǎn)單個(gè)性狀變異單個(gè)性狀變異為主，多有并發(fā)癥多個(gè)性狀變異群體發(fā)病率低高低家族聚集顯性病有家族史隱性病大多散發(fā)常有家族聚集現(xiàn)象大多散發(fā)遺傳特點(diǎn)遵循孟德爾定律遺傳規(guī)律不明顯不遵循孟德爾定律發(fā)病高峰期出生~兒童期出生、中老年胚胎期（流產(chǎn)）實(shí)例原發(fā)性高血壓、唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等貓叫綜合征、先天愚型(21三體綜合征)等第二十九頁，共38頁。3.遺傳咨詢1.禁止近親結(jié)婚2.適齡生育4.產(chǎn)前診斷有效降低隱性遺傳病發(fā)病率高齡孕婦染色體異常率高①體檢并了解家庭病史，診斷是否患有遺傳?、诜治鲞z傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病概率，④提出防治對策和建議（終止妊娠或產(chǎn)前診斷）①B超檢查:觀察胎兒發(fā)育情況②孕婦血液檢查：篩查胎兒患代謝類疾病風(fēng)險(xiǎn)③羊膜穿刺技術(shù)：診斷胎兒是否染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳性代謝疾病。④絨毛細(xì)胞檢查：了解胎兒的性別和染色體有無異常⑤基因診斷技術(shù)：檢測胎兒是否帶有致病基因二、優(yōu)生第三十頁，共38頁。遺傳咨詢的步驟：身體檢查病請?jiān)\斷

遺傳方式分析推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提出防治措施系譜分析產(chǎn)前診斷終止妊娠二、優(yōu)生第三十一頁，共38頁。羊水檢查示意圖產(chǎn)前診斷優(yōu)生第三十二頁，共38頁。常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查

第三十三頁，共38頁。禁止近親結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚第三十四頁，共38頁。三、基因治療1.基因治療就是用具有正常功能的基因置換或增補(bǔ)有缺陷基因，從而達(dá)到治療遺傳病的目的。第三十五頁，共38頁。2.基因治療的步驟選擇治療基因單一基因缺陷時(shí)原則:缺什么補(bǔ)什么多基因病時(shí):主要治療主導(dǎo)基因與載體結(jié)合通常的載體是有缺陷不能繁殖的病毒攜帶基因多安全性問題不能解決將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基