人類遺傳與優(yōu)生詳解演示文稿

人類遺傳與優(yōu)生詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點優(yōu)選人類遺傳與優(yōu)生目前二頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點人類遺傳學(xué)的定義人類遺傳學(xué)（humangenetics）是以人作為研究對象的遺傳學(xué)分支學(xué)科，關(guān)注人類形態(tài)結(jié)構(gòu)﹑生理生化﹑免疫﹑行為等各種性狀在遺傳上的相似和差別；人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)理﹑傳遞規(guī)律和預(yù)防方法等目前三頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點1.人類遺傳學(xué)的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)目前四頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點1.1精子的發(fā)生輸出小管睪丸網(wǎng)隔膜曲細(xì)精管附睪輸精管目前五頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點精子發(fā)生過程中形態(tài)學(xué)變化目前六頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點精子發(fā)生過程中遺傳物質(zhì)的變化目前七頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點精子的結(jié)構(gòu)目前八頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點1.2卵子的發(fā)生目前九頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點精子發(fā)生過程中遺傳物質(zhì)的變化目前十頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點成熟卵子目前十一頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點受精目前十二頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點受精及胚胎發(fā)育目前十三頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點2.1遺傳學(xué)三大定律2.遺傳的基本規(guī)律遺傳學(xué)奠基人——孟德爾及其花園實驗材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等

發(fā)表論文：《植物雜交實驗》(1865年)

定律：分離定律、自由組合定律目前十四頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點

分離定律PXF1F2分離定律的核心問題：等位基因的分離目前十五頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點

黃色飽滿

X

綠色皺縮

黃色飽滿

315黃色飽滿:

108綠色飽滿

101黃色皺縮:

32綠色皺縮

自由組合律自由組合的核心問題：非等位基因的自由組合目前十六頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點連鎖是指處于同一條染色體上的基因具有一起往下傳遞的傾向的現(xiàn)象。連鎖的基因不符合孟德爾的自由組合律?；Q是指連鎖的基因由于染色體的交換而分開的現(xiàn)象。

連鎖與互換定律目前十七頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點符合孟德爾遺傳的性狀都是質(zhì)量性狀，這類性狀在群體中的分布是不連續(xù)的，彼此間有明顯差異，一般沒有中間過渡類型，個體間可以明顯分組。質(zhì)量性狀在生物表型中只占少數(shù)，多數(shù)為數(shù)量性狀，如人的身高、體重等，這類性狀一般具有連續(xù)表型變異，表型之間沒有明顯的界限，不易區(qū)分為截然不同的組別。數(shù)量性狀是由多基因控制的，各基因的效應(yīng)可以累加，但每對基因?qū)Ρ硇偷南鄬ω暙I(xiàn)可能不同，某些有較強(qiáng)的作用為主效基因，而另一些起較弱的作用為微效基因。數(shù)量性狀受環(huán)境的影響較大，最后表現(xiàn)的是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。2.2數(shù)量性狀遺傳目前十八頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點2.3群體遺傳學(xué)

群體或種群是指一定時間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種生物的所有個體的集合。群體中某種基因的數(shù)量與群體中該基因的全部等位基因（包括該基因）的比例稱基因頻率，相應(yīng)地，群體中某種基因型的數(shù)量與該群體中全部等位基因型（包括該基因型）的比例稱基因型頻率。1906年，英國數(shù)學(xué)家哈迪和德國醫(yī)生溫伯格發(fā)現(xiàn)，在一個不發(fā)生突變、遷移和選擇的無限大的群體中，基因頻率和基因型頻率將世代保持不變。目前十九頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.人體形態(tài)性狀的遺傳

3.1身高的遺傳身高屬數(shù)量性狀，是由多基因控制的，但究竟有多少對基因決定身高目前還不清楚，而且環(huán)境因素影響身高。一般認(rèn)為遺傳因素對身高的影響不會超過80%。

兒子身高（cm）=(父身高+母身高)1.082/2女兒身高（cm）=(父身高0.925+母身高)/2目前二十頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.2體型的遺傳人的體型大致可分為三種類型，瘦長型身高而細(xì)瘦，肩狹而垂；健壯型身體勻稱，肩寬而方，肌肉發(fā)達(dá)，四肢健美，大手腳；矮胖型個子矮、胖，頸粗短，桶狀胸，腹部凸出。目前二十一頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.3膚色的遺傳人類的膚色基本有三類，白色、黃色和黑色。影響膚色的因素大約有三種：皮膚的厚度，血液供給和色素，其中色素特別是黑色素最為重要。不同種族膚色不同主要是由于黑色素分泌量的差異和分布狀態(tài)不同所致。膚色的遺傳受兩對或三對基因控制。同膚色人種結(jié)婚子代膚色接近雙親，黑人與白人結(jié)婚，子代膚色介于雙親之間，黑人與黑人，白人與白人結(jié)婚，子代也有超親現(xiàn)象。目前二十二頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.3眼色的遺傳人的眼色有黃、褐、灰、黑、藍(lán)及青色等，這是由于光線在眼球虹膜上折光率不同所致，虹膜的折光率和虹膜的結(jié)構(gòu)有關(guān)。虹膜的結(jié)構(gòu)是由基因決定的，還可能有多基因參與，但有一個主要基因在起作用，所以眼色的遺傳表現(xiàn)出單基因遺傳的特征。黑色對其他眼色是顯性的，褐、灰、綠對藍(lán)眼色也是顯性的。另外，藍(lán)眼夫婦所生的子女，男孩多為藍(lán)色眼，女孩多為褐色眼，眼色似乎和性激素有關(guān)。目前二十三頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.4耳垂的遺傳

人的耳垂是顯性基因A控制的，a代表無耳垂的隱性基因?；蛐蜑锳A的個體有耳垂，Aa的個體中基因A的作用強(qiáng)于a,所以也是由耳垂的，aa的個體是無耳垂的。3.5鼻的遺傳

鼻由外鼻、鼻腔和鼻旁竇三部分組成，許多學(xué)者認(rèn)為，是由3～4個基因控制的。鼻子作為一個完整的結(jié)構(gòu)單位，好像是從雙親的一方遺傳來的，有關(guān)的基因聯(lián)合在一起傳遞給下一代，而且一個親本的所有關(guān)于鼻子的基因?qū)α硪挥H本來說都是顯性的。

目前二十四頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點3.5智力的遺傳智力是由多基因遺傳的，在人群中呈正態(tài)分布，遺傳度大約在50%～70%之間。毫無疑問，環(huán)境因素影響智力，一個具有良好遺傳大腦的人，如果不從胎兒期、新生兒期及幼兒期就進(jìn)行教育，不通過感官將大量信息傳遞給大腦，會使本身的優(yōu)越條件喪失殆盡。但也不能不考慮遺傳因素的作用，不顧先天條件，一味提高要求，超負(fù)荷進(jìn)行后天教育，對身心的正常發(fā)展造成不利影響。目前二十五頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為：染色體病單基因病多基因病線粒體病體細(xì)胞遺傳病4.遺傳病的類型及其遺傳特征目前二十六頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點定義：是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類疾病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因為這是由于減數(shù)分裂異常引起的。種類：目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有400余種。

4.1染色體遺傳病目前二十七頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點常見染色體病1.21三體綜合征（Down綜合征）癥狀：輕至中度智障，在適應(yīng)能力及學(xué)習(xí)能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機(jī)會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。目前二十八頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點發(fā)病因素主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。母親年齡（歲）發(fā)病率<251：180025~291：150030~341：80035~391：25040~441：100≥451：50平均1：65021三體綜合征（Down綜合征）目前二十九頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點患者及核型2.貓叫綜合征（5p-綜合征）致病原因：5號染色體短臂缺失引起。發(fā)病率約1/50000，男女比率約1:2臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前三十頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點核型47，XXY。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的1/500。先天性睪丸發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）：患者核型患者目前三十一頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點核型45，XO。外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官發(fā)育不良，不育。在女性中的發(fā)病率約為4/10000。性腺發(fā)育不全癥(Turner綜合征)：目前三十二頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向，通常針對財產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲。患者約占男性的1/1500—1/750。核型47，XXX。大多數(shù)與正常女性無明顯差別，但智力發(fā)育較差，有心理變態(tài)，多數(shù)無生殖能力。患者約占女性的1/1000。多X綜合征（超雌）：XYY綜合征（超雄）：Martin-Bell綜合征（脆性X染色體智障綜合征）：染色體上有一些易斷裂的位點，稱脆性位點（fragilesite）。這個斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失），而是形成裂縫（gap）。脆性位點在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在X染色體上的脆性斷裂對健康有害。發(fā)病率為1/500~1/700。臨床表現(xiàn)為智力障礙（IQ0~50）、大睪丸、大耳朵、長臉。該病為X連鎖遺傳病，因此男性發(fā)病率較高。目前三十三頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點單基因病是指由單個基因突變引起的遺傳病。單基因病按孟德爾式遺傳。單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低,一般為1/1000000～1/10000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多,目前已知的有6500多種。4.2單基因遺傳病目前已知有3711種，遺傳特征主要有：與性別無關(guān)，男女受累機(jī)會相等。每代均有人受累，呈世代連續(xù)垂直分布?；颊叽蠖嗍请s合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母雙方患病，子女0.75的概率患病。父母均正常，則子女一般不患?。ǔ切峦蛔儯?。常染色體顯性遺傳（AD）：目前三十四頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點常見的常染色體顯性遺傳病：多指：人類中的多指、軟骨發(fā)育不全、先天性白內(nèi)障等都屬于這類遺傳病。Huntington舞蹈?。喊l(fā)病年齡15~60歲（高峰在30~45歲）。表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運動，不能控制的肌肉痙攣和書寫樣動作，智能障礙等。Marfan綜合征：也稱蜘蛛腳樣指（趾）病，患者骨骼發(fā)育畸形，病累及心血管系統(tǒng)及眼部。臨床表現(xiàn)為身高體瘦、肢長、兩臂長于身高、顱骨細(xì)而長、雞胸或漏斗胸；眼部損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為破裂性主動脈瘤，可致死。Marfan綜合征：蜘蛛腳樣指、雞胸、脊柱畸形目前三十五頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點已知有1631種。主要遺傳特征有：男女均可發(fā)病，幾率相同。患者為隱性純合子，一般情況下父母表型正常。不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布——與AD不同?；颊呦嗷セ榕洌哟腔颊摺cAD不同。常染色體隱性遺傳病（AR）：白化病常見的AR遺傳?。喊谆Y、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、Huntington舞蹈病、黑尿酸尿癥等生化遺傳病大多屬于這種類型。目前三十六頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點X連鎖遺傳?。╔D及XR）已知有368種。XD的遺傳特征主要有：與AD相同，每代均有受累者，呈世代連續(xù)分布。與性別有關(guān)，女性患者多于男性（約2：1），但男性患者的癥狀比女性嚴(yán)重，這是因為女性為雜合子，男性為半合子。女性患者的子女各0.5的幾率受累，但男性患者只有女兒受累，兒子不受累——與AD不同。X-連鎖顯性遺傳?。╔D）：常見的XD遺傳病有：抗vitD佝僂病、高氨血癥I型等?？筕itD佝僂?。耗I小管對磷酸鹽再吸收障礙導(dǎo)致血磷降低，影響骨骼鈣化，表現(xiàn)為下肢彎曲成O型腿、牙齒發(fā)育不良等與VitD缺乏相似的癥狀，但VitD治療無效。目前三十七頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點XR遺傳病的主要遺傳特征有：與性別有關(guān)，由于男性是半合子，因此男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。呈交叉遺傳及隔代遺傳（或斜行遺傳）的特征。X-連鎖隱性遺傳?。╔R）：常見的X-連鎖隱性遺傳病主要有：紅綠色盲：色盲分為全色盲與紅綠色盲兩種，全色盲一般認(rèn)為是AR，紅綠色盲則為XR。肌營養(yǎng)不良癥：主要影響腰帶與臀部肌群發(fā)育，患兒行走較晚、左右搖擺、最后肌組織被結(jié)締組織所取代，發(fā)病10年后臥床，多于20歲前死亡。目前三十八頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點目前知道的Y-連鎖遺傳病只有10余種。Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是限雄遺傳，即只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子。

Y-連鎖遺傳?。喝祟惖亩篱L毛癥Y染色體上最重要的基因是Y短臂上的SRY基因(sexdeterminedregionofYchromosome)。這個基因也是性別決定的主要基因，目前已知SRY基因編碼一個223氨基酸組成的多肽，該多肽是一個轉(zhuǎn)錄因子。有發(fā)現(xiàn)部分性別畸形的人，如XX男性及XY女性，前者是由于Y染色體短臂易位到某個常染色體上，因此具有SRY基因，而后者則是由于Y染色體短臂的缺失，沒有SRY基因。還有部分病人是由于SRY基因點突變。目前三十九頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點

多基因遺傳也稱數(shù)量性狀遺傳。人類常見病如：哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、II型糖尿病、冠心病、癲癇及動脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、腭裂、無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。雙側(cè)唇裂+腭裂單側(cè)唇裂4.3多基因遺傳病多基因遺傳的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德爾式遺傳，是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這類疾病通常在一般人群的發(fā)病率約1‰~1%，而患者的一級親屬發(fā)病率可達(dá)1%~10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/2～1/4)

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近親婚配多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配。目前四十頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點唇裂（±腭裂）發(fā)病率的家系研究親屬受累親屬（%）同群體相比的親屬發(fā)病率一級親屬同胞4.1×40子女3.5×35二級親屬姑、叔、舅0.7×7侄兒（女）0.8×8三級親屬一級表親0.3×3多基因遺傳畸形患者子女受累風(fēng)險畸形子女受累風(fēng)險（%）群體發(fā)病率（%）先天性巨結(jié)腸2.00.02尿道下裂6.00.8馬蹄內(nèi)翻足1.40.13先天性髖關(guān)節(jié)脫位4.30.8室間隔缺損4.00.2先天性幽門狹窄4（父）、13（母）0.3腭裂6.20.3脊柱裂2.00.14心臟缺陷群體發(fā)病率（%）同胞發(fā)病率（%）室間隔缺損0.174.3動脈導(dǎo)管未閉0.0833.2房間隔缺損0.0673.2主動脈狹窄0.0442.6主要先天性心臟缺陷在群體及同胞中的發(fā)病率目前四十一頁\總數(shù)四十五頁\編于十一點對于任何疾病來說，明確診斷是疾病防治的第一步。遺傳病的診斷包括：臨癥診斷、癥狀前診斷以及產(chǎn)前診斷。5.遺傳病與優(yōu)生5.1遺傳病的診斷臨癥診斷：指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生化分析以及DNA分析等。癥狀前診斷：是指臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。