小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷臨床思路與舉例

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷臨床思路與舉例第一頁，共38頁。小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&AFebrileSeizuresCNSInfections(Meningitis)2第二頁，共38頁。小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&A3第三頁，共38頁。小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的難點病種繁多分類復(fù)雜病因：發(fā)育，遺傳，后天獲得（感染／非感染）病變性質(zhì)與發(fā)病機制：炎癥，變性，免疫，血管病，代謝病程：急性，亞急性，慢性，發(fā)作性發(fā)育過程的影響知識更新快癲癇的定義、分類遺傳性神經(jīng)變性?。òl(fā)生機制、診斷）概述4第四頁，共38頁。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷

一般思路與方法診斷方法詳細的病史采集細致的體格檢查 有關(guān)的輔助檢查全面的綜合分析診斷步驟 病變系統(tǒng)(定向) 病變部位(定位) 病變性質(zhì)(定性) 病變原因(定因)臨床診斷概述5第五頁，共38頁。定向診斷是否為神經(jīng)系統(tǒng)疾??？其它系統(tǒng)疾病可出現(xiàn)神經(jīng)癥候眼耳鼻喉科性頭痛中毒性腦病心房纖顫：腦梗死巨幼貧：倒退、震顫神經(jīng)系統(tǒng)的疾病可出現(xiàn)其它系統(tǒng)癥狀重癥肌無力：眼科疾病內(nèi)、外、婦、兒科疾病常合并有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)骨、關(guān)節(jié)、周圍血管結(jié)締組織等疾患也可引起運動、感覺障礙而類似神經(jīng)受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原則：全面客觀，分清主次6第六頁，共38頁。定位診斷

神經(jīng)疾病診斷的基礎(chǔ)主要依據(jù)體征結(jié)合癥候特點參考病程特點7第七頁，共38頁。脊髓的形態(tài)解剖特點椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上緣）－L1下緣（脊髓圓錐）頸膨大（C4-T1，C7最大，上肢諸神經(jīng)出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢諸神經(jīng)出入）31節(jié)：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾18第八頁，共38頁。常用淺、深反射

引出方法表現(xiàn)髓節(jié)部位淺反射上腹壁反射中腹壁反射下腹壁反射提睪反射足跖反射肛門反射深反射二頭肌腱反射三頭肌腱反射撓骨骨膜反射尺骨骨膜反射膝腿反射腘腱反射跟鍵反射

輕劃上腹部皮膚輕劃中腹部皮膚輕劃下腹部皮膚輕劃股內(nèi)上側(cè)皮膚輕劃足跖外下側(cè)輕劃肛門周圍皮膚叩擊二頭肌腱叩擊三頭肌腱叩擊橈骨莖突叩擊尺骨表面叩擊股四頭肌健叩擊腘腱叩擊跟鍵

腹壁上部收縮腹壁中部收縮腹壁下部收縮睪丸上提趾跖屈肛門緊縮前臂屈曲前臂伸直手旋前手旋后小腿伸直小腿屈曲足跖屈

胸髓7一胸髓8胸髓9一胸髓10胸髓11一胸髓12腰髓1一腰髓2骶髓l一骶髓2骶髓4一骶髓5頸髓5一頸髓6頸髓6一頸髓7頸髓5一頸髓6頸髓6一頸髓7腰髓2一腰髓4腰髓5一骶髓l骶髓l一骶髓29第九頁，共38頁。定性診斷與病因分析以定位診斷為基礎(chǔ)以起病與病程特點為依據(jù)理論知識和臨床實踐經(jīng)驗10第十頁，共38頁。定性診斷

起病特點急驟：血管病，炎癥急性：炎癥，血管病，外傷或腫瘤亞急性：腫瘤，炎癥或變性病慢性：腫瘤或變性病緩解-復(fù)發(fā)：自身免疫性炎癥(MS,etc.)等11第十一頁，共38頁。定性診斷

病因分析原則與思路：綜合分析！定位診斷－基礎(chǔ)考慮年齡、性別、病史、體征特點結(jié)合輔助檢查12第十二頁，共38頁。小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷診斷思路概述（難點，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q&A13第十三頁，共38頁。癲癇的（傳統(tǒng)）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經(jīng)元超同步異常放電所致突發(fā)、短暫、反復(fù)（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(癇性,癇樣)發(fā)作(epilepticseizure)發(fā)作和終止的模式 _突發(fā),自緩,模板發(fā)作的臨床癥候異常放電引起癲癇(epilepsy)至少1次發(fā)作腦內(nèi)存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

14第十四頁，共38頁。患病率（‰）國外：3-10‰我國：4‰-9‰ 5歲以內(nèi)起病者>50%癲 癇

兒童相對常見的重要的慢性腦疾患發(fā)病率（/10萬/年）國外：17-50國內(nèi)：35(城市) 25(農(nóng)村)0~4歲125/10萬/年癲癇的危害可因發(fā)作、SUDEP等原因死亡可引起軀體和心理傷殘嚴重影響患者及親屬的生活質(zhì)量15第十五頁，共38頁。癲癇的診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)：發(fā)作性意識障礙抽搐或伴感覺、精神或植物神經(jīng)功能障礙腦電圖特點：發(fā)作性vs持久性癇樣放電16第十六頁，共38頁。診斷癲癇應(yīng)盡可能明確：①發(fā)作性癥狀：癲癇？②癲癇發(fā)作的類型？ILAE1981,2001③癲癇綜合征的類型？ILAE1989,2001④引起癲癇的病因？癲癇的診斷步驟17第十七頁，共38頁。EEG是癲癇診斷最重要的輔助檢查

客觀評價EEG的診斷意義健康人群EEG的棘波/尖波其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波正確判斷癇樣放電與發(fā)作的關(guān)系注重實踐和學(xué)習，走出“誤區(qū)”18第十八頁，共38頁。非癲癇人群EEG的棘、尖波健康人群EEG的棘波/尖波檢出率(常規(guī)EEG)清醒EEG：1.1%-6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特點：多見于學(xué)齡期兒童，14歲后消失；1/3為廣泛性放電，2/3為限局性放電；Rolandic區(qū)最多見，其次為枕區(qū)，額區(qū)少見；和遺傳有關(guān)，部分為特發(fā)性癲癇的臨床前階段；處理：不要診斷為癲癇,密切隨訪觀察。其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波其他CNS疾病、代謝紊亂等（0.2%-10.6%）非癲癇性發(fā)作（偏頭痛、TIA、暈厥、進行性抽搐、偽發(fā)作等）也可合并癲癇樣放電19第十九頁，共38頁。正確判斷癇樣放電與臨床發(fā)作的關(guān)系有發(fā)作性癥狀，也有典型癇樣放電，但二者不相關(guān)聯(lián)，則不是癲癇性發(fā)作。例如：頭痛、腹痛、肢痛、嘔吐暈厥睡眠肌陣攣多發(fā)性抽動發(fā)作性行為問題癲癇病人可伴有偽發(fā)作，診斷和處理應(yīng)予注意精神因素“習得”行為20第二十頁，共38頁。走出腦電圖診斷的“誤區(qū)”評價EEG與癲癇的關(guān)系時應(yīng)特別注意“異常腦電圖”

不等于有癲癇樣放電（非特異性異常）“癲癇樣波”不等于癲癇（非癲癇人群可出現(xiàn)癲癇樣波）發(fā)作性癥狀＋非特異性異常EEG不等于癲癇發(fā)作性癥狀＋非同步出現(xiàn)的癇樣放電不等于癲癇EEG癲癇樣波的數(shù)量與發(fā)作嚴重程度一般無相關(guān)性結(jié)合臨床綜合分析，把握腦電圖的診斷意義不可替代！客觀評價！21第二十一頁，共38頁。癲癇分類的目的有助于臨床選擇抗癲癇藥物有助于對發(fā)作機制的認識：e.g.準確分類是研究基因型的基礎(chǔ)是判斷預(yù)后的重要依據(jù)對癲癇發(fā)作起源及術(shù)前定位具有重要意義（左啟華，2002）22第二十二頁，共38頁。中國癲癇診療指南中國抗癲癇協(xié)會中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)內(nèi)科分會中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)外科分會功能外科學(xué)組（北京2007）23第二十三頁，共38頁。癲癇國際分類體系癲癇發(fā)作的國際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂

國內(nèi)1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂24第二十四頁，共38頁。癲癇發(fā)作的國際分類

ILAE1981

全國小兒神經(jīng)座談會1983一、部分性發(fā)作（限局性、局灶性）1.簡單部分性發(fā)作運動性發(fā)作感覺性發(fā)作

植物神經(jīng)發(fā)作精神癥狀發(fā)作2.復(fù)雜部分性發(fā)作三、分類不明的發(fā)作二、全身性發(fā)作（廣泛性、全面性）

1.強直—陣攣性發(fā)作2.強直性發(fā)作3.陣攣性發(fā)作4.失神小發(fā)作5.肌陣攣性發(fā)作

（包括嬰兒痙攣發(fā)作）

6.失張力性發(fā)作25第二十五頁，共38頁。全面性強直陣攣發(fā)作見于多種癲癇綜合征原發(fā)性全面性發(fā)作繼發(fā)性全面性發(fā)作發(fā)作形式強直－陣攣陣攣－強直－陣攣肌陣攣－強直－陣攣26第二十六頁，共38頁。全面性肌陣攣發(fā)作為突然發(fā)生的快速有力的“電擊狀”肌肉收縮常致快速跌倒整個發(fā)作過程大約0.2秒EEG：全導(dǎo)高波幅多棘慢波短程爆發(fā)。EMG：一過性肌電爆發(fā)（<100ms）?？梢娪诙喾N良性或非良性全面性癲癇綜合征。27第二十七頁，共38頁。失張力發(fā)作臨床表現(xiàn)：低頭、彎腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持續(xù)數(shù)秒鐘或數(shù)分鐘。EEG：彌漫性棘慢波或廣泛性電壓抑制。EMG：一過性電靜息。常見于Lennox-Gastaut綜合征。28第二十八頁，共38頁。全面性強直發(fā)作臨床表現(xiàn)：突然發(fā)生的意識喪失，全身肌肉強直收縮，固定于某種姿勢5-20秒多表現(xiàn)為突然低頭、彎腰、四肢強直伸展，致跌倒EEG：廣泛性10－20Hz快節(jié)律EMG：持續(xù)性肌電爆發(fā)（持續(xù)數(shù)秒）常見于Lennox-Gastaut綜合征

睡眠中短暫的強直發(fā)作睡眠中突然睜眼，雙眼向上凝視，持續(xù)數(shù)秒EEG為廣泛性10～20HZ棘波節(jié)律常被家長忽視如持續(xù)時間長，可見軸性強直見于LGS29第二十九頁，共38頁。痙攣發(fā)作最常見于West綜合征也可見于其他嬰兒癲癇綜合征：Ohtahara綜合征特殊的發(fā)作形式（點頭、四肢屈曲或伸展）多數(shù)為成串發(fā)作，也可單次發(fā)作持續(xù)時間1-3秒，比肌陣攣發(fā)作（0.2秒）慢，比強直發(fā)作（5-20秒）快發(fā)作間期EEG為高度失律（高峰節(jié)律紊亂）發(fā)作期EEG：快波節(jié)律；高幅慢波；廣泛去同步化30第三十頁，共38頁。部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作異常發(fā)電起源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源發(fā)作時意識存在簡單部分性發(fā)作(simplepartialseizures)意識完全清楚復(fù)雜部分性發(fā)作(complexpartialseizures)有意識障礙ILAE2001癲癇發(fā)作分類建議，部分性發(fā)作不再區(qū)分復(fù)雜性與簡單性31第三十一頁，共38頁。癲癇發(fā)作的主要類型1．部分性發(fā)作partialseizures簡單部分性發(fā)作運動感覺自主神經(jīng)精神

意識清楚復(fù)雜部分性發(fā)作意識障礙2．全面性發(fā)作generalizedseizures意識喪失全面性強直－陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作陣攣發(fā)作強直發(fā)作失張力發(fā)作失神發(fā)作18mCZP31-32m明顯好轉(zhuǎn)SeizureType?32第三十二頁，共38頁?？崭寡恰?.59mmol/L胰島素↑ ①51.2(6-27) ②44.3(3.3-19.5μIU/mL)胰島素/血糖＞0.3(0.49)腹部CT：胰體部占位病變！病程中曾有兩次空腹血糖低33第三十三頁，共38頁。維持血糖2.3~6.8mmol/L增加餐次間斷靜脈輸注葡萄糖(2~6mg/kg/min)強的松5mgQd癥狀體征很快改善精神癥狀明顯好轉(zhuǎn)，無嗜睡，食欲良好未再抽搐出院查體（2wk）：意向性震顫減輕，腱反射對稱引出，Babinski征陰性。34第三十四頁，共38頁。診斷低血糖癥空腹血糖＜2.2mmol/L伴自主神經(jīng)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征反復(fù)持續(xù)低血糖所致腦損傷高胰島素血癥持續(xù)、頑固、非酮癥性低血糖肝脾不大血脂、尿酸正?？崭挂葝u素/血糖＞0.3胰島β細胞瘤空腹胰島素/血糖＞0.4影像學(xué)提示35第三十五頁