2023學(xué)年完整公開課版人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病一、概念：1：SARS

2：艾滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：高度近視下列屬于遺傳病是（）是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。3、4、6【注意】1、不是所有的遺傳病都有先天性，如遺傳性小腦運動失調(diào)要到35-40歲才發(fā)病。2、不是所有先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟病就是胎兒時被病毒侵入引起的。二、特點：1、先天性

2、家族聚集性【注意】1、不是所有的遺傳病都有家族聚集性，如如苯丙酮尿癥白化病等常染色體隱性遺傳病在家族中的發(fā)病也不多。

2、不是所有家族聚集性疾病都是遺傳病，如食物缺碘引起的‘大脖子病’。遺傳病先天性病遺傳病家族聚集性病單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病三、類型：1、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病(約6500多種）.（1）顯性遺傳病常染色體：X染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指抗維生素D佝僂?。?）隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因外耳道多毛癥（3）伴Y染色體遺傳：（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：特點：2、多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等特點①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③群體中發(fā)病率較高3、染色體遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病如貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。一、單基因遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病練習(xí)【練】下面是六個家族的遺傳圖譜：

（1）最可能為X染色體顯性遺傳的是圖

。（2）最可能為X染色體隱性遺傳的是圖

。（3）最可能為Y染色體遺傳的是圖

。（4）最可能為常染色體遺傳的是圖

。BC和EDA和F調(diào)查人類遺傳病注意點1.一般最好選單基因遺傳的且發(fā)病率比較高的遺傳病2.調(diào)查的群體要足夠大3.在人群中取樣時要注意隨機取樣4.若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中調(diào)查若調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患病家族中調(diào)查【例】某研究性實驗小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）

A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查

C.苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。1、我國遺傳病的現(xiàn)狀：五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式②步驟：①適應(yīng)者：高齡孕婦和有遺傳病家族史的孕婦；

（1）遺傳咨詢2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段：【例】一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C（2）產(chǎn)前診斷：能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（3）禁止近親結(jié)婚：這是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法之一【問題】為什么要禁止近親結(jié)婚？因為每個人都攜帶5～6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少；而近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結(jié)婚和隨機婚配的相對風(fēng)險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍近親結(jié)婚患隱性遺傳病概率提高1、人類基因組：具體測定的染色體包括_____________.2、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。3、有什么意義？全部DNA序列遺傳信息22、X、Y（共24條）對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義.三、人類基因組計劃與人體健康人類(2N=46)

果蠅(2N=8)水稻(2N=24)

基因組染色體組基因組和染色體組基因組和染色體組（1）XY型和ZW型生物基因組=常染色體組+兩條異型性染色體(2)其它生物（無性染色體）基因組=

一個染色體