產(chǎn)前診斷知識考核試題及答案

產(chǎn)前診斷知識考核一、選擇題1.關于FISH，描述正確的是（）[單選題]。A.FISH技術提示異常核型的更多信息，則應對核型重新查看和描述√B.即使FISH技術觀察到的異常常規(guī)顯帶無法看出，異常也應寫入核型描述中C.必須用中期分裂相細胞D.無法鑒定標準顯帶技術無法發(fā)現(xiàn)的隱蔽染色體畸變2.遺傳病是指（）[單選題]。A.染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質改變引起的疾病√C.基因缺失引起的疾病D.病毒感染導致的疾病3.46,XX,ins(2)(p13q21q31)提示（）[單選題]。A.2號染色體長臂q21至q31之間的片段插入到短臂p13位置√B.2號染色體短臂q21至q31之間的片段插入到長臂p13位置C.2號染色體短臂p21至q21之間的片段插入到長臂q31位置D.2號染色體長臂31片段插入到短臂p13位置4.異染色質是間期細胞核中（）[單選題]。A.螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B.螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C.螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質√D.螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質5.常染色質是間期細胞核中（）[單選題]。A.螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B.螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質√C.螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D.螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質6.按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為（）[單選題]。A.1p31.3√B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.137.僅在某些特殊細胞類型或某一發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質為（）[單選題]。A.結構性異染色B.兼性異染色質√C.性染色質D.常染色質8.在核型中的每對染色體，一條來自父親，一條來自母親，形態(tài)結構基本相同，稱為（）[單選題]。A.染色體B.同源染色體√C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體9.四倍體的形成原因，可能為（）[單選題]。A.核內(nèi)復制√B.雙雄授精C.雙雌受精D.染色體不分離10.如果染色體數(shù)目在二倍體基礎上多一條，稱為（）[單選題]。A.三體型√B.單體型C.三倍體D.部分三體型11.如果染色體數(shù)目在二倍體基礎上少一條，稱為（）[單選題]。A.三體型B.單體型√C.三倍體D.部分三體型12.一個個體含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，稱為（）[單選題]。A.三倍體B.嵌合體√C.三體型D.部分三體型13.某一個體染色體數(shù)目比正常二倍體多了3條，稱為（）[單選題]。A.超二倍體√B.亞二倍體C.三倍體D.四體型14.下述屬于嵌合體形成原因的（）[單選題]。A.卵裂過程中，發(fā)生了同源染色體的不分離√B.卵裂過程中，發(fā)生了同源染色體的錯誤配對C.生殖細胞發(fā)生過程中，發(fā)生了染色體丟失D.生殖細胞形成過程中，發(fā)生了染色體的不分離15.46，XY，t(4；6)(q35；q21)代表（）[單選題]。A.男性，發(fā)生了染色體嵌合B.男性，發(fā)生了染色體易位√C.男性，發(fā)生染色體缺失D.男性，發(fā)生了染色體不分離16.47,XY,+21/46,XY,代表（）[單選題]。A.性染色體異常的嵌合B.常染色體異常的嵌合√C.性染色體結構異常D.常染色體結構異常17.染色體結構畸變的基礎是（）[單選題]。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復制C.染色體不分離D.染色體斷裂后的異常重排√18.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成（）[單選題]。A．缺失B．倒位C．易位√D.插入19.人類精子發(fā)生過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（）[單選題]。A.一個異常性細胞B.兩個異常性細胞C.三個異常性細胞D.四個異常性細胞√20.染色體不分離指（）[單選題]。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只在有絲分裂過程中D.指姐妹染色單體或同源染色體不分離√21.若某人核型為46，XX，del(1)(p21),則表明其染色體發(fā)生了（）[單選題]。A.缺失√B.倒位C.易位D.插入22.實驗室管理層應負責定期(至少每（）一次)評審實驗室標識系統(tǒng)，需要時及時更新，以確保其適用現(xiàn)有的危險。[單選題]*A.6個月B.12個月√C.24個月D.30個月23.羊水樣本接收時的標本評估包括（）[多選題]。A.羊水是否清亮√B.是否血性羊水√C.羊水含胎脂量多少√D.羊水量是否滿足要求√24.羊水樣本接種培養(yǎng)的注意事項（）[多選題]。A.接種時無菌操作√B.接種培養(yǎng)過程對溫度沒有要求C.羊水開放培養(yǎng)√D.臥倒培養(yǎng)瓶時，培養(yǎng)基不能接觸瓶蓋√25.羊水細胞收獲制片過程中，要做到（）[多選題]。A.掌握好低滲時間和低滲液的量√B.低滲時，吹打力度要均勻√C.滴片濃度不能太高以免染色體不分散√D.預固定時輕輕吹打混勻√26.羊水樣本培養(yǎng)收獲時間描述正確的是（）[多選題]。A.一般8-9天√B.最早收獲在7天√C.最長收獲在14天√D.要根據(jù)細胞生長狀況決定√27.關于羊水細胞培養(yǎng)收獲描述正確的是（）[多選題]。A.血性羊水或胎脂較多時，需要特殊處理√B.一般8-9天收獲√C.細胞類型主要為梭長型羊水細胞√D.抓住細胞生長最旺盛時期，可獲得較多分裂相√28.外周血淋巴細胞培養(yǎng)72小時為收獲分裂相細胞、制備染色體標本最佳時期的原因包括（）[多選題]。A.此時，被激活的淋巴細胞占總細胞量90%√B.進行DNA合成的細胞占總數(shù)的45%√C.絨有絲分裂速率相當于每小時1%√D.紅細胞增殖最低29.染色體核型分析的實驗過程中，下列描述正確的是（）[多選題]。A.低滲處理后今早加預固定液√B.低滲過程可以改善染色體鋪展效果√C.0.075mol/LKCL比其他低滲液效果更好√D.影響低滲效果的因素包括低滲液化學組成、低滲時間、低滲液量√30.染色體核型分析過程中，懷疑標本有兩個或以上原始克隆組成時（）[多選題]。A.最好加大計數(shù)到100個√B.如為嵌合體，按ISCN2016標注其比例√C.結合染色體核型檢測的臨床指征√D.注意真假嵌合的鑒別√31.G顯帶的注意事項（）[多選題]。A.每次顯帶需要預實驗√B.顯帶效果判斷，需要多觀察幾個長度適中的分裂相√C.G顯帶結束后，玻片完全干燥后，再油鏡下觀察√D.胰酶消化時間是固定不變的32.關于熒光原位雜交技術描述正確的是（）[多選題]。A.標記的核酸探針與標本中的靶核酸序列按堿基互補配對原則雜交√B.可以對靶目標中的待測核酸進行定性、定位或定量研究√C.可以不經(jīng)過細胞培養(yǎng)√D.需要制備中期染色體或間期核玻片標本√33.孕中期血清學篩查高風險孕婦處理（）[多選題]。A.由產(chǎn)前咨詢/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結果，由孕婦知情選擇進一步檢查或診斷方法√B.篩查結果高風險孕婦建議產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%√C.篩查結果高風險病例，應直接建議終止妊娠D.產(chǎn)篩機構應負責高風險病例轉診，產(chǎn)診機構孕22周內(nèi)進行高風險病例后續(xù)診斷√34.孕中期血清學篩查追蹤隨訪，以下說法正確的是（）[多選題]。A.僅需要對篩查高風險孕婦進行隨訪B.隨訪率應≥90%，隨訪時限為產(chǎn)后1月~6月√C.隨訪內(nèi)容包括妊娠結局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常√D.篩查高風險孕婦應隨訪產(chǎn)前診斷結果、妊娠結局√35.關于孕中期血清學產(chǎn)前篩查，以下說法正確的是（）[多選題]。A.孕15周-20+6周√B.孕9周-13+6周C.方法簡便、經(jīng)濟、創(chuàng)傷較小√D.可直接確診患有先天性缺陷和遺傳性疾病的胎兒36.以下關于產(chǎn)前篩查隨訪工作，正確的是（）[多選題]。A.原則上須對所有篩查對象做好隨訪工作√B.隨訪率應≥90%√C.隨訪的時限應為產(chǎn)后6月之后37.產(chǎn)前篩查的追蹤隨訪工作內(nèi)容包括（）[多選題]。A.妊娠結局√B.孕期是否順利√C.新生兒是否正常√38.產(chǎn)前篩查機構的隨訪工作要做好信息登記，主要包括如下（）[多選題]。A.應如實登記隨訪結果√B.總結統(tǒng)計分析√C.評估篩查效果√D.定期上報省級產(chǎn)前診斷中心√39.開放性神經(jīng)管缺陷是由于孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導致，依據(jù)（）不同，包括無腦兒和開放性脊柱裂，前者為致命性的，可導致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀[多選題]。A.缺陷的部位√B.生化指標差異C.嚴重程度√D.臨床表現(xiàn)√40.產(chǎn)前篩查是指通過（）的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天性缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷[多選題]。A.經(jīng)濟√B.簡便√C.沒有創(chuàng)傷D.較少創(chuàng)傷√41.中孕期母血清學產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A.和非結合雌三醇指標結合孕婦的（）等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風險度[多選題]。A.年齡√B.體重√C.孕周√D.病史√42.產(chǎn)前篩查工作應由經(jīng)過專門培訓的并已經(jīng)取得產(chǎn)前篩查資質的（）承擔[多選題]。A.醫(yī)療保健機構√B.產(chǎn)前診斷機構C.醫(yī)務人員√D.第三方檢驗機構43.產(chǎn)前篩查應按照（）的原則，醫(yī)務人員應事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質[多選題]。A.醫(yī)生建議B.有遺傳病史C.知情選擇√D.孕婦自愿√44.提供產(chǎn)前篩查服務的醫(yī)療保健機構應在知情同意書中標明（）[多選題]。A.本單位產(chǎn)前篩查技術的檢出率√B.本單位產(chǎn)篩篩查技術平臺C.產(chǎn)前篩查技術具有出現(xiàn)假陰性的可能性√45.關于產(chǎn)前篩查血清標本的處理，采集后需將盛有血液標本的采血管靜置于（），待其凝集后迅速離心分離得到血清[多選題]。A.15-18℃B.18-28℃√C.不超過0.5hD.0.5-2h√46.以下符合產(chǎn)前篩查血清標本的儲運條件的是（）[多選題]。A.血清標本在4℃-8℃溫度下保存，不應超過7d√B.在-20℃以下保存不應超過6個月C.長期保存應在-70℃√D.標本保存過程中避免反復凍融√47.關于產(chǎn)前篩查機構的實驗室質量控制，如下說法正確的是（）[多選題]。A.每次實驗應根據(jù)相應試劑盒的要求做標準曲線或校準標準曲線，以評估該批次實驗測定結果的可靠性√B.實驗室每年應參加1-2次衛(wèi)生部指定機構的室間質評計劃，并取得合格證書?！藽.室間質評計劃如連續(xù)2年不參加或者未取得室間質評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質量控制不合格48.關于產(chǎn)前篩查報告發(fā)放的說法正確的是：（）[多選題]。A.需兩個以上相關技術人員核對后方可簽發(fā)√B.需有五年相