人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀與資源管理獲獎(jiǎng)科研報(bào)告

人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀與資源管理獲獎(jiǎng)科研報(bào)告關(guān)鍵詞：人類遺傳學(xué);資源管理;人類疾病;生命健康

引言

我國(guó)是世界上人口最多的國(guó)家，因此人類遺傳資源也最為豐富，同時(shí)作為多民族的代表，在研究民族遺傳和家族等疾病的遺傳方面都具有相當(dāng)大的資源優(yōu)勢(shì)。正是因?yàn)檫@樣的原因，近幾年有越來(lái)越多的國(guó)家或者國(guó)際組織進(jìn)行我國(guó)人類資源的非法收集和研究，對(duì)遺傳資源的濫用也會(huì)對(duì)世界遺傳資源和基因等研究產(chǎn)生負(fù)面影響，因?yàn)檫z傳信息數(shù)據(jù)等的非法研究和濫用會(huì)給人類社會(huì)帶來(lái)倫理方面，甚至是生命安全的威脅。各國(guó)都應(yīng)該從當(dāng)前國(guó)際生物資源公約的相關(guān)規(guī)定出發(fā)，協(xié)調(diào)資源的開發(fā)和利用，讓遺傳學(xué)資源的優(yōu)勢(shì)最大化發(fā)揮出來(lái)，為人類的疾病和生命安全等服務(wù)。

一、人類遺傳資源的概念

人類遺傳資源是指含有人體基因、人體基因組、人類器官、組織、血液、細(xì)胞、DNA構(gòu)建體以及制備物等遺傳資料以及與其相關(guān)的信息資料等。這些資源作為人類生命科學(xué)研究和相關(guān)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展不可或缺的推動(dòng)力，對(duì)于人類的健康發(fā)展和衛(wèi)生醫(yī)療等領(lǐng)域的建設(shè)都起著重要地促進(jìn)作用。

二、人類遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀

我國(guó)對(duì)于人類遺傳學(xué)的研究在上個(gè)世紀(jì)90年代后期進(jìn)入到繁盛時(shí)代，很多專家課題組對(duì)于人類遺傳性疾病和種族之間疾病的差異都作出了世界矚目的成績(jī)。例如，中國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)關(guān)于克隆遺傳病致病基因的研究和有關(guān)孟德爾常染色體遺傳病的研究，這些研究不僅僅在國(guó)內(nèi)遺傳學(xué)界引起的轟動(dòng)，同時(shí)也為全人類解開了與遺傳病相關(guān)的世界之謎。

我國(guó)是一個(gè)有悠久歷史的多民族國(guó)家，很多少數(shù)民族生活在偏遠(yuǎn)的地區(qū)，而且十分閉塞，仍然保留著很多原始傳統(tǒng)，例如，西雙版納地區(qū)的傣族村寨仍然是母系社會(huì)，同時(shí)需要民族內(nèi)通婚。基于這樣的社會(huì)條件，很多基因信息和遺傳資源因?yàn)槊褡迦后w的內(nèi)部遺傳而顯得十分珍貴。因?yàn)殡S著社會(huì)的進(jìn)步和人們物質(zhì)條件的改善，交通的便利使得民族之間的融合加強(qiáng)，跨民族的通婚現(xiàn)象逐漸增多，這使得相對(duì)純凈的基因組面臨著消失的危險(xiǎn)。于是我國(guó)自然科學(xué)研究院在上個(gè)世紀(jì)90年代初期就擬將我國(guó)各民族的基因組進(jìn)行保存，國(guó)家也不斷投入經(jīng)費(fèi)和專家人員加大對(duì)人類遺傳資源的保護(hù)，同時(shí)安排專家組對(duì)其進(jìn)行保存。截止到2018年末，我國(guó)科學(xué)家已經(jīng)對(duì)含民族支系在內(nèi)的80多個(gè)樣本進(jìn)行了采集和保存，并且與世界各地，尤其是與歐盟人類基因研究組織進(jìn)行合作，獲得了世界范圍內(nèi)的很多突破性進(jìn)展。

三、人類遺傳資源管理的必要性

（一）人類發(fā)展與健康研究的重要資源

人類遺傳資源是人類健康研究中不可替代的重要資源。首先，生物遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能單位是基因，它有兩種形式，一個(gè)是DNA片段，一個(gè)是RNA分子。物種的全部遺傳信息組成了基因組，它可以使單倍體的全部染色體，也可以是其中的全部核酸，人類的基因組包括23對(duì)染色體DNA中的全部遺傳信息。從上個(gè)世紀(jì)的30年代起，由美國(guó)為首的人類基因研究就相繼開始，也正是因?yàn)閷?duì)遺傳信息的研究使得人類對(duì)癌癥疾病有了更清楚的認(rèn)知，尤其是在70年代中期，著名的生理學(xué)家發(fā)現(xiàn)了與癌癥發(fā)生、演進(jìn)與擴(kuò)散、轉(zhuǎn)移的內(nèi)部機(jī)制，而且提出了關(guān)于全世界對(duì)于人體細(xì)胞基因組重新測(cè)序的學(xué)術(shù)觀點(diǎn)。隨著這個(gè)觀點(diǎn)的提出，美國(guó)、英國(guó)、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家投入了大量資金，都希望通過(guò)研究萬(wàn)承兌人類基因組的測(cè)序工作，讓疾病的治療有新的轉(zhuǎn)機(jī)和方案，這也正是遺傳資源作為人類發(fā)展和健康研究重要基礎(chǔ)的最好佐證。

（二）區(qū)分和比較不同人群的生理特征

全世界各個(gè)國(guó)家的人們因?yàn)槭艿綒v史、地域、環(huán)境、飲食、經(jīng)濟(jì)條件等影響存在很大區(qū)別，保護(hù)不同國(guó)家和種族的人類遺傳信息有助于保證人類基因組的多樣性，同時(shí)可以通過(guò)區(qū)分和比較不同人群的生理特征為人類的進(jìn)化、生命科學(xué)的研究和疾病的監(jiān)測(cè)與治療提供重要的樣本信息。而且可以通過(guò)對(duì)遺傳信息的管理可以分析疾病在個(gè)體和不同群體之間易感性與抵抗性等方面的差異。正是通過(guò)相關(guān)差異的顯現(xiàn)找出致病因素在人體中引發(fā)的基因變異，有助于人類更加清晰地認(rèn)識(shí)疾病，并給出更加準(zhǔn)確的治療方案，幫助人們緩解疾病痛苦的同時(shí)延長(zhǎng)人類壽命。這正是在全世界范圍內(nèi)開展人類遺傳資源管理的重要性。

四、人類遺傳資源管理對(duì)策

（一）加強(qiáng)資源保護(hù)立法

近些年，越來(lái)越多的國(guó)家和組織認(rèn)識(shí)到人類遺傳資源對(duì)人類健康和發(fā)展的重要性，所以，無(wú)論是在信息獲取還是利用上違法現(xiàn)象逐漸增多，加之我國(guó)是全世界遺傳資源最豐富的國(guó)家之一，非法機(jī)構(gòu)和組織對(duì)資源的非法攫取和利用現(xiàn)象屢禁不止。雖然我國(guó)在2003年頒布了《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》，希望可以通過(guò)法律增強(qiáng)對(duì)資源的保護(hù)力度，但是從實(shí)際情況來(lái)看，在人類遺傳資源的科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與共享過(guò)程中出現(xiàn)的利益不均問(wèn)題仍未解決，仍然不斷出現(xiàn)因?yàn)檫z傳資源帶來(lái)的生物安全威脅問(wèn)題。因此，在以后的資源保護(hù)過(guò)程中應(yīng)該加大對(duì)違法行為的處分和約束，通過(guò)提高違法者的違法成本，讓法律的威懾力始終存在，從而對(duì)資源的非法利用嚴(yán)格規(guī)制，減少生物安全風(fēng)險(xiǎn)對(duì)人類正常生活，乃至生命的影響。

（二）兼顧資源開發(fā)與保護(hù)

雖然人類遺傳資源對(duì)于人類的生命安全以及醫(yī)藥衛(wèi)生等都有著重要地促進(jìn)作用，但是在鼓勵(lì)科研開發(fā)的同時(shí)，也要注重規(guī)范管理和保護(hù)，只有對(duì)資源進(jìn)行合理保護(hù)才能夠?qū)崿F(xiàn)全世界范圍內(nèi)的資源合作與共享，從而才能在開發(fā)和利用方面取得新的進(jìn)展和突破，這不僅能夠提升我國(guó)生命科學(xué)研究的整體水平，同時(shí)對(duì)于促進(jìn)全世界人們的生命健康水平和國(guó)際間的生物安全都有著重要地推動(dòng)作用。

（三）實(shí)行統(tǒng)一管理和責(zé)任制

人類遺傳資源實(shí)質(zhì)上是一種特殊的復(fù)雜資源，而且受到我國(guó)地域和民族等個(gè)體因素的限制，要想讓資源發(fā)揮出最大影響與作用，就必須在中央設(shè)立統(tǒng)一機(jī)構(gòu)，通過(guò)專門的人類遺傳資源管理辦公室的統(tǒng)一管理，讓各地區(qū)明確管理目標(biāo)和方向。也正是因?yàn)閲?guó)家的統(tǒng)一管理，也便于國(guó)際間遺傳資源的交流與合作，從而更好地造福人類。對(duì)于地方來(lái)說(shuō)，醫(yī)療衛(wèi)生、生物科學(xué)和科學(xué)技術(shù)等部門對(duì)于人類遺傳資源的開發(fā)和利用實(shí)行分級(jí)管理，并且設(shè)立統(tǒng)一的帶頭人和負(fù)責(zé)人，對(duì)于資源或者信息的泄露要依法追求其責(zé)任，不斷提升保護(hù)和監(jiān)管的力度與可操作性，同時(shí)也符合我國(guó)地域遼闊，地方眾多，民族和民眾等基礎(chǔ)生活習(xí)慣。

結(jié)語(yǔ)

綜上，人類在很早的時(shí)期就開始對(duì)遺傳學(xué)進(jìn)行研究，而且逐漸認(rèn)識(shí)到遺傳資源管理對(duì)人類生命安全和醫(yī)藥等相關(guān)領(lǐng)域產(chǎn)生著重要影響。從當(dāng)前看，我國(guó)因?yàn)槭鞘澜缟先祟愡z傳資源最